Nöral Tüp Defekti Nedir? Nasıl Teşhis ve Tedavi Edilir?

Nöral Tüp Defekti Nedir? Nasıl Teşhis ve Tedavi Edilir? başlıklı yazımızda konuya dair detaylara değineceğiz. Nöral tüp defektleri, hamileliğin ilk ayında fetüslerde meydana gelen beyin, omurga veya omurilikteki doğum kusurlarıdır. Nöral tüp defektleri hamilelik öncesi ve sırasında folik asit (folat) eksikliği ile bağlantılıdır. Bu nedenle hamilelik öncesi ve sırasında takviyeler yoluyla ve beslenme düzenine dahil ederek yeterince folik asit alındığından emin olmak önemlidir.

Nöral Tüp Defekti Nedir?

Nöral tüp kusurları beyin, omurga veya omuriliğin doğum kusurlarıdır. Nöral tüp defektleri, genellikle kişi hamile olduğunu bile bilmeden önce, yani yaklaşık olarak gebeliğin ilk ayında fetüslerde gelişmeye başar. En yaygın iki nöral tüp defekti; spina bifida ve anensefalidir.

Normalde hamileliğin ilk ayında, fetüsün omurgasının iki tarafı; omuriliği, omurilik sinirlerini ve meninksleri (omuriliği kaplayan dokular) örtmek ve korumak için birleşir. Bu noktada gelişen beyin ve omurgaya nöral tüp adı verilir.

Gelişim ilerledikçe, nöral tüpün tepesi beyin olur ve tüpün geri kalanı omurilik olur. Bir nöral tüp defekti, bu tüp uzunluğu boyunca nöral tüpün herhangi bir yerde tamamen kapanmadığı durumlarda meydana gelir.

Nöral Tüp Defekti Türleri Nelerdir?

Aşağıdakiler başta olmak üzere birkaç nöral tüp defekti türü vardır:

• Spina bifida
• Anensefali
• Ensefolasel
• İniensefali

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, en sık görülen nöral tüp defekti türüdür. Spina bifida, nöral tüp fetal gelişim sırasında omurga boyunca herhangi bir yerde tamamen kapanmadığında oluşur.

Aşağıdakiler başta olmak üzere birkaç farklı spina bifida türü vardır:

• Miyelomeningosel (açık spina bifida): Bu nöral tüp defekti, tamamlanmamış nöral tüp kapanması ve bebeğin sırtından çıkıntı yapan sıvı dolu bir kese ile karakterize edilir. Kese, omuriliğin, meninkslerin, sinirlerin ve beyin omurilik sıvısının (BOS) bir kısmını içerir. Miyelomeningosel, spina bifidanın en şiddetli ve en yaygın şeklidir.
• Meningosel: Bu nöral tüp defekti, bebeğin sırtındaki bir açıklıktan dışarı çıkan bir sıvı kesesi ile karakterize edilir ancak omurilik etkilenmez veya hasar görmez.
• Spina bifida occulta: Bu nöral tüp defekti, bebeğin omurgasında küçük bir boşluk ile karakterize edilir ancak sırtında bir açıklık veya kese yoktur. Sinirleri ve omuriliği zarar görmez ve bu durum genellikle herhangi bir sakatlığa neden olmaz. Bu, spina bifidanın en hafif şeklidir.

Anensefali Nedir?

Anensefali, cenin gelişimi sırasında fetüsün nöral tüpünün üst kısmı kapanmadığında meydana gelir. Bu durum, kafatasının, kafa derisinin ve beynin düzgün gelişmemesine, beynin ve kafatasının bazı bölümlerinin eksik olmasına neden olur. Oluşan beyin dokusu genellikle açığa çıkar çünkü onu örtecek kadar deri ve kemik yoktur. Anensefali olan bebekler ya ölü doğarlar ya da doğumdan hemen sonra ölürler.

Ensefalosel Nedir?

Ensefalosel, nöral tüp beynin yakınında kapanmadığında ve kafatasında bir açıklık olduğunda meydana gelir. Fetüsün beyni ve onu kaplayan zarlar, kafatasından dışarı çıkarak kese benzeri bir çıkıntı oluşturabilir. Bazı durumlarda sadece burun boşluğunda veya alın bölgesinde fark edilmeyen küçük bir açıklık vardır.

İniensefali Nedir?

İniensefali, omurga ciddi şekilde bozuk (şekilsiz) olduğunda meydana gelir. Genellikle boyun eksikliğine neden olur ve bebeğin başı ciddi şekilde geriye doğru eğilir. Bebeğin yüzünün derisi göğsüne, kafa derisi ise sırtına bağlıdır. İniensefali olan bebekler genellikle ölü doğarlar.

Nöral Tüp Defektleri Kimleri Etkiler?

Nöral tüp defektleri doğum kusurlarıdır (konjenital durumlar), bu nedenle fetüslerde gelişirler. Nöral tüp defektleri hamileliğin ilk ayında gelişir.

Nöral Tüp Defektleri Ne Kadar Yaygındır?

Nöral tüp defektleri, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 3.000 gebelikte görülür. Bunu bir perspektife oturtmak gerekirse, 2020'de ABD'de yaklaşık 3.605.000 doğum gerçekleşmiştir.

En yaygın iki nöral tüp defekti, spina bifida ve anensefalidir. Spina bifida, ABD'de yılda yaklaşık 1.500 bebeği etkiler ve en yaygın biçim miyelomeningoseldir. Anensefali, ABD'de her yıl yaklaşık 1.000 bebeği etkiler.

Ensefalosel ve iniensefali, her ikisi de nadir görülen nöral tüp defektleridir.

Nöral Tüp Kusurlarına Neler Sebep Olur?

Doktorlar ve bilim adamları, nöral tüp kusurlarının kesin nedenini henüz bilmiyorlar ancak bunun genetik, beslenme ve çevresel faktörlerin karmaşık bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar.

Özellikle hamileliğin erken döneminde ve öncesinde bir kişinin vücudundaki düşük folik asit seviyeleri, bu tür doğuştan durumlarda rol oynuyor gibi görünmektedir. Folik asit (veya folat), beynin ve omuriliğin fetal gelişimi için önemlidir.

Nöral Tüp Defektlerinin Belirtileri Nelerdir?

Her tip nöral tüp defekti farklı semptomlara sahiptir.

Nöral tüp defektli bazı bebeklerde hiçbir belirti görülmezken, bazılarında ciddi engeller görülür. İniensefali ve anensefali olan bebekler tipik olarak ölü doğarlar veya kusurdan kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

Nöral tüp defektlerinin genel semptomları aşağıdakiler gibidir:

• Felç ve idrar ve bağırsak kontrolü sorunları gibi fiziksel sorunlar
• Körlük
• Sağırlık
• Zihinsel engellilik
• Bilinç eksikliği ve bazı durumlarda ölüm

Doktor, taşınan fetüste nöral tüp defekti olduğundan şüphelenirse, hamile kişiyi nelerin beklediği konusunda kendisini bilgilendirecektir. Nöral tüp defektleri her bebeği farklı şekilde etkiler.

Hamilelik Sırasında Nöral Tüp Defektlerinin Belirtileri Nelerdir?

Kişi nöral tüp defekti olan bir fetüse hamileyse, doğrudan bununla ilgili herhangi bir semptom yaşamaz.

Fetal ultrason çekildiğinde doktor, omurgada ve kafada nöral tüp defekti belirtileri aramak da dahil olmak üzere, kaç haftalık olduğuna bağlı olarak fetüsün sağlığına ve gelişimine ilişkin belirli belirtiler arayacaktır. Doktorlar nöral tüp defektlerini genellikle bir ultrasonla teşhis edebilir.

Nöral Tüp Kusurları Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar, hamilelik sırasında ultrason gibi doğum öncesi testlerle genel olarak nöral tüp kusurlarını teşhis edebilirler.

Nöral Tüp Kusurlarını Teşhis Etmek İçin Hangi Testler Yapılır?

Doktorlar, doğumdan önce nöral tüp defektlerini teşhis etmeye yardımcı olması için aşağıdaki testleri kullanırlar:

• Kan testi: Doktor, hamileliğin 16. ila 18. haftaları arasında kandaki alfa-fetoprotein (AFP) miktarını ölçen bir tarama testi isteyecektir. Nöral tüp defektli bir fetüs taşıyan gebelerin yaklaşık %75 ila %80'inde bu miktar normalden yüksektir. AFP seviyesi yükselirse doktor, büyüyen fetüsü daha iyi değerlendirmek için ultrason gibi başka testler de isteyecektir.
• Fetal (doğum öncesi) ultrason: Hamilelik sırasında çekilen bir ultrason, birkaç nöral tüp defektini teşhis etmek için en doğru yöntemdir. Doktorlar genellikle ilk trimesterde (gebeliğin 11. ila 14. haftaları) ve ikinci trimesterde (gebeliğin 18. ila 22. haftaları) ultrason önerir.
• Amniyosentez: Doktorlar, nöral tüp defektleri ve diğer doğum kusurlarını kontrol etmek için bu testi kullanır. Amniyosentez sırasında, fetüsü çevreleyen amniyotik keseden bir sıvı örneği almak için bir iğne kullanılır. Bu test, hamileliğin 15. ila 20. haftalarında yaptırılabilir ve belirli riskler taşır. Süreç hakkında bir doktorla konuşmak faydalı olacaktır.

Doktorlar, doğumdan sonra bazı nöral tüp defektlerini teşhis etmek için MR (manyetik rezonans görüntüleme) veya BT (bilgisayarlı tomografi) taraması gibi görüntüleme testleri de kullanır.

Nöral Tüp Kusurları Nasıl Tedavi Edilir?

Durumun ciddiyetine bağlı olarak spina bifida ve ensefalosel için birkaç tedavi seçeneği vardır.

Anensefali veya iniensefali için bir tedavi yoktur. Bu koşullara sahip bebekler tipik olarak ölü doğarlar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

Spina Bifida ve Ensefalosel Tedavisi Nasıldır?

Hem spina bifida hem de ensefalosel tedavisi, durumun ciddiyetine ve bebekte başka komplikasyonlar olup olmadığına bağlıdır. Ameliyat her iki durum için de yaygın bir seçenektir.

Doktorlar ensefaloseli, bebeğin beyninin çıkıntılı kısmını ve onu kaplayan zarları tekrar kafatasına yerleştirmek için genellikle ameliyatla tedavi eder. Daha sonra bebeğin kafatasındaki açıklığı kapatırlar.

Spina bifida'nın en yaygın şekli olan miyelomeningosel tedavisi genel olarak bebeğin omurgasındaki açıklığı onarmak için yapılan bir ameliyatı içerir. Doktorlar, doğumdan önce (fetal cerrahi) veya doğumdan kısa bir süre sonra (doğum sonrası cerrahi) ameliyat yapabilirler.

Her iki koşul için uzun süreli tedavi, çocuğun durumuna bağlıdır. Zamanla birden fazla ameliyata ve hidrosefali (beyinlerini çevreleyen aşırı sıvı) tedavisi için bir şant gibi komplikasyonlarla ilgili diğer tedavilere ihtiyaç duyulabilir.

Nöral Tüp Defekti Gelişimi İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Herkes, nöral tüp defekti olan bir bebek sahibi olabilir. Ancak nöral tüp defektli bir bebeğe sahip olma olasılığını artıran bazı faktörler aşağıdakiler gibidir:

• Folat (folik asit) eksikliği: B-9 vitamininin doğal formu olan folik asit, sağlıklı fetal gelişim için önemlidir. Hamilelik öncesi ve sırasında folik asit eksikliği, spina bifida ve diğer nöral tüp defektileri olan bir bebek sahibi olma riskini artırır. Kişi hamileyse veya hamile kalmayı düşünüyorsa, sağlıklı bir hamileliği desteklemek için folik asit ve diğer besinleri yeteri kadar aldığından emin olmak için doğum öncesi vitaminleri kullanması önemlidir. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), nöral tüp defektlerini önlemeye yardımcı olmak için, hamile kalabilecek tüm kişilerin folik asit içeren yiyecekler tüketmenin yanı sıra her gün 400 mikrogram (mcg) folik asit almasını da önermektedir.
• Ailede nöral tüp defekti öyküsü: Nöral tüp defektli bir bebeği olan kişilerde nöral tüp defekti olan ikinci bir bebeğe sahip olma riski %2 ila %3 daha fazladır. Nöral tüp defektli bir bebeğe sahip olma riski hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir genetik danışmanı ziyaret etmek faydalı olacaktır.
• Belirli nöbet önleyici ilaçlar: Bu ilaçlar hamilelik sırasında alındığında, nöral tüp defektleriyle bağlantılı olabilir. Kişi nöbetleri önlemek için ilaç kullanıyorsa, hamile kalmadan önce ilacın hamileliğini nasıl etkileyebileceği konusunda bir doktorla konuşmalıdır.
• Diyabet: Hamile ve kötü yönetilen bir diyabeti olan kişilerin nöral tüp defektli bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir.
• Obezite: Hamilelikten önce obezitesi olan kişilerin nöral tüp defektli bir bebeğe sahip olma riski yüksektir.
• Hamileliğin erken döneminde artan vücut ısısı: Gebeliğin ilk haftalarında uzun süreli ateş veya sauna ya da jakuzi kullanımı nedeniyle iç vücut sıcaklığındaki artışlar (hipertermi), nöral tüp defekti riskinde bir miktar artış ile ilişkilendirilmiştir.
• Erken gebelikte opioid kullanımı: Opioidler, ağrıyı azaltan çok güçlü ve yüksek derecede bağımlılık yapan bir ilaç sınıfıdır. Hamile olan ve hamileliğin ilk iki ayında opioid alan kişilerde, diğer komplikasyonlara ek olarak, nöral tüp defektli bir bebek sahibi olma ihtimali artar. Kişi hamileyse ve opioid olabilecek herhangi bir ilaç kullanıyorsa, bu durumu hemen doktoruyla paylaşmalıdır.

Nöral Tüp Defekti Olan Bir Bebek Yaşayabilir mi?

Bebekler, spina bifida ve ensefalosel de dahil olmak üzere bazı nöral tüp kusurlarıyla yaşayabilir.

Bununla birlikte, anensefali ve iniensefali olan bebekler tipik olarak ölü doğarlar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

Nöral Tüp Defektleri İçin Hastalığın Seyri Nasıldır?

Spina bifida, özellikle miyelomeningosel veya ensefalosel olan bebeklerde, felç ve diğer sorunlara neden olabilen sinir hasarı olasılığı yüksektir. Doğumda mevcut olan sinir hasarı ve işlev kaybı genellikle kalıcıdır ancak bazen daha fazla hasarı önleyebilen ve komplikasyonlara yardımcı olan bir dizi tedavi vardır.

Spina bifidalı bazı bebeklerde hiç komplikasyon görülmez veya çok az görülür.

Nöral Tüp Defekti Olan Bir Bebeğe Nasıl Bakılabilir?

Spina bifida ve ensefalosel başta olmak üzere nöral tüp defekti olan iki kişinin aynı şekilde etkilenmediğini unutmamak önemlidir. Bebeğin nasıl etkileneceğini tahmin etmek imkansızdır. Bu duruma hazırlanmanın en iyi yolu, bebeğin durumunu araştırmak ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış sağlık uzmanlarıyla konuşmaktır.

Çocuk büyüdükçe, ihtiyaçlarını karşılayabilecek bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibinden yararlanabilir. Çocuğu desteklemek ve mümkün olan en iyi tıbbi bakımı ayarlamak önemlidir.

Nöral Tüp Defektleri Konusunda Ne Zaman Bir Doktoru Görmek Gerekir?

Çocuk bir nöral tüp kusuru ile doğduysa, muhtemelen yaşamı boyunca bir doktoru veya sağlık hizmeti sağlayıcılarından oluşan bir ekibi düzenli olarak görmesi gerekecektir.

Kişi nöbet önleyici ilaçlar veya opioidler alıyorsa, hamile kalmadan önce bu ilaçların hamileliğini nasıl etkileyebileceği ve nöral tüp defektli bir çocuk sahibi olma olasılığı hakkında bir doktorla konuşması son derece önemlidir.

Gebe kişinin taşıdığınız fetüste nöral tüp defekti olduğunu öğrenmesi korkutucu ve üzücü olabilir. Ancak kişi yalnız olmadığınızı bilmelidir. Kendisine ve ailesine yardımcı olacak birçok kaynak mevcuttur. Nöral tüp kusurları konusunda tecrübesi olan olan bir sağlık uzmanıyla konuşmak önemlidir. Böylece bebeğin bu durumda nasıl etkileneceği ve buna nasıl hazırlanılması gerektiği konusunda daha fazla bilgi edinmek mümkün olur.