Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Nörofibromatozis tip 1 (NF1), nörofibromatozisin en yaygın formudur. Bu durum deriyi ve sinir sistemini etkiler. Yaygın belirtiler arasında deri üzerinde oluşan açık kahverengi lekeler ve deride ile sinirlerde tümörler bulunur. Durum her kişiyi farklı etkiler. Doktor, kişinin durumu için bireysel bir tedavi planı oluşturabilir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nedir?

Nörofibromatozis tip 1 (NF1), deriyi ve sinir sistemini (beyin, omurilik ve sinirler) etkileyen bir nörofibromatozis türüdür. NF1, belirli hücrelerin vücutta ne sıklıkta büyüdüğünü etkiler. Bu, iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlerin oluşmasına yol açar. Bu tümörler özellikle nörofibroma adı verilen sinir tümörleridir. Tümörler beyindeki, omurilikteki ve derideki sinirlerde oluşur. NF1'in en yaygın belirtisi çok sayıda açık kahverengi lekedir. Belirtiler ayrıca gözleri ve kemikleri de etkileyebilir.

Doktorlar NF1'i Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırır.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Ne Kadar Yaygındır?

Nörofibromatozis tip 1, nörofibromatozisin en yaygın formudur. Bu durum, tüm nörofibromatozis vakalarının yaklaşık %96'sını oluşturur. NF1, dünya genelinde yıllık yaklaşık 3.000 doğumdan 1'ini etkiler.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Belirtileri Nelerdir?

Nörofibromatozis tip 1 belirtileri, sinirlere baskı nedeniyle oluşur. NF1'in yaygın belirti ve semptomları şunlardır:

• Altıdan fazla deride kahverengi leke (açık kahverengiden koyu kahverengiye düz lekeler olarak görünen doğum lekeleri).
• Derinin altında iki veya daha fazla nörofibroma tümör büyümesi. Tümörler vücudun herhangi bir yerinde görünebilir. Bezelye büyüklüğünde veya daha büyük, yumuşak veya sert olabilirler ve çoğunlukla kişinin doğal cilt tonundan daha koyu bir renge sahip olurlar.
• Koltuk altlarında, kasıkta ve bazen göğüs altlarında çiller.
• İris üzerinde büyüme (Lisch nodülleri) veya optik sinir (optik glioma) ve ilişkili görme sorunları.
• Skolyoz veya eğik (kavisli) bacak kemikleri gibi kemik büyüme anormallikleri, büyük baş (makrosefali) ve kısa boy.
• Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu.
• Tümörlerin büyüdüğü yerlerde ağrı ve hareket ve organ fonksiyonlarında zorluk.

Belirtiler hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve yaşam boyunca zamanla oluşur (tüm belirtiler doğumdan itibaren mevcut değildir). Belirtiler her kişiyi farklı etkiler.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)'in Sebepleri Nelerdir?

Nörofibromin 1 genindeki genetik değişiklik (mutasyon), NF1'e neden olur. Nörofibromin 1, vücuda nörofibromin proteinini oluşturma talimatlarını verir. Bu protein, bir tümör baskılayıcıdır. Hücrenin ne sıklıkta bölündüğünü ve çoğaldığını yönetir. Vücut nörofibromini doğru şekilde oluşturma talimatlarına sahip olmadığında, bu bazı hücrelerin vücutta bölünme ve çoğalmayı gerektiği gibi yapmadığı anlamına gelir. Bunun yerine kendilerinden çok fazla kopya yaparlar. Sonuç olarak tümörler oluşur. Tümör, anormal hücrelerin katı bir doku kütlesi oluşturduğu bir kümedir.

Genetik değişikliği biyolojik ebeveynlerden birinden miras alınabilir. Bu, otozomal dominant kalıtım paternidir ancak aile öyküsü olmadan da bu genetik değişikliğe sahip olunabilir. NF1 vakalarının yaklaşık yarısı spontan olarak meydana gelir. Bu, genetik değişikliğin rastgele olduğu ve kimsenin miras bırakmadığı anlamına gelir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)’in Komplikasyonları Nelerdir?

Nörofibromatozis tip 1 komplikasyonları şunlar olabilir:

• Görme kaybı.
• Kemik kırıkları veya displazi.
• Sinir hasarı.
• Yüksek kan basıncı (hipertansiyon).
• Tedaviden sonra geri dönen tümörler.
• Düşük özsaygı.

Bazı NF1 tümörleri kansere dönüşebilir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar nörofibromatozis tip 1'i, fiziki muayene ve testler sonrasında teşhis ederler. Muayene sırasında doktor, durumun belirtilerini arar ve belirtiler hakkında daha fazla bilgi edinmeye çalışır.

Testler şunlar olabilir:

• MR, röntgen veya BT taraması gibi görüntüleme testleri.
• Genetik testler.
• Göz muayenesi.

Belirtiler yaşla birlikte aşamalı olarak ortaya çıktığı için birçok kişide NF1 teşhisi yetişkinlikte gerçekleşir. Örneğin kahverengi lekelerle doğulabilir (veya ilk birkaç yılda ortaya çıkabilir) ancak koltuk altı veya kasık bölgesindeki lekeler 3 ila 5 yaşına kadar görünmeyebilir. Nörofibromalar yetişkinlikte yaygındır. Görme değişiklikleri genellikle kişileri teşhis için doktora gitmeye yönlendirir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Nasıl Tedavi Edilir?

Doktor, belirtileri yönetmeye yardımcı olabilir. Nörofibromatozis tip 1 için bir tedavi yoktur.

Tedavi, belirtilerin kişiyi nasıl etkilediğine göre değişir ve şunlar olabilir:

• Tümör çıkarma cerrahisi.
• Kansere dönüşen tümörler için kemoterapi.
• Kemik büyüme anormallikleri için cerrahi veya vücut destekleri.
• Tümör büyümesini tedavi etmek için ilaçlar (selumetinib).
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi belirtileri yönetmek için ilaçlar.

Kişide NF1 varsa, yılda en az bir kez düzenli tıbbi kontrolün yanı sıra yıllık oftalmolojik (göz) muayenesi de yapılmalıdır. Ayrıca, komplikasyonları kontrol etmek için yılda en az bir kez kan basıncı ölçümü yapılmalıdır.

Birçok kişi, durumun ruh sağlıkları üzerindeki etkilerini bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşarak veya bir destek grubuna katılarak yönetir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Tedavisinin Yan Etkileri Var mıdır?

Yan etkiler, ihtiyaç duyulan tedavi türüne göre değişir. Doktor, tedaviye başlamadan önce olası yan etkiler hakkında konuşacaktır. Örneğin, cerrahinin yan etkileri kanama ve enfeksiyonu, kemoterapinin yan etkileri ise saç dökülmesi ve yorgunluğu içerebilir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)’i Olan Birinin Yaşam Beklentisi Ne Kadardır?

Genel olarak belirtiler hafifse NF1 doğrudan yaşam beklentisini etkilemez. Çoğu kişi ortalama bir yaşam beklentisine sahip olur. Daha az yaygın olmakla birlikte komplikasyonlar, özellikle cerrahi olarak güvenli bir şekilde çıkarılamayan çok sayıda tümör varsa veya tümörler kansere dönüşürse, hastalığın seyrini etkileyebilir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Önlenebilir mi?

Nörofibromatozis tip 1'i önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Kişiler bir aile kurmayı planlıyorsa, bir doktorla genetik danışmanlık hakkında konuşulabilirler. Bu, NF1 gibi genetik bir durumla çocuk sahibi olma şansını daha iyi anlamaya yardımcı olabilir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) Teşhisi Alındıysa Neler Beklenmelidir?

NF1 her kişiyi farklı etkiler. Bazı kişiler günlük yaşamlarını etkileyen çok fazla belirtiye sahip değildir. Diğerleri görme sorunları veya hareketi etkileyen ağrıya sahip olabilir.

Birçok kişi, belirtilerin ruh sağlıklarını ve bedenleri hakkında nasıl hissettiklerini etkilemesi durumunda bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşarak rahatlama yaşayabilir. Tümörler ve doğum lekeleri vücudun diğer insanlar tarafından görülebilecek bölgelerinde büyüyebilir ve bu nedenle kişi, dış görünüşü konusunda kendini iyi hissetmeyebilir. Doktor, bu duyguları ve rahatsızlığa neden olan belirtileri yönetmeye yardımcı olabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?

NF1 belirti veya semptomları fark edilirse, özellikle altıdan fazla kahverengi leke, bilinen bir neden olmadan deride değişiklikler veya görme değişiklikleri varsa doktora başvurulmalıdır. NF1 için tedavi alınıyorsa ve ağrı gibi kötüleşen veya şiddetli belirtiler yaşanıyorsa bunlar doktora bildirilmelidir.

NF1 etkilenen aşağıdaki vücut bölgelerinin beklendiği gibi çalıştığından emin olmak için yılda en az bir kez doktora başvurulmalıdır:

• Gözler.
• Sinir sistemi.
• Deri.
• Kardiyovasküler sistem.
• Omurga.

Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

Muayene randevusu sırasında doktora aşağıdaki soruları sormak faydalı olabilir:

• NF1 teşhisiyle ne beklenmelidir?
• Gelecekteki çocuklarım bu durumu miras alabilir mi?
• Hangi tür tedavi öneriyorsunuz ve yan etkileri var mı?
• Tümörler çıkarıldıktan sonra geri dönebilir mi?
• Takip randevularını ne sıklıkta planlamalıyım?

Nörofibromatozis tip 1, nörofibromatozisin en yaygın türüdür ve vücudun birçok farklı kısmını, özellikle deriyi ve sinir sistemini etkileyebilir. Belirtiler günlük rutini ve beden hakkındaki hisleri etkileyebilir. Bakım ekibi, kişinin durumu için doğru bir tedavi seçeneği bulmaya yardımcı olabilir. Belirtiler özsaygıyı etkiliyorsa bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmak faydalı olabilir. Bilinen bir NF1 öyküsü varsa ve kişi çocuk sahibi olmayı planlıyorsa, doktorla genetik danışmanlık hakkında konuşulmalıdır.