İniensefali Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

İniensefali Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. İniensefali, gebeliğin çok erken dönemlerinde ortaya çıkan baş, boyun ve omurgada nadir görülen bir doğum kusurudur. Çoğu vakada bebek hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür. İniensefalili bir çocuk çok nadiren uzun süre hayatta kalabilir. Hamilelik öncesinde ve sırasında folik asit alarak inensefaliyi önlemeye yardımcı olmak mümkündür.

İniensefali Nedir?

İniensefali; baş, boyun ve omurganın nadir görülen doğumsal bir durumudur (yani bebekler bununla doğar). İniensefalili bebekler kısalmış veya hiç olmayan bir boyun, kalkık bir baş ve hatalı biçimlendirilmiş bir omurga ile doğarlar. Genellikle bebeğin diğer vücut sistemlerinde de anormallikler vardır.

İnensefalili bebeklerin çoğu doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür. Çok nadir olmakla birlikte, hafif inensefalili bir bebek uzun süre hayatta kalabilir.

İniensefali Ne Kadar Yaygındır?

İnensefali ilk kez 1836 yılında Isidore Geoffroy Saint-Hilaire adlı bir Fransız bilim adamı tarafından rapor edilmiştir. İnensefalinin ne sıklıkta görüldüğüne dair güncel tahminler büyük farklılıklar göstermektedir. Uzmanlar, doğan her 100.000 bebekten 1 ila 100'ünde iniensefali olduğuna inanmaktadır. Bu durum kız çocuklarında daha yaygındır.

İniensefali Nasıl Oluşur?

İniensefali, sinir sisteminin bir doğum kusuru olan nöral tüp defektidir. Fetal gelişim sırasında nöral tüp beyin, omurga ve omuriliği meydana getirir. Nöral tüp gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftaları arasında oluşur ve daha sonra kapanır. İnensefalide bir şey bu süreci bozar ve sinir sistemi doğru şekilde gelişmez.

İnensefaliye Ne Sebep Olur?

İnensefalinin kesin nedeni bilinmemektedir ancak bu durum muhtemelen genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonudur. Doktorlar monozomi X ve trizomi 13 ve 18 gibi kromozomal anormallikleri bazı inensefali vakalarıyla ilişkilendirmiştir. İnensefalili bir bebeğe sahip olma ihtimalini artırabilecek çevresel faktörler şunlardır:

• Folik asit eksikliği.
• Alkol kullanımı.
• Sigara kullanımı.
• Diyabet.
• Obezite.
• Hamileliğin erken dönemlerinde bazı ilaçların kullanımı (sülfa ilaçları, bazı nöbet önleyici ilaçlar, diüretikler ve antihistaminikler).

Daha önce nöral tüp defekti olan bir hamilelik geçirenlerin inensefalili bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.

İnensefali Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar doğumda kafatası ve omurganın görünümüne göre inensefali teşhisi koyar. Bebek hayatta kalırsa doktor, durumu değerlendirmek ve tedavi seçeneklerini belirlemek için ultrason, BT taraması ve MR testlerini kullanabilir.

İnensefali Doğumdan Önce Teşhis Edilebilir mi?

Hamilelik sırasında çeşitli testler bebekte nöral tüp defekti olup olmadığını gösterebilir. Doktor aşağıdaki bu testleri rutin taramanın bir parçası olarak veya hamilelik yüksek risk altındaysa isteyebilir:

• Prenatal ultrason: Bu görüntüleme testi, gelişmekte olan bebeğin görüntülerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. Doktor bebeğin baş, boyun ve omurgasına bakmak için prenatal ultrason kullanır.
• Dörtlü tarama testi: Bu, annenin kanında çeşitli hormonlar ve proteinler için yapılan bir testtir. Dörtlü belirteç ekranındaki proteinlerden biri alfa-fetoproteindir (AFP). Bebek AFP üretir ve bu da annenin kanına geçer. Annenin kanında yüksek düzeyde AFP bulunması bebekte nöral tüp defekti olduğu anlamına gelebilir.
• Amniyosentez: Amniyosentezde doktor, bebeği çevreleyen az miktarda amniyotik sıvıyı toplamak için ince bir iğne kullanır. Laboratuvar AFP seviyelerini ölçer ve kromozomal anormallikleri kontrol etmek için amniyotik sıvı üzerinde karyotip testi yapar. Her iki test de nöral tüp sorununu ve nedenini gösterebilir.
• Fetal MR: Bu görüntüleme testi, bebeğin kemiklerinin ve dokularının daha ayrıntılı görüntülerini üretmek için radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanır. MR taraması bebek için radyasyon riski oluşturmaz.

İnensefaliyi mümkün olduğunca erken tespit etmek çok önemlidir. Erken teşhis, doktorların ailelere bebeklerinin durumu hakkında danışmanlık yapmasına ve ebeveynlere bakım sağlamasına olanak tanır. Hamilelik sonuna kadar devam ederse, deformiteler doğum sırasında doğum yapan kişi için risk oluşturabilir.

İnensefali Nasıl Tedavi Edilir?

İnensefali için herhangi bir tedavi yoktur. İnensefalili bebeklerin neredeyse tamamı hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Sağlık görevlileri, çocuk kaybıyla başa çıkmalarına yardımcı olmak için ailelerle birlikte çalışır.

Hayatta kalan çok az sayıdaki bebek için doktorlar vaka bazında tedavi uygular.

Folik Asit İnensefaliyi Önleyebilir mi?

İnensefali de dahil olmak üzere nöral tüp defektlerini önlemek için yapılabilecek en önemli şey, hamilelik öncesinde ve sırasında folik asit almaktır. Folik asit, vücudun yeni hücreler yapmak için kullandığı bir B vitaminidir.

Araştırmacılar günde 400 mikrogram folik asidin nöral tüp defektlerini %70 oranında azaltabileceğini bulmuşlardır. Üreme çağında olan kadınlar günlük olarak bu miktarda folik asit almalıdır. Çünkü:

• Birçok hamilelik beklenmediktir.
• Nöral tüp defektleri, çoğu insan hamile olduğunu bile bilmeden önce ortaya çıkar.

Kişi çocuk doğurma çağındaysa, doktoruyla folik asit hakkında konuşmalıdır. Hamilelik planlanıyorsa, doktordan folik asit içeren özel olarak formüle edilmiş bir doğum öncesi vitamin reçete etmesi istenebilir.

Nöral tüp defekti olan bir çocuğu olan ve başka bir hamilelik planlayan kişilerin daha fazla folik aside ihtiyacı vardır. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, hamile kalmadan bir ay önce başlayarak hamileliğin ilk üç ayı boyunca 400 mikrogram folik asit önermektedir. Yüksek düzeyde folik asit almak zararlı olabilir. Folik asidi artırmadan önce doktora danışılmalıdır.

İnensefali Riskini Azaltmak İçin Başka Ne Yapılabilir?

İnensefali riski şu yollarla da azaltılabilir:

• Nöral tüp defektleriyle bağlantılı bazı ilaçlardan kaçınmak.
• Alkol kullanımını ortadan kaldırmak.
• Sağlıklı olan bir kiloyu korumak.
• Şeker hastalığını yönetmek.
• Sigarayı bırakmak.

İniensefalinin Seyri Nasıldır?

İniensefali karmaşık bir genetik durumdur ve çoğu vakada bu durumun seyri kötüdür. Gebelikler çoğunlukla düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Bir bebek canlı doğarsa, muhtemelen doğumdan sonraki saatler içinde ölecektir.

2019 itibariyle, inensefalili olduğu bilinen sadece sekiz bebek uzun süre hayatta kalmıştır. Bu hastalardan dördü cerrahi tedaviye ihtiyaç duymuş ve başarılı sonuçlar almıştır.

Sağlıklı Bir Hamilelik İçin Nasıl Bir Planlama Yapılmalıdır?

Çocuk doğurmanın mümkün olduğu yıllar boyunca, hamile kalmaya çalışılmasa bile her gün 400 mikrogram folik asit alınmalıdır. Hamileliklerin neredeyse yarısı plansız gerçekleşmektedir. Folik asit, çoğu insan hamile olduğunu bilmeden önce ortaya çıkan inensefali de dahil olmak üzere nöral tüp defektlerini önleyebilir.

Hamilelik planlayan kişiler, gebe kalma öncesi danışmanlık almak için bir doktordan randevu almalıdır. Bu ziyarette doktor tüm risk faktörlerini gözden geçirecek ve sağlıklı bir hamilelik için atılabilecek adımları önerecektir.

İnensefali de dahil olmak üzere nöral tüp defektleri her zaman önlenebilir değildir. Yapılabilecek en iyi şey sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek ve yeterli düzeyde folik asit almaktır. Doğurganlık çağında olan kadınlar günde en az 400 mikrogram folik asit almalıdır. Hamilelik planlanıyorsa ve kişinin zaten nöral tüp defekti olan bir çocuğu varsa bu durum mutlaka bir doktorla konuşulmalıdır.