Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfekta) Nedir?

  • Ana Sayfa
  • Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfekta) Nedir?
Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden bir veya birkaçının mutasyona uğrayarak işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkar. Kolajen, kemik yapısında bulunan ve kemiklerin dayanıklılığı için gerekli olan önemli bir proteindir. Kolajenin yeteri kadar üretilemediği durumlarda vücutta birtakım yapısal bozukluklar görülebilir ve bu durum da kemikleri daha savunmasız hale getirerek kırılmasını kolaylaştırır. Cam kemik hastalığına sahip kişilerde kemik yoğunluğunun düşük olduğu söylenebilir.

Tanı Yöntemleri Nelerdir?
Osteogenezis imperfektanın teşhisi ve tipi bu konuda deneyimli çocuk endokrinoloji uzmanınca muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulabilir. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda daha ayrıntılı bilgi edinilebilir.
Cam kemik hastalığında klasik ortopedik problemler tekrar eden uzun kemik kırıkları ve bunlara bağlı kemik şekil bozuklukları, bağlarda yaygın gevşeklik, kısa boy, skolyoz, omurgalarda küçük çökme kırıkları, dirsekte karakteristik çekme kırıkları ve sinir sisteminde problemlere yol açabilecek kafatası ile boyun omurları arasındaki pozisyon kaybı olarak listelenebilir.
 
Tedavi Yöntemleri
Cam kemik hastalığında çocuk ortopedisi tarafından yapılan değerlendirme ve çekilen röntgenler ile çocuklar doğum anından itibaren oluşan kırıklar için tedavi edilebilmekte ve yeni kırıkların oluşmasının önüne geçilebilmektedir. Ayrıca bebeklikten itibaren verilebilen ilaç tedavileri ile de kemik yoğunluğu artırabilmekte ve kırık sıklığı azaltılabilmektedir.
 
Son yıllarda geliştirilen teleskopik çiviler ile bu hastalarda boy uzamasını durdurmadan kırık oluşumu engellenebilmektedir. Uygun hastalarda yapılan bu ameliyatın sonuçları oldukça tatminkardır.

Op. Dr. Müren MUTLU

Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı