Лейкодистрофия. Симптомы и лечение

Лейкодистрофия описывает группу из более чем 50 редких наследственных неврологических расстройств. Эти заболевания поражают миелин - защитное покрытие нервных клеток в мозге и позвоночнике. Лейкодистрофии вызывают прогрессирующую потерю неврологических функций у младенцев, детей, а иногда и взрослых. Эти заболевания часто смертельны.

Что такое лейкодистрофия

Лейкодистрофии - это группа редких неврологических расстройств, при которых защитное покрытие вокруг нервов в мозге или позвоночнике (также называемое миелином или “белым веществом”) разрушается. Без миелина нервы не могут нормально сообщаться. Лейкодистрофии вызывают постоянное повреждение миелина, что приводит к прогрессирующей (постепенной) потере неврологических функций. А это значит, что мозг и остальное тело не могут получать сигналы друг от друга.

Симптомы различаются для разных типов лейкодистрофии, но могут включать в себя проблемы с речью, ходьбой, зрением, слухом, мышлением и другими неврологическими функциями. Не у всех людей будут присутствовать все симптомы. Эти заболевания часто смертельны, но новые методы лечения и клинические испытания показали свою эффективность в их лечении.

Насколько распространено это заболевание

Каждый тип лейкодистрофии встречается редко. В США и Канаде эти состояния в совокупности поражают от 1 из 6000 до 1 из 100 000 живорожденных детей. В азиатских странах эти заболевания встречаются у 3 из 100 000 живорожденных детей.

Симптомы лейкодистрофии

Симптомы лейкодистрофии сильно различаются в зависимости от типа заболевания. Но большинство форм заболевания приводят к постепенной потере неврологической функции, что может вызывать различные симптомы. Лейкодистрофии могут вызывать проблемы с:

• Равновесием. 
• Силой. 
• Познанием (обучение, мышление и запоминание). 
• Приемом пищи и глотанием. 
• Слухом. 
• Движением и координацией. 
• Речью. 
• Зрением. 

Типы лейкодистрофии

Исследователи выделили более 50 типов лейкодистрофии. И они все еще открывают новые формы. Каждая форма лейкодистрофии является результатом различной генетической мутации (изменения в ДНК) и вызывает различные симптомы. Возраст начала (возраст, в котором начинаются симптомы) лейкодистрофии зависит от ее типа. Некоторые типы лейкодистрофии включают в себя:

• Адренолейкодистрофия (АЛД). АЛД поражает как белое вещество головного и спинного мозга, так и надпочечники, которые контролируют выработку гормонов. Симптомы начинаются в детстве или ранней взрослой жизни. Они могут включать в себя трудности с обучением, изменения зрения или слуха, дисбаланс и отсутствие координации, усталость и/или потерю веса.
• Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослого возраста (АДЛД). АДЛД появляется в возрасте около 40 или 50 лет. АДЛД вызывает проблемы с силой, движением и познанием (мышлением и запоминанием). Она также влияет на непроизвольные (автоматические) функции организма, такие как артериальное давление и частота сердечных сокращений.
• Болезнь Александра. Болезнь Александра вызывает задержки развития, судороги и трудности с ходьбой. Обычно она развивается у новорожденных или детей, но есть типы болезни Александра, которые могут впервые проявить свои симптомы во взрослом возрасте.
• Болезнь Канавана. Болезнь Канавана вызывает задержку развития, слабость, трудности с глотанием, судороги, раздражительность и/или изменения зрения. Симптомы обычно проявляются в раннем младенчестве, но существуют формы этого заболевания, которые могут вызывать симптомы в более позднем возрасте.
• Церебротендинозный ксантоматоз. Этот тип поражает сухожилия белого вещества (ткань, которая прикрепляет мышцы к костям) и сердце. Симптомы могут включать в себя изменения в мышлении, трудности при ходьбе, аномальные движения, судороги или галлюцинации. Симптомы проявляются в детстве и прогрессируют в течение взрослой жизни.
• Детская атаксия с гипомиелинизацией центральной нервной системы. Этот тип также называют болезнью исчезающего белого вещества из-за разрушения белого вещества в головном и спинном мозге. Он вызывает потерю зрения из-за атрофии зрительного нерва (ухудшение работы главного нерва глаза) и потерю речи в первые пять лет жизни. Может привести к судорогам, трудностям с ходьбой и равновесием, а также спастичности (ненормальному напряжению мышц).
• Болезнь Краббе. Болезнь Краббе также называется глобоидно-клеточной лейкодистрофией. Симптомы часто проявляются в младенчестве и могут вызывать слабость, трудности с кормлением, раздражительность, задержку развития, невропатию (повреждение периферических нервов, которое может вызывать онемение, покалывание и слабость) и судороги. Симптомы могут проявляться и в более позднем возрасте.
• Метахроматическая лейкодистрофия. Метахроматическая лейкодистрофия может проявляться у младенцев, детей или взрослых. Симптомы включают в себя изменения в мышлении, изменения в поведении, изменения в зрении или слухе, судороги, невропатию, слабоумие и слепоту.
• Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера. Симптомы этого типа включают в себя слабость, аномальные движения глаз, спастичность и задержку развития, которые прогрессируют с течением времени. В основном поражает мужчин.
• Болезнь Рефсума. Болезнь Рефсума может начаться в любом возрасте, от младенчества до зрелости. Симптомы включают в себя потерю зрения, нарушение равновесия, трудности при ходьбе и онемение/покалывание в руках и ногах. Она также может вызывать сухость кожи, нарушения сердечного ритма или проблемы с печенью, почками или костями.

Что вызывает лейкодистрофию

Лейкодистрофия является результатом генных мутаций (изменений в ДНК) в генах, которые контролируют рост или функцию миелина. Миелин, также называемый “белым веществом”, является защитным покрытием вокруг нервов в мозге и позвоночнике. Без этого защитного покрытия нервные клетки не могут правильно функционировать.

Генные мутации могут передаваться от родителей к их биологическим детям, но эти мутации могут также происходить случайным образом по мере роста и деления клеток.

У вас может быть мутировавший ген лейкодистрофии, но болезнь не разовьется. Это означает, что вы являетесь носителем. Носители все равно могут передавать мутировавшие гены своим детям. Если вы являетесь носителем генной мутации, вызывающей лейкодистрофию, то вам может потребоваться генетическое консультирование. Генетический консультант изучит вашу биологическую семейную историю и поможет вам определить риск передачи мутировавшего гена вашим детям.

Факторы риска этого заболевания

Предотвратимых факторов риска лейкодистрофии нет. Некоторые этнические группы имеют более высокий риск определенных лейкодистрофий. Большинство лейкодистрофий в равной степени поражают как мужчин, так и женщин. Но некоторые, например болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, в основном возникают у мужчин.

Как диагностируется лейкодистрофия

Ваш лечащий врач оценит ваши симптомы и рассмотрит вашу личную и биологическую семейную историю болезни. Он также проведет физический осмотр и неврологический осмотр.

Другие тесты могут включать в себя:

• Обследования новорожденных. 
• Анализы крови и слюны (генетические тесты) для проверки мутировавших генов в ДНК. 
• Визуализирующие исследования, такие как МРТ, для проверки белого вещества в головном и спинном мозге. 

Даже при тестировании лейкодистрофию трудно диагностировать из-за широкого спектра симптомов. Многие лейкодистрофии так и остаются недиагностированными.

Как лечится лейкодистрофия

Лекарства от лейкодистрофии не существует. Но многие симптомы можно лечить, чтобы чувствовать себя лучше и сохранить некоторые неврологические функции. Эти методы лечения могут включать в себя:

• Лекарства от судорог, мышечного напряжения и проблем с движением. 
• Пищевую терапию или зонды для кормления при проблемах с приемом пищи и глотанием. 
• Гормональную терапию при дисфункции надпочечников. 
• Физическую, трудовую и речевую терапии для подвижности, равновесия, речи и других навыков. 

Генная терапия - это лечение, доступное для некоторых форм лейкодистрофии. Методика доставляет генетический материал в клетки и изменяет то, как клетки вырабатывают определенные белки.

Трансплантация стволовых клеток или костного мозга может улучшить некоторые типы лейкодистрофии, но это лечение полезно только в редких случаях.

Также проводятся несколько клинических испытаний для лечения некоторых форм лейкодистрофии. Поговорите со своим лечащим врачом, чтобы узнать, подходит ли это вам или вашему ребенку.

Продолжительность жизни при лейкодистрофии

Лейкодистрофии прогрессируют, поэтому неврологические проблемы со временем ухудшаются. Многие дети с лейкодистрофией умирают еще до достижения ими подросткового возраста. Некоторые люди доживают до взрослого возраста. Хотя эти заболевания часто смертельны, но новые подходы к лечению и клинические испытания дали надежду людям с этим заболеванием. 

Лейкодистрофии - это редкие наследственные неврологические заболевания, которые поражают миелин, - защитную оболочку вокруг нервов в головном и спинном мозге. Нервы не могут нормально сообщаться без миелина, поэтому эти заболевания приводят к ряду симптомов. Такие методы лечения, как медикаментозное лечение и реабилитация, могут помочь облегчить симптомы. Лекарства от лейкодистрофии не существует, но новые исследования показали многообещающие результаты в лечении этих заболеваний. Знайте, что команда врачей вашего ребенка будет с вами на каждом этапе пути, чтобы обеспечить ему наилучший уход.