Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле - это тип spina bifida, врожденный дефект, при котором позвоночник и спинномозговой канал плода не закрываются до его рождения. Врачи обычно могут диагностировать миеломенингоцеле во время беременности и провести операцию во время беременности или сразу же после рождения, чтобы восстановить отверстие в позвоночнике ребенка.

Что такое миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле (также известное как открытая спинномозговая грыжа) - это врожденное заболевание (врожденный дефект), при котором позвоночник и спинномозговой канал  ребенка не закрываются до его рождения. Это один из типов дефектов нервной трубки (ДНТ). 

Миеломенингоцеле развивается у плода в течение первых четырех недель беременности. Миеломенингоцеле характеризуется неполным закрытием нервной трубки и заполненным жидкостью мешочком, который выступает из спины ребенка. Этот мешок содержит:

• Часть спинного мозга.
• Оболочки (ткани, покрывающие спинной мозг).
• Нервы.
• Спинномозговую жидкость (СМЖ).

Миеломенингоцеле может возникнуть в любом месте спинного мозга ребенка. Чаще всего это происходит в пояснице (поясничной и крестцовой областях).

Часть спинного мозга и нервы в мешочке повреждаются, что обычно приводит к слабости и/или потере чувствительности в той части тела, которая находится ниже места, где находится мешок. В некоторых случаях мешок открывается. Это может произойти из-за нормальных движений вашего ребенка как до, так и во время родов.

Миеломенингоцеле - самый серьезный тип расщепления позвоночника, вызывающий умеренные или тяжелые нарушения, такие как мышечная слабость, потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником, а также паралич. У детей с миеломенингоцеле ниже позвоночника обычно наблюдаются менее серьезные симптомы, чем у детей с миеломенингоцеле выше позвоночника.

Что такое дефект нервной трубки

Дефекты нервной трубки (ДНТ) - это врожденные дефекты (врожденные состояния) головного или спинного мозга, а также позвоночника. Они возникают в течение первого месяца беременности, часто еще до того, как женщина узнает о своей беременности. Два наиболее распространенных дефекта нервной трубки - это расщепление позвоночника и анэнцефалия.

Обычно в течение первого месяца беременности две стороны позвоночника плода соединяются вместе, чтобы покрыть и защитить спинной мозг, спинномозговые нервы и оболочки (ткани, покрывающие спинной мозг). Развивающиеся мозг и позвоночник плода на этом этапе называются нервной трубкой.

Если есть проблема с формированием нервной трубки, это считается дефектом нервной трубки.

В чем разница между spina bifida и миеломенингоцеле

Spina bifida относится к любому врожденному состоянию (врожденному дефекту), при котором нервная трубка в области позвоночника не закрывается полностью.

Spina bifida может возникнуть в любом месте позвоночника ребенка, если нервная трубка не закрывается полностью in utero (в матке). Когда это происходит, позвоночник, который защищает спинной мозг, не формируется и не закрывается должным образом. Это часто приводит к повреждению спинного мозга и нервов ребенка.

Миеломенингоцеле - это тип spina bifida, самый тяжелый тип. В результате из спины ребенка выпячивается заполненный жидкостью мешок, содержащий часть спинного мозга и нервов. Другие типы spina bifida включают в себя менингоцеле и spina bifida occulta.

В чем разница между менингоцеле и миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле и менингоцеле - это оба типа spina bifida. Менингоцеле возникает тогда, когда мешок с жидкостью выходит через отверстие в спине ребенка, но его спинной мозг не находится в мешке. Обычно повреждение нервов незначительное или отсутствует.

При миеломенингоцеле часть спинного мозга и нервов находится в мешке и повреждается.

На кого может повлиять миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле может повлиять на любой плод. Хотя ученые и не уверены в точной причине возникновения этого заболевания, но они выявили определенные генетические, экологические и пищевые факторы, которые могут увеличить риск развития миеломенингоцеле у плода. 

Насколько распространено миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле является наиболее распространенным врожденным заболеванием центральной нервной системы, которое встречается примерно у 1645 новорожденных каждый год в Соединенных Штатах.

Признаки и симптомы миеломенингоцеле

У ребенка с миеломенингоцеле будет заполненный жидкостью мешок в средней или нижней части спины вдоль позвоночника. Обычно врачи могут обнаружить миеломенингоцеле во время беременности с помощью УЗИ.

У ребенка с миеломенингоцеле могут также присутствовать другие врожденные заболевания. У восьми из десяти детей с миеломенингоцеле наблюдается гидроцефалия (скопление жидкости в мозге).

Другие проблемы со спинным мозгом или опорно-двигательным аппаратом, связанные с миеломенингоцеле, включают в себя:

• Сирингомиелию (заполненная жидкостью киста в спинном мозге).
• Вывих бедра.

Что вызывает миеломенингоцеле

Врачи и ученые пока не знают точную причину миеломенингоцеле, но считают, что это сложная комбинация генетических, пищевых и экологических факторов.

В частности, низкий уровень фолиевой кислоты в организме женщины до и во время ранней беременности, по-видимому, играет роль в этом типе врожденного заболевания. Фолиевая кислота (или фолат) важна для развития головного и спинного мозга плода.

Как диагностируется миеломенингоцеле до рождения

Врачи обычно (но не всегда) могут обнаружить и диагностировать миеломенингоцеле у плода во время беременности с помощью следующих тестов:

Анализа крови. Ваш врач назначит скрининговый тест, который измеряет количество альфа-фетопротеина (АФП) в вашей крови на 16-18 неделе беременности. Количество выше нормы, примерно у 75-80% беременных женщин, вынашивающих плод с spina bifida. Если ваш уровень повышен, то ваш врач назначит другие тесты, такие как УЗИ, чтобы лучше оценить состояние плода.

Плодного (пренатального) УЗИ. УЗИ во время беременности является наиболее точным методом диагностики миеломенингоцеле. Врачи обычно рекомендуют УЗИ в течение первого триместра (с 11 по 14 неделю беременности) и второго триместра (с 18 по 22 неделю беременности). Они могут точно диагностировать миеломенингоцеле во время ультразвукового сканирования во втором триместре.

Амниоцентез. Если УЗИ плода подтверждает диагноз миеломенингоцеле, то ваш врач может порекомендовать вам провести амниоцентез, чтобы исключить генетические заболевания, которые связаны, хотя и редко, с миеломенингоцеле. Во время амниоцентеза ваш врач будет использовать иглу для взятия образца жидкости из амниотического мешка, окружающего плод. Этот тест несет определенные риски. Обязательно поговорите со своим врачом о процессе.

Медицинские работники также используют визуальные исследования, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография), для диагностики миеломенингоцеле после рождения, если оно не было диагностировано во время беременности.

Лечение миеломенингоцеле

Лечение миеломенингоцеле обычно включает в себя операцию по восстановлению отверстия в позвоночнике ребенка.

Медицинские работники могут провести операцию до рождения (фетальная хирургия) или вскоре после рождения (постнатальная хирургия).

У детей с миеломенингоцеле часто наблюдается гидроцефалия (скопление жидкости в мозге). Вашему ребенку может потребоваться вентрикулоперитонеальный (ВП) шунт, установленный для отвода лишней жидкости из мозга.

Большинству детей требуется пожизненное лечение для решения проблем, возникающих в результате повреждения спинного мозга и спинномозговых нервов. Обычные методы лечения включают в себя антибиотики для лечения или профилактики инфекций, таких как менингит или инфекции мочевыводящих путей (ИМП), а также физиотерапию.

Фетальная хирургия миеломенингоцеле

Хирургия до рождения (фетальная хирургия) является вариантом в зависимости от тяжести миеломенингоцеле и состояния здоровья беременной женщины. Этот тип хирургии становится все более распространенным.

Хотя эта операция может предотвратить ухудшение симптомов, но она не может исправить уже имеющиеся повреждения спинного мозга или нервов.

Осложнения, связанные с дородовой хирургией, включают в себя повышенный риск преждевременных (ранних) родов и расхождение краев матки, истончение или разрыв разреза на матке во время родов.

Послеродовая хирургия миеломенингоцеле

Если вашему ребенку не делали фетальную операцию для восстановления открытой области позвоночника, то ему необходимо будет сделать послеродовую операцию как можно скорее, чтобы снизить риск инфекции - в идеале в течение первых 48 часов после рождения.

К каким врачам нужно будет обратиться вашему ребенку по поводу миеломенингоцеле

Большинству детей с миеломенингоцеле помогает многопрофильный командный подход для координации их ухода и лечения. Специалисты, которые могут участвовать в уходе за вашим ребенком:

• Невролог.
• Нейрохирург.
• Фетальный хирург.
• Уролог.
• Ортопед.
• Дерматолог.
• Физиотерапевт.

Факторы риска миеломенингоцеле

К сожалению, врожденные дефекты, такие как миеломенингоцеле, невозможно предотвратить - риск можно только снизить. Большинство случаев миеломенингоцеле возникают спорадически (случайно), но ученые выявили несколько факторов риска, связанных с этим состоянием, в том числе:

• Дефицит фолата (фолиевой кислоты). Фолат, естественная форма витамина B9, важен для здорового развития плода. Дефицит фолата увеличивает риск расщепления позвоночника и других дефектов нервной трубки (ДНТ). Если вы беременны или планируете забеременеть, то очень важно принимать пренатальные витамины, чтобы убедиться, что вы получаете достаточно фолата (фолиевой кислоты) и других питательных веществ для поддержания здоровой беременности.
• Семейный анамнез дефектов нервной трубки. У людей, у которых был один ребенок с дефектом нервной трубки, риск рождения второго ребенка с таким же дефектом повышается на 3%. Однако большинство детей с миеломенингоцеле рождаются у родителей, у которых нет известного семейного анамнеза этого заболевания.
• Противосудорожные препараты. Некоторые противосудорожные препараты связаны с более высоким риском дефектов нервной трубки при приеме во время беременности.
• Диабет. У женщин с плохо контролируемым диабетом во время беременности выше риск рождения ребенка с миеломенингоцеле.
• Ожирение. У женщин, у которых было ожирение до беременности, повышен риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, включая миеломенингоцеле.
• Повышение температуры тела. Повышение температуры тела (гипертермия) на ранних неделях беременности из-за длительной лихорадки или использования сауны или джакузи было связано с немного повышенным риском миеломенингоцеле.

Важно помнить, что рождение ребенка с миеломенингоцеле - это не ваша вина. Каждая женщина детородного возраста подвержена риску беременности, затронутой врожденным дефектом.

Прогноз (перспективы) для детей с миеломенингоцеле

Не существует двух людей с миеломенингоцеле, которые бы страдали одинаково, и прогноз (перспективы) миеломенингоцеле зависит от нескольких факторов, включая:

• Исходное состояние спинного мозга и нервов.
• Насколько высоко или низко на позвоночнике находится отверстие.
• Открыт или закрыт мешок.
• Была ли сделана операция до или после рождения.

У людей со spina bifida уровень смертности составляет около 1% в год в возрасте от 5 до 30 лет. Чем выше поражение на позвоночнике, тем выше риск осложнений и смертности.

Побочные эффекты и осложнения миеломенингоцеле могут значительно повлиять на качество жизни. Люди с миеломенингоцеле более склонны к развитию депрессии, тревожности и рискованному поведению.

Осложнения миеломенингоцеле

Осложнения, связанные с миеломенингоцеле, включают в себя:

• Паралич и/или потерю чувствительности частей тела ниже места заполненного жидкостью мешка (поражения).
• Снижение подвижности из-за мышечной слабости.
• Ортопедические проблемы, связанные с параличом, такие как сколиоз, контрактуры и вывих бедра.
• Потеря контроля над мочевым пузырем и/или кишечником.
• Частые инфекции мочевыводящих путей (ИМП).
• Менингит (инфекция головного мозга).
• Аллергия на латекс.
• Различия в обучении или задержка развития (когнитивные нарушения).
• Судороги.

Как ухаживать за ребенком с миеломенингоцеле

Важно помнить, что нет двух людей с миеломенингоцеле, которые бы страдали одинаково. Невозможно предсказать, как пострадает ваш ребенок. Лучший способ подготовиться - это поговорить с врачами, которые специализируются на исследовании и лечении spina bifida и миеломенингоцеле.

По мере роста вашему ребенку может помочь команда врачей, которые могут позаботиться о его потребностях.

Когда вам следует позвонить врачу вашего ребенка по поводу миеломенингоцеле

Если ваш ребенок родился с миеломенингоцеле, то ему, скорее всего, потребуется регулярно посещать своего врача, или команду врачей, на протяжении всей его жизни.

В частности, важно позвонить врачу вашего ребенка по следующим причинам:

• Если ваш ребенок поздно начал ходить или ползать.
• Если у вашего ребенка есть симптомы гидроцефалии, такие как выпячивание родничка, раздражительность, сильная сонливость и трудности с кормлением.
• Если у вашего ребенка наблюдаются симптомы менингита, включая лихорадку, ригидность затылочных мышц, раздражительность и пронзительный плач.

Какие вопросы вам следует задать врачу о миеломенингоцеле

Если ваш лечащий врач подозревает миеломенингоцеле, то может быть полезно задать ему следующие вопросы:

• Что я могу сделать, чтобы оставаться здоровой до конца беременности?
• Можете ли вы дать мне рекомендации по врачам и экспертам, которые специализируются на spina bifida и миеломенингоцеле?
• Какие варианты лечения миеломенингоцеле?
• Какие риски и преимущества фетальной и послеродовой восстановительной хирургии?
• Есть ли у меня риск родить еще одного ребенка с миеломенингоцеле?
• Есть ли у вас информация о группах поддержки для людей с миеломенингоцеле и родителей детей с миеломенингоцеле?

Узнав, что у вашего ребенка серьезное заболевание, вы можете почувствовать себя подавленным. Знайте, что вы не одиноки, доступно множество ресурсов, которые помогут вам и вашей семье.  Важно, чтобы вы проконсультировались с врачом, который хорошо знаком с миеломенингоцеле, чтобы вы могли больше узнать о том, как это заболевание повлияет на вашего ребенка и как к нему подготовиться.