Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Retinitis pigmentosa (tavuk karası ya da gece körlüğü), gözün arka kısmında bulunan ve ışığı algılayan hücre tabakalarından oluşan retinayı etkiler. Kalıtsal bir durumdur ve retinadaki hücrelerin zamanla işlevlerini kaybetmesine neden olur. Bu durum meydana geldikçe görme giderek kötüleşir. Retinitis pigmentosaya sahip olan birçok kişide yetişkinlik dönemine gelindiğinde belirgin görme kaybı gelişir.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası) Nedir?
Retinitis pigmentosa (tavuk karası ya da gece körlüğü), retinayı etkileyen bir grup kalıtsal göz hastalığıdır. Retinanın işlevini kaybetmesine ve bunun sonucunda görme kaybına neden olurlar. Retina, gözün arka kısmında bulunan hücre tabakalarından oluşur. Işığı, beynin görüntü olarak yorumladığı elektriksel sinyallere dönüştürür. Bu durum bir fotoğraf makinesindeki filme benzetilebilir. Film hasar görmüşse, fotoğraf makinesi ne kadar iyi çalışırsa çalışsın görüntüler düzgün oluşmaz.
Retinitis pigmentosa, doğuştan mevcut olan bir durumdur. Belirtiler genellikle geç çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlar ve giderek kötüleşir. Çocuklarda önce gece görüşü kaybolmaya başlayabilir, daha sonra periferik (yan) görme etkilenebilir. Görme alanı yetişkinlik dönemine kadar giderek daralmaya devam eder. Retinitis pigmentosa olan kişilerin çoğunda 40 yaşına kadar az görme gelişir ve bazı kişiler yasal olarak kör kabul edilir. Ancak bu süreç o kadar yavaş ilerleyebilir ki başlangıçta fark edilmesi zor olabilir.
Bu Hastalığa Neden Retinitis Pigmentosa Adı Verilir?
Retinitis pigmentosa bu durum için yanlış adlandırılmış bir terimdir. “Retinitis”, retinanın iltihaplanması anlamına gelir. Ancak retinitis pigmentosa iltihaplanmaya neden olmaz. Daha uygun bir terim “retinal distrofi” olabilir. Bu terim, retinanın dejenerasyonu veya “yıpranması” anlamına gelir. Bununla birlikte “pigmentosa” ifadesi bu hastalıkta görülen bir durumu tanımlar. Fotoreseptör hücreleri yıprandığında retinada pigment birikimi meydana gelir.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası) Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve yavaş yavaş ilerler.
Belirtiler şunları içerebilir:
- Düşük ışıkta görme güçlüğü (gece körlüğü).
- Görme alanının kenarlarında kör noktalar.
- Görme alanının daralması (tünel görüşü).
Merkezi görme alanı azaldıkça şu durumlarda güçlük yaşanmaya başlanabilir:
- Okuma veya yakın mesafeli işler yapma.
- Yaklaşan yüzleri tanıma.
- Farklı renkleri ayırt etme.
Belirtiler çok hafif olabilir ve o kadar yavaş ilerleyebilir ki sorun başlangıçta fark edilmeyebilir. Bazı kişiler çocukluk döneminde test yaptırmak için doktora başvururken, bazı kişilerde tanı çok daha ileri yaşlarda konur.
Retinitis Pigmentosanın (Tavuk Karası) Nedenleri Nelerdir?
Retinitis pigmentosaya genetik varyasyonlar neden olur. Genler, hücrelerin vücudu oluşturması ve işlevlerini yerine getirmesi için gerekli planı sağlar. Bu plandaki değişiklikler, vücudun gelişme veya çalışma biçiminde farklılıklara neden olabilir ve bunlara genetik hastalıklar denir. Araştırmacılar retinitis pigmentosaya neden olabilecek yaklaşık 100 farklı gen varyasyonu belirlemiştir. Bir gen varyasyonu biyolojik ebeveynlerden birinden kalıtılabilir veya kendiliğinden ortaya çıkan bir mutasyon olabilir.
Farklı gen varyasyonları retinayı farklı mekanizmalar üzerinden etkileyebilir. Bu nedenle bilim insanları retinitis pigmentosayı tek bir hastalık yerine bir hastalıklar grubu olarak kabul eder. Bu durum, bazı kişilerde neden daha fazla veya daha hızlı görme kaybı geliştiğini de açıklar. Bazı kişilerde retinitis pigmentosa, birçok organı etkileyen Usher sendromu gibi daha geniş kapsamlı kalıtsal bir sendromun parçası olarak başka belirtilerle birlikte ortaya çıkabilir.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası) Olduğunda Vücutta Neler Olur?
Retinitis pigmentosa olduğunda retinadaki hücreler zamanla işlevlerini kaybetmeye başlar. Bu hücrelere fotoreseptörler adı verilir ve “ışık alıcıları” anlamına gelir. Fotoreseptörler ışığı alır ve beynin görüntü olarak yorumladığı sinyallere dönüştürür. Fotoreseptörler çubuk hücreleri ve koni hücrelerini içerir. Çubuk hücreleri düşük ışıkta görmeyi sağlarken, koni hücreleri parlak ışıkta renkleri ve ince ayrıntıları algılar. Retinitis pigmentosa genellikle önce çubuk hücrelerini, daha sonra koni hücrelerini etkiler.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası) Nasıl Teşhis Edilir?
Bir göz hastalıkları uzmanı, standart bir göz muayenesi sırasında retinitis pigmentosa belirtilerini görebilir. Görme alanı testi, periferik görme kayıplarını gösterebilir. Yarık lamba muayenesi ve fundoskopi, retina hastalığı belirtilerini gösterebilir. Doktor, retinayı daha ayrıntılı incelemek için retinal görüntüleme yapılmasını veya retinanın elektriksel aktivitesini ölçmek için ERG testi uygulanmasını isteyebilir. İlişkili gen varyantlarının belirlenmesi amacıyla genetik testler de önerilebilir.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası) Nasıl Tedavi Edilir?
Retinitis pigmentosanınyla ilgili kesin bir tedavi yoktur. Ancak az görmeyle yaşayan kişilerin yaşamını kolaylaştırabilecek birçok kaynak bulunmaktadır.
Aşağıdakileri içerebilen görme rehabilitasyonu hizmetleri hakkında doktora danışılabilir:
- Görme yardımcıları ve destekleyici cihazlar.
- Ergoterapi.
- Özel eğitim veya mesleki hizmetler.
- Danışmanlık veya destek grupları.
Bu sırada araştırmacılar retinitis pigmentosa için olası tedavileri araştırmaya devam etmektedir. Retinitis pigmentosaya sahip olan herkes için etkili olduğu kanıtlanmış tek bir tedavi yoktur ancak bazı kişiler aşağıdaki tedavilerden yarar görebilir:
- Gen tedavisi: Gen tedavisi, araştırmalarda umut vadeden bir alandır. Ancak şu ana kadar ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), yalnızca bir retinitis pigmentosa varyantı (RPE65) için bir tedaviyi onaylamıştır.
- A vitamini takviyeleri: A vitamini, bazı retinitis pigmentosa formlarının ilerlemesini yavaşlatabilir. Ancak fazla miktarda A vitamini bazı kişiler için zararlı olabilir. Doktor uygun kullanım konusunda bilgi verebilir.
- Protez: Yapay retina implantı (retinal protez) bir miktar görme sağlayabilir ancak sonuçlar kişiden kişiye değişir. Retina implantı ameliyatı için uygun aday olup olunmadığı konusunda doktora danışılabilir.
Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası) Varsa Neler Beklenmelidir?
Retinitis pigmentosa olan kişilerin çoğunda zaman içinde günlük yaşamlarını etkileyecek düzeyde belirgin görme kaybı gelişir. Ne kadar görme kaybı yaşanacağını veya bunun ne kadar hızlı gerçekleşeceğini önceden tahmin etmek mümkün değildir ancak yeni yöntemlerle bazı günlük işlerin yapılmasının öğrenilmesi gerekebileceği öngörülebilir. Görme kaybına uyum sağlamak, özellikle yaşamın ortasında gerçekleştiğinde zor olabilir. Ancak gerekli değişiklikler yapıldıktan sonra bunlar zamanla yeni normal haline gelir.
Retinitis pigmentosa (tavuk karası ya da gece körlüğü) doğumdan önce başlayan bir durumdur ancak bazı kişiler bu hastalığa sahip olduklarını çok daha ileri yaşlara kadar öğrenmeyebilir. Özellikle çocuklarda göz hastalıklarının erken fark edilmesi açısından düzenli göz muayeneleri önemlidir. Ne bekleneceği bilindiğinde çocuk için hazırlık yapılmaya ve geleceğe yönelik uygun planlar oluşturulmaya başlanabilir. Diğer duyulara daha fazla güvenmeyi öğrenmek, uzun vadede görme kaybıyla baş etmeyi kolaylaştırabilir.