Šta je spinocerebelarna ataksija? Koji su simptomi i kako se leči? U ovom tekstu objasnit ćemo šta je spinocerebelarna ataksija, koji su njeni simptomi i kako se leči. Spinocerebelarna ataksija (SCA) obuhvata više od 40 sličnih naslednih bolesti. Ove bolesti najviše pogađaju mali mozak, koji je važan za ravnotežu, pokrete i koordinaciju, pa zbog toga mogu uzrokovati poteškoće s hodanjem i drugim pokretima. Za ovu bolest ne postoji lek koji je može potpuno izlečiti, ali terapije mogu pomoći da simptomi budu blaži i da osoba što duže zadrži svoje sposobnosti.
Šta je spinocerebelarna ataksija?
Ataksija je stanje koje utiče na nervni sistem. Najčešće izaziva probleme s ravnotežom, koordinacijom i pokretima. Postoji više vrsta ataksije i svaka može imati drugačiji uzrok.
Spinocerebelarna ataksija je grupa naslednih bolesti. Najčešće pogađa mali mozak, a ponekad i kičmenu moždinu. Bolest se s vremenom pogoršava i može izazvati probleme sa:
- očima
- rukama
- nogama i hodanjem
- govorom
Koje vrste spinocerebelarne ataksije postoje?
Do sada je poznato više od 40 vrsta SCA, a moguće je da će se otkriti i nove. Vrste se označavaju brojevima, kao što su SCA1, SCA2, SCA3 i druge.
Te oznake pokazuju red kojim su određene genetske promene otkrivene. Tako je SCA1 prva otkrivena vrsta, SCA2 druga i tako dalje.
Najčešća je spinocerebelarna ataksija tip 3, koja se naziva i Machado-Josephova bolest.
Koliko je spinocerebelarna ataksija česta?
SCA je retka bolest. Javlja se kod otprilike 1 do 5 osoba na 100.000 ljudi.
Šta uzrokuje spinocerebelarnu ataksiju?
SCA nastaje zbog promene u genu koja se nasleđuje. Kod mnogih vrsta SCA poznato je koji je gen promenjen, ali ne kod svih.
Kod nekih vrsta bolesti jedan dio DNK se ponavlja više puta nego što bi trebalo.
Ovo stanje se najčešće nasleđuje autosomno dominantno. To znači da je dovoljna samo jedna kopija promenjenog gena, nasleđena od jednog biološkog roditelja, da bi se bolest pojavila. Zato, ako osoba sa SCA ima decu, svako dete ima 50% šanse da nasledi taj promenjeni gen.
Postoje i vrste kod kojih osoba mora naslediti promenjeni gen od oba roditelja. Roditelji tada često nemaju nikakve simptome.
Koji su simptomi spinocerebelarne ataksije?
Simptomi se najčešće pojavljuju nakon 18. godine i polako se pogoršavaju tokom vremena.
Najčešći simptomi mogu biti:
- nevoljni pokreti očiju
- slabija koordinacija ruku i očiju
- problemi s ravnotežom i koordinacijom
- otežan govor
- problemi s učenjem, pamćenjem i obradom informacija
- nesiguran i nekoordinisan hod
Kako se dijagnosticira spinocerebelarna ataksija?
Lekar može posumnjati na SCA na osnovu:
- bolesti u porodici
- lične zdravstvene historije
- pregleda
- simptoma koji odgovaraju ovoj bolesti
Kod mnogih vrsta SCA genetski test može pokazati o kojoj se bolesti radi. Ipak, kod nekih vrsta tačna promena u genu još nije poznata. U tim slučajevima lekar može tražiti dodatne pretrage mozga, najčešće CT ili MR.
Osobe koje misle da bi mogle nositi promenjeni gen za SCA mogu uraditi genetski test. Rezultat može biti koristan pri planiranju porodice. Po potrebi se tokom trudnoće mogu uraditi i testovi kako bi se proverilo da li je beba nasledila tu promenu.
Postoji li lek za spinocerebelarnu ataksiju?
Za SCA za sada ne postoji lek koji može izlečiti bolest. Terapija uglavnom pomaže da se simptomi ublaže i da se osobi olakša svakodnevni život.
Mogu se koristiti:
- štap, štake, hodalica ili invalidska kolica za lakše kretanje
- fizikalna terapija za jačanje mišića i bolju ravnotežu i hod
- lekovi za drhtanje, ukočenost i grčeve u mišićima
Istraživanja se i dalje rade kako bi se pronašli bolji načini lečenja ove bolesti.
Može li se spinocerebelarna ataksija sprečiti?
Ne postoji siguran način da se SCA spreči. Neke porodice koje znaju da nose promenjeni gen odluče da nemaju decu kako se bolest ne bi prenela na sledeću generaciju.
Šta mogu očekivati osobe sa spinocerebelarnom ataksijom?
Tok bolesti može biti veoma različit. Zavisi od vrste SCA i od toga koliko je bolest ozbiljna. Nažalost, kod nekih ljudi bolest može skratiti život. Bolest ne napreduje istom brzinom kod svih. To zavisi od vrste SCA i od same osobe. Genetski test može pomoći da se utvrdi koja je vrsta bolesti u pitanju i kako bi se ona mogla dalje razvijati.
Kod mnogih osoba, 10 do 15 godina nakon prvih simptoma, hod postane toliko otežan da su potrebna invalidska kolica. Kasnije može biti potrebna pomoć i u svakodnevnim aktivnostima.
Koja pitanja možete postaviti lekaru?
Ako imate SCA, možete pitati lekara:
- Koju vrstu SCA imam?
- Na šta sve ova bolest može uticati?
- Koje specijaliste trebam posećivati?
- Koliko često trebam dolaziti na kontrole?
- Koje lečenje mi je potrebno?
- Može li ova bolest skratiti moj život?
- Mogu li je preneti na svoju decu?
- Da li bi se članovi porodice trebali genetski testirati?
- Postoji li grupa podrške za osobe sa SCA?
Kako se lakše nositi sa SCA?
Dijagnoza može biti teška i može izazvati mnogo pitanja i emocija. Neke stvari mogu pomoći:
- tražiti podršku od porodice i bliskih ljudi
- redovno odlaziti na kontrole i pridržavati se saveta lekara
- pitati lekara sve što nije jasno
- razgovarati s psihologom ili savetnikom ako vam je teško da se nosite s bolešću
- podeliti svoje osećaje s porodicom i prijateljima
- pridružiti se grupi podrške i razgovarati s ljudima koji prolaze kroz slično
- biti realan u vezi sa svojim mogućnostima
- kada nešto više ne možete raditi kao prije, pokušati se usmeriti na ono što još možete
Spinocerebelarna ataksija (SCA) je grupa naslednih bolesti mozga. Sve vrste ove bolesti s vremenom mogu izazvati sve veće probleme s ravnotežom, koordinacijom i pokretima. Ako imate SCA, lekar vam može pomoći da simptomi budu blaži i da što duže možete samostalno obavljati svakodnevne aktivnosti.