Çfarë Është Amiloidoza AL (Amiloidoza Primare)? Cilat janë Simptomat e Saj? Si Trajtohet?

Në artikullin tonë të titulluar "Çfarë është Amiloidoza AL (Amiloidoza Primare)? Cilat janë simptomat e saj? Si trajtohet?", do të shqyrtojmë detajet e temës. Amiloidoza AL (zinxhiri i lehtë amiloid ose amiloidoza primare) është një lloj i rrallë i amiloidozës. Amiloidoza ndodh kur proteinat anormale të zinxhirit të lehtë në trup grumbullohen në zemër, veshka dhe organe të tjera. Mjekët mund ta trajtojnë amiloidozën me kimioterapi dhe/ose transplantim të palcës së kockave ose qelizave staminale.

Çfarë është Amiloidoza AL?

Amiloidoza AL (zinxhiri i lehtë amiloid ose amiloidoza primare) është një lloj amiloidoze. Amiloidoza është një sëmundje e rrallë që ndodh kur qelizat plazmatike në palcën e kockave ndryshojnë ose mutohen. Këto ndryshime prodhojnë proteina anormale që bëhen grumbuj të përdredhur të proteinave të deformuara që grumbullohen në organe dhe inde. Në amiloidozën AL, proteinat e mutuara janë proteina të zinxhirit të lehtë. Proteinat e zinxhirit të lehtë janë pjesë e një antitrupi që lufton infeksionin, të prodhuar nga qelizat plazmatike në palcën e kockave. Amiloidoza AL zakonisht prek zemrën dhe/ose veshkat, por mund të prekë edhe stomakun, zorrët, nervat dhe lëkurën. Mjekët mund ta trajtojnë amiloidozën me kimioterapi dhe/ose transplantim të palcës së kockave ose qelizave staminale. Nëse diagnostikohet dhe trajtohet herët, amiloidoza AL mund të bëhet një sëmundje kronike. Megjithatë, nëse nuk trajtohet, ajo çon në gjendje kërcënuese për jetën që mund të jenë fatale.

Çfarë Do Të Thotë AL në Amiloidozë?

Ekzistojnë disa lloje të amiloidozës. Çdo lloj emërohet sipas proteinës anormale që shkakton sëmundjen. Në amiloidozën AL, A qëndron për amiloidozë, dhe L qëndron për zinxhir të lehtë, i cili është proteina e mutuar që shkakton sëmundjen. Lloje të tjera të zakonshme të amiloidozës janë proteina amiloide serike A (amiloidoza AA) dhe amiloidoza ATTR (transtiretinë).

Si Ndikon Amiloidoza AL në Trup?

Amiloidoza AL është një sëmundje e qelizave plazmatike. Qelizat plazmatike janë pjesë e sistemit imunitar. Ato prodhojnë antitrupa që luftojnë infeksionin. Çdo qelizë plazme ndahet në mënyrë të përsëritur për të krijuar qeliza të reja ose kopje të sakta të një qelize specifike plazme. Trupi prodhon mijëra klone të ndryshme të qelizave plazmatike, secili duke krijuar antitrupa të specializuar të dedikuar për të luftuar pushtues të ndryshëm infektivë. Në çrregullimet e qelizave plazmatike, një qelizë e vetme plazmatike shumëfishohet në mënyrë të pakontrollueshme, duke prodhuar mijëra antitrupa individualë.

Në amiloidozën AL, qelizat plazmatike që prodhojnë antitrupa - të përbëra nga zinxhirë proteinash të rëndë dhe të lehtë - prodhojnë shumë zinxhirë proteinash të lehtë. Zinxhirët e lehtë palosen gabim dhe grumbullohen së bashku, duke formuar fibrile amiloide që mund të shkaktojnë dëme të konsiderueshme dhe kërcënuese për jetën në organe.

Kujt i Prek Amiloidoza AL?

Amiloidoza është një sëmundje relativisht e rrallë që prek rreth 9 deri në 14 persona për milion në Shtetet e Bashkuara dhe 5 deri në 12 persona për milion në të gjithë botën. Amiloidoza AL prek më shumë burrat sesa gratë. Zakonisht prek njerëzit e moshës 60 vjeç e lart. Mosha mesatare në diagnozë është 64 vjeç.

Cilat Janë Simptomat e Amiloidozës AL?

Amiloidoza AL mund të prekë shumë zona të trupit, nga koka dhe qafa deri te gjymtyrët dhe organet. Simptomat e amiloidozës AL janë shpesh të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, më pak serioze. Ato gjithashtu zhvillohen ngadalë, që do të thotë se mund të mos jetë e mundur të vërehen menjëherë ndryshimet në trup.

Cilat Janë Simptomat Që Prekin Kokën dhe Qafën?

Një person me amiloidozë mund të ketë simptomat e mëposhtme:

• Ndjenjë marramendjeje kur ngrihet në këmbë.
• Një skuqje të purpurt rreth syve ose në qepalla.
• Një gjuhë që është më e madhe se normalja.

Cilat Janë Simptomat Që Prekin Krahët dhe Këmbët?

Simptomat e mëposhtme mund të shfaqen në krahë:

• Mpirje, djegie ose ndjesi shpimi gjilpërash. Këto mund të jenë gjithashtu shenja të neuropatisë periferike.
• Shpirt dhe mpirje në gishta. Këto mund të jenë gjithashtu shenja të sindromës së tunelit karpal.

Simptomat e mëposhtme mund të shfaqen në këmbë dhe këmbë:

• Këmbë ose këmbë të fryra.
• Këmbë të dobëta.

Mund të vihet re gjithashtu se ato mavijosen ose gjakosen më lehtë se normalisht, ose se palosjet e lëkurës duken të purpurta.

Cilat Simptoma Mund Të Tregojnë Probleme me Zemrën dhe Mushkëritë?

Simptomat e mëposhtme mund të lidhen me amiloidozën AL, por ato mund të jenë edhe shenjë e gjendjeve të tjera:

• Palpitacionet e zemrës: Kjo është ndjesia sikur zemra juaj po rreh ose po rreh më shpejt se normalja.
• Vështirësi në frymëmarrje (dispne): Mund të ndjeni sikur gjoksi juaj është i ngushtë ose se nuk mund të merrni frymë thellë.
• Dhimbje në gjoks: Kjo është dhimbje kudo në gjoks. Dhimbja mund të jetë e mprehtë ose e lehtë dhe mund të vijë e të zhduket. Dhimbja në gjoks mund të jetë shenjë e një ataku në zemër, kështu që kushdo që ka dhimbje në gjoks që zgjat pesë minuta ose më shumë dhe nuk zhduket me pushim ose ilaçe duhet të telefonojë Shërbimet e Emergjencës 112 ose dikush ta çojë në dhomën e urgjencës.
• Lodhje: Kjo është ndjenja e rraskapitjes ose e lodhjes, sikur të jeni shumë të lodhur për të kryer aktivitete të përditshme.

Cilat Simptoma Mund Të Tregojnë Probleme me Stomakun ose Zorrët?

Amiloidoza AL mund të ndikojë në zakonet e të ngrënit dhe të shkaktojë simptomat e mëposhtme:

• Humbja e oreksit: Oreksi i të gjithëve mund të ndryshojë, por nëse përjetoni humbje të oreksit për disa ditë pa arsye, kjo mund të jetë një shenjë e problemeve të zorrëve që lidhen me amiloidozën AL.
• Fryrje ose gazra të tepërt: Fryrja dhe gazrat, ndërsa të sikletshme, janë realitete normale të jetës. Megjithatë, grumbullimi i gazrave mund të jetë një simptomë e problemeve të stomakut që lidhen me amiloidozën AL.
• Kapsllëku: Kapsllëku është të kesh më pak se tre jashtëqitje në javë. Kapsllëku që zgjat më shumë se tre javë është një problem që duhet të diskutohet me një profesionist të kujdesit shëndetësor.
• Diarre: Këto janë jashtëqitje të holluara me ujë. Ata me diarre të vazhdueshme duhet të konsultohen me një profesionist të kujdesit shëndetësor.

Cilat Simptoma Mund Të Jenë Shenja Të Problemeve me Veshkat ose Fshikëzën?

Ndryshime mund të vërehen në mënyrën se si duket urina ose sa shpesh duhet të urinoni. Këto simptoma mund të përfshijnë:

• Më shumë flluska se normalja në urinë.
• Urinim më pak se normalja ose nevoja për t'u zgjuar natën për të urinuar.

Çfarë e Shkakton Amiloidozën AL?

Amiloidoza AL ndodh kur qelizat plazmatike, të cilat prodhojnë antitrupa të përbërë nga zinxhirë proteinash të rëndë dhe të lehtë, krijojnë shumë zinxhirë proteinash të lehtë. Zinxhirët e lehtë palosen gabimisht dhe grumbullohen së bashku për të formuar fibrile amiloide që përfundojnë në organe.

Si Diagnostikohet Amiloidoza AL?

Mjekët mund të kryejnë disa teste të ndryshme për të diagnostikuar amiloidozën AL, por testi më i dobishëm është marrja e një mostre nga organi ose organet e prekura.

Mjekët mund të kryejnë biopsitë e mëposhtme:

• Biopsia e palcës së kockave: Mjekët mund të kryejnë një biopsi të palcës së kockave për të marrë një mostër të vogël të palcës së kockave nga brenda një kocke.
• Biopsia e veshkave: Mjekët mund të kryejnë një biopsi të veshkave për të hequr disa copa të vogla indesh.
• Biopsia e zemrës: Mjekët mund të kryejnë një biopsi të zemrës për të marrë disa copa të vogla të muskulit të zemrës.
• Biopsia e jastëkut të dhjamit: Mjekët heqin një copë të vogël të indit yndyror nga barku.

Mjeku mund të kryejë edhe teste të tjera për të parë se sa mirë funksionojnë organet. Këto teste mund të përfshijnë:

• Testet e gjakut: Ata do të kryejnë këto teste për të kontrolluar veshkat, zemrën, mëlçinë dhe numrin e zinxhirëve të lehtë në gjak.
• Testi i urinës: Ky është zakonisht një test 24-orësh për mbledhjen e urinës. Personi mbledh urinën në shtëpi dhe ia çon mostrën profesionistit të kujdesit shëndetësor. Mjeku kryen këtë test për të parë nëse veshkat janë të prekura nga amiloidoza.
• Elektrokardiograma (EKG): EKG-të matin aktivitetin elektrik të zemrës.
• Ekokardiograma: Ky test nganjëherë quhet ultratinguj i zemrës sepse mjekët përdorin valë zanore me frekuencë të lartë për të matur lëvizjen e zemrës.
• RMN kardiake: Testet e imazherisë me rezonancë magnetike kardiake ose të zemrës tregojnë imazhe të detajuara të zemrës.

Si Trajtohet Amiloidoza AL?

Mjekët përdorin ilaçe dhe trajtime të tjera për të lehtësuar simptomat dhe për të riparuar çdo dëmtim të organeve në amiloidozën AL. Ata gjithashtu përdorin trajtime për të ngadalësuar ose ndaluar procesin që bën që trupi të prodhojë shumë amiloid.

Mjekët mund të përdorin kimioterapi, imunoterapi ose steroide për të trajtuar amiloidozën AL. Shumica e njerëzve marrin një ose dy ilaçe kimioterapie dhe ilaçe steroide. Ilaçet punojnë së bashku për të shkatërruar qelizat plazmatike që prodhojnë proteina të zinxhirit të lehtë.

Është e rëndësishme të mbani mend se trajtimi me ilaçe mund të ngadalësojë ose ndalojë përkeqësimin e amiloidozës AL, por nuk eliminon fibrilat që janë tashmë të pranishme në organe. Pas fillimit të trajtimit, sistemi imunitar i personit mund të eliminojë këto proteina anormale. Studiuesit po vlerësojnë antitrupa të rinj monoklonalë që mund të eliminojnë fibrilat.

Mjeku gjithashtu mund të diskutojë me pacientin nëse do të përfitonte nga një transplant i palcës së kockave ose qelizave staminale.

A Është e Parandalueshme Amiloidoza AL?

Amiloidoza AL, ose llojet e tjera të amiloidozës, nuk mund të parandalohen. Amiloidoza AL ndodh kur një qelizë e vetme plazmatike formon një klon që fillon të shumëzohet në mënyrë të pakontrollueshme.

Cila Është Jetëgjatësia në Amiloidozën AL?

Mjekët po punojnë për të ndihmuar njerëzit me amiloidozë AL të jetojnë më gjatë. Për disa njerëz, amiloidoza AL është një sëmundje afatgjatë ose kronike që mjekët mund ta menaxhojnë me ilaçe. Megjithatë, është një sëmundje shumë serioze që mund të shkaktojë gjendje mjekësore kërcënuese për jetën. Amiloidoza AL është e rrallë, gjë që e bën të vështirë për mjekët të marrin informacion të mjaftueshëm në lidhje me jetëgjatësinë e dikujt me këtë sëmundje. Nëse një person ka amiloidozë AL, ai mund t'i pyesë mjekut të tij për prognozën ose rezultatin e mundshëm pas trajtimit. Mjekët janë burimi më i mirë i informacionit në lidhje me atë që duhet të presë.

Si Mund Të Kujdeset Për Veten Një Person Me Amiloidozë AL?

Mjekët do të përqendrohen në trajtimin e simptomave të amiloidozës AL dhe në ngadalësimin ose ndalimin e përparimit të sëmundjes. Mund të nevojiten trajtime të vazhdueshme mjekësore me efekte anësore të ndryshme. Një mënyrë për t'u kujdesur mirë për veten është të mësoni rreth efekteve anësore të trajtimit dhe si t'i menaxhoni ato efekte anësore.

Ja disa sugjerime të tjera:

• Disa trajtime kërkojnë informacion në lidhje me zakonet e shëndetshme të të ngrënit.
• Duhen bërë përpjekje për të pushuar mjaftueshëm.
• Ushtrimet janë një mënyrë për të rritur moralin dhe për të mbështetur një peshë të shëndetshme. Mjekut mund t'i kërkohet të rekomandojë ushtrime që nuk e sforcojnë shumë trupin.
• Amiloidoza AL është një sëmundje e rrallë. Meqenëse është një sëmundje që njerëzit e tjerë nuk e kuptojnë, personi mund të ndihet i vetmuar ose i izoluar. Mjekut mund t'i kërkohet të rekomandojë grupe ose programe mbështetëse për njerëzit me amiloidozë AL.
• Amiloidoza AL (zinxhiri i lehtë amiloid ose amiloidoza primare) është një sëmundje e rrallë në të cilën proteinat anormale të zinxhirit të lehtë grumbullohen në organe dhe inde në trup. Kjo është një sëmundje serioze që mund të bëhet kronike ose të shkaktojë gjendje mjekësore kërcënuese për jetën. Ekspertët po gjejnë mënyra të reja për të ndihmuar njerëzit me amiloidozë AL të jetojnë më gjatë. Ata me amiloidozë AL mund të pyesin mjekun e tyre në lidhje me provat klinike dhe kërkimet që përqendrohen në mënyra të reja për të trajtuar këtë sëmundje.