Turcot Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Turcot Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Turcot sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bağırsaklarda küçük büyümelere (polipler) neden olur ve beyin veya omurilik tümörü riskini artırır. Turcot sendromu ayrıca kolorektal kanser riskini de yükseltmektedir. Bazı uzmanlar Turcot sendromunu bir tür ailesel adenomatöz polipozis (FAP) olarak sınıflandırır.

Turcot Sendromu Nedir?

Turcot sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Gastrointestinal sistemde küçük büyümelere (polipler) ve beyin tümörlerine neden olur.

Bağırsaklardaki büyümeler rektal kanamaya, ishale ve mide ağrısına yol açabilir. Beyin veya omurilik tümörünün boyutuna ve konumuna bağlı olarak baş ağrısı, bulanık görme veya denge güçlüğü gibi nörolojik semptomlar görülebilir.

Turcot Sendromu Bir Tür Ailesel Adenomatöz Polipozis midir?

Bazı araştırmacılar Turcot sendromunun bir tür ailesel adenomatöz polipozis (FAP) olduğunu düşünmektedir ancak bu kanıtlanmamıştır. FAP, kalın bağırsakta kanser öncesi büyümelerin oluşmasına neden olan bir durumdur.

Bazı insanlar APC genindeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle Turcot sendromuna sahiptir. APC gen mutasyonları da FAP'a neden olabilir.

Turcot Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Turcot sendromu son derece nadirdir. Uzmanlar tam olarak kaç kişinin bu hastalığa sahip olduğunu bilmemektedir ancak tıp dergileri sadece 150 civarında vaka bildirmiştir.

Turcot Sendromuna Ne Sebep Olur?

Turcot sendromu kalıtsal bir genetik bozukluktur, yani ebeveynlerden aktarılan bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. İki tür Turcot sendromu vardır:

• Tip 1 veya “gerçek” Turcot sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak aktarılır. Bu, her iki ebeveyninin de Turcot sendromuna neden olan gen değişikliklerini (mutasyonları) aktardığı anlamına gelir. Tip 1 Turcot sendromu büyük olasılıkla MLH1 ve PMS2 genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle oluşur.
• Tip 2, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bu, ebeveynlerden yalnızca birinin Turcot sendromuna neden olan gen mutasyonunu aktarması gerektiği anlamına gelir. Tip 2 Turcot sendromu APC genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. APC geninin görevi tümörlerin oluşmasını veya büyümesini engellemektir.

Turcot Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Turcot sendromunun en yaygın özellikleri bağırsak sisteminde büyümeler (polipler) ve bir veya daha fazla beyin veya omurilik tümörüdür. Turcot sendromlu kişilerde erken yaşlardan itibaren düzinelerce polip gelişebilir.

Turcot Sendromundan Kaynaklanan Polip Belirtileri Nelerdir?

Bir kişinin sahip olduğu polip sayısı değişebilir. Tip 1 Turcot sendromlu kişilerde kansere dönüşen poliplerin görülme olasılığı daha yüksektir. Tip 2 Turcot sendromu olan kişilerde ailesel adenomatöz polipozis (FAP) görülme olasılığı daha yüksektir. Bağırsak polipleri şunlara neden olabilir:

• Karın ağrısı.
• Kabızlık.
• İshal.
• Rektal kanama.
• Kilo kaybı.

Turcot Sendromuna Bağlı Beyin Tümörlerinin Belirtileri Nelerdir?

Beyin veya omurilik tümörleri merkezi sinir sistemini etkileyen semptomlara neden olabilir. Merkezi sinir sistemi beyni ve omuriliği içerir ve vücudun işlevlerinin çoğunu kontrol eder. Belirtiler şunları içerir:

• Denge sorunları.
• Baş ağrısı.
• Ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda his kaybı (uyuşukluk).
• Mide bulantısı veya kusma.
• Nöbetler.
• Çift görme veya bulanık görme dahil görme sorunları.
• Bir kol veya bacak ya da vücudun bir tarafı gibi vücudun bir bölümünde güçsüzlük.

Diğer Tümörler ve Cilt Sorunları

Turcot sendromlu kişilerin ciltlerinde yağlı, kanserli olmayan büyümeler (lipomlar) veya küçük kahverengi lekeler (sütlü kahve lekeleri) görülme olasılığı daha yüksektir.

Turcot sendromu ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı kanser ve tümör risklerini de artırır:

• Kolon kanseri.
• Astrositom.
• Beynin ve omuriliğin beyin omurilik sıvısı (BOS) içeren kısımlarını kaplayan hücreler olan ependimal hücrelerde başlayan bir tümör olan ependimoma.
• Glioma.
• Glioblastoma.
• Medulloblastom, beynin kafatasına yakın alt kısmı olan beyincikte gelişen bir beyin tümörü.
• Bazal hücreli karsinom.

Turcot Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Turcot sendromunu teşhis etmek amacıyla doktorlar, beyne ve bağırsaklara bakmak için çeşitli testler kullanır. Aşağıdaki testler yaptırılabilir:

• Beyin tümörleri veya bağırsak kitleleri veya polipleri aramak için röntgenler, MR'lar ve BT taramaları. Doktor belirli durumlarda PET taraması da önerebilir.
• Kalın bağırsaktaki veya rektumdaki düzensizlikleri görüntülemek ve aramak için kolonoskopi.
• Kalın bağırsaktan veya gerekirse beyinden alınan küçük doku parçalarını değerlendirmek için biyopsi.

Turcot sendromlu bir ebeveyni olanların durumlarının kontrol edilmesi için muhtemelen taramalar yaptırılacaktır. Doktor ayrıca aşağıdakileri de önerebilir:

• DNA testi: Genetik testler Turcot sendromuna neden olan mutasyona uğramış genleri arar.
• Sigmoidoskopi: Doktorlar kalın bağırsağın alt kısmını (sigmoid kolon) esnek sigmoidoskopi veya proktoskopi ile değerlendirir. Turcot sendromu ile ilgili bir geni miras alan çocuklar ve gençler 35 yaşına kadar düzenli olarak kolon muayenesi yaptırabilirler. Bu testler doktorun kolon poliplerini erken tedavi etmek için tetikte olmasına yardımcı olur.

Turcot Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Turcot sendromu tedavisi semptomlara göre değişir. Poliplerin çıkarılması gerekebilir (polipektomi.) Doktor poliplerin tekrar oluşmasını önlemek için ameliyat da önerebilir. Aşağıdaki prosedürler yaptırılabilir:

• Kalın bağırsağı çıkarmak ve rektumu ince bağırsağa bağlamak için ileoproktostomi.
• Rektumu çıkarmak ve ince bağırsağı karna bağlamak için ileostomi.
• İnce bağırsağı ve anüsü bağlamak için ileoanal anastomoz.
• Kalın bağırsağın bir kısmını veya tamamını çıkarmak için kolektomi.
• Kalın bağırsağı ve rektumu çıkarmak için proktokolektomi.

Beyin veya omurilik tümörü tedavisi de değişiklik gösterebilir. Doktorlar genellikle tümörü çıkarmaya çalışır. Tedavi sırasında çevredeki sağlıklı dokuya verilen zararı en aza indirmeye çalışırlar. Ayrıca aşağıdaki tedavilere de ihtiyaç duyulabilir:

• Kemoterapi.
• Radyasyon tedavisi.
• Ameliyat.

Turcot Sendromu İçin Risk Altında Olunup Olunmadığı Nasıl Bilinebilir?

Kişinin Turcot sendromlu bir ebeveyni varsa kendisinin de bu hastalığa sahip olma ihtimali vardır. Ya da bu hastalık için genetik taşıyıcı olabilir. Genetik taşıyıcı olmak, Turcot sendromu semptomlarına sahip olunmadığı ancak buna neden olan gene sahip olunduğu ve bunun çocuklara geçirilebileceği anlamına gelir.

Turcot sendromuna sahip olma ihtimali olanlara doktor DNA testi önerebilir. DNA testi Turcot sendromu ile ilişkili gen mutasyonunu kontrol eder.

Turcot Sendromunun Seyri Nasıldır?

Ne yazık ki Turcot sendromunu tümüyle iyileştiren bir tedavi yoktur. Turcot sendromu olanların beyin tümörleri ve kolorektal kanser için düzenli taramalar yaptırmak üzere bir doktorla birlikte çalışması gerekir. Bu taramalar kanseri erken teşhis etmek olumlu bir sonuç alma şansını artırır.

Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

Doktora aşağıdaki soruları sormak faydalı olacaktır:

• Belirtilerin en olası nedeni nedir?
• Turcot sendromunu teşhis etmek için hangi testlere ihtiyacım var?
• Turcot sendromu için genetik taşıyıcı mıyım?
• Turcot sendromu için tedavi seçenekleri nelerdir?
• Tedavi olmazsam ne olabilir?
• Turcot sendromlu bir çocuğum olma ihtimali nedir?

Glioblastom Kalıtsal mıdır?

Genellikle glioblastomlar bilinen bir neden olmaksızın oluşur. Ancak bazen bu tümörler Turcot sendromu gibi kalıtsal rahatsızlıkları olan kişilerde ortaya çıkar.

Turcot sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kalıtsal gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıkar. Turcot sendromunun birincil semptomları bağırsak polipleri ve beyin veya omurilik tümörleridir. Tedavi semptomlara göre değişir. Kişide Turcot sendromu varsa, doktor bağırsakların bir kısmını çıkarmak için ameliyat önerebilir. Bu prosedür büyümelerin oluşmasını önleyebilir. Ayrıca bir beyin veya omurilik tümörünü çıkarmak için ameliyat olmak da gerekebilir. Turcot sendromunu tümüyle ortadan kaldıran bir tedavi olmamasına rağmen düzenli semptom taramaları, tarama testleri veya prosedürleri ve erken tedavi bu hastalığı yönetmeye yardımcı olabilir.