Çfarë është Hemofilia? Cilat Janë Simptomat e Saj? Si Trajtohet?

Çfarë Është Hemofilia? Cilat Janë Simptomat? Si Tedavohet? titullin mbart artikulli ynë, ku do të shqyrtojmë në detaje këtë temë. Hemofilia është një sëmundje e rrallë, gjenetike e gjakut, që shfaqet kur gjaku nuk mpikset dhe nuk arrin të ngadalësojë ose ndalojë gjakderdhjen. Hemofilia ndodh kur njerëzit nuk kanë sasi normale të faktorëve të koagulimit. Faktorët e koagulimit ndihmojnë që gjaku të mpikset. Mjekët e trajtojnë hemofilinë duke zëvendësuar faktorët e munguar të koagulimit.

Çfarë Është Hemofilia?

Hemofilia është një sëmundje e rrallë, e trashëguar e gjakut, që bën që gjaku të mpikset më pak, gjë që rrit rrezikun për gjakderdhje ose mavijosje.

Hemofilia zhvillohet për shkak se trupi nuk prodhon mjaftueshëm proteina (faktorë të koagulimit) që ndihmojnë mpiksjen e gjakut. Faktorët e koagulimit janë proteina në gjak. Ata punojnë së bashku me trombocitet për të formuar mpiksje gjaku që kontrollojnë gjakderdhjen. Nivelet e ulëta të faktorëve të koagulimit rrisin rrezikun e gjakderdhjes.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të hemofilisë. Në varësi të sasisë së faktorëve të koagulimit në gjak, hemofilia mund të jetë e rëndë, e moderuar ose e lehtë. Mjekët e trajtojnë këtë gjendje duke zëvendësuar faktorët e munguar të koagulimit. Nuk ka një trajtim që ta zhdukë plotësisht hemofilinë, megjithatë njerëzit që marrin trajtim zakonisht jetojnë po aq gjatë sa personat pa hemofili. Mjekët po studiojnë terapinë gjenetike dhe trajtimin zëvendësues gjenetik si mënyra të reja për të trajtuar dhe ndoshta për të shëruar hemofilinë.

A Mund Të Zhvillohet Hemofilia Më Vonë Në Jetë?

Hemofilia mund të zhvillohet edhe më vonë, por kjo ndodh rrallë. Hemofilia e fituar, ose hemofilia jo e trashëguar, zhvillohet kur autoantitrupat fillojnë të sulmojnë një faktor të caktuar të koagulimit. (Antitrupat janë proteina mbrojtëse që prodhohen nga sistemi imunitar. Autoantitrupat, në vend që të sulmojnë trupat e huaj, sulmojnë qelizat, indet dhe proteinat e vetë trupit.)

A Është Hemofilia Një Sëmundje E Përhapur?

Hemofilia nuk është e zakonshme. Sipas Qendrave Amerikane për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC), në gusht 2022 në Shtetet e Bashkuara kishte rreth 33.000 persona me hemofili. Hemofilia përgjithësisht prek meshkujt. Rrallë, edhe te gratë nivelet e faktorëve të koagulimit mund të jenë aq të ulëta sa të shfaqen simptoma si menstruacione shumë të bollshme.

Cilat Janë Llojet E Hemofilisë?

Ekzistojnë tre lloje kryesore të hemofilisë:

• Hemofilia A: Ky është tipi më i zakonshëm. Shfaqet kur nuk ka mjaftueshëm faktor koagulimi 8 (faktori VIII). CDC vlerëson se rreth 10 nga 100.000 njerëz kanë hemofili A.
• Hemofilia B: Shfaqet kur nuk ka mjaftueshëm faktor koagulimi 9 (faktori IX). Sipas CDC, rreth 3 nga 100.000 persona në SHBA kanë hemofili B.
• Hemofilia C: Njihet edhe si mungesë e faktor 11 (faktori XI). Ky tip është shumë i rrallë dhe prek rreth 1 në 100.000 persona.

A Është Hemofilia Një Sëmundje E Rëndë?

Hemofilia mund të jetë e rëndë. Njerëzit me hemofili të rëndë mund të përjetojnë gjakderdhje që rrezikon jetën, megjithëse më shpesh ndodh gjakderdhje në muskuj dhe nyje.

Cilat Janë Simptomat E Hemofilisë?

Simptoma më e rëndësishme është gjakderdhja ose mavijosja e pazakontë ose e tepërt.

• Personat me hemofili mund të zhvillojnë mavijosje të mëdha pas lëndimeve të vogla. Kjo është shenjë e gjakderdhjes nën lëkurë.
• Pas ndërhyrjes kirurgjikale, trajtimit dentar, apo edhe nga një prerje e thjeshtë në gisht, mund të kenë gjakderdhje shumë më të gjatë se normalisht.
• Mund të fillojnë papritur të nxjerrin gjak nga hundët pa ndonjë shkak të dukshëm.

Shkalla e mavijosjes ose gjakderdhjes varet nga fakti nëse hemofilia është e rëndë, e moderuar apo e lehtë:

• Personat me hemofili të rëndë kanë shpesh gjakderdhje spontane, pra pa shkak të dukshëm.
• Njerëzit me hemofili të moderuar mund të kenë gjakderdhje të zgjatur pas lëndimeve serioze.
• Personat me hemofili të lehtë përjetojnë gjakderdhje të pazakontë kryesisht pas ndërhyrjeve të mëdha kirurgjikale ose dëmtimeve të mëdha.

Simptoma të tjera mund të jenë:

• Dhimbje në nyje nga gjakderdhja e brendshme: nyjet e kyçeve të këmbëve, gjunjëve, ijeve dhe shpatullave mund të jenë të dhimbshme, të fryra ose të ngrohta në prekje.
• Gjakderdhje në tru: te personat me hemofili të rëndë, shumë rrallë mund të ndodhë gjakderdhje në tru që rrezikon jetën. Gjakderdhja në tru mund të shkaktojë dhimbje koke të vazhdueshme, shikim të dyfishtë ose ndjenjë të fortë përgjumjeje. Nëse personi me hemofili ka këto simptoma, duhet të kërkojë menjëherë ndihmë.

Cilat Janë Simptomat E Hemofilisë Tek Foshnjat Dhe Fëmijët?

Ndonjëherë foshnjat meshkuj me hemofili diagnostikohen kur fillojnë të gjakosin më shumë se normalja pas synetisë. Në raste të tjera, simptomat shfaqen disa muaj pas lindjes. Simptomat e zakonshme përfshijnë:

• Gjakderdhje: foshnjat dhe fëmijët e vegjël mund të nxjerrin gjak nga goja pas dëmtimeve të vogla, p.sh. duke goditur gojën tek lodrat.
• Gunga të fryra në kokë: foshnjat dhe fëmijët e vegjël që godasin kokën mund të zhvillojnë gunga të mëdha, të rrumbullakëta, si “vezë pule” në kokë.
• Nervozizëm, irritim ose refuzim për të zvarritur apo ecur: këto simptoma mund të shfaqen nëse ka gjakderdhje të brendshme në një muskul ose nyje. Në trup mund të ketë zona të mavijosura dhe të fryra, që duken të ngrohta në prekje ose që shkaktojnë dhimbje edhe me prekje të lehtë.
• Hematoma: tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël mund të shfaqen masa të koaguluara gjaku nën lëkurë pas injeksioneve.

Çfarë E Shkakton Hemofilinë?

Disa gjene janë përgjegjëse për prodhimin e faktorëve të koagulimit. Në hemofilinë e trashëguar, gjenet që mbartin udhëzimet për prodhimin e faktorëve normalë të koagulimit pësojnë mutacione ose ndryshime. Gjenet e mutuar mund të udhëzojnë për prodhimin e faktorëve anormalë të koagulimit ose të mos prodhojnë sasi të mjaftueshme të tyre. Megjithatë, rreth 20% e rasteve të hemofilisë shfaqen spontanisht, domethënë personi ka sëmundjen edhe pse nuk ka histori familjare gjakderdhjeje anormale.

Si Trashëgohet Hemofilia?

Hemofilia A dhe B janë çrregullime të lidhura me seksin, që trashëgohen në mënyrë recesive të lidhur me kromozomin X. Kjo ndodh kështu:

• Çdokush merr një set kromozomesh nga nëna biologjike dhe një set nga babai biologjik. Nëse merret një kromozom X nga nëna dhe një X nga babai, fëmija është vajzë. Nëse merret një X nga nëna dhe një Y nga babai, fëmija është djalë. Me fjalë të tjera, nëna i transmeton gjithmonë një kromozom X fëmijës. Babai, duke dhënë X ose Y, përcakton gjinin në lindje.
• Nëse një grua ka një gjen anormal të faktorëve të koagulimit në njërin nga kromozomet e saj X, ajo është mbartëse e hemofilisë, por mund të mos ketë simptoma. Kjo sepse në kromozomin tjetër X ajo ka një gjen normal të faktorëve të koagulimit.
• Nëse një grua që mban një kromozom X me gjen të dëmtuar për prodhimin e faktorëve 8 ose 9 lind një djalë, ekziston rreth 50% mundësi që djali të trashëgojë kromozomin X që mban gjenin anormal.
• Nëse e njëjta grua lind një vajzë, ekziston 50% mundësi që vajza të trashëgojë kromozomin e dëmtuar dhe gjenin anormal të faktorëve. Shumë rrallë kjo vajzë do të ketë simptoma, pasi ajo do të trashëgojë edhe një kromozom X normal nga babai.

Me fjalë të tjera, një grua që trashëgon një kromozom X të dëmtuar dhe një gjen anormal të faktorëve është mbartëse e hemofilisë. Ajo mund të mos ketë simptoma, por mund t'ua transmetojë këtë gjendje fëmijëve të saj. Shanset që vajza ose djali të trashëgojnë hemofilinë janë rreth 50%. Djali që trashëgon hemofilinë ka më shumë gjasa të ketë simptoma të rënda, sepse nuk merr një kromozom X të shëndetshëm nga i ati.

A Mund Të Zhvillojnë Gratë Simptoma Të Hemofilisë?

Po, por zakonisht simptomat janë më të lehta. Për shembull, një grua mbartëse e gjenit të hemofilisë mund të mos ketë nivele normale të faktorëve të koagulimit ose të mos ketë nivel të mjaftueshëm. Në këtë rast, ajo mund të ketë menstruacione shumë të bollshme dhe të mavijosej lehtë. Pas lindjes mund të përjetojë gjakderdhje më të madhe dhe, nëse ka gjakderdhje të brendshme në nyje, mund të zhvillojë probleme në nyje.

Si Vendosin Mjekët Diagnostikimin E Hemofilisë?

Mjeku fillon me marrjen e një historie të plotë mjekësore dhe një ekzaminim fizik. Nëse ka simptoma të hemofilisë, mjeku do të pyesë edhe për historinë mjekësore të familjes. Më pas mund të kryhen këto analiza:

• Numërim i plotë i gjakut (CBC): për të matur dhe vlerësuar qelizat e gjakut.
• Testi i kohës së protrombinës (PT): për të parë sa shpejt mpikset gjaku.
• Testi i kohës së tromboplastinës së pjesshme të aktivizuar (aPTT): një tjetër test për matjen e kohës së formimit të mpiksjes së gjakut.
• Teste specifike të faktorëve të koagulimit: për të matur nivelet e faktorëve të veçantë (si faktori 8 dhe faktori 9).

Çfarë Janë Nivelet E Faktorëve Të Koagulimit?

Faktorët e koagulimit ndihmojnë në kontrollimin e gjakderdhjes. Mjekët e klasifikojnë hemofilinë si të lehtë, të moderuar ose të rëndë në bazë të sasisë së faktorëve të koagulimit në gjak:

• Personat që kanë rreth 5% deri në 30% të sasisë normale të faktorëve të koagulimit kanë hemofili të lehtë.
• Ata që kanë 1% deri në 5% të nivelit normal kanë hemofili të moderuar.
• Personat me më pak se 1% të nivelit normal të faktorëve të koagulimit kanë hemofili të rëndë.

Si Trajtohet Hemofilia?

Hemofilia trajtohet duke rritur nivelet e faktorëve të koagulimit ose duke zëvendësuar faktorët e munguar (terapia zëvendësuese).

Në terapinë zëvendësuese përdoren koncentrate plazme njerëzore ose faktorë të koagulimit të prodhuar në laborator (rekombinantë). Në përgjithësi, vetëm personat me hemofili të rëndë kanë nevojë për terapi të rregullt zëvendësuese. Pacientët me hemofili të lehtë ose të moderuar mund të marrin terapi zëvendësuese kur do t’i nënshtrohen një operacioni. Mund të përdoren gjithashtu edhe antifibrinolitikë, ilaçe që parandalojnë shpërbërjen e mpiksjeve të gjakut.

Koncentratet e faktorëve të koagulimit prodhohen nga gjak i dhuruar, i trajtuar dhe i testuar për të ulur rrezikun e transmetimit të infeksioneve si hepatiti dhe HIV. Faktorët zëvendësues jepen me infuzion intravenoz. Te personat me hemofili të rëndë dhe me episoda të shpeshta gjakderdhjeje, mjeku mund të përshkruajë infuzione profilaktike faktorësh për të parandaluar gjakderdhjen.

Cilat Janë Komplikacionet E Trajtimit?

Disa persona që marrin terapi zëvendësuese zhvillojnë antitrupa të quajtur “inhibitorë”, të cilët sulmojnë faktorët e koagulimit dhe e bëjnë më të vështirë kontrollin e gjakderdhjes. Mjekët përdorin një teknikë të quajtur induksion i tolerancës imune (ITI). ITI konsiston në dhënien e përditshme të faktorëve të koagulimit për të ulur nivelet e inhibitorëve. ITI mund të jetë një terapi afatgjatë dhe disa persona mund ta ndjekin për muaj ose vite.

A Mund Të Parandalohet Hemofilia?

Hemofilia nuk mund të parandalohet. Nëse një person ka hemofili dhe ka fëmijë, mjeku mund të rekomandojë testim gjenetik për të parë nëse fëmijët e tij mund të trashëgojnë hemofilinë.

Çfarë I Pret Personat Me Hemofili?

Nëse një person ka hemofili, ai do të ketë nevojë për trajtim mjekësor gjatë gjithë jetës. Sasia e trajtimit varet nga lloji i hemofilisë, ashpërsia e saj dhe nëse personi zhvillon apo jo inhibitorë.

Cila Është Pritshmëria E Jetës Tek Personat Me Hemofili?

Sipas të dhënave të vitit 2012 të Federatës Botërore të Hemofilisë, jetëgjatësia e meshkujve me hemofili është rreth 10 vjet më e shkurtër se ajo e meshkujve pa hemofili. Federata deklaron gjithashtu se fëmijët te të cilët hemofilia diagnostikohet dhe trajtohet, mund të kenë pritshmëri normale të jetës. Megjithatë çdo person është i ndryshëm. Ajo çfarë vlen për një individ me hemofili, mund të mos vlejë për një tjetër. Nëse një person ose fëmija i tij ka hemofili, ai duhet të pyesë mjekun se çfarë mund të presë për ecurinë e sëmundjes.

Si Mund Të Kujdesen Vetë Personat Me Hemofili?

Personat me hemofili mund të kenë nevojë për trajtim të vazhdueshëm mjekësor për të parandaluar gjakderdhjen. Ata mund të duhet të shmangin disa aktivitete dhe ilaçe. Megjithatë, ekzistojnë shumë gjëra që mund të bëhen për të menaxhuar ndikimin e hemofilisë në cilësinë e jetës:

Cilat Aktivitetet Duhet Të Shmangen?

Goditjet, rëniet dhe traumat që të tjerët mund t’i kalojnë lehtë, për personat me hemofili mund të jenë shumë serioze. Ata duhet të shmangin aktivitetet që rrisin rrezikun e goditjeve ose rënieve të rënda, si:

• Futboll amerikan, hokej ose rugby.
• Boks ose mundje.
• Ngasje motoçiklete.
• Skateboard.

Edhe sporte të tjera si futbolli, basketbolli dhe bejsbolli mund të rrisin rrezikun e dëmtimeve. Duhet diskutuar me mjekun se çfarë masash mbrojtëse (p.sh. veshje mbrojtëse) mund të merren për të marrë pjesë në këto aktivitete në mënyrë sa më të sigurt.

Cilat Ilaçe Duhet Të Shmangen?

Analgjezikët si aspirina, ibuprofeni dhe naprokseni e pengojnë mpiksjen e mirë të gjakut. Po ashtu duhen shmangur antikoagulantët si heparina dhe varfarina.

Cilat Veprimtari Ndihmojnë Në Përmirësimin E Cilësisë Së Jetës?

• Zhvillimi i një rutine ushtrimesh: është normale të kesh frikë nga lëndimet gjatë stërvitjes. Duhet folur me mjekun për mënyrat se si mund të qëndrohet aktiv duke ulur rrezikun e gjakderdhjes.
• Menaxhimi i stresit: hemofilia është sëmundje që zgjat gjatë gjithë jetës. Balancimi i përgjegjësive ndaj familjes dhe punës mund të kërkojë përpjekje shtesë.
• Ruajtja e higjienës së mirë orale: larja e rregullt e dhëmbëve, përdorimi i fillit dentar dhe vizitat te dentisti ulin rrezikun për ndërhyrje stomatologjike që mund të shkaktojnë gjakderdhje. Duhet siguruar që dentisti ta dijë gjendjen mjekësore.
• Mbajtja e një peshe të shëndetshme trupore: nëse lëvizja është e vështirë për shkak të dëmtimit të nyjeve nga gjakderdhja e brendshme, kontrolli i peshës mund të ndihmojë.
• Edukimi i personave përreth: nëse personi ka formë të rëndë të hemofilisë, mund të ketë gjakderdhje spontane të vështira për t’u kontrolluar edhe me ilaçe. Duhet siguruar që familja di çfarë të bëjë në rast gjakderdhjeje spontane. Nëse fëmija ka hemofili, kujdestarët dhe stafi i shkollës duhet të dinë çfarë të bëjnë kur fëmija ka probleme me gjakderdhjen.

Kur Duhet Të Këshillohet Mjeku?

Duhet kontaktuar mjeku kur vihen re ndryshime në trup, si rritje e gjakderdhjes ose mavijosje e pazakontë.

Kur Duhet Shkuar Në Urgjencë?

Në rastet e mëposhtme duhet shkuar menjëherë në urgjencë:

• Nëse ka dhimbje koke shumë të forta ose shikim të dyfishtë. Këto mund të jenë shenja të gjakderdhjes në tru.
• Nëse ka ënjtje dhe/ose dhimbje në nyje dhe nuk ka mundësi të merret ilaçi zëvendësues i faktorëve.

Cilat Pyetje Duhet T’i Drejtohen Mjekut?

Nëse një personi ose fëmijës së tij i diagnostikohet hemofilia, ai mund të pyesë mjekun:

• Çfarë lloji të hemofilisë kam/unë apo fëmija im?
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimit?
• A do të kem/unë apo fëmija im gjithmonë nevojë për trajtim?
• Nga cilat aktivitete duhet të shmangem unë/fëmija im?
• Cilat ilaçe duhet të shmang unë/fëmija im?
• Çfarë mund të bëj për të kufizuar ndikimin e kësaj sëmundjeje në jetën time/j e të fëmijës tim?

Hemofilia është një sëmundje e rrallë, e trashëguar e gjakut që ndryshon jetën e njerëzve. Personat me hemofili mund të kenë nevojë për trajtim mjekësor gjatë gjithë jetës së tyre. Prindërit e fëmijëve me hemofili mund të ndihen të shqetësuar për t’i mbrojtur ata nga dëmtimet aksidentale. Është normale të shqetësohen për mënyrën se si t’u mësojnë fëmijëve të jetojnë me hemofili. Aktualisht, hemofilia nuk mund të zhduket plotësisht me trajtim. Megjithatë, mjekët mund të ofrojnë trajtime për të parandaluar ose zvogëluar simptomat dhe t’u sugjerojnë njerëzve hapa që mund të ndërmarrin për të kufizuar ndikimin e hemofilisë në jetën e tyre të përditshme.