Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) olan kişiler, protein içeren besinlerde bulunan üç belirli amino asidi parçalayamaz. Bu amino asitler birikerek toksik hale gelir ve ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Tıbbi müdahale olmazsa bu durum, çok geniş bir yelpazede zihinsel ve fiziksel engellere neden olabilir. Uygun şekilde yönetilmezse ölümcül olabilir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) Nedir?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, yaşam boyu süren ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Metabolik bozukluklar, vücudun besinleri enerji için kullandığı küçük bileşenlere ayırma sürecinde sorunlara yol açan hastalıklardır.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığında vücut, proteinin yapı taşları olan amino asitleri parçalamakta zorlanır.

Bu hastalığa sahip olan kişiler özellikle şu üç amino asidi parçalayamaz:

• Lösin.
• İzolösin.
• Valin.

Kişi akçaağaç şurubu idrar hastalığı ile doğduysa, bu amino asitler vücutta birikebilir ve toksik (zehirli) hale gelebilir.

Bu birikim, akçaağaç şurubu idrar hastalığının tipik belirtisi olan; idrarın, kulak kirinin veya terin akçaağaç şurubu ya da yanmış şeker gibi kokmasına yol açar.

Bir çocukta bu hastalığın belirtileri fark edilirse derhal tedavi aranmalıdır. Hızlı müdahale olmazsa hastalık, gelişim gerilikleri de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara ve hatta ölüme neden olabilir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Tipleri Nelerdir?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığının dört ana tipi vardır:

• Klasik: Klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığı, en ağır ve en sık görülen tiptir. Belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk üç gün içinde ortaya çıkar.
• Orta şiddette: Bu tip, klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığından daha hafiftir. Belirtiler genellikle 5 ay ile 7 yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar.
• Aralıklı: Aralıklı akçaağaç şurubu idrar hastalığına sahip çocuklar, enfeksiyon ya da stres dönemi tetikleyene kadar beklenen şekilde gelişir. Aralıklı tipe sahip olan kişiler, klasik tipe sahip kişilere kıyasla bu üç amino aside daha yüksek düzeylerde tolerans gösterebilir.
• Tiamin duyarlı: Bu akçaağaç şurubu idrar hastalığı tipi, yüksek doz B1 vitamini (tiamin) ve kısıtlanmış diyet ile tedaviye yanıt verir. Tedavi ile tiamin yanıtlı tipe sahip kişilerin üç amino aside toleransı daha yüksektir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Ne Kadar Yaygındır?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı çok nadirdir. Dünya genelinde her 185.000 bebekten yaklaşık 1’ini etkiler.

Gen havuzunun küçük olduğu ya da yakın akrabaların birbirleriyle çocuk sahibi olduğu topluluklarda daha sık görülür. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Mennonite topluluklarında, topluluk içi evliliklerin sık olması nedeniyle bu hastalık daha yaygındır (yaklaşık her 380 doğumda 1). Aynı şekilde, Aşkenaz Yahudi nüfusunda da daha sık görülür (yaklaşık her 26.000 doğumda 1).

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığı belirtileri, yenidoğanlarda doğumdan sonraki 48 saat içinde ortaya çıkar.

Daha büyük çocuklarda orta seviye, aralıklı ve tiamin yanıtlı akçaağaç şurubu idrar hastalığı belirtileri genellikle 7 yaşından önce gelişir.

Belirtiler tedavi edilmezse hafiften potansiyel olarak hayatı tehdit eden düzeye kadar ilerleyebilir. Bu hastalığın ilk belirtisinde çocuğun acil servise götürülmesi hayati önem taşır.

Çocukta akçaağaç şurubu idrar hastalığı olduğunu düşündürebilecek belirtiler şunlardır:

• İdrarda, terde veya kulak kirinde tatlı, şurup benzeri bir koku.
• Halsizlik (yavaş hareket etme, yorgun veya zayıf görünme).
• Huzursuzluk veya aşırı huysuzluk.
• Beslenmeme, yemeyi reddetme.

Tedavi edilmezse belirtiler metabolik krize ilerleyebilir. Metabolik kriz sırasında, vücudun besinleri parçalamaya yarayan süreçleri bozulur. Amino asitler ve onların ürettikleri toksik yan ürünler vücutta birikir.

Metabolik krizin belirtileri şunlardır:

• Anormal kas hareketleri (çocuğun başını, boynunu ve omurgasını geriye doğru kasılmalar ile yay gibi germesi).
• Nöbetler veya konvulziyonlar (kontrol edilemeyen kasılmalar/çırpınmalar).
• Kusma.
• Koma.

Tedavi edilmezse metabolik kriz ölüme yol açabilir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı tanısı almış ve hastalığı diyetle yöneten çocuklar ve yetişkinler bile, enfeksiyon, yaralanma veya stres gibi metabolik krizi tetikleyebilecek olaylar yaşayabilir. Bu durumlarda hızlıca yardım almak gerekir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Sebepleri Nelerdir?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ile doğan çocuklar, vücutlarının lösin, izolösin ve valini parçalayamamasına yol açan genetik bir mutasyonu miras alırlar.

Normal (mutasyona uğramamış) genler, vücuda bu amino asitleri parçalayan enzimlerin (kimyasal maddelerin) nasıl yapılacağını söyleyen talimatlar içerir.

Ancak kişide bu mutasyonlar varsa, bu amino asitleri parçalamak için gereken enzim aktivitesi çok az olabilir veya hiç olmayabilir. Örneğin:

• Vücut enzimleri hiç üretmeyebilir.
• Vücut yeterli miktarda enzim üretemeyebilir.
• Vücut yeterince enzim üretebilir ancak bu enzimler amino asitleri parçalamak için doğru şekilde çalışmayabilir.

Sonuç olarak amino asitler ve onların toksik yan ürünleri birikir. Bu durum metabolik krize yol açar. Mutasyonlar, bu üç amino asidi parçalayan enzimlerden sorumlu üç genin herhangi birinde ortaya çıkabilir.

Bu genler şunlardır:

• BCKDHA
• BCKDHB
• DBT

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Nasıl Kalıtsal Olarak Geçer?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, otozomal resesif bir kalıtım gösterir. Bir çocuk, her iki ebeveyn de belirli gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğunda ve ebeveynler bu mutasyonu çocuğa aktardığında akçaağaç şurubu idrar hastalığı ile doğar.

Taşıyıcı olmak, genin bir normal, bir de mutasyona uğramış kopyasına sahip olmak anlamına gelir. Taşıyıcılar akçaağaç şurubu idrar hastalığı geliştirmez. Bu hastalığın ortaya çıkması için kişinin, her biri bir ebeveynden gelen iki mutasyonlu geni birden miras alması gerekir.

Bu hastalığın kalıtılma biçimi, benzer genlere (ve benzer genetik mutasyonlara) sahip kişilerin bulunduğu topluluklarda hastalığın daha sık görülmesine neden olur.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?

Vücuttaki toksinler birden fazla organı ve vücut sistemini hasara uğratabilir. Komplikasyonlar şunları içerir:

• Beyin hasarı, norolojik sorunlar ve gelişimsel gecikmeler.
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), anksiyete ve depresyon riskinde artış.
• Kemik kütlesi kaybı (osteoporoz) ve bunun sonucunda kemiklerin kolay kırılması.
• Özellikle metabolik kriz sırasında pankreasın şişmesi (pankreatit).
• Kafatası içindeki kan basıncının artmasına bağlı kronik baş ağrıları.
• Tremorlar ve kontrol edilemeyen kas kasılmaları gibi hareket bozuklukları.
• Enfeksiyon, stres veya yetersiz diyet kontrolü nedeniyle koma ve ölüm.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar, klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığını bebek doğduktan kısa süre sonra yapılan yenidoğan tarama testleri (kan testleri) ile teşhis eder.

Doğum öncesi (prenatal) testler, fetusun klasik tipe sahip olup olmadığını gösterebilir. Gebelik haftasına bağlı olarak doktorlar, plasenta dokusundan örnek alma (koryon villus örneklemesi) veya amniyon sıvısından örnek alma (amniyosentez) yöntemleriyle inceleme yapar.

Hastalığın orta seviye, aralıklı veya tiamin yanıtlı tipine sahip olan çocuklar, hastalık belirtilerini yeni yürümeye başladıkları veya erken çocukluk dönemine kadar göstermeyebilir. Bu durumlarda doktorlar akçaağaç şurubu idrar hastalığı tanısını metabolik kan testleri ve genetik testler ile koyar.

Çocuğun belirtilerinin değerlendirilmesi (özellikle ter, idrar veya kulak kirinde belirgin şeker/akçaağaç kokusunun fark edilmesi) tanı için ipucu verebilir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Doktorlar bu hastalığı, vücuttaki üç amino asidin (lösin, izolösin ve valin) düzeylerini kontrol altında tutarak ve ortaya çıkabilecek metabolik krizleri tersine çevirmek için acil tedavi sağlayarak yönetir.

Diyet

Kişinin veya çocuğun, gerekli tüm besin öğelerini içeren ancak bu üç amino asidi sınırlayan sıkı bir diyeti izlemesi gerekir. Bu, proteinin sınırlandırılması anlamına gelir.

Herkes, büyüme ve gelişme için bu amino asitlerden az miktarda almak zorundadır ancak çok fazlası metabolik krize yol açabilir. Güvenli ve sağlıklı bir diyet belirlemek için bir beslenme uzmanı ile birlikte çalışılması gerekir.

Örneğin aşağıdaki besinlerin tüketiminin sınırlandırılması gerekebilir:

• Sığır eti, domuz eti, balık veya tavuk gibi et ürünleri.
• Süt, yumurta ve peynir gibi süt ürünleri.
• Kuruyemişler, nohut veya fasulye gibi baklagiller.

Klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığına sahip yenidoğanların, gerekli besin öğelerinden zengin ancak bu üç amino asidi içermeyen özel mamalarla beslenmesi gerekir.

Beslenme düzeninde, gıdalardan yeterince alınamayan izolösin ve valin için takviyeler kullanmaya ihtiyaç olabilir. Yüksek doz B1 vitamini (tiamin) ve sıkı diyet, tiamine yanıtlı tipi kontrol altına alabilir.

İzlem

Bu hastalığa sahip kişilerde, doktorlar yaşam boyunca üç amino asidin bireysel tolerans düzeylerini asla aşmamasını sağlamak için düzenli izlem yapar.

Düzeyleri kontrol etmek için sık sık kan ve idrar testleri gerekir. Doktor, bu test sonuçlarına göre diyette ayarlamalar önerebilir.

Metabolik Kriz İçin Acil Tedavi

Metabolik kriz belirtileri ortaya çıktığında, derhal bir hastaneye başvurmak gerekir.

Hastanede tedavi ekibi şunları yapabilir:

• Damar yoluyla glukoz (örneğin %10 dekstroz) ve insülin vererek vücuttaki amino asit dengesini ayarlamak.
• Bir damar yolu veya burundan mideye uzanan nazogastrik tüp aracılığıyla, kişinin tolere edebileceği özel besinleri ve amino asitleri içeren sıvıları vermek.
• Kan plazmasını filtreleyip geri vererek (hemodiyaliz adı verilen işlem) üç amino asidin düzeyini düşürmek.
• Beyin ödemi, enfeksiyon ve asit birikimi belirtilerini izlemek ve gerekli tedavileri uygulamak.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı İçin Kesin Bir Tedavi Var mıdır?

2004’ten bu yana, karaciğer nakilleri hastalığın klasik tipine sahip kişilerde başarılı tedaviler olarak bildirilmiştir. Yeni bir karaciğer, üç amino asidi parçalamak için gerekli enzimleri üretebilir. Karaciğer naklinden sonra kişi, herhangi bir kısıtlama olmadan beslenebilir, belirtiler olmadan yasayabilir ve bu hastalık ile ilgili yeni komplikasyonlardan kaçınabilir.

Bununla birlikte, kişi bu hastalığa ait geni taşımaya devam eder ve bu geni çocuğuna geçirebilir. Bu nedenle çocuk sahibi olmayı planlamadan önce bir genetik danışman ile görüşmek gerekir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı İçin Yapılan Karaciğer Naklinin Yan Etkileri Nelerdir?

Karaciğer nakli, diğer cerrahi işlemlerde olduğu gibi kanama, enfeksiyon ve kan pıhtıları gibi komplikasyonlar içerebilir.

Karaciğer naklinin ayrıca organ reddi ve zayıflamış bir bağışıklık sistemi gibi başka muhtemel komplikasyonları da vardır. Örneğin, vücudun nakledilen karaciğeri reddetmesini önlemek için immünosupresan (bağışıklık baskılayıcı) denilen ilaçların kullanılması gerekir.

Bu ilaçlar bağışıklık yanıtını sakinleştirir ve vücudun enfeksiyonlarla savaşmasını zorlaştırabilir. Yine de akçaağaç şurubu idrar hastalığı nedeniyle karaciğer nakli olan birçok kişi, bu hastalık ile ilgili sorunlardan korkmadan normal bir yaşam sürmeye devam eder.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Seyri Nasıldır?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığına sahip çocuklar, mümkün olduğunca sıkı bir diyete uyarak ve enfeksiyon, hastalık ve stresten kaçınarak sağlıklı yetişkinlere dönüşebilir.

Hastalık, protein kısıtlamalı bir diyet ve yakın tıbbi izlemle yönetilebilir ancak bu hastalığa kişilerde metabolik kriz riski her zaman mevcuttur.

Belirtiler ilk kez ortaya çıkmadan önce veya ortaya çıkar çıkmaz tedavi almak, normal bir yaşam süresine daha yakın bir yaşam sürme şansını artırır.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Önlenebilir mi?

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı önlenemez.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığına sahip bir bebek sahibi olma riskini azaltmanın bir yolu, kişinin ve eşinin bu hastalığa neden olan gen mutasyonlarını taşımadıklarından emin olmalarıdır. Bunu sağlamanın en iyi yolu, benzer DNA’ya (benzer genetik yapıya) sahip olmayan eşler seçmektir.

Ailede bu hastalığa sahip kardeşler veya diğer akrabalar varsa, hastalığın çocuğa geçme olasılığını görüşmek üzere hamile kalmadan önce bir doktorla konuşmak gerekir. Doktor çiftleri bu hastalığa neden olan gen için taşıyıcı olup olmadıkları açısından test edebilir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı İçin Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?

Bebek veya çocukta akçaağaç şurubu idrar hastalığı belirtileri ortaya çıkarsa derhal tıbbi yardım alınmalıdır.

Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde hastalığın yeni ortaya çıkması çok nadir olsa da idrar veya terde akçaağaç şurubu kokusu fark edildiği her durumda doktora başvurulmalıdır. Çoğu kişi için akçaağaç şurubu hoş bir koku olarak algılanır ancak akçaağaç şurubu idrar hastalığı söz konusu olduğunda, bu tatlı, şekerli koku hızlıca tıbbi yardım aranması gereken bir uyarı işaretidir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı veya metabolik kriz belirtileri fark edildiğinde, çocuğu derhal acil servise götürmek gerekir. Hızlı harekete geçmek, komplikasyonları önleyebilir ve çocuğun hayatını kurtarabilir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı tanısı ile yasayan kişiler için, beslenme uzmanının önerdiği, sağlıklı ve güvenli beslenme planına uymak büyük önem taşır. Ayrıca metabolik krizin belirtilerini bilmek, amino asitlerin vücutta aşırı birikmesi durumunda hemen yardım alma imkanı sağlar.