Osteopoikilozis Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Osteopoikilozis olan kişiler, belirli eklemlerin yakınında yoğun kemik noktaları geliştirir. Osteopoikilozis, bazen benekli kemik hastalığı olarak da adlandırılır çünkü bu yoğun bölgeler röntgende parlak noktalar gibi görünür. Bir gen değişikliği, genellikle kalıtsal olan bu duruma neden olur. Çoğu kişi belirtiler yaşamaz ve tedaviye ihtiyaç duymaz. Nadiren eklem ağrısı ve şişlik oluşur.
Osteopoikilozis Nedir?
Osteopoikilozis, nadir ve kalıtsal bir durumdur. Kemik dokusunun (genellikle eklemlerin yakınında) aşırı yoğunlaşmasına neden olur. Yuvarlak, yoğun kemik noktaları çocukluk döneminde gelişir. İskelet yetişkin durumuna ulaştığında bu noktalar oluşmayı durdurur. Bu durum kemik gücünü etkilemez ve tedavi gerektirmez.
Osteopoikilozis Ne Kadar Yaygındır?
Yaklaşık 50.000 kişiden 1’inde osteopoikilozis bulunur. Bu durum her yaştan ve cinsiyetten kişiyi etkileyebilir ancak erkeklerde risk biraz daha yüksektir. Kişi bu duruma doğumdan itibaren sahip olsa da osteopoikilozis doktorlar tarafından genellikle 15 ila 60 yaş arasındaki kişilerde tespit edilir.
Osteopoikilozis Nerede Oluşur?
Osteopoikilozis, kas-iskelet sistemini etkiler. Bu durum genellikle bacaklar ve kollardaki uzun kemiklerin uçlarını (eklemleri) etkiler. Ayrıca ayaklardaki, ellerdeki ve pelvis bölgesindeki kemikleri de etkileyebilir.
Osteopoikilozisin Sebepleri Nelerdir?
Uzmanlar, osteopoikilozisin LEMD3 genindeki bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığına inanır. Bu gen, kemik oluşumuna yardımcı olan bir protein üretir. Mutasyona uğramış bir LEMD3 geni, yetersiz protein üretimine ve fazla kemik dokusuna yol açar.
Ebeveynlerden biri bu değiştirilmiş geni taşıyorsa, kişinin osteopoikilozis geliştirme şansı %50’dir. Bu, otozomal dominant bir hastalıktır. Kişi, bu değiştirilmiş geni çocuklarına geçirme konusunda da aynı ihtimale sahiptir.
Bazı kişilerde, osteopoikilozise neden olan spontan bir gen mutasyonu oluşur. Bu kişilerde hastalığın aile geçmişi bulunmaz.
Kimler Osteopoikilozis İçin Risk Altındadır?
Osteopoikilozis, Buschke-Ollendorff sendromu adı verilen başka bir kalıtsal durumu olan kişilerde daha yaygındır. Bu bağ dokusu hastalığı, cilt ve kemik oluşumunu etkiler.
Osteopoikiloz, birden fazla kemik hastalığına neden olan karma sklerozan kemik displazisinin bir parçası olarak da ortaya çıkabilir. Osteopoikiloz, şunlarla birlikte olabilir:
- Meloreostozis (aşırı kemik büyümesi).
- Osteopati striata veya Voorhoeve hastalığı (sert, kalın kemikler).
Osteopoikilozisin Belirtileri Nelerdir?
Osteopoikilozisli çoğu kişi belirti yaşamaz. Kişi, kemik kırığı gibi başka bir sorunu kontrol etmek için röntgen veya görüntüleme taramaları yaptırdığında bu durumu öğrenebilir. Yaklaşık 10 kişiden 2’si eklemlerde enflamasyon (ödem) veya osteoartrit ya da romatoid artrite benzer eklem ağrısı yaşar.
Osteopoikilozis Nasıl Teşhis Edilir?
Çoğu kişi, kemik kırığı veya başka bir sorunu kontrol etmek için röntgen çektirdiğinde osteopoikilozis olduğunu öğrenir. Bu, tesadüfi bir bulgudur.
Kişi, kas-iskelet sistemi hastalıklarında uzmanlaşmış bir doktor olan ortopediste başvurabilir. Doktor, diğer ilgili durumları aramak veya bazı sorunları elemek için MR veya BT taraması gibi ek görüntüleme testleri isteyebilir. Kan testi, osteopoikilozise neden olan gen mutasyonunu tanımlayabilir.
Osteopoikilozis Nasıl Tedavi Edilir?
Osteopoikilozisli çoğu kişi belirti yaşamaz ve tedavi gerektirmez. Eklem ağrısı ve iltihabı varsa, doktor ağrı kesiciler veya nonsteroid anti-inflamatuar ilaçlar gibi ağrı kesiciler önerebilir.
Osteopoikilozisin Seyri Nasıldır?
Osteopoikilozis nadiren sorunlara neden olur. Osteopoikilozisli bir kişinin kemikleri, bu durumu olmayan bir kişinin kemikleri kadar güçlüdür. Osteopoikilozis, iyi huylu (kanser olmayan) bir durumdur. Kemik kanseri veya diğer kanser türleri riskini artırmaz.
Osteopoikilozis Önlenebilir mi?
Osteopoikilozise neden olan değiştirilmiş geni miras alan kişi, bu durumu önlemek veya gelecek nesillere aktarmamak için bir şey yapamaz.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?
Kişi şu durumlarda doktora başvurmalıdır:
- Eklem ağrısı veya iltihabı.
- Açıklanamayan kemik ağrısı.
Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?
Doktorla konuşurken şu soruları sormak faydalı olabilir:
- Osteopoikilozisle ilişkili başka durumlarım var mı?
- Tedaviye ihtiyacım var mı?
- Komplikasyon belirtilerine dikkat etmeli miyim?
- Ailem gen mutasyonu için test yaptırmalı mı?
Kemiklerdeki bazı değişiklikler endişe kaynağı olabilir ancak osteopoikilozis, nadiren sorunlara neden olan iyi huylu bir durumdur. Çoğu kişi bu duruma sahip olduğunu öğrendiğinde şaşırır. Ebeveynden miras alınan mutasyona uğramış bir gen, kemiklerin veya eklemlerin ekstra yoğunlaşmasına neden olur. Bu yoğun bölgeler, röntgende parlak noktalar olarak görünür. Kişi bu durumu taşıyorsa, değiştirilmiş geni çocuklarına geçirebilir. Eklem ağrısı veya iltihabı yaşanırsa doktora başvurulmalıdır. Ağrı kesiciler ve anti-inflamatuar ilaçlar yardımcı olabilir ancak osteopoikilozisli çoğu kişi için tedavi gerekmez.