Anensefali Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Anensefali Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? başlıklı makalemizde konuya dair detayları inceleyeceğiz. Anensefali ölümcül bir doğumsal kusurdur. Fetüsün beyni ve kafatası, rahim içinde beklenildiği şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. Bu durumla doğan bebekler genellikle birkaç saat veya birkaç gün içinde yaşamını kaybeder. Gebeliklerin büyük bölümü düşükle sonuçlanır. Gebelik öncesinde ve gebelik sırasında önerilen dozda folik asit kullanılması, anensefali riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

Anensefali Nedir?

Anensefali, bebeğin beyninin ve kafatasının bazı bölümleri gelişmeden doğduğu bir doğumsal kusurdur (konjenital bozukluk).

Bu durum, bebeğin beyin, omurga ve sinirleri içeren sinir sistemini etkiler. Gebeliğin ilk ayında, beyin, kafatası, omurlar ve omuriliğin gelişmesinden sorumlu olan nöral tüpün beklenildiği şekilde gelişmemesi veya gerektiği gibi kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Bu nedenle anensefali, nöral tüp defekti olarak adlandırılan sefalik bozukluklardan biridir.

Beyin, yaşamın sürdürülebilmesi için temel öneme sahiptir. Vücut fonksiyonlarını, duyguları ve hafızayı kontrol eder. Anensefali beynin gelişimini etkilediğinden, anensefali ile doğan bebekler genellikle yalnızca birkaç dakika, birkaç saat veya birkaç gün yaşayabilir. Anensefali bulunan gebeliklerin büyük bölümü düşük veya ölü doğum ile sonuçlanır.

Anensefalinin Türleri Nelerdir?

Anensefalinin üç türü vardır ve bu üç türün tamamı fetüs için ölümcüldür:

• Meroanensefali: Beyin sapı ve orta beyin yalnızca kısmen gelişir. Beynin bir bölümü deri ve kafatası ile örtülüdür.
• Holoanensefali: Beyin hiç gelişmemiştir. En yaygın görülen anensefali türüdür.
• Kranioraşizis: Beyin, kafatası ve omurga gelişmemiştir. En ağır anensefali türüdür.

Anensefali Ne Kadar Yaygındır?

Anensefali, nöral tüp defektlerinin yaygın görülen bir türüdür. Çalışmalar, her 1.000 gebeliğin yaklaşık 1'inde görüldüğünü göstermektedir. Ancak anensefalili gebeliklerin büyük bölümü düşükle sonuçlandığı için, bu durum gelişmiş ülkelerde yaklaşık her 10.000 canlı doğumdan yalnızca 1'ini etkilemektedir.

Anensefalinin Bulguları Nelerdir?

Anensefalinin bulguları şunlardır:

• Doğum yapan annenin kan testinde veya amniyotik sıvı örneğinde yüksek alfa-fetoprotein (fetüse ait bir protein) düzeyi saptanması. Bu kan testi genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde (ikinci üç aylık dönem) yapılır.
• Prenatal ultrason sırasında amniyotik kesede normalden fazla sıvı (polihidramniyos) görülmesi.
• Kafatası ve beynin bazı bölümlerinin bulunmaması.
• Beyin dokusunun açıkta bulunması (üzerini örten deri veya kafatasının olmaması).
• Baş çevresinin beklenenden daha küçük olması.

Doktor, gebelik sırasında anensefali gibi durumları saptamak amacıyla çeşitli testler önerecektir.

Anensefalinin Belirtileri Nelerdir?

Doğum yapan anne, kan testi veya ultrason yapılıncaya kadar herhangi bir belirti fark etmeyebilir.

Anensefali ile doğan yenidoğanlarda aşağıdaki işlevler bulunmaz:

• Bilinç (farkındalık).
• Görme.
• İşitme.
• Ağrı hissedebilme.

Anensefali ile doğan yenidoğanların tamamında beyin sapı gelişmez. Beyin sapı gelişmiş olanlarda refleksler bulunabilir ve dokunmaya otomatik olarak yanıt verebilirler. Yenidoğanın bu şekilde tepki vermesi aileye umut verebilir. Ancak bu durum, yenidoğanın dokunmanın farkında olduğu veya bu durumla uzun süre yaşayabileceği anlamına gelmez.

Anensefalinin Sebepleri Nelerdir?

Nöral tüpün oluşumu ve kapanması sırasında meydana gelen bir sorun anensefaliye neden olur. Nöral tüp, tüp şeklinde gelişen düz bir doku tabakasıdır. Nöral tüpün her bölümü bebeğin vücudunun farklı kısımlarının gelişmesine katkıda bulunur:

• Beyin ve kafatası (nöral tüpün üst kısmı).
• Omurilik (nöral tüpün orta kısmı).
• Omurlar (nöral tüpün alt kısmı).

Anensefali, embriyonik gelişim sırasında nöral tüpün üst kısmının kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Bu durum gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında meydana gelir. Fetüs gelişimini sürdürür ancak beynin ön kısmı (ön beyin) ve beynin üst bölümü (serebrum) gelişmez. Beynin diğer bölümleri beklenildiği şekilde gelişebilir ancak bunların üzerini örten deri veya kafatası bulunmaz.

Anensefali Kalıtsal mıdır?

Mevcut bilgilere göre anensefali kalıtsal değildir (aile bireyleri arasında aktarılmaz). Vakaların büyük bölümünde ailede bu hastalığa ilişkin bir öykü bulunmaksızın ortaya çıkar (sporadik genetik mutasyon). Ancak daha önce spina bifida gibi bir nöral tüp defekti bulunan bir çocuk sahibi olunmuşsa, anensefalili bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu risk yaklaşık %2 ila %3'tür ve daha önce spina bifidalı bebeği olmayan kişilere göre yaklaşık 20 kat daha fazladır.

Anensefali İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

Belirli ilaçlar ve bazı risk faktörleri, anensefali veya başka bir nöral tüp defekti olan bir bebeğe sahip olma olasılığını artırır.

Bunlar şunlardır:

• Folik asit eksikliği: Gebelik sırasında yeterli miktarda folik asit (B9 vitamini) alınmaması, anensefalili bir bebeğe sahip olma riskini artırır. Doktor, gebelik öncesinde ve gebelik sırasında 400 mikrogram (mcg) folik asit içeren bir prenatal vitamin kullanılmasını önerebilir.
• Diyabet: Kan glukozu (kan şekeri) düzeylerindeki değişiklikler, gelişmekte olan fetüs için tehlikeli olabilir. Doktor, komplikasyon riskini azaltmak amacıyla diyabetin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.
• İlaçlar: Fenitoin, karbamazepin ve valproik asit gibi nöbet önleyici ilaçlar, nöral tüp defekti bulunan bir bebeğe sahip olma riskini artırabilir. Bu ilaçların bazıları migren ve bipolar bozukluğun tedavisinde de kullanılır. Gebelik planlanıyorsa, kullanılan ilaçlar hakkında doktorla görüşülmelidir. Doktor onayı olmadan hiçbir ilaç bırakılmamalıdır.
• Opioid kullanımı: Gebeliğin ilk iki ayında opioid kullanımı nöral tüp defektlerine neden olabilir. Opioidler arasında eroin ve hidrokodon gibi reçeteli ağrı kesiciler bulunur.

Anensefali Tanısı Nasıl Konur?

Gebelik sırasında, fetüsün sağlığını etkileyebilecek doğumsal kusurları ve diğer durumları saptayabilen belirli prenatal tarama testleri uygulanır.

Anensefaliyi tanılayabilen prenatal testler şunlardır:

• Dörtlü tarama testi: Bu kan testi, nöral tüp defektlerini ve diğer genetik hastalıkları araştırır. Doktor bir kan örneği alır ve laboratuvara gönderir. Dörtlü tarama testindeki dört belirteçten biri alfa-fetoprotein (AFP) testidir. AFP testi, bu proteinin yüksek düzeylerini saptar. AFP fetüsün karaciğeri tarafından üretilir ve anensefali mevcut olduğunda yüksek düzeylerde annenin kanına geçer. AFP testi, diğer testler yapılmadan da tek başına uygulanabilir.
• Ultrason: Ses dalgaları kullanılarak fetüsün görüntüleri elde edilir. Doktor, ultrason (sonogram) ile fetüsün kafatasını, beynini ve omurgasını değerlendirir.
• Fetal manyetik rezonans görüntüleme (fetal MR): Beyni ve omurgayı daha ayrıntılı değerlendirmek amacıyla doktor bu görüntüleme yöntemini isteyebilir. MR, doku ve kemiklerin görüntülerini oluşturmak için güçlü mıknatıslar kullanır.
• Amniyosentez: Doktor, rahim içindeki fetüsü çevreleyen amniyotik keseye ince bir iğne yerleştirerek bir miktar amniyotik sıvı alır. Laboratuvar, sıvıyı yüksek AFP düzeyleri ve asetilkolinesteraz adı verilen bir enzim açısından inceler. Bu maddelerden herhangi birinin yüksek olması, fetüste nöral tüp defekti bulunduğunu gösterebilir.

Ultrason da dahil olmak üzere prenatal tarama testleri yaptırılmadığı takdirde, doktor doğumdan sonra fiziki muayene sırasında da anensefali tanısı koyabilir.

Anensefali En Erken Ne Zaman Saptanabilir?

Doktor, gebeliğin ilk trimesterinde, sekizinci ile on ikinci haftalar arasında anensefaliyi saptayabilir. Ortalama olarak anensefali taramaları gebeliğin 18 ila 20. haftaları arasında yapılır.

Anensefali Nasıl Tedavi Edilir?

Anensefali için mevcut bir tedavi veya kesin bir iyileştirici yöntem bulunmamaktadır. Anensefali ile doğan bebeklerin neredeyse tamamı doğumdan sonraki birkaç saat veya birkaç gün içinde yaşamını kaybeder. Yenidoğanın sağlık ekibi, aileye destek olur ve ailenin yas sürecini yaşamasına ve bebeğe veda etmesine yardımcı olur.

Anensefalinin Seyri Nasıldır?

Anensefali ölümcül bir durumdur ve seyri oldukça kötüdür. Anensefalili fetüslerin çoğu doğumdan önce yaşamını kaybeder ve gebelik düşükle sonuçlanır. Anensefali ile doğan bebeklerin neredeyse tamamı doğumdan sonraki birkaç dakika, birkaç saat veya birkaç gün içinde yaşamını kaybeder.

Anensefalili Bir Yenidoğan Ağrı Hisseder mi?

Yenidoğanın sıkıntı çektiği, rahatsız olduğu veya ağrı hissettiği düşünülebilir. Ancak anensefalili bebekler ağrı hissedemez. Doğumdan sonra yaşamını sürdürebilen bebekler dokunmaya veya sese tepki veriyor gibi görünebilir. Ancak bu, gerçekten dokunmayı veya sesi algıladıkları anlamına gelmez. Çünkü hareket etmeyi, düşünmeyi, hissetmeyi ve uyaranlara yanıt vermeyi sağlayan beynin en büyük bölümü (serebrum) gelişmemiştir.

Anensefali Önlenebilir mi?

Anensefaliyi her zaman önlemek mümkün olmasa da aşağıdaki yöntemlerle bu duruma sahip bir çocuk sahibi olma olasılığı azaltılabilir:

• Yeterli miktarda folik asit alınması: Gebelik hemen planlanmıyor olsa bile her gün 400 mcg folik asit alınmalıdır. Nöral tüp defektleri, gebeliğin ilk ayında, kişi henüz gebe olduğunu fark etmeden önce gelişir. Bu nedenle gebe kalmaya çalışmadan önce folik asit kullanımına başlanması önemlidir. Daha önce nöral tüp defektli bir çocuk doğmuşsa, gelecekteki gebeliklerde riski azaltmak için doktorla görüşülmelidir. Genellikle daha yüksek doz folik asit önerilir.
• İlaçların doktorla gözden geçirilmesi: Nöbetleri ve diğer bazı hastalıkları kontrol altına almak için kullanılan belirli ilaçlar, nöral tüp defektleri gibi doğumsal kusurlara neden olabilir. Gebelik planlanıyorsa kullanılan ilaçlar doktorla değerlendirilmelidir.
• Sağlığın kontrol altında tutulması: Diyabet gibi altta yatan bir hastalık varsa, sağlığın korunması ve doğumsal kusur riskinin azaltılması için doktorla birlikte uygun bir tedavi planı oluşturulmalıdır.

Anensefali Nedeniyle Çocuğunu Kaybeden Kişi Kendine Nasıl Bakmalıdır?

Bebeğin anensefali tanısı aldığını öğrenmek son derece zordur. Sağlık ekibi, aileye ve yakınlarına veda sürecinde destek olur ve çocuk kaybının ardından kişinin ve ailesinin mümkün olan en iyi şekilde iyileşebilmesi için takip bakımını sağlar.

Bazı kişiler desteğe veya konuşabilecek birine ihtiyaç duyabilir. Böyle durumlarda sağlık ekibi, kişiyi bir ruh sağlığı uzmanına veya benzer kayıplar yaşamış kişilerle duygularını paylaşabileceği bir yas destek grubuna yönlendirebilir. Büyük bir üzüntü ve umutsuzluk hissedilmesi anlaşılabilir bir durumdur. Ancak güçlü bir destek ağına sahip olmak, yas sürecinin daha sağlıklı geçirilmesine yardımcı olabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalıdır?

Gebelik planlanıyorsa, gebelik öncesi danışmanlık randevusu alınmalıdır. Doktor, doğumsal kusur riskini azaltmak amacıyla sağlığın korunmasına yardımcı olabilir.

Yoğun vajinal kanama, kramplar ve/veya şiddetli sırt ya da karın ağrısı gibi düşük belirtileri ortaya çıkarsa, vakit kaybetmeden gebelik takibini yapan doktora başvurulmalıdır.

Doktora Hangi Sorular Sorulmalıdır?

Muayene randevusu sırasında doktora aşağıdaki soruları sormak faydalı olabilir:

• Gebelik sırasında sağlığın korunması için neler yapılmalıdır?
• Halihazırda kullanılan ilaçlar gebe kalınması durumunda fetüsü etkiler mi?
• Folik asit kullanılması gerekir mi? Gerekliyse ne kadar ve hangi sıklıkta kullanılmalıdır?
• Daha önce nöral tüp defektli bir çocuk doğurduktan sonra yeniden gebe kalmak isteniyorsa hangi adımlar izlenmelidir?
• Yas sürecine yardımcı olabilecek bir destek grubu veya ruh sağlığı uzmanı önerilebilir mi?
• Çocuğun kaybından sonra kişi kendine nasıl bakmalı, nelere dikkat etmelidir?

Doktorun sağlıklı bir gebelik için önerdiği her şey uygulanmış olsa bile ciddi doğumsal kusurlar yine de ortaya çıkabilir. Anensefali tanısı almak son derece yıkıcıdır. Sağlık ekibi, tüm soruları yanıtlamak ve kayıp sürecinin kabullenilmesine yardımcı olmak için ailenin yanında olacaktır. Bir ruh sağlığı uzmanıyla görüşmek, bir destek grubuna katılmak veya yakın arkadaşlar ile aile bireylerinden oluşan güçlü bir destek ağı oluşturmak bu süreçte rahatlatıcı olabilir.