Karpal Tünel Sendromu ile Transtiretin Amiloidoz Kardiyomiyopatisi (ATTR-CM) Arasındaki İlişki Nedir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Karpal tünel sendromu bazen, bu ciddi ancak artık tedavi edilebilir kalp rahatsızlığı için daha yüksek bir riske işaret edebilir.
Ne kadar tedavi edilebilir olursa olsun, bir kalp rahatsızlığı teşhisi korkutucudur ve “keşke bunu daha önce bilseydim” diye düşünmek doğaldır.
Peki ya daha erken öğrenebilseydiniz? Küçük bir grup insan için karpal tünel sendromu (her şeyden önce) gelecekteki kalp sağlıkları hakkında tam olarak bu bilgiyi sağlayabilir.
Her iki el bileğinde karpal tünel sendromu olması, doktorların transtiretin amiloidoz kardiyomiyopati (ATTR-CM) adı verilen bir kalp rahatsızlığına yakalanma riskini belirlemelerine yardımcı olabilir.
Karpal Tünelin ATTR-CM ile İlişkisi Nedir?
Karpal tünel sendromu ATTR-CM'ye neden olmaz ve tam tersi de geçerlidir ancak bazı kişilerde amiloidoz adı verilen bir durum nedeniyle karpal tünel sendromu gelişir. Amiloidoz sistemiktir, yani kalp de dahil olmak üzere vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilir. Dolayısıyla bilekleri etkileyen bu durumun aynısının ATTR-CM olarak kalbi de etkilemesi mümkündür.
Nedenini anlamak için amiloidozu anlamamız gerekir.
Amiloidozda Proteinlerin Rolü Nedir?
Proteinler yaşamın yapı taşlarından biridir. Vücudumuzda bunlardan on binlerce vardır. Transtiretin (TTR) bu proteinlerden biridir. Karaciğerimizde üretilir ve vücudumuzda A vitamini, hormonlar ve daha fazlasını taşıması beklenir. TTR proteinleri kan dolaşımımızda çok özel bir şekilde katlanarak hareket eder ancak bazen olması gerektiği gibi katlanmazlar.
Vücudumuz yanlış katlanan TTR proteinleri ürettiğinde, bunlar uygun olmayan şekillerde birbirine dolanarak “amiloid” adı verilen kristal benzeri birikintilere dönüşebilir. Amiloid oluşturabilen pek çok farklı protein vardır ancak TTR, ATTR-CM durumuna neden olabilen amiloid birikintilerinden biridir.
TTR proteinleri düzgün bir şekilde katlanmadığında, kan dolaşımında ilerlerken çok iyi bir şekilde bir arada durmazlar. Onları parçaların tam olarak uymadığı yapbozlar olarak tanımlamak mümkündür.
Bu proteinler vücudumuzda birlikte hareket ederken, yapbozlar (bu yanlış katlanmış proteinler) dağılmaya başlar ve parçalandıklarında, TTR fibrilleri olarak birikirler. TTR fibrillerinin birikmesi bir organı, siniri, kası veya tendonu etkilemeye başladığında, amiloidoz ortaya çıkabilir.
ATTR Amiloidozu Kalbi Nasıl Etkiler?
Amiloidoz vücudumuzda birçok farklı yerde meydana gelebilir ancak TTR fibrilleri uzun ömürlü olan ve yenilenmeyen dokularda toplanma eğilimindedir. Vücutta gerçekten yenilenmeyen iki doku kalp ve sinirlerdir.
ATTR-CM teşhisi konması, TTR fibrillerinin özellikle kalpte, kalp kasını sert ve zayıf hale getirecek kadar biriktiği anlamına gelir. Bazı vakalarda ATTR-CM kalp yetmezliğine yol açar.
ATTR Amiloidozunun Karpal Tünel ile Bağlantısı Nedir?
Karpal tünel sendromu, bir şey bilek kemikleri arasındaki boşluktan geçen sinirleri tahriş ettiğinde ortaya çıkar. Bir kist, bir kemik çıkıntısı veya bir yaralanma bu duruma neden olabilir ancak bazen sinirleri sıkıştıran şey TTR fibrillerinin birikmesidir.
Karpal tünel çok dar bir alandır. Bir bilgisayarın tüm kablolarını bir arada tutan ince bir boru gibidir. Ancak kablolar yerine elimizin sinir kaynağını tutar. Dolayısıyla bu protein fibrilleri karpal tünelde birikmeye başladığında sinirleri hızla sıkıştırırlar.
Amiloidoz karpal tünel sendromuna neden olduysa, aynı fibriller kalpte de birikeceğinden bu, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ATTR-CM geliştirileceğine dair bir işaret olabilir.
Bu ilerleyici bir bozulmadır. Tortular önce küçük alanlarda semptomlara neden olur. Kalp, alan ve hacim açısından çok daha büyüktür, bu nedenle amiloid birikintilerinin sorun yaratması daha uzun sürer.
Eğer amiloidoz karpal tünele neden oluyorsa, muhtemelen sadece bir değil her iki bilekte de sorun yaşanacaktır.
Ayrıca vücudun aşağıdakiler gibi diğer bölgelerinde de sorunlar görülebilir:
- Bacaklar
- Böbrekler
- Omurilik
Elbette, karpal tünel sendromu geliştirmenin başka birçok nedeni olabilir. Bu son derece yaygın bir durumdur. Pek çok insan, örneğin klavyede yazı yazmak veya örgü örmek gibi tekrarlayan el hareketlerini yıllarca yaptıktan sonra bu hastalığa yakalanmaktadır. ATTR-CM'ye neden olmayan diğer amiloid proteinleri bile buna neden olabilir.
Araştırmacılar karpal tünel sendromu ile ATTR amiloidozu arasındaki bağlantıyı henüz yeni keşfetmişlerdir. Dolayısıyla, amiloidozun karpal tünel sendromunda ne sıklıkla (veya ne ölçüde) rol oynadığı bilinmemektedir.
ATTR-CM Ne Zaman Ortaya Çıkar?
Tıpta her kuralın istisnaları vardır ancak ATTR amiloidozunun neden olduğu karpal tünel sendromu genellikle kalp işin içine girmeden çok önce ortaya çıkar. Bunun nedeni sadece kalp komplikasyonlarının gelişmesinin daha uzun sürmesi değildir, yaş da bir faktördür.
Amiloidin neden uzun bir süre boyunca biriktiğini hala tam olarak bilmiyoruz. Hücreler daha gençken daha işlevsel ve dirençli olmaları mümkündür. Yaşlandıkça, hasarla daha az mücadele edebilir hale gelirler. Vücudun bazı insanlarda farklı veya hasarlı olan anormal proteinleri temizleme yolları olması da mümkündür.
Yavaş amiloid birikiminin nedeni ne olursa olsun, sonuç açıktır: Çoğu insanda 60'lı yaşlarına veya daha ileri yaşlara kadar ATTR-CM gelişmez.
Ancak istisnalar da vardır.
Bazı insanlar için ATTR amiloidozu genetik bir varyasyondan kaynaklanır. Bu durum bu kişilerin ATTR-CM geliştirme riskini %40'a kadar artırabilir. Patolojik (hastalığa neden olan) TTR gen varyasyonu olan bir kişide ATTR-CM geliştiğinde, doktorlar buna “kalıtsal ATTR-CM” adını verir.
Patolojik TTR varyasyonu olan tüm kişilerde (en az 120 tane vardır) kalıtsal ATTR-CM gelişmez ancak bu kişiler semptomları normalden daha erken, 50'li yaşlarında ya da daha genç yaşlarda fark etme eğilimindedir.
ATTR-CM ile ilgili araştırmalar son 15 yılda büyük bir hızla ilerlemektedir ancak hala bilmediğimiz çok şey var. Amiloidoz nedeniyle karpal tünel sendromu gelişen herkesin ATTR-CM'si yoktur. ATTR-CM riskini artıran genetik varyasyonlara sahip olan pek çok kişide de ATTR-CM görülmez ve bunun nedeni tam olarak bilinmemektedir.
Ancak doktorların bildikleri, riski değerlendirmeyi ve buna göre plan yapmayı çok daha kolay hale getirmektedir.
ATTR-CM Önlenebilir mi?
Şu anda ATTR-CM'yi önleyemeyiz ancak özellikle semptomatik hale gelmeden önce kimin risk altında olduğunu bildiğimizde bunun değişeceğine dair umudumuz da olacaktır.
İşte bu yüzden klinik deneyler yapılması ve amiloid fibrillerinin organlarda birikmesini önleyebileceğini düşündüğümüz ilaçların test edilmesi gerekmektedir.
Önlemek mümkün olmasa da (ve kulağa korkutucu gelse de) hem ATTR-CM hem de kalp yetmezliği tedavi edilebilir durumlardır. Ne kadar erken teşhis edilirse, tedavi de o kadar erken başlayabilir.
ATTR-CM artık tedavi edilebilir bir durumdur, 10 ya da 15 yıl önce ise durum farklıydı. Bu da artık komplikasyonları önleyebileceğimiz anlamına gelir. Pek çok insan ATTR-CM ile normal bir yaşam sürmektedir.
Risk Nasıl Belirlenebilir?
Özellikle her iki el bileğinde olmak üzere karpal tünel sendromu teşhisi konulanların, özellikle de 60 yaşın üzerindelerse, ATTR-CM riskini değerlendirmek için bir kardiyoloğa görünmesi önerilmektedir. Aşağıdaki durumlarda da bir doktordan randevu almak gerekmektedir:
- Biyolojik ailenizin bir veya daha fazla üyesine yaşamlarının erken dönemlerinde kalp yetmezliği teşhisi konduysa.
- Belinizde (lomber omurga) ağrıya neden olan spinal stenoz teşhisi konulduysa.
- Açıklanamayan kas güçsüzlüğünüz (sarkopeni) varsa.
- Sık kas veya tendon yaralanmaları veya kopma geçmişiniz varsa.
- Biyolojik ailenizdeki bir veya daha fazla kişide otonomik disfonksiyon veya polinöropati gibi sinir sistemi sorunları öyküsü varsa.
Doktor kişide TTR veya diğer amiloidoz türlerinin olup olmadığını görmek için testler yapabilir. Ayrıca patolojik bir TTR gen varyantı taşınıp taşınmadığını da test edebilir. Bazı durumlarda, karpal tünel ameliyatından alınan doku örneklerinde amiloid birikintileri bulunup bulunmadığına da bakılabilir.
Bu sorulardan herhangi birinin cevabı “evet” ise doktor kişinin yaşı ilerledikçe onu dikkatle izleyecektir. Bu sayede kalp tutulumu belirtileri göstermeye başlanırsa hemen tedaviye başlanabilir.
Ne Zaman Bir Doktor ile İletişime Geçilmelidir?
Konu kalp olduğunda tedbiri elden bırakmamak en iyisidir. Karpal tünel veya ATTR-CM hastası olunmasa bile aşağıdaki belirtilere sahip olanlar bir doktorla iletişime geçmelidir:
- Açıklanamayan nefes darlığı.
- Yorgunluk.
- Bacaklarda açıklanamayan şişlik veya ağırlık hissi.
- Egzersiz intoleransı.
- Kafa karışıklığı.
- Açıklanamayan kilo alımı.
- Gözde uçuşan noktalar.
- Düzensiz kalp ritmi (aritmi) veya çarpıntı.
Bu tür endişeler olduğunda, bir kardiyoloğa görünmeye başlamak gerekir. Bu sorunların bazıları çok yaygındır ve bunların pek çok potansiyel nedeni vardır. Doktor, kalbin semptomlara katkıda bulunup bulunmadığını ve eğer öyleyse ATTR-CM'ye sahip olunup olunmadığını kontrol edecektir. Eğer öyleyse, daha da kötüleşmesini önlemenin yolları olup olmadığına bakılacaktır.
Bu belirtilerden herhangi biri ani veya şiddetli ise randevu için beklenmemeli, vakit kaybetmeden bir acil servise başvurulmalıdır.