В нашей статье «Что такое синдром PURA? Каковы его симптомы? Как лечится?» мы подробно рассмотрим данное заболевание. Синдром PURA — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему. Оно часто приводит к тяжёлой интеллектуальной и физической инвалидности, а также задержке развития. К таким проявлениям относятся трудности с кормлением, ходьбой и речью. У большинства детей и взрослых развиваются трудно поддающиеся лечению судорожные приступы, однако различные методы лечения помогают уменьшить выраженность симптомов и улучшить качество жизни.
Что такое синдром PURA?
Синдром PURA — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему. Он вызывает задержку развития от умеренной до тяжёлой степени и трудности в обучении. Синдром PURA часто приводит к двигательным нарушениям, судорожным приступам (эпилепсии) и другим проблемам со здоровьем.
Исследователи считают, что причиной синдрома PURA являются генетические изменения (мутации), связанные с развитием головного мозга и нервных клеток. У детей, родившихся с этим заболеванием, часто возникают трудности с кормлением или дыханием, которые со временем могут уменьшаться. Большинство детей старшего возраста не могут самостоятельно говорить или ходить.
Специфического лечения, позволяющего полностью устранить синдром PURA, не существует. Однако различные методы лечения помогают контролировать симптомы и уменьшать риск осложнений. Ранняя диагностика имеет большое значение.
У кого встречается синдром PURA?
Синдром PURA — это врождённое заболевание нервной системы, то есть оно присутствует уже при рождении. Родители могут передать это заболевание своим биологическим детям.
Однако синдром PURA может возникать и у детей, в семейном анамнезе которых это заболевание ранее не встречалось.
Какие заболевания похожи на синдром PURA?
Некоторые заболевания могут иметь симптомы, сходные с проявлениями синдрома PURA:
Синдром Ангельмана.
Врождённый центральный синдром гиповентиляции — редкое неврологическое заболевание, влияющее на дыхание.
Миотоническая дистрофия (разновидность мышечной дистрофии).
Нарушения нейротрансмиттеров, такие как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона.
Синдром Питта — Хопкинса — редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития и эпилепсию.
Синдром Прадера — Вилли.
Синдром Ретта.
Какие существуют другие названия синдрома PURA?
Другие названия, используемые для синдрома PURA:
Аутосомно-доминантная интеллектуальная недостаточность 31-го типа.
Нейроразвитийное расстройство, связанное с PURA.
Тяжёлый неонатальный синдром гипотонии, судорог и энцефалопатии, связанный с PURA.
Насколько распространён синдром PURA?
Синдром PURA является редким заболеванием, которым во всём мире страдают более 470 детей и взрослых. В медицинской литературе он впервые был описан в 2014 году.
Связан ли синдром PURA с эпилепсией?
У многих людей с синдромом PURA развивается эпилепсия, в том числе лекарственно-резистентная эпилепсия. При этой форме эпилепсии медикаментозное лечение не позволяет полностью контролировать приступы.
Наиболее часто возникают фокальные или генерализованные судорожные приступы. Симптомы обычно начинаются в младенческом или раннем детском возрасте.
Каковы причины синдрома PURA?
Причиной синдрома PURA является мутация или изменение определённого гена — гена PURA, который играет важную роль в нормальном развитии головного мозга.
Мутация в гене PURA также может влиять на рост нервных клеток (нейронов) и образование миелина — вещества, покрывающего нервные волокна и способствующего передаче нервных сигналов.
Каковы симптомы синдрома PURA?
Симптомы синдрома PURA могут затрагивать различные системы организма. У детей, родившихся с этим заболеванием, наблюдаются трудности в обучении от умеренной до тяжёлой степени и задержка развития.
У новорождённых с синдромом PURA:
Часто возникают трудности с кормлением или дыханием.
Может потребоваться медицинская поддержка (зондовое питание или дыхательная поддержка), однако проблемы с дыханием обычно уменьшаются после 1 года.
Могут сохраняться трудности с кормлением или глотанием (дисфагия), продолжающиеся и после 1 года.
У детей старшего возраста с синдромом PURA часто наблюдаются:
Нарушения ходьбы и недостаточно развитые двигательные навыки.
Способность понимать речь при невозможности говорить.
Если ребёнок способен говорить, он может использовать только отдельные короткие слова или короткие фразы для общения.
У большинства людей с синдромом PURA возникают судорожные приступы (эпилепсия) или движения, напоминающие судороги.
Обычно эти проявления:
Начинаются в возрасте до 5 лет с непроизвольных мышечных подёргиваний (миоклоний).
С трудом поддаются контролю.
Могут прогрессировать до синдрома Леннокса — Гасто — тяжёлой и сложной формы эпилепсии.
Другие распространённые симптомы у детей и взрослых включают:
Проблемы с костями и суставами, включая дисплазию тазобедренных суставов и сколиоз.
Нарушения дыхания, такие как апноэ во сне или замедленное и поверхностное дыхание (гиповентиляция).
Трудности с поддержанием нормальной температуры тела (гипотермия).
Выраженная утомляемость и чрезмерная сонливость (гиперсомния).
Проблемы со зрением, например косоглазие (страбизм).
Частая икота.
Проблемы желудочно-кишечного тракта, например запоры.
Сниженный мышечный тонус (гипотония).
Нарушение равновесия или походки.
Проблемы со зрением.
К менее распространённым симптомам относятся:
Пороки сердца.
Гормональные нарушения (проблемы эндокринной системы), включая дефицит витамина D или преждевременное половое созревание.
Нарушения со стороны мочевыводящих путей и репродуктивных органов.
Как диагностируется синдром PURA?
Диагностировать синдром PURA только во время физикального обследования может быть сложно. Его симптомы могут быть похожи на проявления других заболеваний.
Для подтверждения диагноза врачи проводят генетическое тестирование.
В зависимости от симптомов у ребёнка врач также может назначить:
Анализы крови.
Исследования функции дыхания.
ЭЭГ.
Офтальмологическое обследование.
Для получения дополнительной информации также могут назначаться следующие методы визуальной диагностики:
МРТ.
УЗИ.
Рентгенография.
Существует ли специфическое лечение синдрома PURA?
Метода лечения, позволяющего полностью устранить синдром PURA, не существует.
Ранняя диагностика и лечение могут помочь снизить риск развития осложнений, таких как сколиоз.
Врачи могут рекомендовать методы лечения, направленные на контроль симптомов. При правильно подобранной терапии ребёнок может участвовать в максимально возможном количестве повседневных и других активностей.
Какие специалисты могут входить в команду лечения ребёнка с синдромом PURA?
Если у ребёнка диагностирован синдром PURA, в состав медицинской команды могут входить:
Врач-офтальмолог.
Врач-генетик.
Врач-невролог.
Эрготерапевт.
Ортопед-хирург.
Педиатр.
Физиотерапевт.
Врач-пульмонолог.
Логопед.
Как лечится синдром PURA?
Лечение синдрома PURA зависит от симптомов ребёнка и степени их выраженности.
Новорождённым с синдромом PURA часто требуется наблюдение в условиях стационара, а также поддержка питания или дыхания.
Лечение детей старшего возраста обычно включает:
Логопедическую терапию для улучшения коммуникативных навыков.
Физиотерапию для улучшения двигательных возможностей.
В некоторых случаях хирургическое лечение для коррекции аномалий лица, сердца, костно-скелетной системы или других нарушений.
Ребёнку могут быть назначены следующие методы лечения и поддержки:
Противосудорожные препараты.
Средства альтернативной и дополнительной коммуникации.
Поддержка при кормлении или нарушениях глотания.
Физиотерапия и эрготерапия.
Логопедическая терапия.
Вспомогательные средства, такие как адаптированные коляски, поддерживающие устройства, ортезы, ходунки или инвалидные коляски.
Как протекает синдром PURA?
Синдром PURA является пожизненным заболеванием, для которого не существует полного излечения.
У большинства детей наблюдаются трудности в обучении от умеренной до тяжёлой степени и задержка развития. Многие из них не могут самостоятельно говорить или ходить. Однако эффективное лечение может помочь улучшить качество жизни ребёнка.
Можно ли снизить риск развития синдрома PURA у ребёнка?
Способа предотвратить синдром PURA не существует, и никакие действия или особенности поведения не являются причиной этого заболевания.
Синдром возникает вследствие генетических изменений (мутаций), происходящих во время внутриутробного развития.
Когда ребёнку с синдромом PURA следует обратиться за медицинской помощью?
Ранняя диагностика синдрома PURA важна для контроля симптомов и снижения риска осложнений.
Врачи обычно планируют регулярные обследования, чтобы оценивать состояние здоровья ребёнка и его симптомы.
Врач может совместно с семьёй разработать индивидуальный план медицинской помощи с учётом потребностей и целей ребёнка.
Диагноз синдрома PURA может стать серьёзным испытанием для семьи. Это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему и вызывающее тяжёлые трудности в обучении, задержку развития и, во многих случаях, эпилепсию. Однако правильно подобранное сочетание методов лечения может помочь улучшить качество жизни ребёнка. По мере взросления ребёнка важно обсуждать с врачом эффективные методы лечения и поддержки, которые могут существенно повлиять на его состояние и качество жизни. Желаем всем здоровых дней!