Alagille Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Alagille Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Alagille sendromu, kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu, safra kanallarının şekil bozukluğuna, daralmasına veya tamamen yokluğuna yol açan bir durumdur. Bu durum, safranın geri tepmesine ve karaciğerde birikmesine neden olabilir. Karaciğer hasarına ve vitamin eksikliklerine yol açabilir. Aynı zamanda kalbi ve diğer organları da etkileyebilir. Bazı belirtiler arasında koyu renkli idrar, açık renkli dışkı, kaşıntı ve sarımsı cilt veya gözler yer alır.

Alagille Sendromu Nedir?

Alagille sendromu, safra kanallarının daralmasına, şekil bozukluğuna veya yokluğuna neden olan genetik bir durumdur. Safra kanalları, safrayı (yağların parçalanmasına yardımcı olan sıvı) karaciğerden safra kesesine ve bağırsaklara taşıyan tüplerdir. Şekil bozukluğu olan, daralmış veya eksik safra kanalları, safranın karaciğere geri dönmesine ve burada birikmesine yol açarak karaciğeri zedeleyebilir. Ayrıca vücutta A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitamini düzeylerinin düşmesine neden olabilir.

Alagille sendromu, vücudun diğer bölümlerini de etkileyebilir. Bu durum aşağıdaki sorunlara sebep olabilir:

• Kalp ve akciğer arasındaki kan damarlarının daralması.
• Konjenital kalp hastalıkları, en sık olarak da Fallot tetralojisi.
• Beyin, omurilik veya böbreklerde kan damarlarının daralması.
• Kalınlaşmış kornea tabakası gibi göz sorunları.
• Kelebek şeklinde omurlar ve diğer iskelet sorunları.
• Derin yerleşimli gözler, sivri çene ve geniş alın gibi belirgin yüz özellikleri.

Alagille Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Alagille sendromu belirtileri aşağıdakileri içerebilir:

• Sarımsı cilt ve gözler (sarılık).
• Kaşıntı.
• Açık renkli dışkı.
• Cilt altında sarımsı, turuncumsu veya kırmızımsı kahverengi kabarıklıklar.
• Koyu renkli idrar.
• Yavaş büyüme.
• Şişmiş karın.
• Görme sorunları.
• Böbrek belirtileri (doğuştan böbrek anomalileri ve böbrek fonksiyon bozukluğu gibi).
• Gelişimsel gerilikler.

Bazı çocuklarda kalp hastalığı belirtileri de olabilir. Örneğin; kalp üfürümü, baş dönmesi, nefes darlığı, göğüs ağrısı ve cilt, dudaklar veya tırnaklarda mavimsi ya da grimsi renk değişikliği görülebilir.

Alagille sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Hafif ya da ağır olabilir ve bazı kişilerde yalnızca bir veya iki bulgu görülebilir. Aynı ailenin üyelerini bile farklı şekilde etkileyebilir. Bebeklerde Alagille sendromuna ait ilk fark edilen belirtiler, koyu renkli idrar, açık renkli dışkı, şişmiş karın ve doğumdan sonraki birkaç haftadan uzun süren sarılık olabilir.

Alagille Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

DNA’yı oluşturan ve iki genden birini etkileyen zararlı bir değişiklik (varyant) Alagille sendromuna neden olur. Kişi veya çocuk, bu değişikliği biyolojik bir ebeveynden miras almış olabilir. Ya da aile öyküsü olmaksızın, Alagille sendromu olan kişide ilk kez ortaya çıkan yeni bir değişiklik (de novo mutasyon) şeklinde gelişebilir (vakaların yaklaşık %60’ında). Alagille sendromu olan kişilerin çoğunda (%97) JAG1 veya NOTCH2 genlerinden birinde değişiklik vardır.

Bu gen değişiklikleri, organların ve kemiklerin nasıl oluştuğunu etkiler. Safra kanallarının gereğinden fazla daralmasına veya olması gerektiği gibi gelişmemesine neden olabilir. Bir veya daha fazla safra kanalı tamamen eksik olabilir. Bu durum, safranın geri dönerek karaciğerde birikmesine yol açar ve karaciğeri zedeler. Safranın sindirim sisteminde yeterince bulunmaması, yağların ve belirli vitaminlerin emilememesi anlamına gelir.

Kalp kapakları ve kan damarları da daralabilir. Bu da kan ve oksijenin dokulara ve organlara ulaşmasını engelleyebilir.

Alagille Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?

Alagille sendromunun komplikasyonları şunları içerir:

• Kan pıhtıları.
• Karaciğer yetmezliği.
• Karaciğerde skar dokusu oluşumu.
• Böbrek hastalığı.
• İnme.
• Zayıflamış kemikler (raşitizm).

Alagille Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Alagille sendromu, belirtiler kişiden kişiye değiştiği için tanı açısından zor olabilir. Bazı kişilerde teşhis yetişkinlik döneminde konulsa da genellikle çocukluk çağında saptanır.

Doktor, önce çocuğun belirtileri hakkında sorular sorar. Eğer çocukta safra kanalı farklılıkları ve buna ek olarak (kemik, kan damarı veya göz farklılıkları gibi) durumun en az üç başka bulgusu varsa, Alagille sendromundan şüphelenebilir.

Tanıyı doğrulamak için bazı girişim ve testlerin yapılması gerekir. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:

• Karın ultrasonu.
• Kan testleri; böbrek fonksiyon testleri ve pankreas fonksiyon testleri dahil.
• Göz muayenesi.
• Genetik test.
• Kalp ultrasonu (ekokardiyografi).
• Karaciğer biyopsisi.
• Omurga röntgeni.

Alagille Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Alagille sendromunu tümüyle ortadan kaldıran kesin bir tedavi yoktur. Ancak belirtiler tedavi edilebilir ve kişinin komplikasyon riski azaltılabilir. Tedavi aşağıdakileri içerebilir:

• Vitamin takviyeleri.
• Midede sonlanan bir beslenme tüpü (gastrostomi tüpü) veya burundan mideye uzanan bir tüp (nazogastrik tüp).
• Karaciğer hastalığını tedavi etmek için ursodeoksikolik asit.
• Kaşıntıyı gidermek için ilaçlar, nemlendiriciler ve losyonlar (antihistaminikler, kolestiramin, naltrekson veya rifampin).
• Bebeklerin besin emilimini artırmak için orta zincirli trigliserit (MCT) içeren mama.
• Safrayı karaciğer ile ince bağırsak arasında yeniden yönlendirmek için cerrahi.
• Kalp, kan damarları veya böbrek sorunlarını tedavi etmek için cerrahi girişimler.
• Ciddi karaciğer hastalığı veya karaciğer yetmezliği için karaciğer nakli.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?

Kişinin kendisi veya çocuğu Alagille sendromuna sahipse ve aşağıdaki varsa doktor ile görüşülmelidir:

• Sarımsı cilt veya gözler, koyu renkli idrar, cilt altında kabarcıklar ya da açıklanamayan kaşıntı gibi karaciğer hasarı belirtileri.
• Belirtilerin kişinin veya çocuğun günlük işlerini tamamlamasını engelliyor olması.
• Çocukta büyüme geriliği olduğu veya gelişimsel dönüm noktalarının (oturma, emekleme, yürüme gibi) kaçırıldığının düşünülmesi.

Ne Zaman Acil Servise Gidilmelidir?

Alagille sendromunun bazı komplikasyonları hayati tehlike oluşturabilir. Kişinin kendisi veya çocuğu için aşağıdaki durumlardan biri ortaya çıkarsa 112 Acil Çağrı Merkezi aramalı veya en yakın acil servise başvurmalıdır:

• Düzensiz kalp atışı.
• Nefes almada güçlük.
• Göğüs ağrısı.
• Cilt, dudaklar veya tırnaklarda mavimsi ya da grimsi renk değişikliği.
• Vücudun bir tarafında uyuşma.
• Konuşmakta güçlük veya peltek konuşma.
• Ani görme sorunları.
• Baş dönmesi, denge veya koordinasyon kaybı.
• Şiddetli baş ağrısı.

Çocukta Alagille Sendromu Varsa Neler Beklenmelidir?

Her birey biraz farklıdır. Bazı kişilerde Alagille sendromu hafif belirtilerle seyrederken, bazı kişiler ciddi komplikasyonlar açısından yüksek risk altındadır. Bazı çocuklar emekleme veya yürüme gibi motor becerileri daha geç kazanabilir. Küçük bir yüzde ise entelektüel gecikmeler veya zihinsel engellilik yaşayabilir.

Alagille Sendromu Tanısı Konan Bir Kişinin Beklenen Yaşam Süresi Nedir?

Belirtileri hafif olan kişilerde yaşam süresi, Alagille sendromu olmayan kişilerle benzerdir. Daha ağır belirtileri olan kişilerde komplikasyon riski daha yüksektir ve beklenen yaşam süresi daha kısa olabilir. Doktor, kişinin veya çocuğun durumu için ne beklenebileceğini daha net şekilde açıklayabilir.

Alagille Sendromu Önlenebilir mi?

Alagille sendromu doğuştan gelen bir durum olduğu için, gelişmesini önlemenin bir yolu yoktur. Kişinin kendisi veya ailesinden birinde Alagille sendromu varsa, gebelik öncesinde genetik danışman ile görüşerek çocuğa geçiş olasılığı hakkında bilgi alınabilir.

Çocuğa ömür boyu sürecek bir hastalık tanısı konulduğunda, gelecek belirsiz hissedilebilir. Alagille sendromunun kesin bir tedavisi olmasa da doktor ile birlikte çalışarak belirtiler yönetilebilir. Bu düzenlemeler sayesinde Alagille sendromu olan birçok kişi, bu durumu olmayan kişiler kadar uzun ve aktif bir yaşam sürebilir.