Faktör VII Eksikliği Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Faktör VII (FVII) eksikliği, kanın nasıl pıhtılaştığıyla ilgili sorunları içeren bir kan bozukluğudur. Trombositlerin pıhtı oluşturmasına yardımcı olan faktör VII adlı proteinden yeterince bulunmamasını ifade eder. Belirtiler arasında kolay morarma ve uzun süren kanama yer alır. Tedaviler arasında ilaçlar ve kana faktör VII proteini ekleyen kan ürünleri bulunur.
Faktör VII Eksikliği Nedir?
Faktör VII (faktör 7) eksikliği, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen kalıtsal bir kan bozukluğudur. Faktör VII, kanda bulunan ve “koagülasyon” ya da “pıhtılaşma faktörü” olarak bilinen birkaç proteinden biridir. Bu proteinler, yaralanma durumunda kanamayı durduran pıhtıları oluşturabilmeleri için trombositlere yardım eder.
Yeterli miktarda işlev gören faktör VII bulunmaması, kanın çok yavaş pıhtılaşmasına neden olabilir. Bu durum, bu hastalığı olmayan birine göre daha kolay morarma ve kanamaya yol açabilir.
Faktör VII eksikliğinin diğer adları Alexander hastalığı ve prokonvertin eksikliğidir.
Faktör VII Eksikliği Ne Kadar Yaygındır?
Faktör VII eksikliği nadirdir ve dünya genelinde yaklaşık her 500.000 kişiden 1’inde görülür. Tıp uzmanlarının “nadir” olarak sınıflandırdığı birkaç kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğu vardır. Faktör VII eksikliği, bu nadir kan bozuklukları arasında en yaygın olanı kabul edilir.
Faktör VII Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?
Faktör VII eksikliği, uzamış kanamaya ve kolay morarmaya yol açabilir. Belirti ve bulgular şunları içerir:
- Diş eti kanaması.
- Zor duran burun kanamaları (epistaksis).
- Yoğun adet kanamaları (menoraji).
- Kanlı idrar (hematüri) ya da kanlı dışkı.
- Yaralanma, cerrahi girişim ya da doğum sonrasında devam eden kanama.
- İç kanama (gastrointestinal sistemde, dokuda, kaslarda ya da eklemlerde).
- Beyin içinde kanama (intrakraniyal kanama).
- Spontan kanama (belirgin bir neden olmaksızın gelişen kanama).
Belirtilerin şiddeti ve ne zaman ortaya çıktıkları değişir. Örneğin, ağır faktör VII eksikliği ile doğan bebeklere doğumda tanı konabilir. Hafif belirtileri olan kişiler ise bir sorun olduğunu yetişkinliğe kadar öğrenmeyebilir.
Faktör VII Eksikliğinin Sebepleri Nelerdir?
Faktör VII eksikliği öncelikle kalıtsal bir bozukluktur ancak zamanla edinilebilen bir biçimi de vardır.
Kişi faktör VII eksikliği ile doğmuşsa, bu F7 geninde bir mutasyonun (hatanın) kalıtıldığı anlamına gelir. Bu gen, vücudun faktör VII’yi nasıl ürettiğini kontrol eder. Faktör VII eksikliği olması için mutasyonun her iki biyolojik ebeveynden de alınması gerekir. Buna otozomal resesif kalıtım denir. Her iki ebeveynde de mutasyon varsa, faktör VII eksikliği olan bir çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir.
Zaman içinde gelişen faktör VII eksikliği tipine, edinilmiş faktör VII eksikliği denir. Olası nedenler şunları içerir:
- Karaciğer hastalığı: Karaciğer, faktör VII proteinini üretir. Ağır karaciğer hastalığı, karaciğerin bu işi yapmasını engelleyebilir.
- K vitamini eksikliği: K vitamini, vücudun faktör VII yapabilmesi için gereksinim duyduğu temel bileşenlerden biridir. Yeterli olmaması faktör VII eksikliğine yol açabilir.
- Kan sulandırıcı ilaçlar: Varfarin ya da başka kan sulandırıcıların kullanılması faktör VII eksikliğine yol açabilir.
- Kan hücresi bozuklukları ve kanser: Araştırmalar, aplastik anemisi ve lösemisi olan bazı kişilerde faktör VII eksikliği geliştiğini bildirmektedir.
Faktör VII Eksikliğinin Komplikasyonları Nelerdir?
Ağır olgularda, tedavi edilmeyen faktör VII eksikliği başka sağlık sorunlarına yol açabilir. Bunlar şunlardır:
- Anemi: Aşırı kan kaybı, kırmızı kan hücresi düzeylerinin çok düşmesine neden olabilir.
- Eklem hasarı: Eklemlerdeki kanama, dokunun aşınmasına ve hareket açıklığının azalmasına neden olabilir.
- Hematomlar: Hematom, deri altında oluşan pıhtılaşmış kan birikimidir. Büyük hematomlar yakındaki organlara baskı yapabilir ve ağrılı belirtilere yol açabilir.
Ağır kan kaybı, tedavi olmaksızın yaşamı tehdit edebilir. Bu nedenle, durmayan bir kan kaybı yaşanıyorsa tıbbi yardım alınması çok önemlidir.
Faktör VII Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Doktor, belirtiler ve ailede kanama bozukluğu öyküsü olup olmadığı hakkında sorular soracaktır. Doktor, kanın ne kadar etkili pıhtılaştığını değerlendiren kan testleriyle faktör VII eksikliğini araştırır. Testler aşağıdakileri içerir:
- Protrombin zamanı (PT/INR) testi: Bu test, protrombin adı verilen bir pıhtılaşma faktörünün etkisine dayanarak kanın ne kadar hızlı pıhtı oluşturduğunu ölçer. Faktör VII eksikliği varsa pıhtılaşma genellikle normalden daha uzun sürer.
- Parsiyel tromboplastin zamanı (PTT) testi: Bu test, protrombin dışındaki pıhtılaşma faktörlerinin etkisine dayanarak pıhtılaşma süresini kontrol eder. Faktör VII eksikliğinde sonuçlar genellikle normaldir.
- Faktör VII düzey ve aktivite testi: Bu test, faktör VII proteininin nasıl çalıştığını gösterir.
Faktör VII Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi genellikle kana işlev gören faktör VII eklenmesini içerir. Hangi tedavi türüne gereksinim duyulduğunu ve bu tedavinin ne sıklıkta gerekli olacağını belirlemek için büyük olasılıkla hematolog adı verilen bir kan hastalıkları uzmanıyla çalışılacaktır.
Tedaviler şunları içerir:
- Rekombinant Faktör VIIa: Bu ilaç, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından faktör VII eksikliğinin tedavisi için onaylanmıştır. Bilim insanları bunu laboratuvarda üretir. Bu da diğer faktör VII yerine koyma seçeneklerinin aksine, insan bağışından elde edilen kandan gelmediği anlamına gelir.
- Protrombin kompleks konsantreleri (PCC): Bu tedavi, faktör VII dahil olmak üzere bağışlanmış kandan elde edilen dört pıhtılaşma faktörünün yüksek yoğunluklarını içerir.
- Taze dondurulmuş plazma (FFP): Faktör VII depolarını artırmaya yardımcı olmak için damar içi plazma infüzyonlarına gereksinim olabilir.
Diğer tedaviler şunları içerir:
- Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar, vücudun kan pıhtılarını parçalanmasını önler. Var olan kan pıhtılarının korunması aşırı kanamayı önler. Türleri arasında aminokaproik asit ve traneksamik asit bulunur.
- Doğum kontrol hapları: Bazı doğum kontrol hapı türleri yoğun adet kanamasını önler.
- K vitamini takviyeleri ya da enjeksiyonları: Daha fazla K vitamini alınması, durum K vitamini eksikliğiyle ilişkiliyse vücudun daha fazla faktör VII yapmasına yardımcı olabilir.
Faktör VII Eksikliği Tedavilerinin Komplikasyonları ve Yan Etkileri Nelerdir?
Kana faktör VII ekleyen tedaviler bazen komplikasyonlara yol açabilir. Yine de doktorun risklerin farkında olduğunu ve bunları önlemek için önlem alacağını unutmamak önemlidir.
Faktör VII tedavisinin olası komplikasyonları şunları içerebilir:
- Zararlı kan pıhtıları: Faktör VII eklenmesi, kan damarlarını tıkayabilecek pıhtıların riskini artırabilir. Doktor, bu riski azaltmak için ilaç dozunu izleyecektir.
- Patojenlere maruz kalma: Bağışlanmış kan almak, her zaman kandaki zararlı patojenlere (virüsler ya da bakteriler gibi) maruz kalma riskini taşır. Doktorlar, bunu önlemek için kan ürünlerini dikkatle tarar.
- Transfüzyon reaksiyonları: Bağışlanmış plazmaya karşı alerjik reaksiyon gelişebilir.
- Plazma yüklenmesi: Faktör VII hızla parçalanır ve kan dolaşımını terk eder. Vücutta yeterince faktör VII kalması için bu etkiyi dengelemek amacıyla büyük miktarlarda plazmaya gereksinim olabilir. Bu da sistemde çok fazla plazma bulunmasına yol açabilir. Plazma yüklenmesinin olası etkileri arasında yüksek tansiyon ve akciğerlerde sıvı birikmesi (pulmoner ödem) yer alır.
Kişide Faktör VII Eksikliği Varsa Neler Beklenmelidir?
Faktör VII eksikliği yaşam boyu süren bir durumdur. Ancak bir tedavisi olmamasına rağmen, doktorla birlikte yönetilebilir.
Hastalığın seyrini belirlemedeki en büyük güçlüklerden biri, belirtilerin şiddetini faktör VII düzeylerinin ne kadar düşük olduğuna bakarak öngörmenin bir yolu olmamasıdır. Bunun yerine doktorlar, bu eksikliğe sahip kişilerle olgu bazında çalışır. Seyir; eksikliğe neyin yol açtığı, tedaviye verilen yanıt ve kanamanın ne kadar ağır olma eğiliminde olduğu başta olmak üzere kişiye özgü deneyime bağlıdır.
Faktör VII Eksikliği Olan Kişi Kendine Nasıl Bakmalıdır?
Tüm doktorların bu durumdan haberdar edilmesi çok önemlidir. Çocukta faktör VII eksikliği varsa, bakım verenlerin de (öğretmenler ve kreş ya da okul çalışanları dahil) bunu bilmesi sağlanmalıdır.
Doktora, günlük yaşamda özbakım için yapılabilecek şeyler sorulmalıdır. Doktor şu önerilerde bulunabilir:
- Yüksek riskli etkinliklerden kaçınmak: Temas sporları gibi yaralanma riskini artıran etkinliklerden kaçınmak gerekebilir.
- Bazı ilaçlardan kaçınmak: Aspirin, nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar ve SSRI antidepresanlar (seçici serotonin geri alım inhibitörleri), dahil olmak üzere kanı sulandıran ilaçlardan uzak durmak gerekebilir. Balık yağı, E vitamini ve zerdeçal takviyelerinden de kaçınmak gerekir çünkü bunlar da kanamanın kötüleşmesine neden olabilir.
- Tedavi planı yazısını yanında taşımak: Acil bir durumda sağlık çalışanlarının ne yapması gerektiğini açıklayan hematolog yazısının taşındığından emin olunmalıdır.
- Genetik danışmanlık almak ya da test yaptırmak: Bebek sahibi olmaya çalışmadan önce, faktör VII eksikliğinin çocuğa geçme risklerini değerlendirmek için bir genetik danışmanla çalışmak tercih edilebilir.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?
Kişide ya da çocuğunda uzayan kanama ya da sık morarma belirtileri varsa doktora başvurulmalıdır. Burun kanamaları ve ara sıra oluşan morluklar yaşamın bir gerçeğidir. Ancak aşırı olduklarında bir kan bozukluğunun işareti olabilirler.
Ne Zaman Acil Servise Gidilmelidir?
Kan kaybı sağlık açısından risk oluşturuyorsa acil servise gidilmelidir. Belirtiler şunlardır:
- Bir saat ya da daha uzun süren bir burun kanaması.
- İki saat ya da daha uzun süre boyunca her saatte iki ya da daha fazla ped ya da tamponu dolduracak kadar kanama.
Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?
Muayene randevusu sırasında doktora sormanın faydalı olabileceği sorular şunlardır:
- Faktör VII eksikliğim genetik mi yoksa edinilmiş mi?
- Hangi tedavilere gereksinimim olacak?
- Tedavilere ne sıklıkta gereksinimim olacak?
- Hangi olası tedavi yan etkilerini bilmeliyim?
- Durumu yönetmek için hangi yaşam tarzı değişikliklerini yapmalıyım?
Faktör VII Eksikliği ve Hemofili Aynı Şey midir?
Faktör VII eksikliği ve hemofili, iki ayrı (ancak ilişkili) kalıtsal kan bozukluğudur. Ancak faktör VII eksikliği çok az faktör VII (7) proteini bulunmasını içerirken, en yaygın hemofili türü olan hemofili A, çok az faktör VIII (8) proteini bulunmasını içerir.
Hemofili A, faktör VII eksikliğinden daha yaygındır ve yaklaşık her 100.000 kişiden 1’ini etkiler. Ayrıca erkekleri etkileme olasılığı daha yüksektir.
Ancak en önemli çıkarım, her iki durumun da aşırı kan kaybına yol açabileceği ve bir doktorun yardımıyla yakın takip gerektirdiğidir.
Kan pıhtılaşma bozukluğu olan faktör VII eksikliği ile doğmayı önlemenin bir yolu yoktur. Ancak bu, faktör VII eksikliğiyle birlikte kişinin sağlıklı ve aktif bir yaşam süremeyeceği anlamına gelmez. Hematolog, kanamayı önleme ve yönetme yolları konusunda önerilerde bulunabilir ve çok fazla kan kaybı yaşanıyorsa ne yapılacağını bilmek için bir plan oluşturulmasına yardımcı olabilir.