Šta je leukodistrofija? Koji su simptomi i kako se liječi? U ovom tekstu ćemo objasniti šta je leukodistrofija, koji su njeni simptomi i kako se liječi. Leukodistrofija je naziv za više od 50 nasljednih bolesti nervnog sistema. Ove bolesti oštećuju mijelin, zaštitni sloj oko nervnih ćelija u mozgu i kičmenoj moždini. Leukodistrofije se najčešće javljaju kod beba i djece, ali se mogu javiti i kod odraslih. S vremenom mogu dovesti do gubitka nekih funkcija nervnog sistema. Javljaju se kod otprilike 1 od 7.000 živorođene djece.
Šta je leukodistrofija?
Leukodistrofije su rijetke bolesti nervnog sistema. One utiču na bijelu masu mozga i kičmene moždine. Bijela masa je tkivo koje se sastoji od nervnih vlakana.
Ove bolesti oštećuju mijelin, odnosno zaštitni sloj koji prekriva nervne ćelije. Bez mijelina nervi ne mogu pravilno prenositi signale. Zbog toga dolazi do postepenog gubitka neuroloških funkcija, a mozak i tijelo ne mogu normalno razmjenjivati signale. Ove bolesti su često veoma ozbiljne i mogu biti smrtonosne.
Postoje li različite vrste leukodistrofije?
Postoji više od 50 vrsta leukodistrofije, a nove vrste se i dalje otkrivaju. Svaka vrsta nastaje zbog promjene, odnosno mutacije, u određenom genu i može izazvati različite simptome.
Ko može dobiti leukodistrofiju?
Leukodistrofije najčešće pogađaju bebe i malu djecu. Ipak, neke vrste ne daju simptome sve do odrasle dobi. Većina leukodistrofija podjednako se javlja kod muškaraca i žena. Međutim, neke vrste, kao što je Pelizaeus-Merzbacherova bolest, češće se javljaju kod muškaraca. Kod nekih etničkih grupa postoji veći rizik za određene vrste leukodistrofije.
Koliko je leukodistrofija česta?
Svaka pojedinačna vrsta leukodistrofije je rijetka. Ukupno se leukodistrofije javljaju kod otprilike 1 od 7.000 živorođene djece.
Šta uzrokuje leukodistrofiju?
Leukodistrofija se javlja zbog promjena u genima. Te promjene utiču na mijelin, zaštitni sloj oko nervnih ćelija. Ako mijelin nije zdrav, nervi ne mogu pravilno raditi.
Najčešće se leukodistrofija nasljeđuje od roditelja. To znači da dijete dobije promijenjeni gen od majke ili oca. Ponekad se promjena u genu može pojaviti i sama, tokom rasta ćelija.
Neko može imati promijenjeni gen, a da nema bolest. Takva osoba je nosilac i taj gen može prenijeti svojoj djeci.
Koji su simptomi leukodistrofije?
Simptomi leukodistrofije mogu biti različiti, zavisno od vrste bolesti. Kod većine oblika bolesti s vremenom dolazi do gubitka nekih funkcija nervnog sistema. To znači da mozak i tijelo sve teže međusobno šalju signale.
Leukodistrofija može izazvati probleme sa:
- ravnotežom
- disanjem
- učenjem, razmišljanjem i pamćenjem
- jelom i gutanjem
- sluhom
- kretanjem i koordinacijom
- govorom
- vidom
Koji su simptomi različitih vrsta leukodistrofije?
Svaka vrsta leukodistrofije može imati drugačije simptome. Neki primjeri su:
- Adrenoleukodistrofija (ALD): Ovo je najčešća vrsta leukodistrofije. Pogađa bijelu masu mozga i nadbubrežnu žlijezdu, koja učestvuje u stvaranju hormona. Simptomi se obično javljaju u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Mogu biti od napada do paralize, odnosno gubitka rada mišića.
- Autosomno dominantna leukodistrofija kod odraslih (ADLD): Obično se javlja oko 40. ili 50. godine. Ometa razvoj moždanih ćelija i stvaranje mijelina. Može uzrokovati probleme s kretanjem, razmišljanjem i pamćenjem. Može uticati i na krvni pritisak i rad srca.
- Alexanderova bolest: Kod ove bolesti se u moždanim ćelijama nakupljaju proteini. Može se javiti kod beba i djece. Može dovesti do kašnjenja u razvoju i gubitka sposobnosti pokreta.
- Canavanova bolest: U mozgu se stvaraju promjene poput spužvastih prostora ispunjenih tečnošću. Zbog toga mozak ne može pravilno razgrađivati neke supstance niti stvarati mijelin. Simptomi se najčešće javljaju u ranom djetinjstvu.
- Cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX): Kod ove bolesti dolazi do nakupljanja masti u tijelu. Može uticati na bijelu masu, tetive i srce. Simptomi obično počinju u djetinjstvu i mogu se pogoršavati u odrasloj dobi.
- Dječija ataksija sa smanjenim mijelinom u centralnom nervnom sistemu (CACH): Ova bolest otežava stvaranje mijelina. Zove se i bolest nestajuće bijele mase. Kod djece može oštetiti očni živac i dovesti do gubitka govora. Može izazvati i napade, probleme s ravnotežom i kretanjem te ukočenost mišića.
- Krabbeova bolest: Kod ove bolesti se nakupljaju masne kiseline koje oštećuju mijelin. Može izazvati napade, usporen razvoj i probleme s nervima. Simptomi se najčešće javljaju kod beba.
- Metahromatska leukodistrofija: Kod ove bolesti se masti nakupljaju u bijeloj masi i nervima i postaju štetne. Može se javiti kod beba, djece i odraslih. Može dovesti do napada, demencije i gubitka vida.
- Pelizaeus-Merzbacherova bolest (PMD): Ova bolest stvara probleme u stvaranju mijelina. Češće se javlja kod muškaraca. Može izazvati probleme s pokretima, ravnotežom i mentalnim funkcijama.
- Refsumova bolest: Kod ove bolesti se u ćelijama nakuplja jedna vrsta masne kiseline i oštećuje mijelin. Kod odraslih može uticati na mozak, oči, jetru, bubrege i kosti. Kod djece najviše utiče na pokrete mišića.
Kako se dijagnosticira leukodistrofija?
Ljekar će:
- provjeriti simptome
- uraditi fizički i neurološki pregled
- pitati o ličnim i porodičnim bolestima
Mogu se uraditi i dodatne pretrage:
- krv i pljuvačka, kako bi se provjerile promjene u genima
- MR ili CT, kako bi se pregledala bijela masa u mozgu i kičmenoj moždini
Leukodistrofiju nije uvijek lako otkriti, jer može imati mnogo različitih simptoma. Zbog toga neke leukodistrofije ostanu bez tačne dijagnoze.
Kako se liječi leukodistrofija?
Ne postoji terapija koja može potpuno izliječiti leukodistrofiju. Liječenje uglavnom služi da ublaži simptome i sačuva što više funkcija nervnog sistema. Mogu se koristiti:
- lijekovi za napade, ukočenost mišića i probleme s kretanjem
- posebna ishrana ili sonda za hranjenje kod problema s jelom i gutanjem
- hormonska terapija kod problema s nadbubrežnim žlijezdama
- fizikalna, radna i govorna terapija za kretanje, ravnotežu, govor i druge sposobnosti
Kod nekih vrsta leukodistrofije može pomoći transplantacija matičnih ćelija ili koštane srži. Kod CTX-a se može koristiti terapija chenodeoksiholnom kiselinom (CDCA). Ako se bolest otkrije rano, ova terapija može biti efikasna. CTX je trenutno jedina vrsta leukodistrofije koja se može liječiti na ovaj način.
Može li se leukodistrofija spriječiti?
Leukodistrofiju nije moguće spriječiti. Genetski test može pokazati postoji li rizik da se promijenjeni gen prenese na djecu ili unuke.
Kako leukodistrofija napreduje?
Leukodistrofija se s vremenom pogoršava. Problemi s nervnim sistemom postaju sve veći. Bolest je često veoma ozbiljna i može biti smrtonosna. Mnoga djeca ne dožive odraslu dob, dok neke osobe mogu živjeti duže.
Šta ako osoba nosi gen za leukodistrofiju?
Ako osoba ima promijenjeni gen koji može izazvati leukodistrofiju, može razgovarati s genetskim savjetnikom. On može pregledati porodičnu historiju i objasniti koliki je rizik da se taj gen prenese na djecu ili unuke.
Leukodistrofije su rijetke nasljedne bolesti nervnog sistema. One oštećuju mijelin, zaštitni sloj oko nervnih ćelija. Kada je mijelin oštećen, nervi ne mogu pravilno prenositi signale. Leukodistrofija može izazvati različite simptome, kao što su napadi i problemi s razmišljanjem. Lijekovi i rehabilitacija mogu pomoći da se simptomi ublaže, ali bolest se ne može potpuno izliječiti. U mnogim slučajevima može biti smrtonosna.