Hamilelikte Kromozom Anomalileri Taraması Nedir? Nasıl Yapılır? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Bu testler hastalara, hamileliğin erken dönemlerinde bebeklerinin kromozom anomalilerinden birine sahip olup olmadığını öğrenme fırsatı verir. Kromozom anomalisi olan bir bebeğe sahip olma riski annenin doğum sırasındaki yaşı ile artarken, bu bebeklerin çoğu genç yaşta sayılabilecek kadınlardan doğmaktadır. Bu nedenle tarama, herkes için bir seçenektir.
Bu testler oldukça iyi sonuç verir ve yalnızca sağlık uzmanıyla gerçekleştirilecek kapsamlı bir görüşmeden sonra yapılmalıdır. Bazı durumlarda doktor, hangi testin kişi için en iyisi olduğunu görmek için onu genetik danışmanlığa yönlendirebilir.
Sıralı Tarama Testi
Sıralı tarama, Down sendromu (trizomi 21) ve trizomi 18 dahil olmak üzere kromozom anomalileri riskini belirlemek için ultrason ve kan testlerini birleştirir. Ayrıca açık nöral tüp defektleri olarak bilinen ve spina bifidayı da içeren bir grup doğum defekti riskini de belirler.
Ultrason muayenesi ilk üç aylık dönemde yapılır ve ense kalınlığının ölçülmesini içerir. Ense kalınlığı boynun arkasında sıvı dolu bir boşluktur ve Down Sendromu, diğer kromozom anormallikleri ve doğum kusurları olan fetüslerde tipik şekilde boyut olarak artar. Annedeki belirli hormonların seviyelerini ölçen kan testleri, ense kalınlığı ölçümü sırasında ve 15 ila 21. gebelik haftaları arasında tekrar alınır.
- Test, ilk trimester (hamileliğin ilk 3 aylık dönemi) testinin ardından ve ikinci trimester (hamileliğin ikinci üç aylık dönemi) kan testinin ardından sonuç verir.
- Bu test Down sendromlu fetüslerin %90-92'sini ve trizomi 18'li fetüslerin %90'ını tespit edebilir, yanlış pozitiflik oranı %5'tir.
- Sıralı tarama sonuçlarına göre kromozom anomalileri açısından yüksek risk taşıyan hastalar, koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi testler de dahil olmak üzere kendilerine daha kesin bir yanıt sağlayabilecek ek testler yaptırma fırsatına sahiptir.
- Sıralı test, açık nöral tüp defektli bebeklerin yaklaşık %75-90'ını tanımlar ve ikinci trimesterde ultrason ile birleştirildiğinde bu vakaların yaklaşık %95'i tespit edilebilir.
- Sıralı tarama testi ile anne veya fetüs için hiçbir risk yoktur.
- İlk trimesterden sonra bakıma başvuran veya gebeliğin ilerleyen dönemlerinde tarama yaptırmaya karar veren hastalar için dörtlü tarama ikinci trimesterde, 15 ila 21. gebelik haftaları arasında yapılabilir. Bu test Down sendromu vakalarının %75-80'ini ve Trizomi 18 vakalarının %60-75'ini tespit eder ve yanlış pozitiflik oranı %5-7'dir. Ayrıca açık nöral tüp defektine sahip vakaların yaklaşık %80'ini tespit edebilir.
- Tarama yaptırmayı tercih etmelerine bakılmaksızın tüm hastalara, 18 ila 20. gebelik haftaları arasında fetal anatomiyi değerlendirmek için ayrıntılı bir ultrason önerilir.
İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT) veya Hücresiz DNA Taraması
İnvaziv olmayan prenatal test (NIPT), Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 gibi kromozom anomalilerinin yanı sıra fetal cinsiyet kromozomlarının belirli anormalliklerine ilişkin riskleri belirlemek için annenin kanında bulunan fetal DNA'yı değerlendirir. Bu da yine anne için bir kan testidir ve hamilelik için hiçbir risk oluşturmaz.
İnvaziv olmayan prenatal test, 10 haftalık gebelik yaşından sonra herhangi bir zamanda yapılabilir. Önceleri invaziv olmayan prenatal test, kromozomal anomalili gebelikler için yüksek risk taşıyan hastalara önerilmekteydi ancak son kanıtlar düşük riskli gebeliklerde ve çoğul gebeliklerde kullanımını desteklemektedir.
- Invaziv olmayan prenatal test, Down sendromlu ve trizomi 18'li fetüslerin yaklaşık %99'unu ve trizomi 13'lü fetüslerin %92'sine kadarını tespit edebilir.
- Yanlış pozitif sonuçlar nadirdir ancak özellikle genç hastalarda mümkündür.
- Anne veya fetüs için hiçbir risk yoktur.
- Invaziv olmayan prenatal test birçok hasta için invaziv test ihtiyacını azaltacaktır ancak herhangi bir pozitif sonuç, her ikisi de tanısal olan koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez ile doğrulanmalıdır.
- Invaziv olmayan prenatal test tüm kromozom anomalilerini tespit etmez. Bu nedenle, negatif bir NIPT sonucundan sonra bile, anormal ultrason bulguları olan bazı vakalarda amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile daha fazla test yapılması gerekebilir.
- Invaziv olmayan prenatal test, açık nöral tüp defekti olanlar için bir sonuç sağlamaz. Bu sonuç, ayrıntılı ultrasonun yanı sıra 15 ila 21. gebelik haftaları arasında yapılması gereken maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) ile de elde edilebilir.
- Invaziv olmayan prenatal test uygulanan tüm hastalara 18 ila 20. gebelik haftaları arasında fetal anatomiyi değerlendirmek için ayrıntılı ultrason yapılmalıdır.