Hemofili Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Hemofili Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Hemofili, kan pıhtılaşmadığında ve kanamayı yavaşlatmadığında veya durduramadığında ortaya çıkan nadir, genetik bir kan hastalığıdır. Hemofili, insanlar normal miktarda pıhtılaşma faktörüne sahip olmadığında görülür. Pıhtılaşma faktörleri kanın pıhtılaşmasına yardımcı olur. Doktorlar eksik pıhtılaşma faktörlerini yerine koyarak hemofiliyi tedavi eder.

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın daha az pıhtılaşmasına neden olan nadir, kalıtsal bir kan hastalığıdır, bu da kanama veya morarma riskinin artmasına neden olur.

Hemofili, vücudun kanın pıhtı oluşturmasına yardımcı olmak için yeterli protein (pıhtılaşma faktörleri) üretmemesi nedeniyle oluşur. Pıhtılaşma faktörleri kandaki proteinlerdir. Kanamayı kontrol eden kan pıhtıları oluşturmak için trombositlerle birlikte çalışırlar. Düşük pıhtılaşma faktörü seviyeleri kanama riskini artırır.

Çeşitli hemofili türleri vardır. Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörü miktarına bağlı olarak şiddetli, orta veya hafif olabilir. Doktorlar bu durumu eksik pıhtılaşma faktörünü yerine koyarak tedavi eder. Hemofiliyi tümüyle ortadan kaldıran bir tedavi yoktur ancak tedavi gören insanlar genellikle hemofili olmayan insanlar kadar uzun yaşarlar. Doktorlar hemofiliyi tedavi etmenin ve muhtemelen iyileştirmenin yeni yolları olarak gen terapisi ve gen replasman tedavisini araştırmaktadır.

İnsanlar Sonradan Hemofili Geliştirebilir mi?

Hemofili sonradan da geliştirilebilir ancak bu nadiren olur. Edinilmiş hemofili veya kalıtsal olmayan hemofili, otoantikorlar belirli bir pıhtılaşma faktörüne saldırmaya başladığında gelişir. (Antikorlar bağışıklık sisteminin ürettiği koruyucu proteinlerdir. Otoantikorlar antikorlara saldırarak aslında vücudun kendi hücrelerine, dokularına ve proteinlerine saldırır).

Hemofili Yaygın Bir Hastalık mıdır?

Hemofili yaygın değildir. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre Ağustos 2022'de ABD'de yaklaşık 33.000 kişi hemofili hastasıdır. Hemofili genel olarak erkekleri etkiler. Nadiren kadınlarda da pıhtılaşma faktörü seviyeleri o kadar düşük olabilir ki çok ağır regl dönemleri geçirmek gibi semptomlar geliştirebilirler.

Hemofili Türleri Nelerdir?

Üç tip hemofili vardır:

• Hemofili A: Bu en yaygın hemofili türüdür. Yeterli pıhtılaşma faktörü 8'e (faktör VIII) sahip olunmadığında ortaya çıkar. CDC, 100.000 kişiden yaklaşık 10'unun hemofili A'ya sahip olduğunu tahmin etmektedir.
• Hemofili B: Hemofili B, yeterli pıhtılaşma faktörü 9'a (faktör IX) sahip olunmadığında ortaya çıkar. CDC, ABD'deki 100.000 kişiden yaklaşık 3'ünün hemofili B'ye sahip olduğunu tahmin etmektedir.
• Hemofili C: Hemofili C, faktör 11 (faktör XI) eksikliği olarak da bilinir. Bu hemofili türü çok nadirdir ve 100.000 kişiden 1'ini etkiler.

Hemofili Ciddi Bir Hastalık mıdır?

Hemofili ciddi olabilir. Şiddetli hemofili hastalarında yaşamı tehdit eden kanamalar görülebilir ancak kas ve eklemlerde kanama görülme olasılığı daha yüksektir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

En önemli belirti olağandışı veya aşırı kanama veya morarmadır.

• Hemofili hastalarında küçük yaralanmalardan sonra büyük morluklar oluşabilir. Bu, ciltlerinin altında kanama olduğunun bir işaretidir.
• Ameliyattan sonra kanama, diş tedavisinden sonra kanama veya sadece kesik bir parmaktan kanama olsun, alışılmadık derecede uzun süre kanayabilirler.
• Burunlarının aniden kanaması gibi görünürde hiçbir sebep yokken kanamaya başlayabilirler.

İnsanlarda ne kadar morarma veya kanama olduğu, şiddetli, orta veya hafif hemofili olup olmadıklarına bağlıdır:

• Şiddetli hemofilisi olan kişilerde genellikle kendiliğinden kanama veya görünürde bir neden olmaksızın kanama olur.
• Ciddi yaralanmaları olan orta derecede hemofili hastaları alışılmadık derecede uzun süre kanayabilir.
• Hafif hemofili hastalarında ise sadece büyük bir ameliyat veya yaralanma sonrasında olağandışı kanamalar görülebilir.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

• İç kanamadan kaynaklanan eklem ağrısı: Ayak bileklerindeki, dizlerdeki, kalçalardaki ve omuzlardaki eklemler ağrıyabilir, şişebilir veya dokunulduğunda sıcak hissedilebilir.
• Beyinde kanama: Ağır hemofili hastalarının beyinlerinde çok nadiren yaşamı tehdit eden kanamalar gelişir. Beyin kanamaları kalıcı baş ağrılarına, çift görmeye veya çok uykulu hissetmeye neden olabilir. Kişini hemofilisi varsa ve bu belirtilere sahipse hemen yardım almalıdır.

Bebeklerde ve Çocuklarda Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Bazen hemofili teşhisi konulan erkek bebekler sünnet edildikten sonra normalden daha fazla kanamaya başlarlar. Diğer zamanlarda, çocuklar doğduktan birkaç ay sonra semptomlar geliştirir. Yaygın belirtiler şunları içerir:

• Kanama: Bebekler ve küçük çocuklar, ağızlarını bir oyuncağa çarpmak gibi küçük yaralanmalardan sonra ağızlarından kan gelebilir.
• Başlarında şişmiş yumrular: Kafalarını çarpan bebekler ve küçük çocuklarda genellikle kafalarında kaz yumurtası şeklinde büyük yuvarlak topaklar oluşabilir.
• Telaş, sinirlilik veya emeklemeyi ya da yürümeyi reddetme: Bu belirtiler, bebeklerde ve küçük çocuklarda bir kas veya eklemde iç kanama olması durumunda ortaya çıkabilir. Vücutlarında morarmış ve şişmiş görünen, dokunulduğunda sıcak hissedilen veya hafifçe dokunulduğunda çocuğun canını acıtan bölgeler olabilir.
• Hematomlar: Hematom, bebeklerin veya küçük çocukların cildinin altında toplanan, pıhtılaşmış kan kütlesidir. Bebekler ve küçük çocuklar bir enjeksiyon aldıktan sonra hematom geliştirebilirler.

Hemofiliye Ne Sebep Olur?

Bazı genler pıhtılaşma faktörlerini oluşturur. Kalıtsal hemofilide, normal pıhtılaşma faktörlerini yapmak için talimatlar taşıyan genler mutasyona uğrar veya değişir. Mutasyona uğramış genler, anormal pıhtılaşma faktörleri veya yeterli pıhtılaşma faktörü üretmeyen talimatlar verebilir. Bununla birlikte, tüm hemofili vakalarının yaklaşık %20'si kendiliğinden ortaya çıkar, yani ailede anormal kanama öyküsü olmamasına rağmen bir kişide hastalık vardır.

İnsanlar Hemofiliyi Nasıl Miras Alır?

Hemofili A ve B, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılan cinsiyete bağlı bozukluklardır. Bu şöyle gerçekleşir:

• Herkes biyolojik annesinden bir set kromozom ve biyolojik babasından bir set kromozom alır. Eğer anneden bir X kromozomu ve babadan bir X kromozomu alınırsa bebek kız olur. Anneden bir X kromozomu ve babadan bir Y kromozomu alınırsa bebek erkek olur. Başka bir deyişle, bir anne yavrusuna her zaman bir X kromozomu aktaracaktır. Baba, X ya da Y kromozomu sağlayarak doğumdaki cinsiyeti belirleyecektir.
• Bir kadının X kromozomlarından birinde anormal bir faktör geni varsa hemofili taşır ancak semptomları olmayabilir. Bunun nedeni ikinci X kromozomunda normal bir faktör geninin bulunmasıdır.
• Faktör 8 (veya faktör 9) üretmek için kusurlu bir gene sahip X kromozomu taşıyan bir kadının erkek çocuğu olursa, bu çocuğun anormal faktör genini taşıyan X kromozomunu miras alma şansı %50'dir.
• Aynı kadının kız çocuğu olursa, bu çocuğun hatalı kromozomu ve anormal faktör genini kalıtım yoluyla alma şansı %50'dir. Bu çocukta muhtemelen semptomlar görülmeyecektir çünkü babasından normal bir X kromozomu da miras alacaktır.

Başka bir deyişle, hatalı X kromozomu ve anormal faktör genini miras alan bir kadın hemofili taşıyacaktır. Belirtileri olmayabilir ancak bu durumu çocuklarına aktarabilirler. Kız ya da erkek çocuklarının hemofiliyi kalıtsal olarak alma ihtimali %50'dir. Hemofiliyi kalıtsal olarak alan erkek çocuklarda ciddi semptomlar görülme olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni babalarından sağlıklı bir X kromozomu almamalarıdır.

Kadınlar Hemofili Semptomları Geliştirir mi?

Olabilir ancak bu semptomlar hafif olma eğilimindedir. Örneğin, hemofili geni taşıyan bir kadın normal pıhtılaşma faktörlerine sahip olmayabilir veya yeterli pıhtılaşma faktörüne sahip olmayabilir. Bu durumda alışılmadık derecede ağır adet dönemleri geçirebilir ve kolayca morarabilirler. Doğumdan sonra daha fazla kanama olabilir ve eklemlerinde iç kanama varsa eklem sorunları geliştirebilirler.

Doktorlar Hemofili Teşhisini Nasıl Koyar?

Bir doktor tam bir öykü alıp fiziki muayene yaparak işe başlayacaktır. Hemofili semptomları varsa, doktor ailenin tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır. Doktor aşağıdaki testleri yapabilir:

• Tam kan sayımı: Doktorlar bu testi kan hücrelerini ölçmek ve incelemek için kullanırlar.
• Protrombin zamanı (PT) testi: Doktorlar bu testi kanın ne kadar hızlı pıhtılaştığını görmek için kullanırlar.
• Aktif parsiyel tromboplastin zamanı testi: Bu, kan pıhtısı oluşumunu zamanlamak için yapılan başka bir kan testidir.
• Spesifik pıhtılaşma faktörü testi: Bu kan testi spesifik pıhtılaşma faktörü seviyelerini gösterir (faktör 8 ve faktör 9 gibi).

Pıhtılaşma Faktörü Seviyeleri Nedir?

Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmeye yardımcı olur. Doktorlar kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarına göre hemofiliyi hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflandırır:

• Kanlarında normal pıhtılaşma faktörü miktarının %5 ila %30'una sahip olan kişilerde hafif hemofili vardır.
• Normal pıhtılaşma faktörü seviyesinin %1 ila %5'ine sahip kişilerde orta derecede hemofili vardır.
• Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1'inden daha azına sahip kişilerde şiddetli hemofili vardır.

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Hemofili, pıhtılaşma faktörü seviyeleri artırılarak veya eksik pıhtılaşma faktörleri değiştirilerek (replasman tedavisi) tedavi edilir.

Replasman tedavisinde, insan plazma konsantreleri veya laboratuvar yapımı (rekombinant) pıhtılaşma faktörleri alınır. Genel olarak, sadece ağır hemofili hastalarının düzenli replasman tedavisine ihtiyacı vardır. Ameliyat olması gereken hafif veya orta derecede hemofili hastaları da replasman tedavisi alabilirler. Ayrıca kan pıhtılarının parçalanmasını önleyen bir ilaç olan antifibrinolitikler de kullanılabilir.

Kan faktörü konsantreleri, hepatit ve HIV gibi bulaşıcı hastalıkların bulaşma riskini azaltmak için tedavi edilen ve taranan bağışlanmış insan kanından yapılır. İnsanlar replasman faktörlerini intravenöz infüzyon yoluyla alırlar. Şiddetli hemofilisi ve sık kanama atakları olanlar için doktor, kanamayı önlemek amacıyla profilaktik faktör infüzyonları reçete edebilir.

Tedavinin Komplikasyonları Nelerdir?

Replasman tedavisi gören bazı kişilerde kanamayı kontrol eden pıhtılaşma faktörlerine saldıran inhibitör adı verilen antikorlar gelişir. Doktorlar immün tolerans indüksiyonu (ITI) adı verilen bir teknik kullanır. ITI, inhibitör seviyelerini düşürmek için günlük olarak verilen pıhtılaşma faktörlerini içerir. ITI uzun süreli bir tedavi olabilir ve bazı kişilerin bu tedaviye aylarca veya yıllarca ihtiyacı olabilir.

İnsanlar Hemofiliyi Önleyebilir mi?

Hemofili önlenemez. Kişi hemofili hastasıysa ve çocukları varsa, doktor bu kişinin çocuklarına hemofili hastalığını geçirip geçiremeyeceğini öğrenmek için genetik testler önerebilir.

Hemofili Hastalarını Neler Bekler?

Kişide hemofili varsa hayatının geri kalanında tıbbi tedaviye ihtiyacı olacaktır. Ne kadar tedaviye ihtiyacı olacağı durumun türüne, ciddiyetine ve inhibitör geliştirip geliştirmediğine bağlıdır.

Hemofili Hastası Bir Kişi İçin Beklenen Yaşam Süresi Nedir?

Dünya Hemofili Federasyonu'nun 2012 verilerine göre, hemofili hastası erkeklerin yaşam süresi, hemofili hastası olmayan erkeklerin yaşam süresinden yaklaşık 10 yıl daha azdır. Federasyon ayrıca hemofili teşhisi konulan ve tedavi edilen çocukların normal bir yaşam beklentisine sahip olduğunu belirtmektedir. Ancak herkes farklıdır. Hemofili hastası olan bir kişi için doğru olan, diğerleri için doğru olmayabilir. Kişi kendisinde ya da çocuğunda hemofili varsa, doktoruna ne beklemesi gerektiğini sormalıdır.

Hemofili Hastaları Kendine Nasıl Bakabilir?

Hemofili hastalarının kanamayı önlemek için sürekli tıbbi tedaviye ihtiyacı olabilir. Belirli aktivitelerden ve ilaçlardan kaçınmaları gerekebilir. Ancak hemofilinin yaşam kalitesi üzerindeki etkisini yönetmek için yapılabilecek birçok şey vardır.

Kaçınılması Gereken Aktiviteler Nelerdir?

Diğer insanların kurtulduğu çarpmalar, düşmeler ve sert darbeler hemofili hastaları için ciddi sorunlar olabilir. Bu kişilerin darbe alma veya darbe aldıktan sonra düşme risklerini artıran faaliyetlerden kaçınmaları gerekebilir. Örnekler şunları içerir:

• Futbol, hokey veya rugby oynamak.
• Boks veya güreşe katılmak.
• Motosiklete binmek.
• Kaykay sürmek.

Futbol, basketbol ve beyzbol gibi diğer sporlara katılmak yaralanma riskini artırabilir. Bu sporları yapabilmek için koruyucu giysiler kullanmak gibi ne tür tedbirler alınabileceği konusu bir doktora danışılmalıdır.

Kaçınılması Gereken İlaçlar Nelerdir?

Aspirin, ibuprofen ve naproksen gibi ağrı kesici ilaçlar kanın iyi pıhtılaşmasını engeller. Ayrıca heparin veya varfarin gibi antikoagülanlardan da kaçınılmalıdır.

Yaşam Kalitesini Artırmaya Yönelik Faaliyetler ve Eylemler Nelerdir?

Hemofilinin yaşam kalitesi üzerindeki etkisini sınırlamak için yapılabilecek birçok şey vardır:

• Bir egzersiz rutini geliştirmek: Egzersiz sırasında kendine zarar vermekten endişe etmek normaldir. Bu sebeple aktif kalırken kanama riskini azaltmanın yolları hakkında bir doktorla konuşulmalıdır.
• Stresi yönetmek: Hemofili yaşam boyu süren bir hastalıktır. Aile ve işe karşı yükümlülükleri dengelemek ekstra çaba gerektirebilir.
• İyi bir diş hijyenine sahip olmak: Diş fırçalamak, diş ipi kullanmak ve diş hekimini düzenli olarak ziyaret etmek, kanamaya neden olabilecek diş tedavisine ihtiyaç duyma riskini azaltır. Kişi, diş hekiminin tıbbi durumunu bildiğinden emin olmalıdır.
• Sağlıklı olan bir kiloyu hedeflemek: İç kanama eklemlere zarar verdiği için hareket etmekte zorlanılıyorsa kiloyu yönetmek kişiye yardımcı olabilir.
• Çevredekileri eğitmek: Kişi hemofilinin ağır bir formuna sahipse, ilaç kullanıyor olsa bile kontrol edilmesi zor olan spontan kanamaları olabilir. Kendiliğinden kanama olduğunda ailenin ne yapması gerektiğini bildiğinden emin olmak gerekir. Çocukta hemofili varsa, çocuğa bakan kişilerin ve okul yetkililerinin çocuğun kanama sorunları olduğunda ne yapmaları gerektiğini bilmeleri sağlanmalıdır.

Ne Zaman Bir Doktoru Ziyaret Etmek Gerekir?

Vücutta artan kanama veya morarma gibi değişiklikler fark edilirse bir doktora başvurulmalıdır.

Ne Zaman Acil Servise Başvurulmalıdır?

Aşağıdaki durumlarda acil servise gitmek gerekir:

• Şiddetli baş ağrıları veya çift görme varsa. Bu belirtiler beyinde kanama olduğu anlamına gelebilir.
• Eklem şişliği ve/veya ağrı varsa ve faktör replasman ilacına erişim yoksa.

Doktora Hangi Soruları Sormak Gerekir?

Kişinin kendisine veya çocuğuna hemofili teşhisi konulursa, doktoruna aşağıdaki sorulardan bazılarını sormak isteyebilir:

• Ben/çocuğumda ne tür bir hemofili var?
• Hangi tedavileri öneriyorsunuz?
• Tedavinin yan etkileri nelerdir?
• Benim/çocuğumun her zaman tedaviye ihtiyacı olacak mı?
• Benim/çocuğumun hangi aktivitelerden kaçınması gerekecek?
• Benim/çocuğumun hangi ilaçlardan kaçınması gerekecek?
• Bu durumun benim/çocuğumun hayatı üzerindeki etkisini yönetmek için yapabileceğim şeyler nelerdir?

Hemofili, insanların hayatını değiştiren nadir görülen, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemofili hastalarının hayatlarının geri kalanında tıbbi tedaviye ihtiyaçları olabilir. Hemofili hastası çocukların ebeveynleri, onları kazara yaralanmalardan koruma konusunda endişeli hissedebilirler. Çocuklarının hemofili ile yaşamayı öğrenmelerine yardımcı olma konusunda endişeli olmak normaldir. Şu anda hemofiliyi tümüyle tedavi ederek ortadan kaldırmak mümkün değildir. Doktorlar hemofili semptomlarını önlemek veya azaltmak için tedavi sağlayabilirler ve insanların hemofilinin günlük yaşam üzerindeki etkisini sınırlamak için atabilecekleri adımlar için onlara önerilerde bulunabilirler.