Взаимосвязь между транстиретиновой амилоидозной кардиомиопатией и синдромом запястного канала

Синдром запястного канала иногда указывает на повышенный риск этого серьёзного (но теперь излечимого) заболевания сердца.

Получить диагноз “сердечное заболевание”, независимо от того, насколько оно поддается лечению, - это страшно. И вполне естественно подумать: “Жаль, что я не знал об этом раньше”.

Но что, если бы вы могли узнать раньше? Для небольшой группы людей синдром запястного канала (из всех возможных) может дать именно такое представление о будущем здоровье их сердца.

Кардиолог Вай Хонг Уилсон Тан, доктор медицинских наук, объясняет, почему наличие синдрома запястного канала в обоих запястьях может помочь врачам определить риск развития сердечного заболевания, называемого транстиретиновой амилоидозной кардиомиопатией (ATTR-CM).

Как синдром запястного канала связан с ATTR-CM

Синдром запястного канала не вызывает ATTR-CM, и наоборот. Но у некоторых людей синдром запястного канала развивается из-за состояния, называемого амилоидозом. Амилоидоз является системным заболеванием, то есть может поражать многие различные части тела, включая сердце. Таким образом, возможно, то же самое заболевание, которое поражает ваши запястья, может также поражать ваше сердце как ATTR-CM.

Чтобы понять почему, нам нужно понять, что такое амилоидоз. 

Роль белков при амилоидозе

Белки - один из строительных блоков жизни. В организме их десятки тысяч. Транстиретин (ТТР) - один из таких белков. Он вырабатывается в печени и должен переносить витамин А, гормоны и другие вещества по всему организму. Белки ТТР перемещаются в кровотоке, складываясь определенным образом. Но иногда они не складываются так, как нужно.

Когда ваш организм вырабатывает белки TTР, которые складываются неправильно, то они могут запутываться, образуя подобные кристаллам отложения, называемые “амилоидом”. Существует множество различных белков, которые могут образовывать амилоид, но TTР - один из амилоидных отложений, вызывающих заболевание ATTR-CM.

Когда белки ТТР сворачиваются неправильно,то они плохо удерживаются вместе, перемещаясь по кровотоку. Доктор Танг описывает их как пазлы, где части не совсем подходят друг к другу.

“По мере того, как эти белки перемещаются вместе по вашему телу, пазлы, - эти неправильно свернутые белки, начинают распадаться”, - объясняет он. “И когда они распадаются, то они откладываются в виде фибрилл TTР”. Когда накопление фибрилл TTР начинает поражать орган, нерв, мышцу или сухожилие, то у вас может быть амилоидоз.

Как амилоидоз ATTR влияет на сердце

Амилоидоз может развиваться в самых разных частях тела. Но фибриллы TTР, как правило, скапливаются в тканях, которые долго живут и не регенерируют. Две ткани организма, которые практически не регенерируют, - это сердце и нервы.

Диагноз ATTR-CM означает, что фибриллы ТТР накопились именно в сердце. Они накопились до такой степени, что делают сердечную мышцу жёсткой и слабой. В некоторых случаях ATTR-CM приводит к сердечной недостаточности.

Связь с синдромом запястного канала

Синдром запястного канала возникает тогда, когда что-то раздражает нервы, проходящие через пространство между костями запястья. Киста, костная шпора или травма - всё это подходит под описание. Но иногда причиной сдавливания нервов является скопление фибрилл TTР.

“Запястный канал - очень узкая область. Он похож на ленту, которая скрепляет все кабели ноутбука. Только вместо кабелей он удерживает иннервацию руки”, - поясняет доктор Тан. “Поэтому, когда эти белковые фибриллы начинают накапливаться в запястном канале, они быстро сдавливают нервы”.

Если причиной синдрома запястного канала был амилоидоз, то это может быть признаком развития синдрома ATTR-CM в будущем, поскольку те же фибриллы накапливаются и в вашем сердце.

“Это прогрессирующее ухудшение”, - продолжает он. “Отложения сначала вызывают симптомы в небольших пространствах. Сердце гораздо больше по площади и объему, поэтому отложениям амилоида требуется больше времени, чтобы вызвать проблемы”.

Если причиной синдрома запястного канала является амилоидоз, то у вас, вероятно, будут проблемы с обоими запястьями, а не только с одним. У вас также могут быть проблемы с другими частями тела, включая:

• Ноги. 
• Почки. 
• Спинной мозг. 

Конечно, существует множество других причин, по которым может развиться синдром запястного канала. Это чрезвычайно распространенное заболевание. У многих людей оно развивается, например, после многих лет повторяющихся движений рук, таких как печатание или вязание. Его могут вызывать даже другие амилоидные белки, не вызывающие ATTR-CM.

Исследователи лишь недавно обнаружили связь между синдромом запястного канала и амилоидозом ATTR. Поэтому мы не знаем, насколько часто (или в какой степени) амилоидоз играет роль в развитии синдрома запястного канала. Именно этим сейчас занимаются доктор Тан и многие другие.

Когда развивается синдром запястного канала ATTR

В медицине из каждого правила есть исключения. Но синдром запястного канала, вызванный амилоидозом ATTR, обычно развивается задолго до того, как поражаются сердечные мышцы. И дело не только в том, что осложнения развиваются медленнее. Возраст также играет свою роль.

“Мы до сих пор точно не знаем, почему амилоид откладывается в течение длительного времени”, - отмечает доктор Тан. “Возможно, что в молодом возрасте клетки более функциональны и устойчивы. С возрастом они хуже противостоят повреждениям. Также возможно, что у организма есть механизмы для удаления аномальных белков, которые у некоторых людей отличаются или повреждены”.

Какова бы ни была причина медленного накопления амилоида, результат очевиден: у большинства людей ATTR-CM развивается только после 60 лет и старше.

Но есть исключения.

У некоторых людей ATTR-амилоидоз вызван генетической вариацией. Это может увеличить риск развития ATTR-CM до 40%. Когда у человека с патологической (вызывающей заболевание) вариацией гена TTР развивается ATTR-CM, врачи называют это “наследственной ATTR-CM”.

Не у всех людей с патологической вариацией TTР (их не менее 120) развивается наследственная ATTR-CM. Но те, у кого она есть, как правило, замечают симптомы раньше обычного -  в 50 лет или даже раньше.

Доктор Тан отмечает, что исследования ATTR-CM за последние 15 лет продвинулись стремительными темпами. Но мы все еще многого не знаем.

Но то, что знают врачи, значительно облегчает оценку риска и соответствующее планирование.

Можно ли предотвратить ATTR-CM

В настоящее время предотвратить ATTR-CM невозможно. Но доктор Тан говорит, что есть надежда, что ситуация изменится, особенно когда мы узнаем, кто находится в группе риска до того, как у них проявятся симптомы.

“Вот почему нам нужно проводить клинические испытания”, - объясняет он. “Нам нужно протестировать препараты, которые, по нашему мнению, могут предотвратить отложение амилоидных фибриллярных клеток в органах”.

Предотвратить их невозможно. Но, хотя это звучит пугающе  и ATTR-CM, и сердечная недостаточность являются излечимыми заболеваниями. И чем раньше будет поставлен диагноз, тем раньше можно будет начать лечение.

“ATTR-CM теперь излечимое заболевание”, - успокаивает доктор Тан. “Десять или пятнадцать лет назад всё было иначе. Но знание своей уязвимости означает, что можно предотвратить осложнения. Многие люди с ATTR-CM живут нормальной жизнью”.

Как определить свой риск

Если вам поставили диагноз синдрома запястного канала, особенно в обоих запястьях, доктор Тан рекомендует обратиться к кардиологу для оценки риска развития ATTR-CM, особенно если вам больше 60 лет. Вам также следует обратиться к врачу, если:

• У одного или нескольких членов вашей биологической семьи в раннем возрасте была диагностирована сердечная недостаточность. 
• У вас диагностирован стеноз позвоночного канала, который вызывает боль в поясничном отделе позвоночника. 
• У вас необъяснимая мышечная слабость (саркопения). 
• У вас частые травмы мышц и сухожилий, или разрывы в анамнезе. 
• У одного или нескольких членов вашей биологической семьи в анамнезе есть проблемы с нервной системой, такие как вегетативная дисфункция или полинейропатия. 

Ваш лечащий врач может назначить вам обследования, чтобы определить, есть ли у вас TTР или другие формы амилоидоза. Врач также проверит, есть ли у вас патологический вариант гена TTР. В некоторых случаях он даже сможет определить, были ли обнаружены отложения амилоида в образцах тканей, полученных после операции на запястном канале.

Если ответ на любой из этих вопросов “да”, то ваш врач будет внимательно наблюдать за вами. Таким образом, если у вас появятся признаки поражения сердца, он сможет немедленно начать лечение.

Когда обращаться к врачу

Лучше перестраховаться, когда дело касается вашего сердца. Обратитесь к врачу, если у вас есть следующие симптомы, даже если у вас нет синдрома запястного канала или ATTR-CM:

• Необъяснимая одышка. 
• Усталость. 
• Необъяснимые отеки или чувство тяжести в ногах. 
• Непереносимость физических нагрузок. 
• Спутанность сознания. 
• Необъяснимое увеличение веса. 
• Мушки перед глазами. 
• Нарушение сердечного ритма (аритмия) или учащенное сердцебиение. 

“Если вас беспокоят подобные проблемы, то вам необходимо обратиться к кардиологу”, - подчеркивает доктор Тан. “Некоторые из этих проблем очень распространённые. И существует множество их потенциальных причин. Ваш врач проверит, не способствуют ли ваши симптомы заболеваниям сердца. Если да, то он определит, есть ли способы предотвратить ухудшение состояния”.

Если какой-либо из этих симптомов возник внезапно или сильно, не ждите приёма. Вызовите скорую помощь.