Refsum Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Refsum hastalıkları, yağların parçalanmasıyla ilgili sorunlara yol açan nadir genetik hastalıklardır. İnfantil (bebeklik dönemi) Refsum hastalığı daha şiddetlidir ve genellikle yaşam süresini etkiler. Yetişkin Refsum hastalığı olan kişiler, belirli gıdaların tüketimini sınırlayarak semptomlarını genellikle kontrol altına alabilir.
Refsum Hastalığı Nedir?
Refsum hastalığı aslında iki farklı genetik hastalıktan oluşur: infantil Refsum hastalığı ve yetişkin Refsum hastalığı. Her ikisi de genetik değişikliklerin (mutasyonların) belirli yağ türlerinin parçalanmasıyla ilgili sorunlara yol açtığı peroksizomal hastalıklar olarak bilinen bir hastalık grubunun parçasıdır. Bu hastalığa sahip kişilerde, fitanik asit adı verilen bir yağ türünün parçalanmasına yardımcı olan enzimler bulunmaz. Bunun sonucunda fitanik asit vücutta birikir.
Yetişkin Refsum Hastalığı ile İnfantil Refsum Hastalığı Arasındaki Fark Nedir?
Hem yetişkin hem de infantil Refsum hastalığı görme kaybına ve fitanik asit birikimine neden olabilir.
Ancak bu iki hastalık, doğumdan önce gelişen iki farklı gen değişikliğinden (mutasyondan) kaynaklanır:
- İnfantil Refsum hastalığı, Zellweger spektrum bozuklukları olarak adlandırılan bir hastalık grubunun parçasıdır. Bu hastalıklar bebeklerde ve küçük çocuklarda gevşek kas tonusu, yetersiz beslenme, nöbetler, gelişimsel gecikmeler ve karaciğer hastalığı gibi semptomlara neden olur. İnfantil Refsum hastalığı, yetişkin Refsum hastalığından daha şiddetlidir. Bu hastalığa sahip bebeklerin yaşam beklentisi değişebilir ancak hastalık sonunda ölümcüldür.
- Yetişkin Refsum hastalığı, geç çocukluk döneminde veya sonrasında ortaya çıkar. Öncelikle görme kaybına, koku alma duyusunun kaybına, ellerde ve ayaklarda güçsüzlüğe veya uyuşmaya ve işitme bozukluğuna neden olur. İnfantil Refsum hastalığında olduğu gibi beyni etkilemez, bu nedenle kişilerde genellikle nöbetler veya gelişimsel gecikmeler görülmez. Ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde ciddi kalp sorunları gelişebilir.
Refsum Hastalığı Ne Kadar Yaygındır?
Refsum hastalığı son derece nadirdir. İnfantil Refsum hastalığı yaklaşık her 100.000 kişiden 1'inde görülürken, yetişkin Refsum hastalığı yaklaşık her 1 milyon kişiden 1'inde görülür.
Refsum Hastalığının Semptomları Nelerdir?
Refsum hastalığının semptomları, semptomların ortaya çıkmaya başladığı yaşa bağlı olarak değişir.
İnfantil Refsum Hastalığının Semptomları Nelerdir?
İnfantil Refsum hastalığı olan bir çocuk doğuştan belirgin şekilde gevşek kas tonusuna sahip olabilir ve yeterince beslenemeyebilir. Semptomlar, hastalığın ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.
Çocuklarda nöbetler veya aşağıdaki yapılarda anormallikler görülebilir:
- Böbrekler.
- Karaciğer.
- Kemikler (uzun kemikler).
Hastalığı şiddetli olan bebekler genellikle yaşamın ilk yılı içinde hayatını kaybeder.
Daha büyük çocuklarda şunlar görülebilir:
- Gelişimsel yetersizlikler.
- Yetersiz büyüme.
- Görme ve işitme sorunları.
Yetişkin Refsum Hastalığının Semptomları Nelerdir?
Yetişkin Refsum hastalığının ilk semptomu neredeyse her zaman retinitis pigmentosanın neden olduğu gece görüşü kaybıdır. Bir çocuk ergenlik veya gençlik döneminde gece körlüğünü fark edebilir ya da semptomlar yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Yaş ilerledikçe retinitis pigmentosa, periferik görme kaybına veya körlüğe ilerleyebilir.
Refsum hastalığının diğer semptomları şunlardır:
- Koku alma duyusunun kaybı (anozmi).
- Ellerde veya ayaklarda uyuşma ya da karıncalanma.
- İşitme kaybı.
- Denge sorunları.
- Pullanma veya pürüzlü cilt bölgeleri (iktiyoz).
- Bulanık görme (katarakt).
- Aritmi veya kalp yetmezliği gibi ciddi kalp sorunları.
Refsum Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?
İnfantil Refsum hastalığı şiddetli ve engelleyicidir. Çocuklarda beslenme, nöbetler, görme ve işitme ile ilgili sorunlar görülür. Solunum komplikasyonları nedeniyle yaşam süreleri kısalmıştır.
Yetişkin Refsum hastalığında görme zamanla kötüleşir. Güçsüzlük, duyusal kayıplar ve denge sorunları da zamanla giderek kötüleşir. Şiddetli hastalık veya cerrahi gibi fiziksel stres faktörleri, fitanik asit düzeylerinin aşırı yükselmesine neden olarak düzensiz kalp atışına veya aşırı güçsüzlüğe yol açabilir. Tedavi edilmediğinde aritmiler yaşamı tehdit edici olabilir.
Refsum Hastalığının Sebepleri Nelerdir?
Refsum hastalığı, doğuştan mevcut olan bir gen mutasyonu (değişikliği) nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen mutasyonları, biyolojik ebeveynlerden birinden veya her ikisinden kalıtım yoluyla alınır.
İnfantil Refsum hastalığına neden olabilecek bir düzineden fazla gen vardır. En yaygın olanları PEX1 (%60), PEX6 (%15), PEX12 (%7,6) ve PEX26 (%4,2) genleridir.
Yetişkin Refsum hastalığı da doğumda mevcut olan kalıtsal bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Yetişkin Refsum hastalığı olan kişilerin yaklaşık 10'da 9'unda PHYH geninde bir mutasyon bulunur. Bu hastalığa sahip diğer kişilerin çoğunda ise PEX7 geninde mutasyon bulunur.
Refsum Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
Doktorlar, Refsum hastalığının tanısına ulaşmak için kişinin yaşına bağlı olarak farklı testler kullanır. Daha sonra Refsum hastalığına neden olan gen mutasyonlarını araştırmak amacıyla genetik testler istenebilir.
İnfantil Refsum hastalığında en yaygın kullanılan tanı testleri çok uzun zincirli yağ asitleri, fitanik asit ve pristanik asit ölçümleridir. Yetişkin Refsum hastalığında ise doktor başlangıçta kandaki fitanik asit düzeylerini kontrol etmek için bir kan testi kullanabilir.
Refsum Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
İnfantil Refsum hastalığında çocuğun doktoru tedaviyi mevcut semptomlara göre planlar. Müdahaleler arasında tüple beslenme, kataraktın cerrahi olarak çıkarılması, gözlükler, işitme cihazları, vitaminler, nöbet önleyici ilaçlar ve gelişimsel gecikmeler için terapi veya erken müdahale hizmetleri yer alabilir.
Yetişkin Refsum hastalığında tedavi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere fitanik asit düzeylerini artıran gıdaların tüketiminin sınırlandırılmasını içerir:
- Sığır eti ve kuzu eti.
- Süt ürünleri.
- Morina balığı, ton balığı veya mezgit gibi yağlı balıklar.
Bazı kişilerde fitanik asit birikimini kontrol etmek için plazmaferez adı verilen bir tedaviye de ihtiyaç duyulabilir. Plazmaferezde doktor kanı alır, fazla fitanik asidi filtreleyerek uzaklaştırır ve ardından kanı tekrar vücuda verir.
Refsum Hastalığında Kalp Tedavisine İhtiyaç Var mıdır?
Yetişkin Refsum hastalığında nadir olarak düzensiz kalp atışı gelişmesi durumunda, kalp ritmini kontrol altına almak için aşağıdakiler başta olmak üzere tedavi gerekebilir:
- İlaçlar: Kalp hızını düzenlemek veya inme riskini azaltmak için beta blokerler, kalsiyum kanal blokerleri veya antikoagülanlar kullanılabilir.
- Kardiyoversiyon: Normal bir kalp ritmini yeniden sağlamak amacıyla uygulanan kontrollü elektrik şokudur.
- İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör: Kalp atışlarını izleyen ve düzenleyen, cilt altına yerleştirilen bir cihazdır.
- Kateter ablasyonu: Düzensiz kalp ritmini bozmak amacıyla hastalıklı kalp dokusunun kontrollü olarak hasar gördüğü minimal invaziv bir işlemdir.
Refsum Hastalığı Varsa Neler Beklenmelidir?
İnfantil Refsum hastalığı olan çocuklarda genellikle ciddi gelişimsel yetersizlikler görülür ve çok sayıda tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyulur. Ne yazık ki dikkatli bakıma rağmen bu hastalığa sahip kişilerin yaşam süreleri, hastalığın şiddeti ve doğası nedeniyle kısalmıştır.
Yetişkin Refsum hastalığında çoğu kişi, fitanik asit açısından yüksek gıdaların tüketimini sınırlandırarak semptomlarını başarıyla kontrol altına alır. Tedaviyle kuru cilt, uyuşma veya karıncalanma gibi semptomlar sıklıkla ortadan kalkar. Görme veya işitme kaybı uzun vadede devam edebilir. Bazı kişilerde kaybedilen koku alma duyusu hiçbir zaman geri dönmez.
Refsum Hastalığı Riski Nasıl Azaltılabilir?
Refsum hastalığı genetik bir hastalıktır, bu nedenle önlenmesinin bir yolu yoktur.
Refsum hastalığı olan veya taşıyıcı olabileceğini düşünen kişiler genetik test yaptırmayı değerlendirebilir. Genetik testler, Refsum hastalığına neden olan gen mutasyonunu belirler. Bir genetik danışman, test sonuçlarının ve herhangi bir genetik hastalığın çocuklara aktarılma olasılığının anlaşılmasına yardımcı olabilir.
Doktora Hangi Sorular Sorulabilir?
Refsum hastalığı olan veya bu hastalığa sahip olabileceğini düşünen kişiler, doktorlarına aşağıdaki soruları sormak isteyebilir:
- Refsum hastalığının erken belirtileri nelerdir?
- Refsum hastalığı hangi testlerle tanı alır?
- Refsum hastalığının tedavi seçenekleri nelerdir?
- Refsum hastalığı için genetik test yaptırmam gerekir mi?
- Refsum hastalığının çocuğa aktarılma olasılığı nedir?
Nadir bir genetik hastalığa sahip olduğunu veya bir çocuğunda böyle bir hastalık bulunduğunu öğrenmek korkutucu olabilir. Ancak tanı almak, neler olup bittiğini anlamanın ilk adımıdır. Doktorlar, semptomlara ve seyre uygun olarak kişiye veya çocuğa özel bir tedavi planı geliştirmek için birlikte çalışacaktır. Özellikle Refsum hastalığı olan bir çocuğa sahip kişiler için bir destek grubuyla bağlantı kurmak faydalı olabilir. Herkesin deneyimi farklı olsa da diğer ebeveynler ve bakım verenlerle deneyimler hakkında konuşmak yardımcı olabilir.