Chiari Malformasyonu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Chiari Malformasyonu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Chiari malformasyonu, beynin bir kısmının kafatasında omurilik kanalına doğru hareket etmesine neden olan yapısal bir anormalliktir. Hafif veya şiddetli semptomlar olabilir veya hiç semptom gösterilmeyebilir. Beyinciği etkilediği için genellikle baş ağrısına, denge ve koordinasyon güçlüğüne neden olur. Chiari malformasyonunda yönelik bir ameliyat hastalara yardımcı olabilir.

Chiari Malformasyonu Nedir?

Chiari malformasyonu, kafatasının alt arka kısmındaki beyin dokusunun spinal kanala (kafatasının tabanı) uzandığı bir büyüme anormalliğidir. Kafatası boyutunun beklenenden küçük olması gibi yapısal bir sorun nedeniyle meydana gelir. Kafatasında yeterli yer yoksa, beynin bir kısmı, özellikle de beyincik, kafatasının tabanında foramen magnum adı verilen bir açıklıkta, fazladan alanın olduğu yerde aşağı doğru büyüyecektir.

Beyincik, beynin kas hareketlerine, duruşa, dengeye, konuşma ve koordinasyona yardımcı olan bölümüdür. Beynin bu bölümünün işlevini etkileyen denge kaybı gibi semptomlara neden olur. Bu büyüme anormalliği beynin kafatasının tabanına baskı yapmasına yol açar. Beyin omurilik sıvısının akışını engeller. Bu sıvı beyni ve omuriliği yastıklar, besinleri ve kimyasalları dolaştırır ve atık ürünleri uzaklaştırır.

Chiari Malformasyonunun Türleri Nelerdir?

Aşağıdakileri içeren beş tip Chiari malformasyonu vardır:

• Chiari malformasyonu tip 0: Tip 0 çok nadir görülür. Bu tipte, kafatasının tabanındaki delikte (foramen magnum) beyinciğin çok az parçası vardır veya hiç yoktur ancak bu seviyede kalabalıklaşma vardır. Belirtiler, kafatasının tabanına yakın anormal beyin omurilik sıvısı akışı nedeniyle ortaya çıkar.
• Chiari malformasyonu tip I: Tip I, beyinciğin alt kısmı kafatasının tabanındaki deliğe (foramen magnum) uzandığında ortaya çıkar. Omurilik normalde bu delikten geçer. Tip I, Chiari malformasyonunun en yaygın şeklidir. Tip I'e sahip kişilerde herhangi bir belirti olmayabilir ya da ergenlik veya yetişkinlik dönemlerine kadar belirti geliştirmeyebilirler.
• Chiari malformasyonu tip II: Tip II, rahimde beyin ve omurga gelişimi sırasında ortaya çıkar. Tip II malformasyonda beyincik ve beyin sapı anormal şekilde büyür ve kafatasının içinde basınca neden olur. Tip II genellikle miyelomeningosel adı verilen şiddetli bir spina bifida formunda meydana gelir. Miyelomeningosel, bebek doğmadan önce omurga ve omurilik kanalı düzgün kapanmadığında ortaya çıkar. Ameliyat doğumdan sonra omurgayı kapatır ancak felç meydana gelebilir.
• Chiari malformasyonu tip III: Bu nadir görülür ve Chiari malformasyonlarının en şiddetlisidir. Beyincik ve beyin sapının bir kısmı kafatasının arkasındaki anormal bir açıklıktan (foramen magnum değil) uzandığında ortaya çıkar. Buna ek olarak, beyni veya omuriliği çevreleyen zarların bir kısmı da bu açıklıktan uzanır. Bu malformasyon, kafatasının arkasında ensefalosel adı verilen şişlikle sonuçlanır. Tip III ciddi, yaşamı tehdit eden semptomlara neden olur ve bunlar çocukluk döneminde ortaya çıkar. Tip III olan çocuklarda nörolojik sorunlar, öğrenme gecikmeleri ve nöbetler görülür. Bu tip genellikle ameliyat gerektirir.
• Chiari malformasyonu tip IV: Chiari malformasyonu tip IV nadir görülür ve beyinciğin kendisi az gelişmiş olduğunda veya eksik parçaları olduğunda ortaya çıkar. Bu tip ağırdır ve genellikle bebeklerde yaşamı tehdit eder.

Chiari Malformasyonu Ne Kadar Yaygındır?

Araştırmalar, Chiari malformasyonlarının Amerika Birleşik Devletleri'nde her 1.000 kişiden yaklaşık 1'inde görüldüğünü göstermektedir. Bazı kişilerde herhangi bir belirti görülmediğinden veya ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar belirti göstermediğinden bu durum daha yaygın olabilir.

Chiari Malformasyonu Nasıl Hissettirir?

Kişide Chiari malformasyonu varsa aşağıdaki belirtiler yaşanabilir:

• Baş ağrısı veya başın arkasında, boyunda veya omuzlarda öksürdükten veya hapşırdıktan sonra kötüleşen zonklama veya bıçak saplanması şeklinde keskin bir ağrı.
• Denge ve koordinasyon zorluğu.
• Baş dönmesi ve vertigo.
• Zayıf kaslar.
• Kollarda veya bacaklarda uyuşma veya parmaklarda, ayak parmaklarında veya dudaklarda yanma hissi.
• Kalp atmıyormuş gibi hissetmek.
• Uykuya dalmada güçlük (uykusuzluk) ve sürekli yorgun hissetme (kronik yorgunluk).

Chiari Malformasyonunun Belirtileri Nelerdir?

Chiari malformasyonlarının yaygın semptomları şunları içerir:

• Çift görme, bulanık görme, anormal göz hareketleri veya ışık hassasiyeti gibi görme değişiklikleri.
• Çınlama sesi (tinnitus) veya işitme kaybı gibi işitme sorunları.
• Yeme, içme, konuşma veya yutma (salya akması, kusma veya öğürme) güçlüğü.
• Eğri omurga (skolyoz).
• Mesane veya bağırsak kontrolünün kaybı.
• Bayılma.
• Uyurken nefes almada güçlük (uyku apnesi).

Belirtiler kişiden kişiye değişir ve hiçbir belirti olmamasından hafif ve şiddetli belirtilere kadar değişir. Bazı kişilerde belirtiler doğumda ortaya çıkar. Diğerlerinde ise belirtiler çocukluğun sonlarında veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Belirtiler ayrıca zaman içinde farklı noktalarda daha iyi veya daha kötü olabilir.

Chiari Malformasyonuna Ne Sebep Olur?

Chiari malformasyonu, beynin alt arka kısmı omurilik kanalından veya beyin ile omuriliğin birleştiği foramen magnumdan içeri doğru itildiğinde meydana gelir. Beyindeki ve omurilikteki yapısal bir büyüme anormalliği (beyinciğin oturduğu bölgede beklenenden daha küçük bir boyut) beynin bu bölümünde baskıya neden olur. Basınç, beyinciğin beklenenden farklı bir yerde büyümesine neden olur. Bu durum fetal gelişim sırasında meydana gelir.

Chiari malformasyonları neredeyse her zaman doğumda mevcuttur (konjenital) ancak semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar gelişmeyebilir. Bu genellikle biyolojik aileden miras alınan genetik bir değişikliğin (mutasyon) sonucudur veya gebe kaldıktan sonra rastgele meydana gelir.

Çok nadiren de olsa bu rahatsızlıkla doğmamış bir kişide Chiari malformasyonu gelişebilir. Bu durumlarda kafatası veya omurilik aşağıdaki nedenlerle şekil değiştirebilir:

• Bir beyin tümörü.
• Bir kist.
• Hematom (kan birikmesi).
• Hidrosefali.
• İntrakraniyal hipertansiyon veya psödotümör serebri.

Chiari malformasyonu, aşağıdaki gibi altta yatan bir sağlık durumuna ek olarak ortaya çıkabilir:

• Goldenhar sendromu.
• Akondroplazi.
• Ehlers-Danlos sendromu gibi bağ dokusu rahatsızlıkları.
• Spina bifida.

Chiari Malformasyonu İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Chiari malformasyonu herkesi etkileyebilir. Biyolojik aileden birinde bu durum varsa Chiari malformasyonu geliştirme olasılığı daha yüksek olabilir.

Chiari Malformasyonunun Komplikasyonları Nelerdir?

Chiari malformasyonu ciddi sağlık sorunlarına ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Hidrosefali: Hayatı tehdit eden bu durum olan beyin omurilik sıvısının (BOS) beyinde birikmesiyle ortaya çıkar. Hidrosefali, BOS tahliye edilemediğinde meydana gelir. BOS biriktikçe kafatasının içinde basınca neden olur. Bu durum bilişsel işlevlerde sorunlara ve şekilsiz bir kafaya yol açabilir. Hidrosefali tedavi edilmezse hayatı tehdit eder. Bu komplikasyon en sık Chiari malformasyonu tip II'de görülür.
• Syringomyelia ve hydromyelia: BOS, beyin ve omurga arasında düzgün bir şekilde akmadığında omurgada birikebilir. Bu sıvı birikimi omurilikte hasara neden olabilir ve hareket ve denge sorunları, ağrı, kas güçsüzlüğü, kas spazmları, uyuşma, sıcak ve soğuk hissinde azalma ve mesane ve bağırsak kontrolünün kaybı gibi semptomlarla sonuçlanabilir.
• Gergin kordon sendromu: Miyelomeningosel (spina bifidanın ciddi bir formu) ile doğan çocuklar büyüdükçe gergin kord sendromu geliştirme riski altındadır. Bu durum, kapatma ameliyatından sonra oluşan yara izi nedeniyle omurilikleri omurgalarına yapıştığında ortaya çıkar. Gergin kordon sendromunda alt vücut ve bacak kaslarını etkileyen yavaş ve ilerleyici sinir hasarı olabilir. Bu durum ayrıca bağırsak ve mesane fonksiyonlarını da etkileyebilir.

Ek olarak Chiari malformasyonunun semptomları, özellikle de uykusuzluk veya şiddetli baş ağrıları yaşamak ruh halini etkileyebilir. Bazı kişilerde depresyon gelişebilir. Bu durum kişinin ruh halini etkiliyorsa bir ruh sağlığı uzmanıyla görüşülmelidir.

Chiari Malformasyonu Nasıl Teşhis Edilir?

Bir doktor tam bir fiziki muayeneden sonra Chiari malformasyonu teşhisi koyacaktır. Doktor kişinin hareketlerini, dengesini, ellerindeki ve ayaklarındaki hisleri test edecektir. Ayrıca çocuklarda hafıza sorunları, öğrenme güçlükleri ve gelişimsel gecikmeler olup olmadığına da bakacaktır.

Teşhisi doğrulamak için doktor, beynin ve omuriliğin ayrıntılı bir görüntüsünü görmek için görüntüleme testleri isteyecektir. Görüntüleme testleri şunları içerebilir:

• Manyetik rezonans görüntüleme (MR): Bu görüntüleme testi yumuşak dokuları ve kemikleri gösterebilir. Doktorun beyni, omuriliği ve beyin omurilik sıvısını görmesine yardımcı olur. MR, beyinciğin omurilik kanalına ne kadar uzandığını gösterebilir.
• Sine MR: Bu test geleneksel MR’a benzer ancak doktorun, kafatasının tabanı etrafındaki beyin omurilik sıvısının (BOS) akış modelini görmesini sağlar.
• Bilgisayarlı tomografi (BT): BT taraması kafatasının tabanındaki ve omurgadaki kemiklerdeki sorunları tespit etmeye yardımcı olur.
• Röntgen: Röntgenler kafatasındaki ve boyundaki kemik anormalliklerini kontrol eder.

Bazen Chiari malformasyonları fetüs doğmadan önce doğum öncesi ultrasonlarda görülür. Ultrason, yumuşak dokuların görüntülerini üretmek için ses dalgalarını kullanan bir görüntüleme testidir.

Chiari malformasyonu belirtileri yaşanmasa da ilgisiz başka bir nedenle görüntüleme testleri yaptırıldığında bu tanı alınabilir.

Chiari Malformasyonu Nasıl Tedavi Edilir?

Doktor belirtilerin ciddiyetine göre bir tedavi planı yapacaktır. Belirtiler yoksa tedaviye de ihtiyaç yoktur. Doktor kişinin sağlığını düzenli MR'lar ile izleyecektir.

Baş ağrısı veya boyun ağrısı gibi hafif semptomların tedavisi şunları içerebilir:

• Semptomları yönetmeye yardımcı olacak ağrı kesici ilaçlar veya ilaçlar almak.
• Masaj terapisine veya fizik tedaviye katılmak.
• Ağır kaldırma gibi fiziksel aktiviteleri sınırlandırmak.
• İşitme veya görme kaybına yardımcı olmak için işitme cihazı veya gözlük gibi cihazlar kullanmak.

Chiari Malformasyonu Ameliyatı

Ciddi Chiari malformasyonu vakalarında ameliyat gerekebilir. Cerrahi prosedürler şunları içerebilir:

• Kraniektomi: Cerrah, beyin üzerindeki baskıyı azaltmak ve beyin omurilik sıvısı akışına yardımcı olmak için kafatasının bir parçasını çıkaracaktır.
• Posterior fossa dekompresyonu: Bu, Chiari malformasyonunu tedavi etmek için en yaygın prosedürdür. Cerrah, kafatasının arka kısmındaki posterior fossa adı verilen bir parçayı çıkararak beyin üzerindeki baskıyı azaltır ve ona daha fazla yer açar.
• Laminektomi: Chiari malformasyonunun ne kadar ciddi olduğuna bağlı olarak cerrah, beyin omurilik sıvısı akışını yeniden sağlamak ve omuriliğe daha fazla yer açmak için omuriliği kaplayan kemiklerin küçük bir kısmını çıkarabilir.
• Duraplasti: Bu dekompresyon ameliyatında cerrah, durayı (beynin dışındaki bir zar) açar. Ardından cerrah zarı büyütmek için bir yama diker, böylece beyin daha fazla alana sahip olur. Bu prosedür alanı genişletir ve beyin üzerindeki baskıyı azaltır.
• Elektrokoter: Daha fazla yer açmak ve beyin omurilik sıvısının boşalmasını sağlamak için cerrahlar beynin serebellar tonsil adı verilen küçük bir bölümünü küçültmek için az miktarda elektrik uygulayabilir. Serebellar tonsiller beyin veya sinir hasarına neden olmadan geri çekilir.
• Şant yerleştirilmesi: Kişide hidrosefali varsa cerrah, fazla BOS'u toplamak için kafatasına bir şant veya tüp yerleştirecektir. Sıvı kafatasından ve beyinden akar ve vücudun başka bir yerinde toplanır.

Tedavinin Yan Etkileri Var mıdır?

Kişinin sağlığıyla ilgili bilinçli bir karar verebilmesi için doktor, tedaviye başlamadan önce tedavinin yan etkilerini anlatacaktır. Her ameliyatın olası riskleri vardır. Beynin ve kafatasının etrafındaki ameliyat, kesinin yeri ve prosedürün beyne yakın olması nedeniyle yüksek risklidir. Yaşlandıkça ameliyatların tekrarlanması gerekebilir.

Tedaviden Ne Kadar Süre Sonra Hasta Kendini Daha İyi Hisseder?

Doktorun seçtiği tedaviye bağlı olarak, ağrı kesici ilaçlar aldıktan veya terapiye katıldıktan kısa bir süre sonra hafif semptomlardan kurtulmak mümkün olabilir. Ameliyattan sonra iyileşmek birkaç hafta veya ay sürebilir. Ameliyattan sonra belirtilerin geçtiğini veya önemli ölçüde azaldığı fark edilebilir.

Chiari Malformasyonu Önlenebilir mi?

Chiari malformasyonunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

Kişi hamile kalmayı planlıyorsa, sağlığını korumanın yolları hakkında doktoruyla konuşmalıdır. Doktor, spina bifida teşhisi konmuş bir çocuğa sahip olma riskini azaltmak için düzenli olarak folik asit gibi vitaminler alınmasını önerebilir. Doktor ayrıca genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskini anlayabilmek için genetik testler önerebilir.

Chiari Malformasyonu Ne Kadar Ciddidir?

Chiari malformasyonu bazı durumlarda çok ciddi olabilir ancak hepsinde değil. Çoğu durumda bebekler Chiari malformasyonu ile doğarlar. Bununla birlikte semptomlar her zaman mevcut değildir ve bir doktor başka bir ilgisiz nedenle geç çocukluk veya yetişkinlik döneminde bir görüntüleme testi isteyene kadar tanı konamayabilir.

Chiari malformasyonu için bir tedavi olmasa da ameliyat gibi tedaviler kişinin kendini daha iyi hissetmesine yardımcı olmak ve yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemek için semptomları yönetmeye yardımcı olabilir.

Chiari Malformasyonunun Seyri Nasıldır?

Hastalığın seyri, Chiari malformasyonunun ciddiyetine ve türüne bağlı olarak değişir. Belirtileri izleyebilecek ve kişi için doğru tedavi planını belirleyebilecek doktor ve bakım ekibiyle yakın bir şekilde çalışmak önemlidir.

Chiari Malformasyonu Olan Bir Kişinin Yaşam Beklentisi Nedir?

Chiari malformasyonu teşhisi konulduktan sonra kişide semptomlar yoksa veya hafif semptomlar görülüyorsa kişi muhtemelen normal bir yaşam beklentisine sahip olur.

Şiddetli semptomlar ve belirli Chiari malformasyonu türleri ölümcül olabilir. Hasta, tanı konulduktan sonra kendisini nelerin beklediği konusunda doktoruyla konuşmalıdır.

Ne Zaman Bir Doktoru Ziyaret Etmek Gerekir?

Kişi Chiari malformasyonu belirtileri yaşıyorsa veya belirtileri kötüleşiyorsa bir doktoru ziyaret etmelidir. Kişinin Chiari malformasyonu olan bir çocuğu varsa ve yaşına göre gelişimsel kilometre taşlarını kaçırıyorsa bu durumu da doktoruyla konuşmalıdır. Ameliyattan sonra şiddetli ağrı, şişme veya ameliyat yarasının iyileşmemesi gibi enfeksiyon belirtileri gösterenler doktorlarıyla iletişime geçmelidir.

Kişi ilk kez nöbet geçiriyorsa acil servislere başvurmalı veya 112 Acil Çağrı Merkezi ile iletişime geçmelidir.

Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

• Bende ne tür Chiari malformasyonu var?
• Ne tür bir tedavi önerirsiniz?
• Durumu izlemek için ne sıklıkta görüntüleme testlerine ihtiyacım var?
• Ameliyat öneriyor musunuz?
• Tedavinin yan etkileri var mı?
• Çocuklarım olursa onlar da bu rahatsızlığa sahip olacak mı?

Chiari malformasyonu her kişiyi farklı şekilde etkiler. Herhangi bir semptom olmayabilir veya semptomlar hafif olabilir ve günlük rutini çok az etkileyebilir. Bazı insanlar ameliyat gerektiren ciddi, genellikle sakat bırakıcı semptomlar yaşayabilir. Semptomları azaltmak ve durumun belirli türleri için yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemek için tedaviler mevcuttur. Belirtiler düzelmezse, kötüleşirse veya ameliyattan sonra enfeksiyon gibi sorunlar yaşanırsa doktorla iletişime geçilmelidir.