Mikroftalmi ve Anoftalmi Nedir? Neden Olur? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Kişiler bir ya da iki küçük gözle (mikroftalmi) ya da bir ya da iki göz olmadan (anoftalmi) doğabilir. Bu durumlar, diğer göz hastalıklarıyla ya da vücudun başka yerlerindeki tıbbi sorunlarla birlikte de ortaya çıkabilir. Her iki durumun da tedavisi yoktur.
Mikroftalmi ve Anoftalmi Nedir?
Mikroftalmi ve anoftalmi, gözleri etkileyen konjenital durumlardır. Konjenital durum, doğumda var olan bir durum anlamına gelir. Fetal gelişim sırasındaki sorunların sonucu olan durumlara bazen doğum kusurları denir. Anoftalmi ve mikroftalmiden “göz doğum kusurları” örnekleri olarak söz edilebilir.
Mikroftalmi, bir gözün ya da her iki gözün tam olarak gelişmemesi nedeniyle küçük ve düzensiz olması anlamına gelir. Bilateral mikroftalmi, durumun her iki gözü etkilediği anlamına gelen terimdir. Unilateral mikroftalmi, durumun yalnızca bir gözü etkilediği anlamına gelen terimdir.
Mikroftalminin diğer adları küçük göz sendromu ve microphthalmos’tur.
Anoftalmi, bir ya da iki gözün hiç gelişmemesi nedeniyle eksik olması anlamına gelir. Bilateral anoftalmide her iki göz de eksiktir. Unilateral anoftalmide ise bir göz eksiktir.
Mikroftalmi ve Anoftalmi Ne Kadar Yaygındır?
Bazı tahminlere göre bu durumların (anoftalmi ve mikroftalmi) Türkiye'de görülme sıklığının, kabaca 1 ile 3/10.000 oranında olduğu tahmin edilmektedir.
Mikroftalmi ve Anoftalminin Belirtileri Nelerdir?
Doktor, fiziki muayene sırasında dikkatli bir inceleme yaparak ve göz muayenesi gerçekleştirerek bebekte mikroftalmi ya da anoftalmi olup olmadığını anlayabilir.
Belirtiler arasında zayıf görme ya da tam görme kaybı bulunur. Bu göz durumları, diğer göz durumları ve tıbbi sorunlarla birlikte ortaya çıkabilir.
Diğer göz sorunlarından bazıları şunlardır:
- Katarakt: Katarakt, göz merceğinde oluşur ve merceği bulanık hale getirir. Bu da kötü görmeye ve renklerin soluklaşmasına neden olur.
- Kolobom: Kolobom, gözde doku eksikliği olduğu anlamına gelir. En çok iriste ya da gözün renkli kısmında ortaya çıkar. Kolobom varsa, iris üzerinde bir çentik ya da oluk bulunduğu için pupilla (gözün siyah kısmı) düzensiz bir şekle sahip olabilir.
- Mikrokornea: Mikrokornea, çok küçük bir korneadır. Bu durum varsa, kornea erişkinlikte bile 10 mm çapa ulaşmaz.
- Retina dekolmanı: Bu durum ciddidir ve körlüğe neden olabilir. Gözün arkasındaki doku tabakası olan retina, onu destekleyen dokudan ayrılır. Retina, görebilmemiz için beyne sinyal göndermekten sorumludur.
- Ptozis ya da Psödoptozis: Ptozis, düşük göz kapağını ifade eder ve kaslar ile sinirleri içerir. Psödoptozis, göz kapağı düşük olduğu için ptozis gibi görünebilir ancak nedeni sinirler ve kaslar değil, gelişmemiş bir oküler globdur (göz küresi).
Mikroftalmi ve Anoftalminin Sebepleri Nelerdir?
Araştırmacılar anoftalmiye ya da mikroftalmiye tam olarak neyin neden olduğunu bilmemektedir. Bazı bebekler genetik değişiklikler nedeniyle bu durumlara sahip olarak doğar. Araştırmacılar, genlerde ve kromozomlarda meydana gelen değişikliklerin çevresel faktörlerle birleşerek doğumda mevcut olan durumlara yol açabileceğini düşünmektedir.
Bu göz durumlarında etken olabilecek başka durumlar da vardır. Bunlar aşağıdakileri içerir:
- Gebelik sırasında isotretinoin ya da thalidomide içeren ilaçlar kullanmak. İsotretinoin akneyi tedavi eder. Thalidomide kanseri ve bazı deri hastalıklarını tedavi eder.
- Gebelik sırasında X ışınlarına ya da başka radyasyon biçimlerine maruz kalmak.
- Gebelik sırasında ilaçlar ya da pestisitler gibi kimyasallara maruz kalmak.
- Gebelik sırasında kızamıkçık ve toksoplazmozis gibi enfeksiyonlara maruz kalmak.
- Anne adayında A vitamini eksikliği.
Mikroftalmi ve Anoftalmi Nasıl Teşhis Edilir?
Yeni doğmuş bir bebekte doktor, muayene yoluyla anoftalmi ve mikroftalmiyi teşhis edebilir. Ancak bu durumları gebelik sırasında teşhis etmek de mümkündür.
Doğumdan önce mikroftalmi ve anoftalmiyi teşhis edebilecek testler şunları içerir:
- Ultrason: Ultrasonografi görüntü oluşturmak için yüksek yoğunluklu ses dalgalarını kullanır. Fetal ultrason mikroftalmiyi her zaman saptayamayabilir.
- Fetal MR: MR, manyetik rezonans görüntüleme anlamına gelir. Fetal konjenital anomalilerin ve ilişkili komplikasyonların değerlendirilmesinde yararlı olabilecek özel bir görüntüleme testidir.
- Quad marker tarama testi gibi genetik testler: Quad test, gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan ve fetüsteki genetik bozukluklar hakkında bilgi sağlayabilen bir kan testidir.
Mikroftalmi ve Anoftalmi İçin Hangi İlaçlar ya da Tedaviler Kullanılır?
Doktorlar bu durumlarla doğan kişiler için yeni bir göz sağlayamaz ancak aşağıdakiler gibi tedaviler vardır:
- Konformerler: Bunlar, göz yuvasına yerleşen ve göz yuvasının ve yüzün daha tipik şekilde gelişmesine yardımcı olan cihazlardır. Yüz büyüdükçe daha büyük cihazlara gereksinim duyulur.
- Protez gözler: Protez gözler boş göz yuvalarına yerleştirilir. Bunlar da göz yuvası ve yüz gelişimine yardımcı olur ve kozmetik kaygılar açısından destek sağlayabilir.
- Cerrahi: Kataraktı ya da kolobomu tedavi etmek veya konformer uyumuna yardımcı olmak için cerrahi gerekebilir.
- Bir çocuğun ve ailesinin görme kaybı ya da körlükle baş etmesine yardımcı olan hizmetler: Bu uzmanlardan bazıları görme engelliler öğretmenleri, az görme terapistleri ve az görme uzmanlarıdır. Bu erken müdahale hizmetleri, bebeklerin yürümeyi, konuşmayı ve başkalarıyla etkileşim kurmayı öğrenmesine yardımcı olacaktır. Ek hizmetler, ailelerin çocuklarının yaşamını iyileştirmek için birlikte çalışmasına yardımcı olabilir.
- Gözlükler ya da kontakt lensler: Refraksiyon kusurunun düzeltilmesi, ambliyopi belirtilerini tedavi etmek için gereklidir. Ambliyopi göz tembelliği olarak da adlandırılır. Görme yetisine sahip olan yalnızca tek bir göz varsa koruyucu gözlük kullanımı önemlidir. Mikroftalmide gözün hangi bölümlerinin etkilendiğine bağlı olarak, özellikle de düzeltici lenslerle, net görme yetisi hala mümkün olabilir.
Mikroftalmi ya da Anoftalmi Varsa Neler Beklenmelidir?
Mikroftalmi ya da anoftalmiyi tümüyle iyileştiren bir tedavi yoktur. Buradaki konu, bu durumların ve bunlarla birlikte ortaya çıkabilecek diğer durumların yönetilmesidir.
Mikroftalmi ve Anoftalmi Riski Nasıl Azaltılabilir?
Mikroftalmi ve anoftalmi riskini tamamen ortadan kaldırmanın bir yolu yoktur ancak gebeliği daha güvenli hale getirmenin yolları vardır. Bunlar:
- Gebe kalmadan önce doktora başvurulmalı ve gebelik öncesinde ve gebelik sırasında mümkün olduğunca sağlıklı olmak için birlikte çalışılmalıdır. Bu görüşme, gebe kalmadan önce güncel olması gerekebilecek aşı türleriyle ilgili ayrıntıları da içermelidir.
- Prenatal bakımın (doğum öncesi bakımın) erken dönemde ve düzenli olarak alınması sağlanmalıdır. Kişi kendini iyi hissetse bile randevulara her zaman gidilmelidir.
- Kullanılan ilaçlar ve reçetesiz ürünler hakkında doktorla konuşulmalı ve bunların sağlıklı bir gebelikle uyumlu olduğundan emin olunmalıdır. Buna reçeteli ürünler ve takviyeler dahildir. İsotretinoin ve thalidomide kullanılıyorsa doktorla mutlaka konuşulmalıdır.
- Doktor, tıbbi öykü ve aile öyküsü değerlendirildikten sonra gebe kalmadan önce genetik test önerebilir.
- Zararlı kimyasallardan kaçınılmalıdır.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?
Kişide ya da çocukta mikroftalmi ya da anoftalmi varsa bir sağlık ekibinin bulunması önemlidir. Bir çocuk doktoruna ya da dahiliye uzmanına ek olarak, bu durumlardan birine sahip olan kişinin büyük olasılıkla bir oftalmoloğa, bir okülariste ve bir oküloplastik cerraha gereksinimi olacaktır.
Bir oftalmolog, göz hastalıkları ve görme durumlarını teşhis etme ve tedavi etme konusunda eğitim almış bir doktordur.
Bir okülarist, yapay gözler ve konformerler gibi protez cihazları yapabilen bir uzmandır. Bu cihazların uyumlandırılmasını da yapabilir.
Bir oküloplastik cerrah, gözler, göz yuvaları ve bunları oluşturan kemikler konusunda özel eğitim almış bir cerrahtır.
Sağlık ekibinin bu üyelerinin hepsinin, diğer gereksinim alanlarında yardımcı olabilecek uzmanlarla birlikte bulunması iyi bir fikirdir.
Mikroftalmi ve Anoftalmiyle İlişkili Başka Hangi Durumlar Olabilir?
Mikroftalmi ve anoftalmi, doğumda mevcut olan diğer tıbbi durumlarla birlikte ortaya çıkabilir. Bunlar arasında el ve ayak malformasyonları (polidaktili gibi), yüz ve ağız malformasyonları (yarık dudak ve damak gibi) ve zihinsel zorluklar bulunur.
Anoftalmi ve mikroftalmi, aşağıdakiler dahil olmak üzere konjenital sendromların da bir parçası olabilir:
- Aicardi sendromu: Bu nadir bozukluk, bazı vücut bölümlerinin doğumda eksik olmasına neden olabilir. Bu sendroma sahip kişilerde nöbetler ve gelişimsel gecikmeler gibi yaşam boyu süren sağlık sorunları olabilir.
- CHARGE sendromu: Bu, gözler ve kalp dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir bozukluktur.
- SOX2 anoftalmi sendromu: Gözlerin olmaması ya da küçük gözler bulunmasına ek olarak, bu sendroma sahip kişilerde nöbetler ve beyinle ilgili sorunlar olabilir.
- Lenz mikroftalmi sendromu: Küçük gözlere ek olarak, bu sendroma sahip kişilerde kontrolsüz göz hareketleri, öğrenme sorunları ve iskelet ile üriner sistemle ilgili sorunlar olabilir.
Gebe olunan dönemde çocukta mikroftalmi ya da anoftalmi olabileceği öğrenildiğinde endişe duyulabilir. Sağlık ekibiyle konuşmak, bu durumları yönetmeye yardımcı olacak stratejiler geliştirmeye yardımcı olabilir. Çocuğun öğrenmesine yardımcı olacak erken müdahale hizmetleri ve hem ailenin hem de çocuğun başarılı olmasına yardımcı olacak destek grupları mevcuttur.