В этой статье мы подробно рассмотрим, что представляют собой микрофтальмия и анофтальмия, по каким причинам они возникают, какими симптомами проявляются и какие методы лечения применяются.
Ребёнок может родиться с одним или двумя недоразвитыми, уменьшенными в размере глазами (микрофтальмия) либо с полным отсутствием одного или обоих глаз (анофтальмия). Эти состояния могут сочетаться с другими заболеваниями глаз или нарушениями со стороны других органов и систем организма. На сегодняшний день методов, позволяющих полностью устранить микрофтальмию и анофтальмию, не существует, однако доступны способы коррекции и поддерживающего лечения.
Что такое микрофтальмия и анофтальмия?
Микрофтальмия и анофтальмия — это врождённые состояния, затрагивающие развитие глаз. Врождённым называют состояние, присутствующее у человека с рождения. Нарушения, возникающие вследствие проблем во время внутриутробного развития плода, иногда называют врождёнными пороками развития. Микрофтальмия и анофтальмия относятся к врождённым аномалиям развития глаз.
Микрофтальмия — это врождённое состояние, при котором один или оба глаза развиваются не полностью и имеют уменьшенные размеры либо неправильное строение.
Двусторонняя микрофтальмия — поражены оба глаза.
Односторонняя микрофтальмия — поражён только один глаз.
Другие названия микрофтальмии — синдром маленького глаза и микрофальмос (microphthalmos).
Анофтальмия — это врождённое состояние, при котором один или оба глаза полностью отсутствуют вследствие нарушения их развития.
Двусторонняя анофтальмия — отсутствуют оба глаза.
Односторонняя анофтальмия — отсутствует один глаз.
Насколько распространены микрофтальмия и анофтальмия?
По некоторым оценкам, в Турции частота встречаемости микрофтальмии и анофтальмии составляет приблизительно 1–3 случая на 10 000 человек.
Каковы симптомы микрофтальмии и анофтальмии?
Врач может заподозрить микрофтальмию или анофтальмию у новорождённого при тщательном физикальном осмотре и обследовании глаз.
Основные проявления включают снижение остроты зрения или полную потерю зрения. Эти врождённые состояния также могут сочетаться с другими заболеваниями глаз и различными нарушениями здоровья.
К сопутствующим заболеваниям и аномалиям глаз относятся:
Катаракта. Это помутнение хрусталика — естественной линзы глаза. Оно приводит к ухудшению зрения и снижению яркости восприятия цветов.
Колобома. Это врождённый дефект, связанный с отсутствием части ткани глаза. Чаще всего поражается радужка — окрашенная часть глаза. При колобоме на радужке может присутствовать выемка, из-за чего зрачок приобретает неправильную форму.
Микрокорнеа. Это врождённое уменьшение размеров роговицы. При данном состоянии её диаметр может оставаться менее 10 мм даже во взрослом возрасте.
Отслойка сетчатки. Это серьёзное состояние, которое может привести к слепоте. Сетчатка — светочувствительная ткань, расположенная в задней части глаза, — отделяется от поддерживающих её тканей. В норме сетчатка преобразует световые сигналы и передаёт информацию в головной мозг, обеспечивая зрение.
Птоз или псевдоптоз. Птоз — это опущение верхнего века, которое может быть связано с нарушениями работы мышц или нервов. Псевдоптоз внешне напоминает птоз, однако возникает по другой причине, например из-за недоразвития глазного яблока, а не нарушения функции мышц или нервов.
Каковы причины микрофтальмии и анофтальмии?
Точные причины возникновения микрофтальмии и анофтальмии до конца не установлены. У некоторых детей эти состояния развиваются вследствие генетических изменений. Исследователи предполагают, что изменения в генах и хромосомах в сочетании с воздействием факторов окружающей среды могут приводить к врождённым нарушениям развития глаз.
К другим возможным факторам риска относятся:
Приём во время беременности препаратов, содержащих изотретиноин или талидомид. Изотретиноин применяется для лечения акне, а талидомид — для лечения некоторых онкологических заболеваний и заболеваний кожи.
Воздействие рентгеновского излучения или других видов радиации во время беременности.
Контакт с определёнными химическими веществами, включая некоторые лекарственные препараты и пестициды, в период беременности.
Перенесённые во время беременности инфекции, такие как краснуха и токсоплазмоз.
Дефицит витамина А у беременной женщины.
Наличие одного из перечисленных факторов не означает, что у ребёнка обязательно разовьётся микрофтальмия или анофтальмия.
Как диагностируются микрофтальмия и анофтальмия?
У новорождённого врач может установить диагноз микрофтальмии или анофтальмии во время осмотра. В некоторых случаях выявить эти состояния удаётся ещё во время беременности.
Для диагностики до рождения ребёнка могут применяться следующие методы:
Ультразвуковое исследование (УЗИ). УЗИ позволяет получать изображения внутренних структур организма с помощью высокочастотных звуковых волн. При этом микрофтальмия не всегда выявляется во время стандартного пренатального УЗИ.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода. Это специализированный метод визуализации, который может использоваться для оценки врождённых аномалий развития плода и связанных с ними осложнений.
Генетические и биохимические исследования, включая тест на четыре маркера (quad-тест). Этот анализ крови обычно проводится во втором триместре беременности, как правило, между 15-й и 20-й неделями. Он помогает оценить риск некоторых хромосомных аномалий и других нарушений развития, но сам по себе не подтверждает наличие микрофтальмии или анофтальмии.
При необходимости врач может рекомендовать дополнительные генетические исследования для уточнения причины врождённого нарушения.
Какие препараты и методы лечения применяются при микрофтальмии и анофтальмии?
На сегодняшний день медицина не располагает методами, позволяющими сформировать отсутствующий глаз или полностью восстановить нормальные размеры и развитие недоразвитого глаза. Однако существуют методы, которые помогают поддерживать развитие глазницы и лица, улучшать внешний вид и обеспечивать необходимую помощь при нарушениях зрения.
К основным вариантам лечения и коррекции относятся:
Конформеры. Это специальные устройства, которые устанавливаются в глазницу и способствуют её правильному развитию, а также формированию симметричных контуров лица. По мере роста ребёнка может потребоваться замена конформера на устройство большего размера.
Глазные протезы. Искусственные глаза устанавливаются в глазницу при отсутствии глазного яблока. Они помогают поддерживать развитие глазницы и окружающих тканей, а также обеспечивают эстетическую коррекцию. По мере роста ребёнка протез может потребовать замены или корректировки.
Хирургическое лечение. Операция может потребоваться для лечения сопутствующей катаракты или колобомы, а также для улучшения условий установки и фиксации конформера или протеза.
Специализированная помощь детям с нарушениями зрения. В неё могут входить занятия со специалистами по обучению детей с нарушениями зрения, терапевтами по развитию зрительных функций и специалистами по реабилитации слабовидящих. Раннее вмешательство помогает ребёнку развивать двигательные навыки, учиться общаться и взаимодействовать с окружающими. Дополнительные программы поддержки помогают семье адаптироваться к потребностям ребёнка.
Очки и контактные линзы. При наличии рефракционных нарушений врач может назначить корректирующие линзы. Если зрение сохранено только в одном глазу, особенно важно использовать защитные очки, чтобы снизить риск травмы. При микрофтальмии возможность улучшения зрения зависит от того, какие структуры глаза поражены. В некоторых случаях корректирующие линзы позволяют добиться более чёткого зрения.
Выбор метода коррекции зависит от степени нарушения, анатомических особенностей глазницы, состояния зрительных функций и индивидуальных потребностей ребёнка.
Чего ожидать при микрофтальмии или анофтальмии?
Методов, позволяющих полностью вылечить микрофтальмию или анофтальмию, на сегодняшний день не существует. Поэтому основная задача медицинской помощи заключается в контроле сопутствующих нарушений, поддержке развития ребёнка и улучшении качества его жизни.
При микрофтальмии сохранность зрительных функций зависит от степени недоразвития глаза и наличия сопутствующих аномалий. При анофтальмии, когда глазное яблоко полностью отсутствует, восстановить зрение этим глазом невозможно.
При этом своевременное наблюдение у специалистов, применение конформеров и протезов, а также ранняя реабилитация помогают решать многие функциональные, эстетические и связанные с развитием задачи.
Как снизить риск микрофтальмии и анофтальмии?
Полностью исключить вероятность развития этих врождённых состояний невозможно. Однако соблюдение рекомендаций по подготовке к беременности и ведению беременности помогает снизить некоторые риски для здоровья матери и ребёнка.
Рекомендуется придерживаться следующих принципов:
Проконсультироваться с врачом до планирования беременности. Совместно со специалистом следует оценить состояние здоровья, обсудить хронические заболевания и принять меры для подготовки к беременности. Также необходимо проверить актуальность прививок.
Регулярно проходить дородовое наблюдение. Важно как можно раньше встать на учёт по беременности и посещать назначенные консультации, даже если самочувствие хорошее.
Обсудить с врачом принимаемые лекарства и пищевые добавки. Необходимо убедиться, что их применение допустимо во время беременности. Особое внимание следует уделить изотретиноину и талидомиду, которые могут вызывать серьёзные нарушения развития плода. Принимать решения об отмене или замене препаратов следует совместно с врачом.
При необходимости пройти генетическое консультирование. С учётом медицинского и семейного анамнеза врач может рекомендовать генетическое обследование до наступления беременности или во время неё.
Избегать воздействия опасных химических веществ. Следует соблюдать меры безопасности при контакте с потенциально вредными веществами и пестицидами.
Когда следует обратиться к врачу?
Если у ребёнка диагностирована микрофтальмия или анофтальмия, важно обеспечить ему наблюдение мультидисциплинарной медицинской командой.
Помимо педиатра или врача общей практики, ребёнку могут потребоваться консультации следующих специалистов:
Офтальмолог — врач, специализирующийся на диагностике и лечении заболеваний глаз и нарушений зрения.
Окулярист (специалист по глазному протезированию) — специалист, который изготавливает и подбирает глазные протезы и конформеры, а также контролирует их соответствие анатомическим особенностям пациента.
Окулопластический хирург — специалист по хирургическому лечению заболеваний и аномалий глаз, глазниц и окружающих костных структур.
В зависимости от состояния ребёнка могут потребоваться также консультации генетика, невролога, специалистов по реабилитации и других медицинских работников.
Регулярное наблюдение помогает своевременно выявлять сопутствующие нарушения, корректировать лечение по мере роста ребёнка и обеспечивать необходимую поддержку семье.
Какие другие состояния могут сочетаться с микрофтальмией и анофтальмией?
Микрофтальмия и анофтальмия могут встречаться одновременно с другими врождёнными аномалиями. К ним относятся пороки развития кистей и стоп, например полидактилия (наличие дополнительных пальцев), а также аномалии лица и полости рта, включая расщелину губы и нёба. В некоторых случаях могут наблюдаться нарушения интеллектуального развития.
Микрофтальмия и анофтальмия также могут входить в состав определённых врождённых синдромов.
Синдром Айкарди. Редкое генетическое заболевание, которое может сопровождаться врождёнными аномалиями различных структур организма. У пациентов нередко наблюдаются судорожные приступы и задержка развития.
Синдром CHARGE. Редкое врождённое заболевание, способное затрагивать различные органы и системы, в том числе глаза и сердце.
Синдром анофтальмии SOX2. Генетическое заболевание, при котором может наблюдаться отсутствие одного или обоих глаз либо выраженное уменьшение их размеров. Также возможны судорожные приступы и нарушения развития головного мозга.
Синдром микрофтальмии Ленца. Редкое генетическое заболевание, которое помимо уменьшения размеров глаз может сопровождаться непроизвольными движениями глаз, трудностями в обучении, а также аномалиями скелета и мочевыделительной системы.
Как справиться с диагнозом микрофтальмии или анофтальмии?
Узнать во время беременности, что у ребёнка может быть микрофтальмия или анофтальмия, бывает эмоционально непросто. В такой ситуации важно получить подробные разъяснения от лечащего врача и обсудить возможные варианты дальнейшего обследования, лечения и поддержки.
Раннее начало реабилитационных мероприятий помогает ребёнку развивать навыки общения, движения и самостоятельности. Специализированные программы поддержки, консультации профильных специалистов и группы взаимопомощи могут помочь родителям лучше понять потребности ребёнка и адаптироваться к возникающим трудностям.
Своевременная диагностика, регулярное наблюдение у специалистов и индивидуально подобранная поддержка играют важную роль в обеспечении здоровья, развития и качества жизни детей с микрофтальмией и анофтальмией.