İnfantil Spazmlar Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. İnfantil spazmlar, 12 aydan küçük bebekleri etkileyen bir epilepsi biçimidir. Bebeğin karın bölgesini, başını, boynunu, kollarını ve/veya bacaklarını içeren kısa süreli kasılma ya da sıçrama nöbetleri gibi görünürler. Bebekte spazm olduğu düşünülüyorsa, mümkün olan en kısa sürede çocuk doktoru ile görüşmek önemlidir.
İnfantil Spazmlar Nedir?
İnfantil spazmlar, bebeğin vücudunda hızlı sıçramalar ya da kasılmalar şeklinde görünen nöbetlerdir. Bu, genellikle 3 ile 12 aylık dönemde başlayan, nadir görülen bir epilepsi türüdür.
İrkilme refleksine benzeyebilirler. Her spazm bir ila iki saniye sürer. Genellikle her 5 ila 10 saniyede bir tekrarlarlar. Çoğu zaman bebek uyandığında ortaya çıkarlar.
Spazmlar, EEG’de belirli bir beyin dalga paterniyle (hipsaritmi olarak adlandırılır) birlikte ve gelişimsel gecikme ya da beceri kaybı (gerileme) ile ortaya çıktığında buna West sendromu denir. Spazmı olan her bebekte West sendromu yoktur ancak bu ikisi birbiriyle yakından ilişkilidir.
Bebekte spazm görülüyorsa, mümkün olan en kısa sürede doktora başvurmak önemlidir.
Bu nöbetler yaygın değildir. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl 1.000 canlı doğumda 1’den daha az olgu görülür.
İnfantil Spazmların Belirti ve Bulguları Nelerdir?
İnfantil spazmlar şu şekilde görünebilir:
- Ani sertleşme ya da vücutta kasılma.
- Sırtın yay gibi gerilmesi.
- Kolların, bacakların ya da başın öne doğru bükülmesi.
- Yüzü buruşturma.
- Başın tekrarlayıcı biçimde öne eğilmesi.
- Başın bir tarafa çekilmesi.
- Gözlerin yukarı doğru kayması.
- Çenede seğirme.
Bu hareketler sıklıkla grup ya da kümeler halinde ortaya çıkar. Her spazm arasında 5 ila 10 saniyelik kısa duraklamalar olur. Bazen yalnızca bebeğin vücudunun bir tarafını etkiler. İnfantil spazmlar genellikle bebek uyandıktan hemen sonra görülür. Uyku sırasında nadiren ortaya çıkar.
Spazmlardan sonra şu durumlar fark edilebilir:
- Ağlama (her zaman değil).
- Daha az sosyal etkileşim ya da gülümseme.
- Artmış huzursuzluk ya da alışılmadık sessizlik.
Bazı bebeklerde günde yalnızca birkaç spazm geçirirken, bazılarında bu sayı 100’e kadar çıkabilir. Bir ya da iki spazm bile fark edilirse, hemen çocuğun doktoruyla görüşülmelidir. Spazmlar birkaç gün ya da birkaç hafta boyunca sürerse, gelişimsel basamaklarda kayıp fark edilebilir (örneğin dönme, oturma, emekleme ve konuşma gibi).
İnfantil Spazmların Nedenleri Nelerdir?
İnfantil spazm, çocuğun beyninin bir bölümünün beklendiği gibi çalışmaması ya da tüm beyni etkileyen sorunların bulunması durumunda ortaya çıkabilir.
Bunlar aşağıdakileri içerebilir:
- Vücudun enerjiyi kullanma biçimiyle ilgili bir sorun (doğumsal metabolizma kusurları ve B6 vitamini eksikliği gibi metabolik bozukluklar).
- Kalıtılabilen ya da rastlantısal olarak ortaya çıkabilen gen anormallikleri (Down sendromu, Aicardi sendromu, tüberöz skleroz, nörofibromatozis gibi genetik durumlar).
- Beyin malformasyonları (kortikal displazi, lizensefali gibi) ya da anormal kan damarları (hemanjiyomlar, arteriovenöz malformasyonlar gibi).
- Kafa travması ya da beyne giden kan veya oksijen akışının yetersiz olması (perinatal inme ya da hipoksik-iskemik ensefalopati gibi).
- Beyin enfeksiyonu (menenjit ya da sifiliz, Zika virüsü, sitomegalovirüs nedeniyle gelişen enfeksiyon gibi).
Bazen ise neden bilinmez.
İnfantil Spazmlar İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Doğum zamanı civarında şu faktörler, bebekte infantil spazm gelişme olasılığını artırabilir:
- Düşük doğum ağırlığı.
- Beyne oksijen gitmemesine neden olan doğum komplikasyonları.
- Çok düşük kan şekeri (yenidoğan hipoglisemisi).
Doğumdan sonra şu durumlar bebeği etkileyebilir:
- Ciddi kafa travması (kaza ya da travma sonucu).
- Beyin enfeksiyonları.
- Beyin tümörleri.
- Boğulma tehlikesi atlatma (beynin çok uzun süre oksijensiz kalması durumunda).
İnfantil Spazmların Komplikasyonları Nelerdir?
İnfantil spazmlar tıbbi bir acil durumdur. Tedavi edilmemiş spazmların yalnızca birkaç gün ya da birkaç hafta sürmesi bile, çocuğun beyninin büyüme ve gelişiminde hızla bozulmaya yol açabilir. İlerleyen yaşamda daha fazla nöbete neden olabilir.
Bu durum şu alanlarda sorunlara yol açabilir:
- İşitme.
- Konuşma.
- Görme.
- Yazma.
- Öğrenme ve düşünme (entelektüel yetersizlik).
- Küçük hareketler (örneğin bir şeyi tutmak için parmakları kullanma).
- Büyük hareketler (örneğin emekleme ya da yürüme).
Bazı infantil spazm olguları yaşamı tehdit eder.
İnfantil Spazmlar Nasıl Teşhis Edilir?
Çocuğun doktoru, belirtiler ve tıbbi öykü hakkında ayrıntılı sorular soracaktır. Ayrıca fiziki muayene yapacak ve testler isteyecektir. Bazen çocuğun nörolog gibi bir uzmana görünmesi gerekebilir.
Mümkünse çocuğun belirtilerinin videoları çekilmeye çalışılmalıdır. Bu çok yararlı olabilir ve hatta randevudan önce doktora gösterilebilir. Bu, doktorun uygun testleri zamanında planlamasına yardımcı olur.
İnfantil Spazmları Teşhis Etmek İçin Hangi Testler Yapılır?
Tanıyı doğrulamak için çocuğun doktoru elektroensefalogram (EEG) isteyecektir. EEG, çocuğun beynindeki elektriksel aktiviteyi ölçer.
Nedeni bulmak için başka testler de istenebilir. Bunlar genellikle aşağıdakileri içerebilen kan, idrar ya da görüntüleme testleridir:
- Genetik testler.
- Metabolik testler.
- MR.
İnfantil Spazmlar Hangi Yaşta Başlar?
Olguların çoğu, 12 aydan küçük çocuklarda teşhis edilir. Ortalama yaş 4 ile 7 ay arasındadır.
Belirtiler 12 aydan sonra ortaya çıktığında, doktorlar genellikle bunlara epileptik spazmlar der. Bu, aslında aynı durum için kullanılan başka bir addır.
İnfantil Spazmların Tedavisi Nasıldır?
Tedavi aşağıdakileri içerebilir:
- Hormon tedavisi: Adrenokortikotropik hormon (ACTH), vücudun strese yanıt vermesine yardımcı olan bir hormondur. Çocuğa ACTH’nin sentetik bir formu enjeksiyon yoluyla verilir. Başka bir seçenek ise ağızdan verilen prednizolondur.
- Antinöbet ilacı: Vigabatrin, ağızdan alınan bir ilaçtır (sıvı ya da tablet formunda). Beyindeki kimyasal iletişim sistemini etkileyerek nöbetlerin azalmasına yardımcı olur. Vigabatrin, çocuğun görmesini etkileyebilir. Doktor, yan etkileri kontrol etmek için düzenli göz muayeneleri yapacaktır.
- Ketojenik diyet: Yağ oranı yüksek, karbonhidrat oranı düşük bu beslenme planı, çocuğun beyninin enerjiyi kullanma biçimini değiştirerek belirtilerin azalmasına yardımcı olabilir. Doktor ve diyetisyen bu tedaviyi güvenli şekilde yönlendirecektir.
- Cerrahi: Beyin görüntülemeleri, beynin belirli bir bölgesinin spazmlara neden olduğunu gösteriyorsa ve diğer tedaviler işe yaramıyorsa cerrahi tercih edilen tedavi olabilir. Deneyimli bir cerrahi ekibin elinde zamanında (erken) ve güvenli cerrahi uygulanması, nöbetlerin seyri ve çocuğun genel gelişimi açısından büyük fark yaratabilir.
Doktora Ne Zaman Başvurulmalıdır?
Bebekte infantil spazm olduğu düşünülüyorsa hemen doktora başvurulmalıdır. İnfantil spazmların tıbbi bir acil durum olduğu unutulmamalıdır.
Bebek halihazırda tanı aldıysa, tedavinin işe yaradığını kontrol etmek için düzenli ziyaretlere ihtiyaç olacaktır. Ayrıca tedavi ve destek hizmetlerine yönelik uzman ziyaretlerine ek olarak, rutin çocuk sağlığı kontrolleri için de çocuk doktoruna görünmek gerekecektir.
İnfantil Spazmların Seyri Nasıldır?
En doğru bilgiyi ve tahmini çocuğun doktoru verebilir. Bu, aşağıdaki etkenlere bağlı olarak değişebilir:
- Altta yatan neden.
- Nedenin tedavi edilip edilememesi.
- Spazmların ne kadar erken teşhis edilip tedavi edildiği.
- Bebeğin spazmlar başlamadan önce gelişimsel basamakları karşılayıp karşılamadığı.
İnfantil spazmı olan 10 çocuğun yaklaşık 6’sında, büyüdükçe nöbetler ya da gelişimsel güçlükler devam eder.
Tedavi ne kadar erken başlarsa, daha olumlu bir sonuç elde etme olasılığı o kadar artar.
Çocuklar İnfantil Spazmları Atlatabilir mi?
Çocukların infantil spazmlar için tedavi alması gerekir. Bu, kendiliğinden geçen bir durum değildir. Doğru tedavi planıyla spazmlar durabilir ancak durum yine de uzun vadeli etkilere yol açabilir.
Erken tanı almak ve tedaviye hızla başlamak, bu uzun vadeli sorunlarla ilgili riskleri azaltabilir. Bununla birlikte her çocuğun durumu farklıdır ve sonuçlar değişebilir.
İnfantil Spazmlara Sahip Çocuklar İçin Yaşam Beklentisi Nedir?
Yaşam beklentisi değişkenlik gösterebilir. Bazı çocuklar, özellikle tedavi erken başlarsa normal yaşam süresine sahip olabilir. Ancak bir çocukta spazmlar başlamadan önce ciddi beyin hastalıkları ya da gelişimsel gecikmeler varsa, bu durum yaşam süresini kısaltabilir.
Yine de her çocuk farklıdır ve sonuçlar her zaman istatistiklerle örtüşmez. İçinde bulunulan duruma özgü yönlendirme için çocuğun doktoruyla görüşülmelidir.
İnfantil spazmı olan bir bebeğin bakımını üstlenmek korkutucu gelebilir, özellikle de belirtiler aniden ortaya çıktığında ve tipik nöbetlere benzemediğinde.
En önemli nokta hızlı hareket etmektir. Bu spazmlar küçük görünebilir ancak çocuğun doktoruna gecikmeden başvurmayı gerektiren önemli işaretlerdir. Bebeğe ne kadar erken tanı konur ve tedaviye başlanırsa, olumlu bir sonuç için bebeğin şansı o kadar artar.
Bebeği en iyi ebeveyni ya da ona bakım veren kişi tanır. Bir şeylerin doğru gitmediği hissediliyorsa, bu içgüdüye güvenilmelidir.