Иниэнцефалия

Иниэнцефалия - это редкий врожденный дефект головы, шеи и позвоночника, который возникает на очень ранних сроках беременности. В большинстве случаев ребенок умирает во время беременности или сразу же  после рождения. Очень редко ребенок выживает. Вы можете помочь предотвратить иниэнцефалию, принимая фолиевую кислоту до и во время беременности.

Что такое иниэнцефалия

Иниэнцефалия - это редкое врожденное заболевание (имеется в виду, что дети рождаются с ним) головы, шеи и позвоночника. Дети с иниэнцефалией рождаются с укороченной или отсутствующей шеей, запрокинутой головой и деформированным позвоночником. Часто у ребенка есть аномалии и в других системах организма.

Большинство детей с иниенцефалией умирают до или сразу же после рождения. Хотя это случается очень редко, но ребенок с легкой иниенцефалией может выжить и прожить долгую жизнь. 

Насколько распространена иниенцефалия

Иниенцефалия была впервые описана в 1836 году французским ученым по имени Исидор Жоффруа Сент-Илер. Текущие оценки того, как часто встречается иниенцефалия, сильно различаются. Медицинские работники считают, что от 1 до 100 из каждых 100000 рожденных детей имеют иниенцефалию. Это заболевание чаще встречается у женщин.

Как возникает иниенцефалия

Иниенцефалия - это дефект нервной трубки, который является врожденным дефектом нервной системы. Во время внутриутробного развития нервная трубка дает начало головному, позвоночному и спинному мозгу.

Нервная трубка формируется и закрывается между третьей и четвертой неделями беременности. При иниенцефалии что-то нарушает этот процесс, и нервная система развивается неправильно.

Что вызывает иниенцефалию

Точная причина иниенцефалии неизвестна, но, скорее всего, это сочетание генетических и экологических факторов. Врачи связывают хромосомные аномалии, такие как моносомия X и трисомия 13 и 18, с некоторыми случаями иниенцефалии. Факторы окружающей среды, которые могут увеличить вероятность рождения ребенка с иниенцефалией, включают в себя:

• Недостаток фолиевой кислоты.
• Употребление алкоголя.
• Курение.
• Диабет.
• Ожирение.
• Прием некоторых лекарственных препаратов на ранних сроках беременности (сульфаниламидные препараты, некоторые противосудорожные препараты, диуретики и антигистаминные препараты).

Если у вас уже была беременность ребенком с дефектом нервной трубки, то у вас также повышен риск рождения ребенка с иниэнцефалией.

Как диагностируется иниенцефалия

При рождении врачи диагностируют иниенцефалию по внешнему виду черепа и позвоночника ребенка. Если ребенок выживает, то врач может использовать УЗИ, КТ и МРТ для оценки состояния и определения вариантов лечения.

Диагностика иниенцефалии до рождения ребенка

Во время беременности несколько тестов могут указать на то, может ли у вашего ребенка быть дефект нервной трубки. Ваш врач может назначить эти тесты как часть планового скрининга или если ваша беременность находится под более высоким риском:

• Пренатальное УЗИ. Это визуализирующее исследование использует звуковые волны для создания изображений развивающегося ребенка. Ваш врач использует пренатальное УЗИ для осмотра головы, шеи и позвоночника вашего ребенка.
• Скрининг квадро-маркеров. Это анализ крови матери на несколько гормонов и белков. Одним из белков в скрининге квадро-маркеров является альфа-фетопротеин (АФП). Ребенок вырабатывает АФП, который попадает в кровь матери. Высокий уровень АФП в крови матери может означать, что у ребенка дефект нервной трубки.
• Амниоцентез. При амниоцентезе врач использует тонкую иглу для забора небольшого количества амниотической жидкости - жидкости, окружающей ребенка. Лаборатория измеряет уровень АФП и проводит кариотипическое тестирование амниотической жидкости для проверки на хромосомные аномалии. Оба теста могут указать на проблему нервной трубки и ее причину.
• МРТ плода. Это визуализирующее исследование использует радиоволны и сильное магнитное поле для получения более подробных изображений костей и тканей ребенка. МРТ-сканирование не представляет риска радиации для ребенка.

Крайне важно выявить иниенцефалию как можно раньше. Раннее выявление позволяет медицинским работникам консультировать семьи о состоянии их ребенка и оказывать помощь родителям. Если беременность продолжается, деформации могут представлять риск для женщины во время родов.

Как лечится иниенцефалия

Лечения иниенцефалии не существует. Почти все дети с иниенцефалией умирают во время беременности или вскоре после рождения. Медицинские работники работают с семьями, чтобы помочь им справиться с потерей ребенка.

Очень немногих детей, которые выживают, лечат в индивидуальном порядке.

Может ли фолиевая кислота предотвратить иниэнцефалию

Главное, что вы можете сделать для предотвращения дефектов нервной трубки, включая иниэнцефалию, - это принимать фолиевую кислоту до и во время беременности. Фолиевая кислота - это витамин группы B, который ваш организм использует для создания новых клеток.

Исследователи обнаружили, что 400 микрограммов фолиевой кислоты в день могут уменьшить дефекты нервной трубки на 70%. Всем женщинам репродуктивного возраста следует ежедневно принимать это количество фолиевой кислоты, потому что:

• Многие беременности случаются неожиданно.
• Дефекты нервной трубки возникают еще до того, как большинство женщин узнают, что они беременны.

Если вы находитесь в детородном возрасте, поговорите со своим врачом о фолиевой кислоте. Если вы планируете беременность, попросите своего врача выписать вам специально разработанный пренатальный витамин, включающий в себя фолиевую кислоту.

Женщинам, у которых был ребенок с дефектом нервной трубки и которые планируют еще одну беременность, нужно больше фолиевой кислоты. Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) рекомендуют принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты, начиная с одного месяца до беременности и в течение первых трех месяцев беременности. Прием высоких доз фолиевой кислоты может быть вредным. Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем увеличивать дозу фолиевой кислоты.

Что еще вы можете сделать, чтобы снизить риск иниэнцефалии

Вы также можете снизить риск иниэнцефалии следующими способами:

• Избегать определенных препаратов, которые связаны с дефектами нервной трубки.
• Исключить употребление алкоголя.
• Поддерживать здоровый для вас вес.
• Контролировать диабет.
• Отказаться от курения.

Перспективы для детей с иниенцефалией

Иниенцефалия - сложное генетическое заболевание, и в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Беременности чаще всего заканчиваются выкидышем или мертворождением. Если ребенок рождается живым, он, скорее всего, умрет в течение нескольких часов после рождения.

По состоянию на 2019 год только восемь детей с иниенцефалией выжили в долгосрочной перспективе. Четверым из этих пациентов потребовалось хирургическое лечение, и результаты были успешными.

Как спланировать здоровую беременность

В течение детородного возраста вам следует принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты каждый день, даже если вы не пытаетесь забеременеть. Почти половина беременностей являются незапланированными. Фолиевая кислота может предотвратить дефекты нервной трубки, включая иниэнцефалию, которые возникают еще до того, как большинство женщин узнают о своей беременности.

Женщинам, планирующим беременность, следует записаться на прием к своему лечащему врачу для консультации перед зачатием. На этом приеме ваш лечащий врач рассмотрит все ваши факторы риска и порекомендует шаги, которые вы можете предпринять для здоровой беременности.

Дефекты нервной трубки, включая иниэнцефалию, не всегда можно предотвратить. Лучшее, что вы можете сделать, - это вести здоровый образ жизни и убедиться, что вы получаете достаточно фолиевой кислоты. Женщинам, которые находятся в детородном возрасте, следует принимать не менее 400 микрограммов фолиевой кислоты в день. Если вы планируете забеременеть или у вас родился ребенок с дефектом нервной трубки, поговорите со своим лечащим врачом. Вместе вы можете убедиться, что вы получаете достаточно фолиевой кислоты и остаетесь здоровыми.