Protein S Eksikliği Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Protein S eksikliği, ebeveynlerden kalıtılabilen nadir bir pıhtılaşma sorunudur. Bu eksikliğe sahip birçok kişide tehlikeli bir kan pıhtısı gelişmez ancak bazılarında derin ven trombozu ya da pulmoner emboli gelişebilir. Kişide bu bozukluk varsa doktor, aşırı pıhtılaşmayı önlemek için kan sulandırıcı kullanılmasını isteyebilir.
Protein S Eksikliği Nedir?
Protein S eksikliği, kanın çok kolay pıhtılaşmasına yol açan nadir bir bozukluktur (genellikle kalıtsaldır). Protein S, diğer koagülasyon proteinlerinin çok fazla kan pıhtısı oluşturmasını engellemeye yardımcı olur. Pıhtılaşma mekanizmasını kontrol altında tutan birçok doğal antikoagülandan ya da maddeden biridir. Protein S çok az olduğunda, vücudun koagülasyon yolunu kontrol etmesi daha zor hale gelir. Bu da aşırı pıhtılaşmayla sonuçlanabilir.
Bu eksikliğe sahip olmak, bacak ya da kol toplardamarlarında derin ven trombozu olarak bilinen bir kan pıhtısı gelişmesi riskini artırır. Bu kan pıhtılarından biri akciğerlere giderse, daha da tehlikeli olan pulmoner emboli haline gelir. Kan pıhtıları beyinde ya da karında da oluşabilir ancak bu daha seyrektir.
Bu bozukluğa sahip birçok kişide hiçbir zaman kan pıhtısı gelişmediğinin bilinmesi önemlidir.
Protein S Eksikliği Ne Kadar Yaygındır?
Hafif protein S eksikliği, kalıtsal bir trombofili ya da pıhtılaşma bozukluğu türüdür ve bozukluğun ağır biçimine göre daha yaygındır. Protein S eksikliği, genetik mutasyona sahip olan herkesi, cinsiyetten bağımsız olarak etkileyebilir.
Protein S Eksikliği Vücudu Nasıl Etkiler?
Protein S eksikliği olduğunda, özellikle şu risk faktörleri varsa derin ven trombozu ya da pulmoner emboli gelişme olasılığı daha yüksektir:
- Gebelik varsa.
- İleri yaş söz konusuysa.
- Doğum kontrol hapları ya da hormon tedavisi kullanılıyorsa.
- Yakın zamanda ameliyat geçirilmişse.
- Travma yaşanmışsa.
- Uzun süre hareketsiz kalınmışsa.
Protein S Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?
Protein S eksikliği olan kişilerde şunlar görülebilir:
- Bacaklarda kan pıhtısı ya da derin ven trombozu (en yaygın).
- Gebelik sırasında kan pıhtıları.
- Pulmoner emboli.
Bozukluğun ağır biçimine sahip olan bir çocukta inmeye neden olabilir.
Protein S Eksikliğinin Sebepleri Nelerdir?
PROS1 genindeki bir mutasyon ya da değişiklik, protein S eksikliğine yol açar. Bu kalıtsal bir sorundur, yani bir ya da her iki ebeveynden alınır. Bir ebeveynden alınırsa hafif protein S eksikliği, her iki ebeveynden protein S gen mutasyonları alınırsa ağır protein S eksikliği olur. Kişide PROS1 mutasyonu varsa, her bir çocuğuna bunu aktarma olasılığı %50’dir.
Protein S eksikliğinin edinilmiş biçimi daha yaygındır ve şu durumlarda ya da hastalıklarda görülebilir:
- Karaciğer hastalığı.
- Böbrek hastalığı.
- Nefrotik sendrom.
- Kemoterapi.
- Enfeksiyonlar.
- Cerrahi.
- K vitamini eksikliği.
- Doğum kontrol hapı kullanımı.
- Gebelik.
Protein S Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Doktor, şu durumlarda protein S eksikliğinden şüphelenebilir:
- Ailede güçlü bir venöz tromboembolizm öyküsü varsa.
- Kan pıhtıları tekrarlıyorsa.
- Açık bir neden olmaksızın 50 yaşından önce kan pıhtısı gelişmişse.
- Beyin, bağırsak ya da karaciğer gibi alışılmadık bir yerde venöz tromboz varsa.
Tanı koymak için doktor şunları isteyecektir:
- Kan testleri.
- Fiziki muayene.
- Tıbbi öykü.
Protein S Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?
Venöz tromboz geçirilmişse doktor bunu kan sulandırıcı ya da antikoagülan ile tedavi etmek isteyecektir. Protein S eksikliği saptanmış ancak kan pıhtısı gelişmemişse, belirli durumlar dışında tedavi gerekmeyebilir.
Yaygın olarak kullanılan antikoagülanlar arasında heparin, varfarin, rivaroksaban, apiksaban ve dabigatran bulunur. Doktor varfarin seçerse, deri ve yumuşak dokular dahil yaygın pıhtılaşmanın görüldüğü bir komplikasyonu önlemek için önce heparin başlamak zorundadır. Ancak diğer antikoagülanlarda bu gerekli değildir. Doktor, kan pıhtısının hangi koşullarda ortaya çıktığına bağlı olarak tedaviyi birkaç ay boyunca ya da yaşam boyu sürdürecektir.
Kişide protein S eksikliği mutasyonu varsa ancak kan pıhtısı gelişmemişse, doktor pıhtı gelişmesini önlemek isteyecektir. Kan pıhtılaşmasını artırabilecek doğum kontrol hapları gibi bazı ilaçların kullanılmaması söylenebilir.
Şu durumlarda da kan sulandırıcı kullanmak gerekebilir:
- Ameliyat geçiriliyorsa.
- Gebelik varsa.
- Travma yaşanmışsa.
- Hareket edilemiyorsa.
Protein S Eksikliğine Sahip Olan Kişi Kendine Nasıl Bakmalıdır?
Varfarin kullanılıyorsa, doğru dozun alındığından emin olabilmek için INR kan testinin (kan pıhtılaşması testi) haftalık ya da aylık olarak yapılması gerekecektir. Bugün alınan varfarin miktarı, iki ay sonra alınan miktardan farklı olabilir. Amaç, tehlikeli pıhtıları önleyecek ama aynı zamanda kanama komplikasyonunu da önleyecek doğru miktarda varfarin almaktır. Hastanede heparin veriliyorsa doktor takip edecektir ancak diğer antikoagülanlarda bu kadar yakın izleme gerekmeyecektir.
Tedaviden Ne Kadar Süre Sonra Daha İyi Hissedilir?
Doktor damar yoluyla heparin verdiğinde, ilaç birkaç dakika içinde etki gösterir. Varfarinin etki göstermesi bir haftayı bulabilir, bu nedenle INR doğru aralıkta olana kadar kişinin hastaneden taburcu edilmeme durumu olabilir.
Protein S Eksikliği Varsa Neler Beklenmelidir?
Bu bozukluğu olan kişiler farklı deneyimler yaşayabilir, bu nedenle kan pıhtısı riskinin ne olduğunu, belirtilerin ne kadar ağırlaşacağını, ne sıklıkta ortaya çıkacağını ya da hangi yaşta başlayabileceğini öngörmek zordur. Ağır protein S eksikliği bulunan yenidoğan bebeklerde, küçük kan damarlarında kan pıhtıları gelişebilir (purpura fulminans). Bu durum tedavi edilmezse ölümcül olabilir.
Tek bir protein S gen mutasyonunu kalıtan kişilerin (bozukluğun hafif biçimi) %40’a kadarlık bölümünde tehlikeli bir kan pıhtısı gelişmez. Pıhtı gelişenlerde ise bu genellikle orta yaştan önce olur ve tedaviyle iyi sonuç alınır. Tehlikeli pıhtı riski ve böyle bir durumda ne yapılması gerektiğinin bilinmesi, bir eylem planı oluşturmaya yardımcı olabilir.
Protein S Eksikliği Ne Kadar Sürer?
Protein S eksikliği kalıtıldıysa yaşam boyu sürer. Protein S eksikliği sonradan edinilmişse, buna neden olan durum ortadan kalktığında eksiklik de düzelmelidir.
Protein S Eksikliği Nasıl Önlenebilir?
Protein S eksikliği ile doğulmuşsa bunu önlemek mümkün değildir. Bununla birlikte, bu eksikliğe sahip birçok kişide hiçbir zaman kan pıhtısı gelişmez. Sonradan edinilmiş protein S eksikliğine yol açabilecek tıbbi durumlar her zaman önlenemeyebilir ancak doğum kontrol haplarından kaçınılabilir ve yeterli K vitamini alındığından emin olunabilir.
Protein S Eksikliği Varsa Nelere Dikkat Edilmelidir?
Antikoagülan kullanılıyorsa, kanamayı önlemeye çalışılmalıdır. Bıçaklarla dikkatli olunmalı ve yumuşak bir diş fırçası ile elektrikli tıraş makinesi tercih edilmelidir. Ayrıca derin ven trombozu ve pulmoner embolinin uyarı işaretleri de bilinmelidir.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?
Antikoagülan kullanılıyorsa, düşme olduğunda ya da burun kanaması veya idrarda ya da dışkıda kan gibi anormal kanamalar görüldüğünde doktor ile iletişime geçilmelidir. Ayrıca derin ven trombozu geliştiği düşünülüyorsa da mutlaka doktorla iletişime geçilmek gerekir.
Ne Zaman Acil Servise Gidilmelidir?
Antikoagülan kullanılıyorsa, kan kusma ya da kan öksürme varsa, baş yaralanması ya da ani şiddetli baş ağrısı gelişirse ya da kanama durdurulamıyorsa 112 Acil Çağrı Merkezi aranmalıdır. Ayrıca kişide pulmoner emboli belirtileri olduğu düşünülüyorsa da acil nefes darlığı, göğüs ağrısı, hızlı kalp atımı ve baş dönmesi gibi) servise gidilmelidir.
Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?
Muayene randevusu sırasında doktora aşağıdaki soruları sormak faydalı olabilir:
- Yaşamımın geri kalanında kan sulandırıcı kullanmak gerekecek midir?
- Protein S eksikliğim hafif mi yoksa şiddetli mi?
- Bu rahatsızlığım kalıtsal mı yoksa sonradan mı edinildi?
Protein S eksikliği olduğu biliniyorsa, derin ven trombozu ve pulmoner emboli belirtilerini bilmek iç rahatlığı sağlayabilir. Bu belirtiler gelişirse nelere dikkat edilmesi ve ne yapılması gerektiğini bilmek, kişinin kendisini korumasına yardımcı olacaktır. Doktor kan sulandırıcı reçete etmişse, tam olarak söylenen miktarda alınmalıdır. Varfarin kullanılıyorsa, doğru dozun alındığından emin olmak için kanın haftalık ya da aylık olarak kontrol edilmesi gerekir.