Konjenital Üriner Anomaliler ve Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilirler? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Konjenital üriner anomaliler, doğumda veya bebekliğin çok erken dönemlerinde ürolojik ve/veya genital sistemleri etkileyen durumlardır. Genitoüriner (üreme ve boşaltım yolları ile ilgili) sistemin farklı bölümlerini ve diğer organ sistemlerini içerebilirler. Çok sayıda farklı tipi vardır. Doktorlar bu durumları genellikle gebelik sırasında veya bebeklik döneminde teşhis eder.
Konjenital Üriner Anomali Nedir?
Konjenital üriner anomaliler, üriner ve üreme (genitoüriner) sistemlerindeki düzensizlikleri tanımlar. Konjenital bir durum, fetal gelişim sırasında veya bebekliğin çok erken dönemlerinde ortaya çıkan bir durum anlamına gelir.
Bu durumlar aşağıdaki organları etkileyebilir:
- Böbrekler: Böbrekler kandaki tuzu, suyu, toksinleri ve atık ürünleri süzer ve idrarın oluşmasına yardımcı olur.
- Mesane: Mesane, idrarı depolayan esnek bir organdır.
- Üreterler: Üreterler, idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan kas yapısındaki tüplerdir.
Üriner Anomaliler Nelerdir?
Yaygın üriner anomaliler şunlardır:
- Hidronefroz: Hidronefroz, idrarın böbreklerden mesaneye akmasını engelleyen bir durum nedeniyle böbreklerden birinin veya her ikisinin şişmesine (distansiyonuna) yol açan bir durumdur.
- İnmemiş testis (kriptorşidizm). Gebelik sırasında testisler karın içerisinde gelişir ve normalde penisin arkasında yer alan deri kesesine (skrotum) iner. İnmemiş testislerde testisler doğumdan kısa süre sonra skrotuma inmez.
- Hipospadias: Bu durum, erkek bebeklerde üretrayı etkiler. Üretra, idrarı ve spermi vücudun dışına taşıyan tüptür. Üretranın ucu normalde penisin ucunda bulunur. Ancak çocukta hipospadias varsa, üretra açıklığı penisin alt yüzeyinde gelişir.
- Spina bifida. Bu durum, fetal gelişim sırasında beynin, omuriliğin ve/veya omuriliği çevreleyen zarın (meninkslerin) tam olarak gelişmemesi sonucu ortaya çıkar. Ağır spina bifida formları kısmi veya tam felce neden olabilir ve bunun sonucunda nörojenik mesane ile birlikte başka sorunlar da gelişebilir.
- Vezikoüreteral reflü: Normalde idrar böbreklerden üreterler aracılığıyla mesaneye geçer ve üretra yoluyla vücuttan atılır. Vezikoüreteral reflü, idrarın tekrar üreterlere ve bazen de böbreklere geri kaçmasına neden olur.
- Mesane ekstrofisi: Bu, mesanenin ters geliştiği nadir bir durumdur. Mesane ekstrofisi olan bir bebek, idrarını üretra yerine karın duvarındaki bir açıklıktan dışarı atar.
- Prune Belly sendromu (Eagle-Barrett sendromu). Prune belly sendromu nadir görülen bir durumdur. En belirgin özelliği karın kaslarının zayıf olması veya hiç bulunmamasıdır. Bu durum karın bölgesinin kırışık veya kuru erik görünümünde olmasına neden olur. Diğer özellikleri arasında inmemiş testisler ve üriner sistem anomalileri bulunur.
- Posterior üretral valf: Bu durum penisi olan bebekleri etkiler. Üretranın arka bölümündeki fazladan zar kıvrımları idrar akışını engeller. İdrar mesaneye geri kaçabilir ve mesanenin şişmesine neden olabilir. Ayrıca üreterlere ve böbreklere zarar verebilir.
En Yaygın Üriner Sistem Anomalisi Hangisidir?
İnmemiş testis, erkek çocuklarda en sık görülen üriner sistem anomalisidir.
Vezikoüreteral reflü ise kız çocuklarında en sık görülen üriner sistem anomalilerinden biridir.
Üriner Anomalilerin Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler, mevcut üriner anomalinin tipine bağlıdır. Bazı durumlar ağrısızdır ve doktorlar bunları yalnızca görüntüleme testleriyle saptayabilir.
Ancak yaygın belirtiler aşağıdakileri içerebilir:
- Yanlarda, karında veya sırtta ağrı.
- İdrar yaparken ağrı veya yanma hissi (dizüri).
- Düz bir akış şeklinde akmayan idrar.
- Normalden daha sık veya daha seyrek idrar yapma.
- İdrarda kan (hematüri).
- Bulantı ve kusma.
- Fıtık.
- İdrar yolu enfeksiyonları.
- Beklenen şekilde büyüyememe.
Üriner Anomalilerin Sebepleri Nelerdir?
Bu durum karmaşıktır ancak üriner anomalilerin nedenleri büyük olasılıkla çevresel faktörler ile genetik mutasyonların birleşiminden oluşur.
Çevresel faktörler şunları içerebilir:
- Annenin diyabet hastası olması.
- Gebelik sırasında folat ve demir dahil bazı vitamin veya minerallerin eksikliği.
- Antiepileptik ilaçlar dahil olmak üzere böbreklere zarar verebilen bazı ilaçların kullanılması.
Üriner anomalilerle en sık ilişkili genetik mutasyonlar PAX2 ve HNF1B genleridir. Bu genler fetüs gelişirken böbreklerin, üriner sistemin ve diğer dokuların oluşumuna yardımcı olur.
Üriner Anomaliler Kimleri Etkiler?
Böbrek veya üriner sistem sorunlarına ilişkin biyolojik aile öyküsü bulunan bebeklerde üriner anomali gelişme olasılığı daha yüksek olabilir.
Üriner Anomaliler Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar konjenital üriner anomalileri genellikle prenatal ultrason sırasında teşhis eder. Prenatal (doğum öncesi) ultrason, fetüsün sağlığını ve gelişimini değerlendirmek ve amniyotik sıvı eksikliği (oligohidramniyos) gibi sorunları tespit etmek için ses dalgalarını kullanır.
Normal gelişim sırasında, gebeliğin yaklaşık 20. haftasından sonra amniyotik sıvının büyük kısmını idrar oluşturur. Gebelik sırasında yeterli amniyotik sıvı bulunmaması durumunda doktor üriner bir sorundan şüphelenebilir.
Eğer doktor doğumdan önce üriner bir anomaliyi teşhis etmezse, bebeklik veya çocukluk döneminde belirtilere dayanarak şüphelenebilir.
Tanıyı doğrulamak için aşağıdaki testler kullanılabilir:
- Ultrason: Organ ve dokuların görüntülerini veya videolarını oluşturan noninvaziv bir görüntüleme testidir.
- İdrar tahlili: Enfeksiyon varlığını doğrulayabilir.
- Kan testleri: Böbreklerin kanı ne kadar iyi filtrelediğini değerlendirmeye yardımcı olur (tahmini glomerüler filtrasyon hızı).
- BT (bilgisayarlı tomografi): Vücuttaki kemik ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için çok sayıda röntgen görüntüsü kullanır.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MR): Organların ve diğer yapıların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için mıknatıs, radyo dalgaları ve bilgisayar kullanır.
- İşeme sistoüretrogramı: Mesanenin dolması ve boşalması sırasında ayrıntılı görüntüler elde eden bir görüntüleme testidir.
- Renal sintigrafi (böbrek taraması): Nükleer tıp görüntüleme yöntemlerinden biridir. Ayrıntılı görüntüler elde etmek için böbreklere az miktarda radyoaktif madde verilir.
- Ürodinamik testler: Mesanenin ne kadar iyi çalıştığını değerlendiren kateter temelli testlerdir.
Üriner Anomaliler Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi, üriner anomalinin türüne bağlıdır. Bazı durumlar tedavi gerektirmeyebilir.
Diğer durumlarda ise aşağıdaki tedaviler uygulanabilir:
- Antibiyotikler.
- Diyaliz.
- Böbrek nakli.
Duruma bağlı olarak tıbbi ekip çocuğun tıbbi geçmişini inceleyecek, mevcut durumu değerlendirecek ve gereksinimlerine en uygun sağlık planını oluşturacaktır.
Çocukta Konjenital Üriner Anomali Varsa Neler Beklenmelidir?
Seyir, üriner anomalinin türüne ve belirtilerin şiddetine bağlıdır. Bazı çocuklar yaşamlarının geri kalanında düzenli tıbbi takip gerektirebilir. Çocuğun bakım ekibi, güvenli, sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olacak bireysel bir plan geliştirecektir.
Çocuk büyüdükçe aşağıdaki sağlık ve yaşam kalitesi sorunlarıyla karşılaşabilir:
- İdrar ve dışkı kaçırma.
- İdrar yolu enfeksiyonları.
- Mesane, böbrek ve/veya üreter hasarı.
Ağır böbrek hasarı böbrek yetmezliğine neden olabilir. Böbrek yetmezliği tedavisi diyaliz veya böbrek nakli gerektirebilir.
Durum ayrıca genital organların işlevini ve görünümünü etkileyebilir. Bu da biyolojik çocuk sahibi olabilme yeteneğini (fertiliteyi) etkileyebilir.
Konjenital üriner anomaliler çocuğu psikososyal (başkalarının düşünce ve duygular üzerindeki etkisi) ve psikolojik açıdan (çocuğun kendisini algılayış biçimi) da etkileyebilir. Bakım ekibi destek sağlayabilir ve ergenlik ile yetişkinliğe geçiş sürecini daha az stresli hale getirebilir.
Üriner Anomaliler Önlenebilir mi?
Tüm üriner anomaliler önlenemez ancak sağlıklı bir gebelik şu yollarla desteklenebilir:
- Doktor randevularının düzenli olarak planlanması ve takip edilmesi.
- Kullanılan ilaçlar ve takviyeler hakkında doktorla görüşülmesi.
- En az 400 mcg folik asit içeren günlük prenatal vitamin kullanılması.
- Alkol, tütün ve doktor tarafından önerilmeyen ilaçlardan kaçınılması.
Çocuk Ne Zaman Doktora Görünmelidir?
Çocuğun doktoruyla düzenli kontroller planlanmalıdır. Doktor, çocuğu bebeklikten çocukluğa, ergenliğe ve yetişkinliğe kadar takip edecektir.
Ne Zaman Acil Servise Gidilmelidir?
Çocukta üriner anomali varsa ve aşağıdaki belirtiler gelişirse en yakın acil servise başvurulmalıdır:
- Karında, sırtta veya yan bölgelerde ani ya da şiddetli ağrı.
- 38 santigrat derecenin üzerinde ateş.
- Normalden fazla veya az idrar yapma, idrar yapamama, idrar yaparken ağrı veya idrarda kan görülmesi gibi idrarda görülen değişiklikler.
Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?
Muayene randevusu sırasında doktora şu soruların sorulması yararlı olabilir:
- Çocukta hangi konjenital üriner anomali bulunmaktadır?
- Bu üriner anomali yaşamını nasıl etkileyecektir?
- Çocuk başka sağlık sorunları açısından daha yüksek risk altında mı?
- Tedavi gerekli mi?
- En uygun tedavi seçeneği nedir?
- Hangi komplikasyonlara dikkat edilmelidir?
- Uzun vadede hangi etkiler görülebilir?
Birçok ebeveyn için en büyük korkulardan biri, fetüsün veya bebeğin yaşam kalitesini etkileyebilecek bir duruma sahip olmasıdır. Konjenital üriner anomali, fetüs gelişirken veya doğumdan kısa süre sonra ortaya çıkan bir durumdur.
Bu üriner anomalilerin birçok türü önlenemez ancak sağlıklı bir gebeliğin desteklenmesi riskin azaltılmasına yardımcı olabilir. Bu, prenatal vitamin kullanımını, zararlı maddelerden kaçınmayı ve düzenli doktor kontrollerini içerir.
Çocukta üriner anomali bulunuyorsa, bakım ekibi çocuğun özel durumuna uygun bireysel bir bakım planı geliştirecektir. Ayrıca bunun ebeveynler açısından ne kadar zorlayıcı olabileceğinin de farkındadırlar. Doktorlar çocuğun bakım planında hangi testlerin ve tedavilerin yer aldığını açıklayacak ve tüm soruları yanıtlayacaklardır.