Šta je sideroblastična anemija? Koji su simptomi, uzroci i kako se leči? U ovom članku saznat ćete šta je sideroblastična anemija, zbog čega nastaje, kako je prepoznati i koje mogućnosti lečenja postoje. Sideroblastična anemija je redak poremećaj krvi kod kojeg telo ne stvara crvena krvna zrnca na pravilan način. Zbog toga dolazi do malokrvnosti, a u organizmu se može nakupiti i previše gvožđa. Neki ljudi se rađaju s ovim poremećajem, ali se kod većine on javlja kasnije u životu. Neki oblici mogu se potpuno izlečiti, dok se drugi uz odgovarajuću terapiju mogu uspješno kontrolisati.
Šta je sideroblastična anemija?
Sideroblastična anemija je retka bolest krvi kod koje telo ne može pravilno stvarati crvena krvna zrnca. Kod osoba sa sideroblastičnom anemijom telo ne stvara dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca, zbog čega dolazi do malokrvnosti. Osim toga, u telu se može nakupiti previše gvožđa jer ga organizam ne koristi kako bi trebao.
Problem je u tome što crvena krvna zrnca ne mogu pravilno koristiti gvožđe za stvaranje hemoglobina. Hemoglobin je protein koji prenosi kisik kroz telo. Kada nema dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca, osoba se može osećati umorno, slabo i bez energije. Gvožđe koje se ne iskoristi nakuplja se u crvenim krvnim zrncima koja još nisu potpuno razvijena. Tako nastaju takozvani prstenasti sideroblasti.
To su nezrela crvena krvna zrnca u kojima se gvožđe nakuplja u obliku prstena oko jezgre ćelije. Ovaj prsten pokazuje da ćelija skladišti gvožđe umesto da ga koristi. Zbog toga s vremenom može doći do prevelikog nakupljanja gvožđa u telu, što može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme.
Koje vrste sideroblastične anemije postoje?
Postoje dvije glavne vrste sideroblastične anemije: urođena i stečena.
- Urođena (nasledna) sideroblastična anemija: Osoba se rađa s promenom u genima zbog koje crvena krvna zrnca ne mogu pravilno koristiti gvožđe. Najčešći oblik ove anemije povezan je s X hromosomom.
- Stečena sideroblastična anemija: Ovaj oblik je češći i javlja se kasnije tokom života. Ponekad nastaje zbog bolesti koštane srži koja se naziva mijelodisplastični sindrom (MDS). Može se javiti i zbog nedostatka određenih vitamina ili minerala. Ako se uzrok otkrije i ukloni, anemija se često može izlečiti.
Koji su simptomi sideroblastične anemije?
Simptomi sideroblastične anemije slični su simptomima drugih oblika anemije. Najčešći simptomi su:
- Umor i iscrpljenost.
- Glavobolja.
- Ubrzan rad srca ili lupanje srca.
- Otežano disanje i nedostatak zraka.
Kod nekih osoba mogu se pojaviti i drugi simptomi, kao što su:
- Bronzana boja kože: Može biti znak da se u telu nakupilo previše gvožđa.
- Bol ili osetljivost u gornjem levom delu stomaka: Može ukazivati na povećanu slezenu.
- Slabost mišića.
- Poteškoće s koordinacijom pokreta.
- Usporeni refleksi.
- Usporen rast i razvoj.
Simptomi mogu biti blagi, ali i veoma izraženi. Zbog toga neke osobe koje se rode s ovim poremećajem godinama nemaju ozbiljnijih tegoba. Simptomi se mogu pojaviti ili pogoršati tek kasnije u životu.
Koji su uzroci sideroblastične anemije?
Sideroblastična anemija nastaje kada crvena krvna zrnca ne mogu pravilno koristiti gvožđe za stvaranje hemoglobina. Zbog toga ne mogu prenositi kisik kroz telo onako kako bi trebala.
Uzroci zavise od toga da li je anemija urođena ili stečena.
Koji su uzroci urođene sideroblastične anemije?
Urođena sideroblastična anemija nastaje zbog promena u genima s kojima se osoba rađa. Ove promene utiču na procese koji omogućavaju crvenim krvnim zrncima da pravilno koriste gvožđa. Kod najčešćeg oblika promena se nalazi na X hromosomu. Najčešće je zahvaćen gen koji se naziva ALAS2. Ipak, postoje i drugi geni čije promene mogu dovesti do razvoja urođene sideroblastične anemije.
Koji su uzroci stečene sideroblastične anemije?
Stečena sideroblastična anemija može biti primarna ili sekundarna. Primarna sideroblastična anemija najčešće je povezana s melodisplastičnim sindromom (MDS), bolešću koštane srži. Kod ovog sindroma dolazi do promena u genima tokom života. Zbog toga koštana srž počinje stvarati nepravilno razvijene krvne ćelije.
Sekundarna sideroblastična anemija može nastati zbog različitih faktora, među kojima su:
- Preterana konzumacija alkohola: Veće količine alkohola mogu ometati normalno stvaranje crvenih krvnih zrnaca.
- Trovanje teškim metalima: Posebno trovanje olovom ili arsenom.
- Nedostatak vitamina B6: Vitamin B6 pomaže telu da proizvodi hem, dio hemoglobina koji sadrži gvožđe. Hem je važan i za mioglobin te određene enzime. Bez dovoljno vitamina B6 može biti otežano stvaranje hemoglobina.
- Nedostatak bakra: Bakar je važan za stvaranje enzima koji pomaže telu da pravilno koristi gvožđe i sprečava njegovo prekomerno nakupljanje.
- Previše cinka: Prevelike količine cinka mogu poremetiti iskorištavanje gvožđa. Uzimanje previše dodataka prehrani s cinkom može dovesti i do nedostatka bakra.
- Određeni lekovi: Neki lekovi mogu uzrokovati sideroblastičnu anemiju. Među njima su hloramfenikol, linezolid i izoniazid.
Koje komplikacije može izazvati sideroblastična anemija?
Kod beba koje se rode sa sideroblastičnom anemijom, previše gvožđa u telu može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme. U težim slučajevima ove komplikacije mogu biti opasne po život. Kod odraslih osoba koje dobiju sideroblastičnu anemiju kasnije u životu, nakupljanje gvožđa može oštetiti organe i dovesti do srčanih bolesti ili ciroze jetre.
Kako se dijagnosticira sideroblastična anemija?
Da bi postavio dijagnozu, lekar pregledava krvne ćelije pod mikroskopom i po potrebi traži dodatne pretrage. Jedan od glavnih znakova bolesti jeste prisustvo prstenastih sideroblasta u koštanoj srži. To su nezrele crvene krvne ćelije u kojima se gvožđe nakupilo oko jezgre. Za postavljanje dijagnoze i otkrivanje uzroka mogu se uraditi sledeće pretrage:
- Aspiracija koštane srži
- Kompletna krvna slika
- Pretrage gvožđa:
- Razmaz periferne krvi
- Genetsko testiranje
Kako se leči sideroblastična anemija?
Lečenje sideroblastične anemije zavisi od njenog uzroka i vrste.
Kod stečene sideroblastične anemije stanje se često može poboljšati kada se ukloni uzrok bolesti. Naprimer, nekada je potrebno promeniti lek koji je izazvao anemiju, nadoknaditi nedostatak vitamina B6 ili bakra ili prestati konzumirati alkohol. Do poboljšanja može doći već nakon nekoliko sedmica, ali ponekad je potrebno i nekoliko meseci.
Kod urođene sideroblastične anemije i anemije povezane s mijelodisplastičnim sindromom lečenje obično traje duže.
Mogu se koristiti sledeće metode:
- Lekovi za anemiju: Određeni lekovi mogu pomoći telu da stvara više zdravih crvenih krvnih zrnaca i bolje koristi gvožđe. Među njima su lekovi koji podstiču stvaranje crvenih krvnih zrnaca, poznati kao stimulansi eritropoeze, kao i lek luspatercept.
- Transfuzija krvi: Kod teške anemije mogu biti potrebne redovne transfuzije krvi. Tokom transfuzije osoba prima zdrava crvena krvna zrnca od davaoca krvi. Na taj način povećava se njihov broj u organizmu.
- Transplantacija matičnih ćelija: Kod ovog postupka bolesne krvotvorne ćelije zamenjuju se zdravim matičnim ćelijama davaoca. Transplantacija može biti mogućnost lečenja kod težih oblika sideroblastične anemije. Ipak, reč je o zahtevnom postupku koji nosi ozbiljne rizike.
- Helacijska terapija: Ova terapija koristi lekove koji pomažu da se višak gvožđa ukloni iz tela. Može biti potrebna kada postoji rizik od prekomernog nakupljanja gvožđa. Višak gvožđa može nastati zbog same bolesti, ali i zbog čestih transfuzija krvi.
- Flebotomija (puštanje krvi): Flebotomija je postupak kojim se iz tela uklanja dio krvi kako bi se smanjila količina gvožđa. Tokom postupka zdravstveni radnik uzima određenu količinu krvi, obično oko pola litra. Ova metoda se uglavnom koristi kod osoba koje nemaju izraženu anemiju.
Šta očekivati ako imate sideroblastičnu anemiju?
Tok bolesti zavisi od vrste sideroblastične anemije. Kod nekih stečenih oblika stanje se može znatno poboljšati ili potpuno povući ako se otkrije i ukloni uzrok.
Kod osoba koje imaju urođenu sideroblastičnu anemiju ili melodisplastični sindrom, tok bolesti je teže predvideti. Mnogo toga zavisi od težine anemije, količine gvožđa u organizmu i mogućih komplikacija.
Nekim osobama potrebno je dugotrajno lečenje i redovno praćenje zdravstvenog stanja. Lekar može preporučiti redovne krvne pretrage kako bi se pratili broj crvenih krvnih zrnaca i količina gvožđa u telu.
Ako osoba ima urođenu sideroblastičnu anemiju, korisno je razgovarati i s genetskim savetnikom. On može objasniti kolika je mogućnost da se bolest prenese na biološku decu.
Može li se sideroblastična anemija sprečiti?
Urođena sideroblastična anemija nastaje zbog genetskih promena i ne može se sprečiti. Ako osoba ili neko iz njene porodice ima ovaj oblik bolesti, preporučuje se razgovor s lekarom o mogućnosti genetskog testiranja.
S druge strane, rizik od nekih oblika stečene sideroblastične anemije može se smanjiti. Naprimer, ako uzimate dodatke prehrani s cinkom, posebno zbog prehlade, važno je pridržavati se preporučenih doza i ne uzimati previše cinka. Također se preporučuje ograničiti konzumaciju alkohola.
Koji je najčešći uzrok sideroblastične anemije?
Većina slučajeva sideroblastične anemije nastaje tokom života. Neki slučajevi povezani su s bolestima koštane srži, poput mijelodisplastičnog sindroma. Drugi nastaju zbog određenih lekova, preterane konzumacije alkohola ili nedostatka pojedinih vitamina i minerala. Ako se uzrok može ukloniti, postoji mogućnost da se stanje poboljša ili potpuno izleči.
Koja je razlika između sideroblastične anemije i anemije zbog nedostatka gvožđa?
Anemija zbog nedostatka gvožđa najčešći je oblik anemije, dok je sideroblastična anemija veoma retka. Kod anemije zbog nedostatka gvožđa telo nema dovoljno gvožđa za stvaranje hemoglobina. Kod sideroblastične anemije problem je drugačiji. Gvožđa u organizmu može biti dovoljno, pa čak i previše, ali ga crvena krvna zrnca ne mogu pravilno iskoristiti za stvaranje hemoglobina. Zbog toga dolazi do anemije, a gvožđe se može nakupljati u telu.
Sideroblastična anemija je redak poremećaj krvi koji u nekim slučajevima može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Ipak, bolest nije jednako teška kod svih osoba. Neki oblici mogu se potpuno izlečiti, dok drugi zahtevaju dugotrajno lečenje i redovne kontrole. Najvažnije je otkriti o kojem obliku sideroblastične anemije se radi i šta ga je uzrokovalo. Na osnovu toga lekar može odrediti odgovarajuće lečenje, pratiti stanje i pomoći u sprečavanju mogućih komplikacija.