Protein C Eksikliği Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Protein C eksikliği, derin ven trombozu ve pulmoner emboli riskini artıran nadir bir pıhtılaşma sorunudur. Protein C eksikliği kalıtsal olabilir ya da başka durumların sonucu olarak gelişebilir. Bu bozukluğa sahip birçok kişide belirti yoktur ve tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Tedavi gerekirse, kan sulandırıcı bir ilaç reçete edilebilir.
Protein C Eksikliği Nedir?
Protein C eksikliği, kanın anormal şekilde pıhtılaşmasına neden olan nadir bir bozukluktur.
Protein C, kandaki doğal antikoagülanlardan biridir ve pıhtılaşma mekanizmasının dengede kalmasına yardımcı olur. Antikoagülan, kanın pıhtılaşmasını önleyen bir maddedir. Protein C eksikliği, aşırı pıhtılaşmaya karşı koruma sağlayacak kadar bu maddeden (protein C) yeterli miktarda bulunmaması anlamına gelir. Vücudun, iç kanamayı durdurmak için doğal olarak pıhtılaşmaya gereksinimi vardır. Ancak aşırı miktarda pıhtılaşma, derin ven trombozu ve pulmoner emboli dahil olmak üzere yaşamı tehdit eden sorunlara yol açabilir.
Protein C Eksikliği Ne Kadar Yaygındır?
Protein C eksikliğinin hafif bir biçimi, genel nüfusta her 200 ila 500 kişiden yaklaşık birini etkiler. Daha ağır bir biçimi, genel nüfusta her 500.000 ila 750.000 kişiden yaklaşık birini etkiler, ancak bu muhtemelen olduğundan düşük bir tahmindir. Erkekler ve kadınlar eşit şekilde etkilenir.
Protein C Eksikliğinin Belirti ve Bulguları Nelerdir?
Kişide protein C eksikliğinin hafif biçimi varsa aşağıdaki durumlar açısından risk vardır:
- Toplardamarlarda kan pıhtıları (venöz tromboembolizm olarak da adlandırılır). Kan pıhtıları genellikle bacaklarda oluşur (derin ven trombozu) ancak büyük ve ince bağırsakların toplardamarlarında, beyinde, karaciğere giden ana toplardamarda ve başka bölgelerde de oluşabilir. Belirtiler erişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir ya da hiç belirti olmayabilir. Yaş ilerledikçe kan pıhtılarının gelişme olasılığı artar.
Bebekte protein C eksikliğinin ağır biçimi varsa, belirtiler doğumdan sonraki saatler ya da günler içinde gelişebilir. Belirtiler şunları içerir:
- Esas olarak kol ve bacaklardaki kan damarlarında görülen ancak herhangi bir yerde ortaya çıkabilen kan pıhtıları. Bu pıhtılaşma durumları purpura fulminans ve dissemine intravasküler koagülasyon olarak bilinir.
- Etkilenen bölgelere anormal kanama.
- Vücudun herhangi bir yerindeki ciltte büyük mor alanlar ya da lekeler.
Protein C Eksikliğinin Sebepleri Nelerdir?
PROC adı verilen bir gendeki mutasyon ya da değişiklik protein C eksikliğine neden olabilir. PROC geni, protein C yapımı için gereken talimatları sağlar. Protein C eksikliğinin hafif biçimine sahip kişilerde ya düşük protein C düzeyleri vardır (Tip I) ya da düzey normaldir fakat protein C normal şekilde işlev görmez (Tip II).
Ebeveynlerden birinde tek bir PROC geni mutasyonu bulunan bir çiftin çocuğunun, mutasyona uğramış geni miras alma olasılığı %50'dir. Bu olduğunda çocuk heterozigot olur, yani bir mutasyona uğramış PROC genine sahip olur. Diğer gen normal olur ve çocuk hafif etkilenir. Her iki ebeveyninde de mutasyona uğramış PROC geni bulunan bir çiftin çocuğunun, mutasyonun her iki kopyasını alma olasılığı %25’tir. Böyle bir çocukta protein C düzeyi çok daha düşük olur ve çocuk doğumda ağır etkilenmiş olur.
Protein C Eksikliğinin Tüm Biçimleri Kalıtsal mıdır?
Protein C eksikliği şu koşullar altında da gelişebilir:
- K vitamini eksikliği.
- Varfarin (kan sulandırıcı) tedavisi.
- Ağır karaciğer hastalığı.
- Dissemine intravasküler koagülasyon.
- Ağır bakteriyel enfeksiyon (sepsis).
Protein C Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Doktor tanıyı aşağıdaki bilgiler ve laboratuvar testlerine dayanarak koyacaktır:
- Kişisel geçmişte kan pıhtılaşması sorunu yaşanmış olup olmaması.
- Ailede kan pıhtılaşması öyküsü bulunması.
- Protein C aktivite düzeyini ve protein C'nin genel düzeyini belirleyen kan testleri.
- PROC genindeki mutasyonu saptamak için genetik test (ancak tanıyı doğrulamak için gerekli değildir).
Protein C Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi, protein C eksikliğinin biçimine ve belirtilerin şiddetine bağlıdır.
Kişide protein C eksikliğinin hafif biçimi varsa aşağıdaki yaklaşımlar uygulanabilir:
- Tedavi gerektirmez: Çoğu insan ameliyat sırasında veya hamile olduklarında, travma geçirdiklerinde (örneğin trafik kazası) veya fiziksel olarak aktif olmadıklarında tedaviye ihtiyaç duyar.
- Antikoagülan ile tedavi: Kan pıhtılaşmasıyla ilişkili bir olay (trombotik olay) geçirilmişse uygulanır.
Varfarin kullanılıyorsa, cilt ve yumuşak dokular da dahil olmak üzere yaygın pıhtılaşmanın görüldüğü bir komplikasyonu önlemek için önce heparin başlanmalıdır. Ancak artık bu gerekliliği taşımayan başka antikoagülanlar da mevcuttur. Hangi antikoagülan kullanılırsa kullanılsın, doktor tedaviyi yakından izleyecektir. Hiçbir ilaç kendi kendine bırakılmamalıdır. Endişe varsa doktor aranmalıdır ya da kanama varsa acil yardım alınmalıdır.
Purpura fulminans ve diğer tromboz türlerine sahip, protein C eksikliğinin ağır biçimi bulunan bebeklerde protein C konsantresi ya da taze dondurulmuş plazma kullanılabilir.
Protein C Eksikliğinin Komplikasyonları Nelerdir?
Protein C eksikliğinin komplikasyonları şunları içerir:
- Varfarin tedavisine bağlı yaygın tromboz. İlk olarak, varfarin tedavisine başladıktan kısa bir süre sonra, çoğunlukla gövdede, kollarda veya bacaklarda ağrılı, kırmızımsı veya mor lezyonlar oluşur. Tedavi edilmezse, bu durum cilt ve diğer dokuların ölümüne yol açabilir.
- Akciğere kopup giderek yerleşebilen kan pıhtıları (derin ven trombozu, pulmoner emboli).
- Purpura fulminans (bir bebeğin vücudu boyunca yaygın kan pıhtılaşma sorunu). Bu durum tedavi edilmezse ölümcül olabilir.
- Taze dondurulmuş plazma ile tedavi edilmesi gereken bebeklerde sıvı yüklenmesi.
Protein C Eksikliği Tanısı Konulduysa Neler Beklenmelidir?
Ağır protein C eksikliği bulunan bebeklerde hastalığın seyri kötüdür ve bebek doğumdan kısa süre sonra ölebilir. Sık plazma infüzyonlarıyla tedavi sıvı birikimine neden olabilir ve bu durum yüksek oranda bebek ölümlerine katkıda bulunur. Ağır konjenital protein C eksikliğine sahip kişilerin uzun dönem sonuçları hakkında yeterli bilgi mevcut değildir.
Hafif protein C eksikliği varsa, toplardamarlarda tekrarlayan kan pıhtıları (venöz tromboembolizm) gelişme riski artmıştır. Bu pıhtılar akciğerlere gidip yerleşebilir (pulmoner emboli). En iyi sonucu elde etmek için doktorla planlanan tüm takip randevularına gidilmelidir. Doktor durumu yakından izleyebilir ve gerektiğinde tedaviyi başlatabilir ya da değiştirebilir.
Protein C Eksikliği Önlenebilir mi?
Protein C eksikliği kalıtsal bir bozukluk olduğu için önlenemez. Ancak ebeveynler ve çocuklar, protein C eksikliği hakkında daha fazla bilgi edinmek ve laboratuvar testlerinden geçmek için bir hematolog ile görüşmek isteyebilir.
Protein C eksikliği başka durumların sonucu olarak da gelişebilir. Bu durumlar önlenebilir de olabilir, önlenemeyebilir de. Kadınlarda, oral kontraseptif haplar gibi östrojen içeren ilaçlar pıhtılaşma riskini artırır. Sigara, obezite, gebelik ve hareketsizlik, protein C eksikliğinde pıhtılaşma riskini daha da artırır. Bazı durumlarda bu riski azaltmak için koruyucu dozlarda antikoagülan verilir.
Protein C Eksikliği Olan Kişilerin Atardamarlarında da Kan Pıhtıları Gelişir mi?
Araştırmacılar, atardamarlarda kan pıhtısı gelişip gelişmediğini kesin olarak bilmemektedir. Ancak protein C eksikliği olan kişilerde inme riskinin arttığına ilişkin bildirimler vardır.
Protein C Eksikliği Olan Kişilerde Kan Pıhtılarını Tetikleyebilecek Risk Faktörleri Nelerdir?
Olası risk faktörleri arasında uzun süre hareketsiz kalmak, gebe olmak, travmatik bir yaralanma yaşamak ya da yakın zamanda ameliyat geçirmiş olmak bulunur.
Protein C eksikliği, kan pıhtısı geliştirme riskini artırabilen nadir bir durumdur. Protein C eksikliği olan birçok kişide belirti yoktur ve tedavi gerekmeyebilir. Tedavi gerekirse, doktorun önerilerine uyulmalı ve tüm takip randevularına gidilmelidir. Kişi ile doktor, kan pıhtısı gelişme riskini azaltmak için yakın şekilde birlikte çalışacaktır.