Šta je spinocerebelarna ataksija? Koji su simptomi i kako se liječi? U ovom tekstu objasnit ćemo šta je spinocerebelarna ataksija, koji su njeni simptomi i kako se liječi. Spinocerebelarna ataksija (SCA) obuhvata više od 40 sličnih nasljednih bolesti. Ove bolesti najviše pogađaju mali mozak, koji je važan za ravnotežu, pokrete i koordinaciju, pa zbog toga mogu uzrokovati poteškoće s hodanjem i drugim pokretima. Za ovu bolest ne postoji lijek koji je može potpuno izliječiti, ali terapije mogu pomoći da simptomi budu blaži i da osoba što duže zadrži svoje sposobnosti.
Šta je spinocerebelarna ataksija?
Ataksija je stanje koje utiče na nervni sistem. Najčešće izaziva probleme s ravnotežom, koordinacijom i pokretima. Postoji više vrsta ataksije i svaka može imati drugačiji uzrok.
Spinocerebelarna ataksija je grupa nasljednih bolesti. Najčešće pogađa mali mozak, a ponekad i kičmenu moždinu. Bolest se s vremenom pogoršava i može izazvati probleme sa:
- očima
- rukama
- nogama i hodanjem
- govorom
Koje vrste spinocerebelarne ataksije postoje?
Do sada je poznato više od 40 vrsta SCA, a moguće je da će se otkriti i nove. Vrste se označavaju brojevima, kao što su SCA1, SCA2, SCA3 i druge.
Te oznake pokazuju red kojim su određene genetske promjene otkrivene. Tako je SCA1 prva otkrivena vrsta, SCA2 druga i tako dalje.
Najčešća je spinocerebelarna ataksija tip 3, koja se naziva i Machado-Josephova bolest.
Koliko je spinocerebelarna ataksija česta?
SCA je rijetka bolest. Javlja se kod otprilike 1 do 5 osoba na 100.000 ljudi.
Šta uzrokuje spinocerebelarnu ataksiju?
SCA nastaje zbog promjene u genu koja se nasljeđuje. Kod mnogih vrsta SCA poznato je koji je gen promijenjen, ali ne kod svih.
Kod nekih vrsta bolesti jedan dio DNK se ponavlja više puta nego što bi trebalo.
Ovo stanje se najčešće nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da je dovoljna samo jedna kopija promijenjenog gena, naslijeđena od jednog biološkog roditelja, da bi se bolest pojavila. Zato, ako osoba sa SCA ima djecu, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi taj promijenjeni gen.
Postoje i vrste kod kojih osoba mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja. Roditelji tada često nemaju nikakve simptome.
Koji su simptomi spinocerebelarne ataksije?
Simptomi se najčešće pojavljuju nakon 18. godine i polako se pogoršavaju tokom vremena.
Najčešći simptomi mogu biti:
- nevoljni pokreti očiju
- slabija koordinacija ruku i očiju
- problemi s ravnotežom i koordinacijom
- otežan govor
- problemi s učenjem, pamćenjem i obradom informacija
- nesiguran i nekoordinisan hod
Kako se dijagnosticira spinocerebelarna ataksija?
Ljekar može posumnjati na SCA na osnovu:
- bolesti u porodici
- lične zdravstvene historije
- pregleda
- simptoma koji odgovaraju ovoj bolesti
Kod mnogih vrsta SCA genetski test može pokazati o kojoj se bolesti radi. Ipak, kod nekih vrsta tačna promjena u genu još nije poznata. U tim slučajevima ljekar može tražiti dodatne pretrage mozga, najčešće CT ili MR.
Osobe koje misle da bi mogle nositi promijenjeni gen za SCA mogu uraditi genetski test. Rezultat može biti koristan pri planiranju porodice. Po potrebi se tokom trudnoće mogu uraditi i testovi kako bi se provjerilo da li je beba naslijedila tu promjenu.
Postoji li lijek za spinocerebelarnu ataksiju?
Za SCA za sada ne postoji lijek koji može izliječiti bolest. Terapija uglavnom pomaže da se simptomi ublaže i da se osobi olakša svakodnevni život.
Mogu se koristiti:
- štap, štake, hodalica ili invalidska kolica za lakše kretanje
- fizikalna terapija za jačanje mišića i bolju ravnotežu i hod
- lijekovi za drhtanje, ukočenost i grčeve u mišićima
Istraživanja se i dalje rade kako bi se pronašli bolji načini liječenja ove bolesti.
Može li se spinocerebelarna ataksija spriječiti?
Ne postoji siguran način da se SCA spriječi. Neke porodice koje znaju da nose promijenjeni gen odluče da nemaju djecu kako se bolest ne bi prenijela na sljedeću generaciju.
Šta mogu očekivati osobe sa spinocerebelarnom ataksijom?
Tok bolesti može biti veoma različit. Zavisi od vrste SCA i od toga koliko je bolest ozbiljna. Nažalost, kod nekih ljudi bolest može skratiti život. Bolest ne napreduje istom brzinom kod svih. To zavisi od vrste SCA i od same osobe. Genetski test može pomoći da se utvrdi koja je vrsta bolesti u pitanju i kako bi se ona mogla dalje razvijati.
Kod mnogih osoba, 10 do 15 godina nakon prvih simptoma, hod postane toliko otežan da su potrebna invalidska kolica. Kasnije može biti potrebna pomoć i u svakodnevnim aktivnostima.
Koja pitanja možete postaviti ljekaru?
Ako imate SCA, možete pitati ljekara:
- Koju vrstu SCA imam?
- Na šta sve ova bolest može uticati?
- Koje specijaliste trebam posjećivati?
- Koliko često trebam dolaziti na kontrole?
- Koje liječenje mi je potrebno?
- Može li ova bolest skratiti moj život?
- Mogu li je prenijeti na svoju djecu?
- Da li bi se članovi porodice trebali genetski testirati?
- Postoji li grupa podrške za osobe sa SCA?
Kako se lakše nositi sa SCA?
Dijagnoza može biti teška i može izazvati mnogo pitanja i emocija. Neke stvari mogu pomoći:
- tražiti podršku od porodice i bliskih ljudi
- redovno odlaziti na kontrole i pridržavati se savjeta ljekara
- pitati ljekara sve što nije jasno
- razgovarati s psihologom ili savjetnikom ako vam je teško da se nosite s bolešću
- podijeliti svoje osjećaje s porodicom i prijateljima
- pridružiti se grupi podrške i razgovarati s ljudima koji prolaze kroz slično
- biti realan u vezi sa svojim mogućnostima
- kada nešto više ne možete raditi kao prije, pokušati se usmjeriti na ono što još možete
Spinocerebelarna ataksija (SCA) je grupa nasljednih bolesti mozga. Sve vrste ove bolesti s vremenom mogu izazvati sve veće probleme s ravnotežom, koordinacijom i pokretima. Ako imate SCA, ljekar vam može pomoći da simptomi budu blaži i da što duže možete samostalno obavljati svakodnevne aktivnosti.