Аномалия Киари: симптомы и лечение

Аномалия Киари - это структурная аномалия в черепе, которая приводит к перемещению части мозга в позвоночный канал. При этой аномалии симптомы могут быть как легкими, так и тяжелыми, а может вообще и не быть никаких симптомов. Обычно это заболевание вызывает головные боли и трудности с равновесием и координацией, поскольку влияет на мозжечок. Операция может помочь это исправить.

Что такое аномалия Киари

Аномалия Киари - это аномалия роста, при которой мозговая ткань в нижней части черепа распространяется в позвоночный канал (основание черепа).

Это происходит из-за структурной проблемы, например, меньшего, чем ожидалось, размера черепа. Если в черепе недостаточно места, то часть мозга, в частности мозжечок, будет расти вниз, где есть дополнительное пространство в отверстии у основания черепа, называемом большим затылочным отверстием.

Мозжечок - это часть мозга, которая помогает с движениями мышц, осанкой, равновесием, речью и координацией. Аномалия Киари вызывает симптомы, которые влияют на функцию этой части мозга, такие как, например, потеря равновесия.

Эта аномалия роста заставляет мозг давить на основание черепа. Она блокирует поток спинномозговой жидкости. Эта жидкость смягчает головной и спинной мозг, циркулирует питательные и химические вещества, а также удаляет отходы.

Типы мальформации (аномалии) Киари

Существует пять типов мальформации Киари, включая:

• Мальформация Киари типа 0. Тип 0 встречается очень редко.  При этом типе в отверстии у основания черепа (большом затылочном отверстии) мало или совсем нет частей мозжечка, но на этом уровне наблюдается скученность. Симптомы возникают из-за аномального потока спинномозговой жидкости около основания черепа.
• Мальформация Киари I типа. Тип I возникает тогда, когда нижняя часть мозжечка простирается в отверстие (большое затылочное отверстие) у основания черепа. Обычно спинной мозг проходит через это отверстие. Тип I является наиболее распространенной формой аномалии Киари. У людей с типом I может не быть никаких симптомов или они могут не проявиться до подросткового или взрослого возраста.
• Мальформация Киари II типа. Тип II возникает во время развития мозга и позвоночника в матке. При аномалии II типа мозжечок и ствол мозга растут аномально и вызывают давление внутри черепа. Тип II обычно возникает при тяжелой форме spina bifida, называемой миеломенингоцеле.

Миеломенингоцеле возникает тогда, когда позвоночник и спинномозговой канал не закрываются должным образом до рождения ребенка. Операция закрывает позвоночник после рождения, но, как осложнение, может возникнуть паралич.

• Мальформация Киари III типа. Это редкая и самая тяжелая из аномалий Киари. Она возникает тогда, когда часть мозжечка и ствола мозга выходят через аномальное отверстие в задней части черепа, а не через большое затылочное отверстие. Кроме того, некоторые из оболочек, которые окружают мозг или спинной мозг, выходят через отверстие. Эта аномалия приводит к отеку в задней части черепа, называемому энцефалоцеле. Тип III вызывает серьезные, опасные для жизни симптомы, и они появляются в детстве. Дети с типом III имеют неврологические проблемы, задержки в обучении и судороги. Часто требуется хирургическое вмешательство.
• Мальформация Киари IV типа. Аномалия Киари IV типа встречается редко и возникает тогда, когда сам мозжечок недоразвит или у него отсутствуют части. Этот тип является тяжелым и обычно опасным для жизни у младенцев.

Насколько распространена аномалия Киари

Исследования показывают, что аномалия Киари встречается примерно у 1 из 1000 человек в Соединенных Штатах. Поскольку у некоторых людей нет никаких симптомов или они не проявляются до подросткового или взрослого возраста, то это заболевание может быть более распространенным.

Как ощущается мальформация Киари

У вас могут возникнуть следующие симптомы, если у вас мальформация Киари:

• Головные боли или пульсирующая, колющая, острая боль в затылке, шее или плечах, которая усиливается после кашля или чихания.
• Трудности с равновесием и координацией.
• Головокружение и вертиго.
• Слабые мышцы.
• Онемение рук или ног, а также жжение в пальцах рук, ног или губах.
• Ощущение, будто сердце пропускает удар.
• Трудности с засыпанием (бессонница) и постоянное чувство усталости (хроническая усталость).

Симптомы мальформации Киари

Общие симптомы мальформации Киари включают в себя:

• Изменения зрения, такие как двоение в глазах, нечеткое зрение, аномальные движения глаз или светочувствительность.
• Проблемы со слухом, такие как звон в ушах (тиннитус) или потеря слуха.
• Затрудненное глотание (слюнотечение, рвота или рвотные позывы).
• Искривление позвоночника (сколиоз).
• Потерю контроля над мочевым пузырем или кишечником.
• Обмороки.
• Затрудненное дыхание во время сна (апноэ во сне).

Симптомы различаются у разных людей и варьируются от отсутствия симптомов до легких и тяжелых симптомов. У некоторых людей симптомы присутствуют при рождении. У других же симптомы появляются в позднем детстве или во взрослом возрасте. Симптомы также могут улучшаться или ухудшаться в разные моменты времени.

Что вызывает аномалию Киари

Аномалия Киари возникает тогда, когда нижняя задняя часть мозга проталкивается через позвоночный канал или большое затылочное отверстие, где встречаются мозг и спинной мозг. Структурная аномалия роста (меньший, чем ожидалось, размер в области, где находится мозжечок) в мозге и спинном мозге вызывает давление в этой части мозга. Давление заставляет мозжечок расти в другом, чем ожидалось, месте. Это происходит во время развития плода.

Аномалии Киари почти всегда присутствуют уже при рождении (являются врожденными), хотя симптомы могут и не проявляться до более позднего периода жизни. Обычно это результат генетического изменения (мутации), которое вы унаследовали от своей биологической семьи, или это происходит случайно после зачатия.

Очень редко аномалия Киари может развиться у человека, который не родился с этим заболеванием. В этих случаях череп или спинной мозг могут изменить форму из-за:

• Опухоли головного мозга.
• Кисты.
• Гематомы (скопления крови).
• Гидроцефалии.
• Внутричерепной гипертензии или псевдоопухоли головного мозга.

Аномалия Киари может возникнуть в дополнение к основному заболеванию, такому как:

• Синдром Гольденхара.
• Ахондроплазия.
• Заболевания соединительной ткани, такие как синдром Элерса-Данлоса.
• Расщелина позвоночника.

Факторы риска аномалии Киари

Аномалия Киари может возникнуть у любого человека. Вероятность развития аномалии Киари может быть выше, если кто-то в вашей биологической семье страдает этим заболеванием.

Осложнения мальформации Киари

Мальформация Киари может вызвать серьезные проблемы со здоровьем и задержки развития. Осложнения могут включать в себя:

Гидроцефалию. Это опасное для жизни заболевание возникает тогда, когда спинномозговая жидкость (СМЖ) скапливается в мозге. Гидроцефалия возникает тогда, когда СМЖ не может оттекать. По мере накопления СМЖ она вызывает давление внутри черепа. Это может привести к проблемам с когнитивными функциями и деформации головы. Гидроцефалия опасна для жизни, если ее не лечить. Это осложнение чаще всего наблюдается при мальформации Киари типа II.

Сирингомиелия и гидромиелия. Когда СМЖ не течет должным образом между мозгом и позвоночником, то СМЖ может скапливаться в позвоночнике. Это накопление жидкости может привести к повреждению спинного мозга и вызвать такие симптомы, как проблемы с движением и равновесием, боль, мышечную слабость, мышечные спазмы, онемение, снижение чувствительности к горячему и холодному, а также потерю контроля над мочевым пузырем и кишечником.

Синдром фиксированного спинного мозга. Дети, рожденные с миеломенингоцеле (тяжелая форма spina bifida), подвергаются повышенному риску развития синдрома фиксированного спинного мозга по мере их роста. Это происходит тогда, когда их спинной мозг прикрепляется к позвоночнику из-за рубцевания после операции по закрытию. При синдроме фиксированного спинного мозга может наблюдаться медленное и прогрессирующее повреждение нервов, которое затрагивает мышцы нижней части тела и ног. Это также может повлиять на функцию кишечника и мочевого пузыря.

Кроме того, симптомы мальформации Киари могут влиять на ваше настроение, особенно если вы испытываете бессонницу или сильные головные боли. У некоторых людей может развиться депрессия. Если это заболевание влияет на ваше настроение, обратитесь к своему лечащему врачу или специалисту по психическому здоровью.

Как диагностируется мальформация Киари

Врач диагностирует мальформацию Киари после полного физического осмотра. Врач проверит ваши движения, равновесие и ощущения в руках и ногах. Кроме того, он будет искать проблемы с памятью, трудности в обучении и задержки развития у детей.

Для подтверждения диагноза врач назначит визуализирующие тесты, чтобы увидеть детальное изображение вашего головного и спинного мозга. Визуализирующие тесты могут включать в себя:

• Магнитно-резонансную томографию (МРТ). Этот визуализирующий тест может показать мягкие ткани и кости. Он помогает врачу увидеть ваш мозг, спинной мозг и спинномозговую жидкость. МРТ может показать, насколько мозжечок проникает в позвоночный канал.
• Кино-МРТ. Этот тест похож на традиционную МРТ, но он позволяет врачу увидеть схему потока спинномозговой жидкости (СМЖ) вокруг основания черепа.
• Компьютерную томографию (КТ). КТ помогает обнаружить проблемы с костями в основании черепа и позвоночника.
• Рентген. Рентгеновские лучи проверяют наличие аномалий костей черепа и шеи.

Иногда мальформации Киари выявляются на пренатальных УЗИ еще до рождения плода. Ультразвуковое исследование - это визуализирующий тест, который использует звуковые волны для получения изображений мягких тканей.

Если у вас нет симптомов мальформации Киари, то вы можете получить этот диагноз, при прохождении визуализирующих тестов по другой, не связанной с этим причине.

Как лечится мальформация Киари

Ваш лечащий врач составит план лечения на основе тяжести ваших симптомов. Если у вас нет симптомов, то вам не нужно лечение. Ваш лечащий врач будет контролировать ваше здоровье с помощью регулярных МРТ.

Лечение легких симптомов, таких как головная боль или боль в шее, может включать в себя:

• Прием обезболивающих препаратов или лекарств, помогающих контролировать симптомы.
• Участие в массажной терапии или физиотерапии.
• Ограничение физической активности, такой как подъем тяжестей.
• Использование таких устройств, как слуховые аппараты или очки, для помощи при потере слуха или зрения.

Хирургия мальформации Киари

В тяжелых случаях мальформации Киари может потребоваться хирургическое вмешательство. Хирургические процедуры могут включать в себя:

• Краниэктомию. Ваш хирург удалит часть вашего черепа, чтобы уменьшить давление на мозг и улучшить отток спинномозговой жидкости.
• Декомпрессию задней черепной ямки. Это наиболее распространенная процедура для лечения мальформации Киари. Хирург снимает давление на мозг, предоставляя ему больше места, удаляя часть задней части черепа, называемую задней ямкой.
• Ламинэктомию. В зависимости от тяжести аномалии Киари, хирург может удалить небольшую часть костей, покрывающих позвоночник, чтобы восстановить ток спинномозговой жидкости и предоставить больше места для спинного мозга.
• Пластику твердой мозговой оболочки. В ходе этой операции по декомпрессии хирург вскрывает твердую мозговую оболочку (мембрану снаружи мозга). Затем вшивает заплату, чтобы сделать мембрану больше, и у мозга было больше места. Эта процедура увеличивает область и снимает давление на мозг.
• Электрокоагуляцию. Чтобы создать больше места и дать возможность спинномозговой жидкости стечь, хирурги могут применить небольшое количество электричества, чтобы сжать небольшую часть вашего мозга, называемую миндаликами мозжечка. Миндалики мозжечка втягиваются, не вызывая повреждения мозга или нервов.
• Установку шунта. Ваш хирург имплантирует шунт или трубку в ваш череп для сбора избытка спинномозговой жидкости, если у вас гидроцефалия. Жидкость отводится от вашего черепа и мозга и собирается в другой части вашего тела.

Побочные эффекты лечения

Ваш лечащий врач обсудит с вами побочные эффекты лечения еще до начала лечения, чтобы вы могли принять обоснованное решение о своем здоровье. Каждая операция сопряжена с возможными рисками. Операция в области мозга и черепа сопряжена с высоким риском из-за расположения разреза и процедуры вблизи мозга. С возрастом могут потребоваться повторные операции.

Как скоро после лечения вы почувствуете себя лучше

В зависимости от того, какое лечение вы и ваш лечащий врач выберете, вы можете почувствовать облегчение легких симптомов вскоре после приема обезболивающих препаратов или участия в терапии. Может пройти несколько недель или месяцев, прежде чем вы восстановитесь после операции. Вы можете заметить, что ваши симптомы исчезают или значительно уменьшаются сразу же после операции.

Можно ли предотвратить мальформацию Киари

Не существует известного способа предотвратить мальформацию Киари.

Если вы планируете забеременеть, то поговорите со своим лечащим врачом о способах поддержания здоровья. Ваш лечащий врач может порекомендовать вам регулярно принимать витамины, такие как фолиевая кислота, чтобы снизить риск рождения ребенка с диагнозом spina bifida. Также он может предложить Вам пройти генетическое тестирование, чтобы вы могли оценить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Является ли мальформация Киари серьезным заболеванием

В некоторых случаях мальформация Киари может быть очень серьезной, но не во всех. В большинстве случаев дети уже рождаются с мальформацией Киари. Однако симптомы не всегда присутствуют, и диагноз не будет поставлен до позднего детского возраста или взрослой жизни, когда врач назначит визуализирующий тест по другой, не связанной с ней причине.

Хотя лекарств от мальформации Киари не существует, такое лечение, как хирургическое вмешательство, может помочь контролировать симптомы, чтобы вы чувствовали себя лучше и предотвращали опасные для жизни осложнения.

Перспективы для людей с мальформацией Киари

Перспективы зависят от тяжести и типа мальформации Киари. Важно тесно сотрудничать с врачами, которые могут отслеживать ваши симптомы и определять правильный план лечения для вас.

Продолжительность жизни человека с мальформацией Киари

Если у вас нет симптомов после постановки диагноза мальформации Киари, или же у вас есть симптомы, но они легкие, то у вас, скорее всего, будет нормальная продолжительность жизни.  Тяжелые симптомы и некоторые типы мальформации Киари могут быть фатальными. Поговорите со своим лечащим врачом о том, чего ожидать после постановки диагноза.

Когда вам следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас появились симптомы мальформации Киари или если симптомы ухудшаются. Если у вас есть ребенок с мальформацией Киари, и он отстает от своего возраста в развитии, поговорите с его врачом. После операции обратитесь к врачу, если у вас появятся признаки инфекции, такие как сильная боль, отек или незаживающая хирургическая рана.

Обратитесь в местную службу экстренной помощи, если у вас или у близкого вам человека впервые случился припадок.

Какие вопросы вам следует задать врачу

• Какой у меня тип мальформации Киари?
• Какой тип лечения вы рекомендуете?
• Как часто мне нужно проходить визуализирующие исследования для контроля заболевания?
• Вы рекомендуете операцию?
• Есть ли побочные эффекты у лечения?
• Будет ли у моих будущих детей такое же заболевание?

Аномалия Киари влияет на каждого человека по-разному. У вас может не быть никаких симптомов или они могут быть незначительными и не мешать вашей повседневной жизни. У других же могут быть серьезные, часто инвалидизирующие симптомы, требующие хирургического вмешательства. Существует лечение, позволяющее уменьшить симптомы и предотвратить опасные для жизни осложнения для определенных типов заболевания. Если ваши симптомы не улучшаются, а ухудшаются или у вас возникают такие проблемы, как инфекция после операции, обратитесь к своему лечащему врачу.