Kloakal Ekstrofi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Kloakal Ekstrofi Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Kloakal ekstrofi; idrar, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen bir doğum kusurudur. İçi dışarı çıkmış (tersyüz olmuş) bir mesaneye (ekstrofi) ve karındaki bir delikten itilen organlara (omfalosel) neden olur. Kloakal ekstrofisi olan bir çocuğun ayrıca bölünmüş cinsel organları ve tamamlanmamış bir anüsü vardır. Bebeklerin bu sorunların her birini tedavi etmek için aşamalı düzeltici ameliyatlara ihtiyacı vardır.

Kloakal Ekstrofi Nedir?

Kloakal ekstrofi, doğmamış bir bebeğin alt karın duvarının oluşumunu etkiler. Duvar düzgün bir şekilde oluşmadığı için bebeğin mesanesi ve kalın bağırsaklarının bir kısmı (kolon) vücudun dışındaki bir zarın içine hapsolur. Bu durum çocuğun cinsel organlarını da etkiler.

Kloakal ekstrofi bir tür doğum kusuru veya konjenital üriner anomalidir. Bu, durumun bebek anne karnında gelişirken ortaya çıktığı ve doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. Doğumdan kısa bir süre sonra başlayan bir dizi düzeltici ameliyattan sonra kloakal ekstrofisi olan çocukların çoğu normale döner ve tam bir yaşam sürer.

Kloakal Ekstrofi Bir Çocuğu Nasıl Etkiler?

Kloakal ekstrofi, aşağıdaki sorunlara neden olduğu için OEIS kompleksi veya OEIS sendromu olarak da bilinir:

• Omfalosel: Göbek deliğine yakın karın kaslarındaki bir açıklık (omfalosel), mesane ve kalın bağırsağın (ve bazen diğer organların) vücudun dışına çıkmasına izin verir. Organlar bir zarın içindedir.
• Ekstrofi: Mesane duvarı dışa doğru döner (mesane ekstrofisi) ve yuvarlak yerine düzdür. İkiye bölünmüş olabilir. Karın kasları ve pelvik kemikler doğru şekilde birleşmez ve pelvisin bir kitap gibi açılmasına neden olur.
• İmperfore anüs: Dışkının dışarı çıktığı sindirim sisteminin son kısmı olan anüsün açıklığı tıkalıdır veya yoktur. Kalın bağırsak (kolon) çok kısadır ve mesaneye bağlanabilir.
• Omurga kusurları: Kloakal ekstrofisi olan her 4 bebekten 3'ünde spina bifida da vardır. Omurilik kapanmaz ve bir sıvı kesesinin (ve bazen sinirlerin) açıklıktan dışarı çıkmasına izin verir.

Kloakal Ekstrofi Çocuğun Cinsel Organlarını Nasıl Etkiler?

• Kloakal ekstrofi çocuğun cinsel organlarını da etkiler.
• Erkek üreme sistemindeki penis düz, kısa veya sağ ve sol yarıya bölünmüş olabilir.
• Kadın üreme sistemindeki klitoris sağ ve sol yarıya bölünmüştür. İki vajinal açıklık olabilir.

Kloakal Ekstrofi Ne Kadar Yaygındır?

Kloakal ekstrofi nadirdir ve yaklaşık 250.000 ila 400.000 doğumda 1 görülür. Erkek bebeklerin bu duruma sahip olma olasılığı iki ila üç kat daha fazladır.

Ekstrofi-Epispadias Kompleksi (EEC) Türleri Nelerdir?

Kloakal ekstrofi, ekstrofi-epispadias kompleksi (EEC) adı verilen bir grup doğum kusurundan biridir. Bu kusurların en ağır tipidir. Bir bebekte bir veya birkaç durum olabilir.

Diğer EEC durumları şunları içerir:

• Epispadias: Bir bebeğin üretrası (idrarı vücut dışına taşıyan tüp) düzgün bir şekilde oluşmaz.
• Mesane ekstrofisi: Bir bebeğin mesanesi tersyüz olmuş şekilde gelişir.

Kloakal Ekstrofiye Ne Sebep Olur?

Doktorlar bazı bebeklerde neden bu durumun geliştiğini bilmemektedir. Hamileliğin ilk üç ayında kloakal membran olarak bilinen bir dokunun yırtılmasına veya kopmasına neden olan bir şey olur.

Kloaka; üreme, sindirim ve idrar sistemlerinin bir araya geldiği bölgedir. Kloakal zar tipik olarak bu sistemlerdeki organları birbirinden ayırır. Bir yırtılma olduğunda, karın duvarı tam olarak oluşmaz. Organlar olması gerektiği gibi gelişmez veya yanlış bağlanabilir. Bazı organlar karın açıklığından dışarı çıkar.

Kloakal Ekstrofi Belirtileri Nelerdir?

Kloakal ekstrofi belirtileri doğumda belirgindir. Bebekte şunlar olabilir:

• Karnındaki bir açıklıktan dışarı çıkan bir kese içindeki organlar.
• Sırtındaki bir açıklıktan çıkıntı yapan bir kese (spina bifida).
• Bölünmüş penis veya vajina.

Kloakal Ekstrofi Nasıl Teşhis Edilir?

Doğum öncesi ultrason genellikle hamilelik sırasında kloakal ekstrofiyi tespit eder. Ayrıca, doğmamış bir bebeğin organlarının daha ayrıntılı görüntülerini sağlayan bir fetal MR da çekilebilir. Bu testler şunları ortaya çıkarabilir:

• Mesane düzgün boşalmaması.
• Ayrılmış kasık kemikleri (pelvisi oluşturan kemikler).
• Küçük genital organlar.
• Omfalosel nedeniyle göbek kordonunun bebeğin karnına çok aşağıdan bağlanması.

Doğumdan sonra bebeğin organ fonksiyonunu ve hastalığın ciddiyetini değerlendirmek için MR, karın ultrasonu veya diğer görüntüleme taramaları yapılabilir. Bu bilgiler, doktorun çocuk için en iyi tedavi planını geliştirmesine yardımcı olur.

Kloakal Ekstrofi Nasıl Yönetilir veya Tedavi Edilir?

Kloakal ekstrofisi olan tüm yenidoğanların organlarını uygun yerlerine yerleştirmek ve karın ve omurga açıklıklarını kapatmak için ameliyat olmaları gerekir. Çocuğun uzun yıllar boyunca bir dizi ameliyata ihtiyacı olacaktır. Bu aşamalı rekonstrüksiyon olarak bilinir.

Doğumdan hemen sonraki tedaviler şunları içerebilir:

• Mesanenin sabitlenmesi, organların karın boşluğuna geri yerleştirilmesi ve karındaki açıklığın kapatılması.
• Kalın bağırsağın dışkıyı vücut dışındaki bir keseye boşaltmasını sağlayan bir açıklık olan bir stoma oluşturmak. Kolostomi kesesi, diğer ameliyatlar gerçekleşene kadar geçici olabilir.
• Omurilikteki deliğin kapatılması.

Erken çocukluk dönemindeki tedaviler şunları içerebilir:

• Pelvik kemiklerin kesilmesi (kemik ameliyatı veya osteotomi). Bu, pelvisin daha kolay kapanmasını ve çocuk büyüdükçe mesaneyi desteklemesini sağlar.
• Üreme organlarının ve idrar yollarının yeniden yapılandırılması.
• Anal açıklık oluşturmak. Yeterli kalın bağırsak varsa, cerrah kalın bağırsağı rektuma bağlamak için pull-through ameliyatı adı verilen bir prosedür uygulayabilir. Cerrah daha sonra stomayı kapatır. Çocuğun artık bir kolostomi torbasına ihtiyacı olmayacaktır.

Kloakal Ekstrofinin Komplikasyonları Nelerdir?

Cerrahi tedavilerden sonra, kloakal ekstrofisi olan çocukların çoğu aktif ve dolu dolu bir hayat yaşarlar. Bazı çocuklar olgunlaştıkça ek ameliyatlara ihtiyaç duyacaktır.

Kloakal ekstrofi şu riskleri artırır:

• Kısırlık.
• Böbrek hastalığı, böbrek enfeksiyonları, böbrek taşları ve böbrek yetmezliği.
• Erektil disfonksiyon dahil cinsel işlev bozukluğu.
• Üriner inkontinans ve fekal (bağırsak) inkontinans.

Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

Çocuğun doktoruna aşağıdaki soruları sormak faydalı olabilir:

• Çocuğumun başka sağlık sorunları açısından daha yüksek bir riski var mı?
• Kloakal ekstrofi için en iyi tedavi nedir?
• Çocuğumun kaç ameliyata ihtiyacı olacak?
• Ameliyattan sonra hangi komplikasyonları izlemem gerekir?
• Başka bir çocuğumda kloakal ekstrofi olma ihtimali nedir?

Çocukta kloakal ekstrofi veya OEIS sendromu olduğunu öğrenmek, çocuğun geleceği için korkmaya ve endişelenmeye neden olabilir. Sağlık ekibi doğumdan hemen sonra çocuk için birkaç ameliyatın planlanmasına yardımcı olacak ve organları yeniden yapılandırmak için ek düzeltici ameliyatlar daha sonra yapılacaktır. Uygun tedavi ile kloakal ekstrofi ile doğan çocukların çoğu tam bir yaşam sürmektedir.