Çfarë Është Sëmundja E Fenilketonurisë?

Çfarë është sëmundja e fenilketonurisë? Në artikullin tonë të titulluar, ne do të kërkojmë një përgjigje për këtë pyetje. Nëse e përshkruajmë sëmundjen e fenilketonurisë në terma të përgjithshëm:

• Fenilketonuria është një sëmundje gjenetike e transmetuar në mënyrë autosomale recesive.
• Me fjalë të tjera, që sëmundja të shfaqet, bartës të kësaj sëmundjeje duhet të jenë edhe nëna edhe babai.
• Për shkak të ritmeve të larta të martesave fisnike në vendin tonë, ajo shihet në një shkallë më të lartë se në vendet evropiane dhe në Amerikë. Ndërsa incidenca e saj është një në 3000 - 4000 të sapolindur në vendin tonë, është një në 10-30 mijë në Evropë dhe Amerikë.
• Në vendin tonë 4 në çdo 100 persona janë bartës të kësaj sëmundjeje për shkak të martesave fisnike dhe çdo vit lindin afërsisht 300-400 foshnja me fenilketonuri.

Cili Është Shkaku I Sëmundjes Së Fenilketonurisë?

Sëmundja shfaqet për shkak të një çrregullimi në metabolizmin e fenilalaninës. Fenilalanina është një aminoacid që është i nevojshëm për trupin tonë dhe duhet të merret me ushqim. Ndërsa ky aminoacid duhet të shndërrohet në tirozinë nga enzima e fenilalaninës hidroksilazë në trupin tonë dhe të kryejë funksionet e nevojshme në këtë mënyrë, si rezultat i një gabimi në këtë cikël, aminoacidi i quajtur fenilalaninë, që gjendet në ushqimet proteinike, nuk mund të thyhet. zbret në mëlçi dhe niveli i saj rritet në gjak. Rritja e fenilalaninës dhe metabolitëve të saj grumbullohen në gjak, inde dhe tru, duke rezultuar në sëmundjen e fenilketonurisë. Ndërsa grumbullohet në tru, shkatërron trurin dhe shkakton paaftësi mendore duke shkaktuar dëme në tru. Aktiviteti i enzimës së fenilalaninës hidroksilazë në mëlçi ose mungon ose është shumë i zvogëluar.

Cilat Janë Simptomat E Sëmundjes Së Fenilketonurisë?

• Foshnjat me këtë sëmundje janë të shëndetshme në lindje, por tiparet që dallojnë foshnjat me sëmundjen e fenilketonurisë nga foshnjat e shëndetshme nuk mund të vihen re në muajt e parë. Ndërsa niveli i fenilalaninës në gjak rritet, fenilalanina kalon pengesën gjaku-tru dhe shkakton dëme neurologjike.
• Është një sëmundje që prek kryesisht trurin dhe zhvillohet prapambetja mendore (IQ 30). Me fjalë të tjera, është një nga shkaqet më të zakonshme të prapambetjes mendore të parandalueshme.
• Nëse këto foshnja nuk diagnostikohen dhe trajtohen herët (në 4-6 muajt e parë), vërehen dëmtime të pakthyeshme të trurit, prapambetje mendore, vonesë zhvillimi, kriza, kontraktime të pavullnetshme, çrregullime të ecjes, hiperaktivitet, çrregullime të sjelljes autike dhe introversion.
• Vonesa në zhvillim: Krahasuar me bashkëmoshatarët, aftësitë motorike si mbajtja e kokës, qëndrimi ulur, zvarritja, ecja dhe të folurit janë të vonuara.
• Meqenëse truri nuk është zhvilluar plotësisht, ai bëhet mikrocefalik.
• Urina-djersa dhe fryma e tyre ka erë të keqe, të mykur dhe krahasohet me erën e urinës së miut.
• Për shkak të rënies së pigmentimit në flokë, lëkurë dhe sy, personi bëhet bjond, ka flokë të hollë dhe sy blu.
• Lezionet ekzematoze të lëkurës janë të zakonshme.

Cilat Janë Karakteristikat Fizike Të Pacientëve Me Fenilketonuri?

• Rritja e tyre është e vonuar në krahasim me moshatarët e tyre.
• Kokat e tyre janë të vogla për shkak të zhvillimit joadekuat të trurit.
• Për shkak të çrregullimit të pigmentimit, ata janë dukshëm me lëkurë të hapur, bjonde dhe sy blu në krahasim me prindërit e tyre.

Çfarë Është Testi Guthrie Në Sëmundjen E Fenilketonurisë?

• Në testet e depistimit të të porsalindurve, mund të diagnostikohet me dy pika gjaku të marra nga thembra. Prof. Dr. Robert Guthrie zhvilloi Testin Guthrie në vitet 1960. Ky test ka filluar të kryhet tek foshnjat e porsalindura.
• Në vendin tonë, analizat e depistimit filluan në vitin 1986 duke marrë gjak nga thembra e foshnjave. Në vendin tonë, PKU është përfshirë në testet depistuese që nga viti 2006.

Si Të Diagnostikoni Fenilketonurinë?

• Disa pika gjaku merren nga thembra e foshnjës në letra speciale të quajtura karta Guthrie përpara daljes nga spitali.
• Testi Guthrie është një test i lehtë dhe i lirë. Merret brenda 24-48 orëve në çdo foshnjë të porsalindur.
• Për të parandaluar që testi Guthrie të japë rezultate të rreme negative, mostra e gjakut duhet të merret pas 24 orëve të para pas lindjes, pas marrjes adekuate të proteinave nga foshnja. Për foshnjat që do të dalin nga spitali para 24 orëve të para, duhet të merret një kampion gjaku i përsëritur brenda javës së parë pas marrjes së mostrës së parë të gjakut.
• Kontrollohet niveli i fenilalaninës në gjak tek foshnjat, depistimi i të porsalindurve i të cilëve është pozitiv. Vlera normale është 120-360 mikromol/l. Nëse është mbi 360 mikromol/l (6 mg/dl), ka PKU, dhe nëse është 600 mikromol/l (10 mg/dl), ka PKU klasik.
• Edhe pse testi i skriningut është negativ, nëse ka një situatë të dyshimtë si histori sëmundjeje në familjet e foshnjave të porsalindura, maten dhe rivlerësohen nivelet e fenilalaninës në gjakun e foshnjës në javën e 2-të dhe të 4-të pas lindjes.

A Ka Një Trajtim Për Sëmundjen E Fenilketonurisë?

Ekziston një trajtim për sëmundjen e fenilketonurisë. Megjithatë, nuk ka asnjë trajtim që eliminon plotësisht sëmundjen. Mund të parandalohet zhvillimi i shenjave, simptomave, efekteve negative dhe komplikimeve serioze të kësaj sëmundjeje. Pikat kritike që duhen ditur këtu janë:

• Diagnostikohet në një fazë të hershme dhe duhet nisur sa më shpejt që në ditët e para të jetës një dietë e kufizuar me fenilalaninë.
• Shumica e pacientëve që janë diagnostikuar dhe kanë filluar trajtimin me dietë në 10-20 ditët e para, kanë inteligjencë normale.
• Kërkohet trajtim gjatë gjithë jetës për të parandaluar përkeqësimin neurologjik dhe fizik.
• Niveli i fenilalaninës plazmatike mbahet ndërmjet 120-360 mikromol/l (2-6 mg/dl).
• Përdorimi i Sapropterinës (Kuvan), i dhënë si medikament, është miratuar nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA). Sapropterina ndihmon në uljen e niveleve të fenilalaninës. Prandaj, ilaçi duhet të përdoret së bashku me një dietë të veçantë PKU.
• Terapia gjenetike për pacientët me PKU është ende në fazën e provës klinike. Rezultate të suksesshme janë marrë te kafshët. Megjithatë, studimet mbi njerëzit janë mjaft të kufizuara.

Si Duhet Të Jetë Dieta Me Fenilketonuri?

Zbatohet një dietë e kufizuar në proteina dhe për këtë arsye fenilalaninë. Këto:

• Ushqimet e bëra nga qumështi dhe produktet e qumështit (ajran, kos, supë me kos, djathë, çedër, etj.)
• Mishi i kuq dhe produktet e mishit (mish i kuq, sallam, sallam, sallam, pastrami, mish i pjekur)
• Mishi i bardhë dhe produktet e tij (pulë, gjeldeti, peshk, butak, midhje, etj.)
• Organet e brendshme të kafshës, të brendshmet (truri, mëlçia, shpretka e veshkave, etj.)
• Veza
• Arra të thata (lajthi, kikirikë, qiqra të pjekura, varietete farash, bajame, arra)
• Bishtajore të thata (fasule të thata, qiqra, thjerrëza, fasule, soje, fasule të thata)
• Bukë normale (gruri, thekër, tërshërë, bukë misri) dhe produktet e tyre (krekera, biskota, ëmbëlsira, biskota, ëmbëlsira dhe të gjitha ushqimet e ndaluara)
• Të gjitha pijet, mishrat dhe ushqimet që përmbajnë aspartam dhe fenilalaninë.
• Në një dietë të kufizuar nga fenilalanina, vajrat dhe karbohidratet e pastra janë burime të rëndësishme energjie. Për këtë qëllim fëmijëve mund t'u jepet sheqer, mjaltë, melasa, niseshte, limonadë, bli dhe çaj, në varësi të moshës së tyre.

A Mund Të Pijë Qumësht Gjiri Një Fëmijë I Diagnostikuar Me Fenilketonuri?

Në vitet e kaluara, besohej se ndalimi i ushqyerjes me gji në pacientët me fenilketonuri ishte një mënyrë efektive për të trajtuar fëmijët me ushqim të ulët fenilalanine. Megjithatë, studimet e kryera në fillim të viteve 1980 zbuluan se qumështi i gjirit përmbante fenilalaninë në përqendrime të ulëta. Megjithatë, ushqyerja e foshnjës me fenilketonuri ka filluar të sigurohet me qumësht gjiri, formula dhe produkte medicinale që nuk përmbajnë fenilalaninë. Megjithatë, nivelet e fenilalaninës në gjak duhet të monitorohen nga afër gjatë këtij procesi.

Në një studim të kryer në vendin tonë me 41 foshnja të diagnostikuara me fenilketonuri, u vu re se foshnjat me PKU të ushqyer me gji kishin 120 μmol/L përqendrime më të ulëta të fenilalaninës në gjak sesa foshnjat me PKU që nuk ushqeheshin me gji. Gjithashtu në këtë studim; Rritja mesatare e peshës në vitin e parë të foshnjave me PKU që ushqehen me gji është dukshëm më e lartë se ajo e foshnjave me PKU që nuk ushqehen me gji. Me fjalë të tjera, ushqyerja me gji rezultoi të ishte pozitive si për sa i përket shtimit të peshës, përqendrimit të fenilalaninës në gjak dhe zhvillimit mendor te fëmijët me PKU. Rezultate të ngjashme u morën në studime të ngjashme të kryera në Amerikë dhe Kanada.

A Mund Të Ketë Fëmijë Një Nënë Shtatzënë E Diagnostikuar Me Fenilketonuri?

Nëse një grua me fenilketonuri ka marrë trajtim të rregullt gjatë gjithë jetës së saj dhe ky trajtim vazhdon gjatë shtatzënisë, ajo mund të sjellë një individ të shëndetshëm në botë. Në këtë pikë, fëmija i porsalindur do të jetë vetëm bartës. Megjithatë, nëse nëna nuk respekton dietën e saj gjatë shtatzënisë, foshnja e palindur mund të përjetojë çrregullime mendore, fizike dhe zhvillimore që shfaqen te pacientët me fenilketonuri.

Cilat Janë Rekomandimet Për Pacientët Me Fenilketonuri Dhe Prindërit E Tyre Për Një Cilësi Më Të Mirë Të Jetës?

• Pheniketonuria është një sëmundje trashëgimore dhe nuk mund të parandalohet. Megjithatë, një jetë e shëndetshme mund të mbahet duke parandaluar çrregullimet neurologjike, fizike dhe zhvillimore me respektimin e terapisë dietike.
• Duke qenë se trajtimi është i përjetshëm, ai mund të pushtojë fëmijën dhe prindin.
• Për të përballuar këtë situatë, fillimisht duhet të pranohet sëmundja, më pas të informohen shkollat që ndjek fëmija dhe mësuesit e mjedisit me të cilin ai merret dhe fëmija të drejtohet në fusha të ndryshme hobi argëtuese sipas aftësive të tij. , në mënyrë që ai të shijojë ushqimet që nuk mund të hajë për shkak të dietës së tij. (Not, sport, muzikë, kurse arti, kampe, etj.)