Šta je sideroblastična anemija? Koji su simptomi, uzroci i kako se liječi? U ovom članku saznat ćete šta je sideroblastična anemija, zbog čega nastaje, kako je prepoznati i koje mogućnosti liječenja postoje. Sideroblastična anemija je rijedak poremećaj krvi kod kojeg tijelo ne stvara crvena krvna zrnca na pravilan način. Zbog toga dolazi do malokrvnosti, a u organizmu se može nakupiti i previše željeza. Neki ljudi se rađaju s ovim poremećajem, ali se kod većine on javlja kasnije u životu. Neki oblici mogu se potpuno izliječiti, dok se drugi uz odgovarajuću terapiju mogu uspješno kontrolisati.
Šta je sideroblastična anemija?
Sideroblastična anemija je rijetka bolest krvi kod koje tijelo ne može pravilno stvarati crvena krvna zrnca. Kod osoba sa sideroblastičnom anemijom tijelo ne stvara dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca, zbog čega dolazi do malokrvnosti. Osim toga, u tijelu se može nakupiti previše željeza jer ga organizam ne koristi kako bi trebao.
Problem je u tome što crvena krvna zrnca ne mogu pravilno koristiti željezo za stvaranje hemoglobina. Hemoglobin je protein koji prenosi kisik kroz tijelo. Kada nema dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca, osoba se može osjećati umorno, slabo i bez energije. Željezo koje se ne iskoristi nakuplja se u crvenim krvnim zrncima koja još nisu potpuno razvijena. Tako nastaju takozvani prstenasti sideroblasti.
To su nezrela crvena krvna zrnca u kojima se željezo nakuplja u obliku prstena oko jezgre ćelije. Ovaj prsten pokazuje da ćelija skladišti željezo umjesto da ga koristi. Zbog toga s vremenom može doći do prevelikog nakupljanja željeza u tijelu, što može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme.
Koje
vrste sideroblastične anemije postoje?
Postoje dvije glavne vrste sideroblastične anemije: urođena i stečena.
- Urođena (nasljedna) sideroblastična anemija: Osoba se rađa s promjenom u genima zbog koje crvena krvna zrnca ne mogu pravilno koristiti željezo. Najčešći oblik ove anemije povezan je s X hromosomom.
- Stečena sideroblastična anemija: Ovaj oblik je češći i javlja se kasnije tokom života. Ponekad nastaje zbog bolesti koštane srži koja se naziva mijelodisplastični sindrom (MDS). Može se javiti i zbog nedostatka određenih vitamina ili minerala. Ako se uzrok otkrije i ukloni, anemija se često može izliječiti.
Koji su simptomi sideroblastične anemije?
Simptomi sideroblastične anemije slični su simptomima drugih oblika anemije. Najčešći simptomi su:
- Umor i iscrpljenost.
- Glavobolja.
- Ubrzan rad srca ili lupanje srca.
- Otežano disanje i nedostatak zraka.
Kod nekih osoba mogu se pojaviti i drugi simptomi, kao što su:
- Bronzana boja kože: Može biti znak da se u tijelu nakupilo previše željeza.
- Bol ili osjetljivost u gornjem lijevom dijelu stomaka: Može ukazivati na povećanu slezenu.
- Slabost mišića.
- Poteškoće s koordinacijom pokreta.
- Usporeni refleksi.
- Usporen rast i razvoj.
Simptomi mogu biti blagi, ali i veoma izraženi. Zbog toga neke osobe koje se rode s ovim poremećajem godinama nemaju ozbiljnijih tegoba. Simptomi se mogu pojaviti ili pogoršati tek kasnije u životu.
Koji su uzroci sideroblastične anemije?
Sideroblastična anemija nastaje kada crvena krvna zrnca ne mogu pravilno koristiti željezo za stvaranje hemoglobina. Zbog toga ne mogu prenositi kisik kroz tijelo onako kako bi trebala.
Uzroci zavise od toga da li je anemija urođena ili stečena.
Koji su uzroci urođene sideroblastične anemije?
Urođena sideroblastična anemija nastaje zbog promjena u genima s kojima se osoba rađa. Ove promjene utiču na procese koji omogućavaju crvenim krvnim zrncima da pravilno koriste željezo. Kod najčešćeg oblika promjena se nalazi na X hromosomu. Najčešće je zahvaćen gen koji se naziva ALAS2. Ipak, postoje i drugi geni čije promjene mogu dovesti do razvoja urođene sideroblastične anemije.
Koji su uzroci stečene sideroblastične anemije?
Stečena sideroblastična anemija može biti primarna ili sekundarna. Primarna sideroblastična anemija najčešće je povezana s mijelodisplastičnim sindromom (MDS), bolešću koštane srži. Kod ovog sindroma dolazi do promjena u genima tokom života. Zbog toga koštana srž počinje stvarati nepravilno razvijene krvne ćelije.
Sekundarna sideroblastična anemija može nastati zbog različitih faktora, među kojima su:
- Pretjerana konzumacija alkohola: Veće količine alkohola mogu ometati normalno stvaranje crvenih krvnih zrnaca.
- Trovanje teškim metalima: Posebno trovanje olovom ili arsenom.
- Nedostatak vitamina B6: Vitamin B6 pomaže tijelu da proizvodi hem, dio hemoglobina koji sadrži željezo. Hem je važan i za mioglobin te određene enzime. Bez dovoljno vitamina B6 može biti otežano stvaranje hemoglobina.
- Nedostatak bakra: Bakar je važan za stvaranje enzima koji pomaže tijelu da pravilno koristi željezo i sprječava njegovo prekomjerno nakupljanje.
- Previše cinka: Prevelike količine cinka mogu poremetiti iskorištavanje željeza. Uzimanje previše dodataka prehrani s cinkom može dovesti i do nedostatka bakra.
- Određeni lijekovi: Neki lijekovi mogu uzrokovati sideroblastičnu anemiju. Među njima su hloramfenikol, linezolid i izoniazid.
Koje
komplikacije može izazvati sideroblastična anemija?
Kod beba koje se rode sa sideroblastičnom anemijom, previše željeza u tijelu može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme. U težim slučajevima ove komplikacije mogu biti opasne po život. Kod odraslih osoba koje dobiju sideroblastičnu anemiju kasnije u životu, nakupljanje željeza može oštetiti organe i dovesti do srčanih bolesti ili ciroze jetre.
Kako
se dijagnosticira sideroblastična anemija?
Da bi postavio dijagnozu, ljekar pregledava krvne ćelije pod mikroskopom i po potrebi traži dodatne pretrage. Jedan od glavnih znakova bolesti jeste prisustvo prstenastih sideroblasta u koštanoj srži. To su nezrele crvene krvne ćelije u kojima se željezo nakupilo oko jezgre. Za postavljanje dijagnoze i otkrivanje uzroka mogu se uraditi sljedeće pretrage:
- Aspiracija koštane srži
- Kompletna krvna slika
- Pretrage željeza:
- Razmaz periferne krvi
- Genetsko testiranje
Kako
se liječi sideroblastična anemija?
Liječenje
sideroblastične anemije zavisi od njenog uzroka i vrste.
Kod stečene sideroblastične anemije stanje se često može poboljšati kada se ukloni uzrok bolesti. Naprimjer, nekada je potrebno promijeniti lijek koji je izazvao anemiju, nadoknaditi nedostatak vitamina B6 ili bakra ili prestati konzumirati alkohol. Do poboljšanja može doći već nakon nekoliko sedmica, ali ponekad je potrebno i nekoliko mjeseci.
Kod urođene sideroblastične anemije i anemije povezane s mijelodisplastičnim sindromom liječenje obično traje duže.
Mogu se koristiti sljedeće metode:
- Lijekovi za anemiju: Određeni lijekovi mogu pomoći tijelu da stvara više zdravih crvenih krvnih zrnaca i bolje koristi željezo. Među njima su lijekovi koji podstiču stvaranje crvenih krvnih zrnaca, poznati kao stimulansi eritropoeze, kao i lijek luspatercept.
- Transfuzija krvi: Kod teške anemije mogu biti potrebne redovne transfuzije krvi. Tokom transfuzije osoba prima zdrava crvena krvna zrnca od davaoca krvi. Na taj način povećava se njihov broj u organizmu.
- Transplantacija matičnih ćelija: Kod ovog postupka bolesne krvotvorne ćelije zamjenjuju se zdravim matičnim ćelijama davaoca. Transplantacija može biti mogućnost liječenja kod težih oblika sideroblastične anemije. Ipak, riječ je o zahtjevnom postupku koji nosi ozbiljne rizike.
- Helacijska terapija: Ova terapija koristi lijekove koji pomažu da se višak željeza ukloni iz tijela. Može biti potrebna kada postoji rizik od prekomjernog nakupljanja željeza. Višak željeza može nastati zbog same bolesti, ali i zbog čestih transfuzija krvi.
- Flebotomija (puštanje krvi): Flebotomija je postupak kojim se iz tijela uklanja dio krvi kako bi se smanjila količina željeza. Tokom postupka zdravstveni radnik uzima određenu količinu krvi, obično oko pola litra. Ova metoda se uglavnom koristi kod osoba koje nemaju izraženu anemiju.
Šta
očekivati ako imate sideroblastičnu anemiju?
Tok bolesti zavisi od vrste sideroblastične anemije. Kod nekih stečenih oblika stanje se može znatno poboljšati ili potpuno povući ako se otkrije i ukloni uzrok.
Kod osoba koje imaju urođenu sideroblastičnu anemiju ili mijelodisplastični sindrom, tok bolesti je teže predvidjeti. Mnogo toga zavisi od težine anemije, količine željeza u organizmu i mogućih komplikacija.
Nekim osobama potrebno je dugotrajno liječenje i redovno praćenje zdravstvenog stanja. Ljekar može preporučiti redovne krvne pretrage kako bi se pratili broj crvenih krvnih zrnaca i količina željeza u tijelu.
Ako osoba ima urođenu sideroblastičnu anemiju, korisno je razgovarati i s genetskim savjetnikom. On može objasniti kolika je mogućnost da se bolest prenese na biološku djecu.
Može li se sideroblastična anemija spriječiti?
Urođena sideroblastična anemija nastaje zbog genetskih promjena i ne može se spriječiti. Ako osoba ili neko iz njene porodice ima ovaj oblik bolesti, preporučuje se razgovor s ljekarom o mogućnosti genetskog testiranja.
S druge strane, rizik od nekih oblika stečene sideroblastične anemije može se smanjiti. Naprimjer, ako uzimate dodatke prehrani s cinkom, posebno zbog prehlade, važno je pridržavati se preporučenih doza i ne uzimati previše cinka. Također se preporučuje ograničiti konzumaciju alkohola.
Koji
je najčešći uzrok sideroblastične anemije?
Većina slučajeva sideroblastične anemije nastaje tokom života. Neki slučajevi povezani su s bolestima koštane srži, poput mijelodisplastičnog sindroma. Drugi nastaju zbog određenih lijekova, pretjerane konzumacije alkohola ili nedostatka pojedinih vitamina i minerala. Ako se uzrok može ukloniti, postoji mogućnost da se stanje poboljša ili potpuno izliječi.
Koja je razlika između sideroblastične anemije i anemije zbog nedostatka željeza?
Anemija zbog nedostatka željeza najčešći je oblik anemije, dok je sideroblastična anemija veoma rijetka. Kod anemije zbog nedostatka željeza tijelo nema dovoljno željeza za stvaranje hemoglobina. Kod sideroblastične anemije problem je drugačiji. Željeza u organizmu može biti dovoljno, pa čak i previše, ali ga crvena krvna zrnca ne mogu pravilno iskoristiti za stvaranje hemoglobina. Zbog toga dolazi do anemije, a željezo se može nakupljati u tijelu.
Sideroblastična anemija je rijedak poremećaj krvi koji u nekim slučajevima može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Ipak, bolest nije jednako teška kod svih osoba. Neki oblici mogu se potpuno izliječiti, dok drugi zahtijevaju dugotrajno liječenje i redovne kontrole. Najvažnije je otkriti o kojem obliku sideroblastične anemije se radi i šta ga je uzrokovalo. Na osnovu toga ljekar može odrediti odgovarajuće liječenje, pratiti stanje i pomoći u sprječavanju mogućih komplikacija.