X’e Bağlı Hipofosfatemi (XLH) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

X’e Bağlı Hipofosfatemi (XLH) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. X’e Bağlı hipofosfatemi (XLH), kemikleri ve dişleri zayıflatan genetik bir durumdur. Ayrıca kas zayıflığı, işitme kaybı ve diğer sorunlara neden olabilir. Vücudun çok fazla kemik güçlendirici fosfat kaybetmesine yol açan genetik bir mutasyon X’e bağlı hipofosfatemiye sebep olur. Tedaviler arasında burosumab adı verilen monoklonal antikor tedavisi ve kemikleri güçlü tutmak için fizik tedavi yer alır.

X’e Bağlı Hipofosfatemi Nedir?

X’e bağlı hipofosfatemi veya XLH, kemikler ve dişlerle ilgili sorunlara neden olan genetik bir hastalıktır. Bu, raşitizmin bir türüdür. X’e bağlı hipofosfatemisi olan çocuklar genellikle yürümekte zorluk çeker ve bacakları eğri olabilir. Hastalık ayrıca kas zayıflığı, işitme kaybı ve diğer sorunlara yol açabilir.

X’e Bağlı Hipofosfateminin Belirtileri Nelerdir?

X’e bağlı hipofosfateminin işaretleri ve belirtileri genellikle küçük çocuklarda ilk kez ortaya çıkar ve şunları içerir:

• Yürümekte zorluk veya yürümeyi öğrenmede gecikme.
• Bacakların eğrilmesi veya dizlerin birbirine doğru eğilmesi (çarpık dizler).
• Kemik ve kas ağrısı.
• Boy kısalığı.
• Düşük enerji seviyeleri.
• Kas zayıflığı.
• Çok erken süt dişi kaybı, diş ağrısı, apseler veya sık çürükler gibi diş sorunları.
• Kafa veya yüz şeklinde fiziksel farklılıklar (kraniosinostoz nedeniyle).

Kişi büyüdükçe, X’e bağlı hipofosfateminin yetişkinlerde görünen ek işaretleri ve belirtileri ortaya çıkabilir. Bunlar:

• İşitme kaybı.
• Baş ağrıları.
• Spinal stenoz.
• Osteomalasi.
• Denge veya yürüme sorunları.
• Yetişkin dişlerinin kaybı.
• Bağların veya tendonların sertleşmesi.
• Eklem sertliği.
• Yorgunluk.
• Kemik kırıkları ve psödokırıklar (röntgende kırık kemik gibi görünen ancak kırık olmayan alanlar).

X’e Bağlı Hipofosfateminin Sebepleri Nelerdir?

PHEX genindeki bir gen değişikliği (genetik mutasyon) XLH’ye neden olur. PHEX geni, vücudun fosfat miktarını düzenlemeye yardımcı olan FGF23 (fibroblast büyüme faktörü 23) hormonunu oluşturur. Fosfat, kemikleri sağlıklı tutan bir elementtir. FGF23, vücudun ihtiyacı olan tüm fosfatı aldığında, böbreklere fazla fosfatı idrarla atmasını söyler. Vücudun daha fazla fosfata ihtiyacı varsa, daha az FGF23 üretir.

PHEX’teki mutasyon, vücudun çok fazla FGF23 hormonu üretmesine neden olur. Fazla hormonlar, vücudun gerektiğinden fazla fosfat atmasına sebep olur. Bu, XLH belirtilerine yol açar.

X’e Bağlı Hipofosfatemi Kalıtsal mıdır?

X’e bağlı hipofosfatemiye neden olan mutasyon, X-bağlı otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, mutasyona sahip bir gen taşıyan herkesin hastalığa sahip olacağı anlamına gelir. Hastalık, erkekleri daha ciddi şekilde etkiler.

Kadınlar iki X kromozomuna, erkekler ise bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir. Kişi, her bir biyolojik ebeveynden bir cinsiyet kromozomu (X veya Y) alır:

• X’e bağlı hipofosfatemiye sahip olan bir kadının biyolojik çocuklarına bu geni geçirme olasılığı genellikle %50’dir.
• X’e bağlı hipofosfatemiye sahip olan bir erkek, biyolojik kız çocuklarına geni geçirir ancak erkek çocuklara geçirmez.

X’e bağlı hipofosfatemi vakaları bazen biyolojik bir ebeveynden kalıtılmaz. Bu durumda, gen mutasyonu rastgeledir ve hiçbir ebeveynde X’e bağlı hipofosfatemi yoktur.

X’e Bağlı Hipofosfatemi Nasıl Teşhis Edilir?

X’e bağlı hipofosfatemiyi teşhis etmek için doktor şu testleri isteyebilir veya yapabilir:

• Fosfat ve FGF23 seviyelerini kontrol etmek için kan veya idrar testleri.
• Genetik testler.
• Kemik yoğunluğu testleri.
• Röntgen veya diğer görüntüleme testleri.

X’e Bağlı Hipofosfatemi Nasıl Tedavi Edilir?

X’e bağlı hipofosfateminin tedavisi yoktur. Tedaviler, kemikleri sağlıklı tutmayı amaçlar. Fosfat seviyelerini tipik seviyelere çıkarmak mümkün olmayabilir. Tedaviler şunları içerebilir:

• Fosfat takviyeleri ve kalsitriol (D vitamini).
• FGF23’ü engelleyen monoklonal antikor tedavisi burosumab.
• Fizik tedavi.
• Ergoterapi.
• Kemik deformitelerini düzeltmek için cerrahi.
• Kısa boyu tedavi etmek için büyüme hormonları.
• Gerekirse işitme cihazları.

Ayrıca ortaya çıktıkça kemik kırıkları veya diş sorunları için cerrahi veya diğer prosedürler gerekebilir.

X’e Bağlı Hipofosfatemi Varsa Ne Beklenmelidir?

Kişi veya çocuğunda X’e bağlı hipofosfatemi varsa, durumu izlemek ve erken tedavi almak komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Bazı kemik deformiteleri bazen kendi kendine düzelebilir veya sorun yaratmayabilir. Diğer zamanlarda, düzeltici prosedürler veya fizik tedavi gerekebilir. Doktora neler beklenmesi gerektiği sorulmalıdır.

X’e Bağlı Hipofosfatemisi Olan Birinin Yaşam Beklentisi Ne Kadardır?

Çalışmalar, X’e bağlı hipofosfatemiye sahip birinin yaşam beklentisinin, bu durumu olmayan birine kıyasla yaklaşık sekiz yıl daha kısa olduğunu öne sürmektedir. Ancak uzmanlar, bu yaşam süresi farkına neyin neden olduğundan emin değildirler.

X’e Bağlı Hipofosfatemi Önlenebilir mi?

X’e bağlı hipofosfatemi önlenemez. Ancak hemen burosumab ile teşhis edilen ve tedavi edilen bebekler normal şekilde büyüyebilir ve belirtilerden kurtulabilir. Kişi X’e bağlı hipofosfatemiye sahipse ve gelecekteki çocuklara geçirme olasılığı hakkında daha fazla bilgi edinmek isterse, bir genetik danışmanla konuşmalıdır.

X’e Bağlı Hipofosfatemisi Olan Biri Kendine Nasıl Bakmalıdır?

X’e bağlı hipofosfatemi ile kişinin kendine bakması için bazı ipuçları şunlardır:

• Genetik test yaptırmak: Pozitif bir test, mümkün olan en kısa sürede ilaca başlanmasını sağlar.
• Düzenli diş bakımı yaptırmak: Bu, diş ve diş eti sorunlarını erken yakalamaya yardımcı olabilir.
• Tüm sağlık randevularına ve takip ziyaretlerine katılmak: Bu, fizik tedavi ve ergoterapiyi içerir. Yeni veya kötüleşen belirtiler hakkında doktora bilgi verilmelidir.
• Reçete edilen ilaçları talimatlara uygun almak: İlaçların nasıl alınacağı merak ediliyor veya yan etkiler yaşanıyorsa sorular doktora sorulmalıdır.
• Doktorun önerdiği şekilde fiziksel aktivite yapmak: Bu, kemikleri güçlendiren güvenli aktiviteler seçmeye yardımcı olabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?

Çocuğun sağlığı veya gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmasıyla ilgili endişeler varsa doktora danışılmalıdır. Doktor gerekirse ek testler önerebilir.

Kişi X’e bağlı hipofosfatemisi olan biriyse, yeni veya kötüleşen belirtileri varsa doktora başvurulmalıdır.

Ne Zaman Acil Servise Gidilmelidir?

Diş ile ilgili aşağıdaki acil durumlar yaşanırsa diş hekimine gidilmelidir:

• Şiddetli diş ağrısı.
• Ciddi şekilde çatlamış veya kırılmış diş.
• Kısmen yerinden çıkmış (ekstrüde) diş.
• Diş apsesi (yüz ve çenede şişlik).

Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

Doktorla konuşurken şu soruları sormak faydalı olabilir:

• Benim/çocuğumun tedavi seçenekleri nelerdir?
• Benim/çocuğumun kemik sağlığını nasıl korurum?
• Ne zaman acil servise gitmeliyim?
• Ne zaman takip muayenesi gelmeliyim?

X’e Bağlı Hipofosfatemisi Olan Çocuklar Ergenliğe Girer mi?

 X’e bağlı hipofosfatemisi olan çocuklar, diğer çocuklar gibi ergenliğe girer ve büyüme atakları yaşar.

Ömür boyu süren bir durumun teşhisi korkutucu olabilir. Kişi, çocuğu veya kendisi için X’e bağlı hipofosfatemi ile geleceğin neler getireceğini merak edebilir. Ancak X’e bağlı hipofosfatemisi olan kişiler uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilir. Erken teşhis ve tedavi, kemikleri sağlıklı ve güçlü tutmaya yardımcı olabilir. Herhangi bir endişe varsa, doktor ile konuşmaktan çekinilmemelidir.