Врождённая мышечная дистрофия (ВМД) - это группа редких мышечных дистрофий, вызывающих мышечную слабость у младенцев. Существует несколько различных подтипов в зависимости от того, какой ген имеет мутацию. Лечение включает в себя купирование симптомов с помощью различных стратегий, таких как физиотерапия, вспомогательные устройства и лекарства.
Что такое врождённая мышечная дистрофия?
Врождённая мышечная дистрофия (ВМД) - это группа мышечных дистрофий, которые проявляются при рождении или вскоре после него. “Врожденная” означает “присутствующая с рождения”.
Мышечные дистрофии - это хронические генетические (наследственные) заболевания, вызывающие мышечную слабость и другие симптомы. Мышечная слабость, как правило, со временем усиливается.
Типы врождённых мышечных дистрофий
Существует несколько подтипов врождённой мышечной дистрофии. Медицинские работники диагностируют подтип в соответствии с поражённым геном (генами). К наиболее распространённым относятся:
Дистрофии, связанные с ламинином-альфа 2 (LAMA2): составляют от 10% до 37% случаев врождённой мышечной дистрофии. Дети с ранней формой мышечной дистрофии, связанной с LAMA2, часто не развивают способность ходить. У них также могут быть трудности с речью из-за слабости лицевых мышц и увеличенного языка (макроглоссия). Судороги наблюдаются примерно у одной трети детей с этим заболеванием.
Дистрогликанопатии (ДГП): составляют от 12% до 25% случаев врождённой мышечной дистрофии. Помимо мышечной слабости, дистрофии ДПГ часто поражают головной мозг ребёнка, вызывая судороги и когнитивные нарушения. Они также могут вызывать проблемы со зрением. К этой подгруппе относятся синдром Уокера-Варбурга, мышечно-глазно-мозговая болезнь и дистрофия Фукуямы (ДФМ). ДФМ является наиболее распространённой формой ДФМ в Японии.
Дистрофии, связанные с коллагеном VI (COL6-RD): составляют от 12% до 19% случаев ДФМ. К этой подгруппе относятся мышечная дистрофия Бетлема, промежуточная форма COL6-RD и врождённая мышечная дистрофия Ульриха.
Миопатии, связанные с селенопротеином N (SEPN1-RM): составляют около 11% случаев ВМД. Они характеризуются ранним началом мышечной слабости, поражающей осевые (головные и туловищные) мышцы. Это приводит к ранней дыхательной недостаточности.
Насколько распространена врождённая мышечная дистрофия?
Врождённая мышечная дистрофия встречается редко. По оценкам исследователей, она поражает от 6 до 9 детей на 1 миллион человек во всем мире.
Симптомы врождённой мышечной дистрофии
Главным симптомом врождённой мышечной дистрофии является мышечная слабость. При рождении или вскоре после него это может проявляться следующим образом:
Слабый мышечный тонус (гипотония). Иногда это называют “синдромом вялого младенца”.
Минимальные спонтанные движения рук и ног.
Слабый плач.
Трудности с кормлением (из-за ослабленного сосания).
Скованность мышц и суставов (контрактуры).
Значительная задержка развития крупной моторики у ребёнка также является признаком ВМД позже после рождения.
Тяжесть мышечной слабости и других симптомов у младенцев с ВМД может варьироваться. В зависимости от конкретного типа врожденной мышечной дистрофии (ВМД), у ребёнка могут наблюдаться дополнительные симптомы, такие как:
Проблемы со зрением, например, миопия (близорукость) и глаукома.
Опущение верхнего века (птоз).
Аномалии головного мозга, такие как лиссэнцефалия или мальформации мозжечка.
Судороги.
Умственная отсталость.
Осложнения, которые могут возникнуть при врождённой мышечной дистрофии
Возможные осложнения врождённой мышечной дистрофии зависят от типа заболевания. Но в целом они могут включать:
Проблемы с передвижением. Некоторые дети с ВМД могут так и не научиться ходить и нуждаться в инвалидном кресле. Другим могут потребоваться вспомогательные устройства, такие как ортопедические корсеты или ходунки, для облегчения передвижения.
Осложнения со стороны дыхательной системы. Относительно распространённым осложнением CMD является хроническая дыхательная недостаточность, которая может развиться из-за слабости мышц, необходимых ребёнку для дыхания. Для лечения этого состояния, скорее всего, потребуется искусственная вентиляция лёгких, что может привести к ателектазу (коллапсу лёгкого) и пневмонии.
Сердечно-сосудистые осложнения. Кардиомиопатия - распространённое осложнение врождённой мышечной дистрофии. Она может привести к хронической сердечной недостаточности.
Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. У ребёнка может развиться сколиоз из-за неподвижности. Также может повыситься риск остеопении и переломов костей. Могут развиться пролежни и контрактуры суставов (напряжение мышц и связок вокруг сустава).
Неврологические осложнения. У ребёнка может повыситься риск развития депрессии и/или тревожности из-за жизни с хроническим заболеванием.
Что вызывает врождённую мышечную дистрофию?
Мутации (изменения) в генах, ответственных за здоровую структуру и функцию мышц, вызывают врождённую мышечную дистрофию. Мутации означают, что клетки, которые обычно поддерживают мышцы ребёнка, больше не могут выполнять эту роль, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости с течением времени.
Существует несколько генов и, возможно, генетических мутаций, которые играют роль в функционировании мышц. Именно поэтому существует так много различных форм мышечной дистрофии, а также врождённой мышечной дистрофии (ВМД).
Большинство случаев ВМД являются результатом аутосомно-рецессивного типа наследования. Это означает, что ребёнок унаследовал генетическую мутацию, вызывающую заболевание, от обоих своих биологических родителей.
В некоторых случаях ВМД развивается спонтанно, то есть мутация произошла случайным образом и не была унаследована. Это называется мутацией de novo.
Как диагностируется врождённая мышечная дистрофия?
Если у вашего ребёнка есть симптомы врождённой мышечной дистрофии (основным признаком является плохой мышечный тонус), то его лечащий врач, скорее всего, проведёт физический осмотр, неврологический осмотр и осмотр мышц. Вашему малышу может потребоваться консультация детского невролога для проведения более углублённых обследований.
Если врач заподозрит у вашего ребёнка врождённую мышечную дистрофию, то он может порекомендовать вам пройти следующие диагностические тесты:
Анализ крови на креатинкиназу. Повреждение мышц приводит к высвобождению креатинкиназы, поэтому повышенный её уровень может указывать на мышечную дистрофию.
Электромиографию (ЭМГ). Этот тест измеряет электрическую активность мышц и нервов ребёнка.
Генетические тесты. Некоторые генетические тесты могут выявить мутации генов, связанные с мышечной дистрофией. Комплексные генетические панели могут подтвердить конкретный тип ХМД примерно в 60% случаев.
Биопсию мышц. Ваш врач может взять небольшой образец мышечной ткани ребёнка. Затем специалист изучит образец под микроскопом на наличие признаков мышечной дистрофии.
Эхокардиографию и электрокардиограмму (ЭКГ). Эти тесты могут проверить, влияет ли непрерывный мониторинг глюкозы (НМГ) на сердечные мышцы ребёнка.
МРТ головного мозга. По возможности, врач ребёнка может порекомендовать ему пройти МРТ головного мозга (диагностическое исследование). Многие типы ХМД связаны со специфическими аномалиями в различных областях головного мозга.
На первый взгляд, это может показаться большим количеством обследований. И наблюдать за тем, как ваш ребёнок проходит через них, может быть эмоционально тяжело. Но знайте, что врач вашего ребёнка хочет убедиться в точности диагноза, чтобы обеспечить наилучший уход и лечение вашему малышу. Симптомы мышечной дистрофии у младенцев могут быть похожи на симптомы других заболеваний, таких как некоторые миопатии (мышечные расстройства) или другие метаболические заболевания, например, болезни накопления гликогена и митохондриальные заболевания. Поэтому так важно установить правильный диагноз.
Как лечится врождённая мышечная дистрофия?
В настоящее время лекарства от врождённой мышечной дистрофии не существует, хотя исследователи активно ищут его.
Главная цель лечения - купирование симптомов и улучшение качества жизни ребёнка. Лечение может варьироваться в зависимости от типа врождённой мышечной дистрофии и может включать в себя:
Физиотерапию и трудотерапию. Главная цель этих методов лечения - укрепление и растяжение мышц вашего ребёнка. Они могут помочь ему сохранить двигательную функцию.
Кортикостероиды. Кортикостероиды, такие как преднизолон и дефлазакорт, могут быть полезны для замедления мышечной слабости, улучшения функции легких, замедления развития сколиоза, замедления прогрессирования кардиомиопатии и продления жизни.
Вспомогательные средства передвижения. Такие устройства, как трости, ортезы, ходунки и инвалидные коляски, могут улучшить мобильность вашего ребёнка и помочь предотвратить падения.
Хирургическое вмешательство. Вашему ребёнку может потребоваться операция для снятия напряжения в сокращённых мышцах и коррекции искривления позвоночника (сколиоза).
Кардиологическая помощь. Раннее лечение ингибиторами АПФ и/или бета-блокаторами может замедлить прогрессирование кардиомиопатии и предотвратить развитие сердечной недостаточности. Кардиостимуляторы также могут помочь в лечении нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
Логопедическая помощь. Может помочь детям, испытывающим трудности с речью и/или глотанием.
Респираторная помощь. Устройства для купирования кашля и респираторы могут помочь при дыхании. Трахеостомия и искусственная вентиляция легких могут потребоваться в случаях дыхательной недостаточности.
Ваш ребёнок также может принять участие в клиническом исследовании врождённой мышечной дистрофии (ВМД). Поговорите с лечащей командой вашего ребёнка, чтобы узнать, возможно ли это.
Медицинские работники, занимающиеся лечением врождённой мышечной дистрофии
Ваш ребёнок будет находиться под наблюдением команды медицинских специалистов, занимающихся лечением ВМД. В состав команды могут входить:
Педиатры.
Детские неврологи.
Детские врачи-реабилитологи.
Генетики.
Детские ортопеды.
Детские физиотерапевты.
Детские эрготерапевты.
Детские логопеды.
Детские кардиологи.
Детские пульмонологи.
Детские психологи.
Социальные работники.
Прогноз для ребёнка с врождённой мышечной дистрофией
Исследователям и медицинским работникам сложно с уверенностью предсказать прогноз (исход) при врождённой мышечной дистрофии. Медицинская команда вашего ребёнка предоставит вам максимально полную информацию о том, чего ожидать во время его лечения.
В целом, врождённые мышечные дистрофии, как правило, протекают тяжелее и прогрессируют быстрее, чем мышечные дистрофии, начинающиеся в позднем детстве или во взрослом возрасте.
Ожидаемая продолжительность жизни ребёнка с врождённой мышечной дистрофией
Ожидаемая продолжительность жизни детей с врождённой мышечной дистрофией зависит от скорости прогрессирования заболевания и от того, какие мышцы поражены. Наиболее распространёнными причинами смерти при этих заболеваниях являются респираторные или сердечные осложнения, вызванные мышечной слабостью.
Можно ли предотвратить врождённую мышечную дистрофию?
Поскольку врождённая мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, в настоящее время ничего нельзя сделать для её предотвращения. Если вас беспокоит риск передачи мышечной дистрофии или других генетических заболеваний до попытки завести биологического ребёнка, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании. В некоторых случаях пренатальное тестирование может помочь диагностировать заболевание на ранних сроках беременности.
Как вы можете помочь вашему ребёнку с врождённой мышечной дистрофией?
Если у вашего ребёнка врождённая мышечная дистрофия, важно отстаивать его права, чтобы обеспечить ему наилучшую медицинскую помощь и максимально возможный доступ к терапии. Защита его прав может помочь ему иметь наилучшее качество жизни.
Вы и ваша семья также можете рассмотреть возможность присоединения к группе поддержки, чтобы познакомиться с другими людьми, которые могут понять ваш опыт.
Когда следует обратиться к врачу, если у ребёнка врождённая мышечная дистрофия?
Если у вашего ребёнка врождённая мышечная дистрофия, то ему необходимо регулярно посещать свою команду врачей для получения лечения и мониторинга симптомов.
Какие вопросы следует задать лечащему врачу ребёнка?
Если вашему ребёнку поставлен диагноз врождённой мышечной дистрофии (ВМД), то вам будет полезно задать следующие вопросы его врачу:
Какой тип ВМД у моего ребёнка?
Какое лечение вы рекомендуете?
Какой полный список специалистов, к которым должен обратиться мой ребёнок?
Будете ли вы поддерживать связь с другими специалистами?
Что я могу сделать дома, чтобы улучшить качество жизни моего ребёнка?
Есть ли какие-либо новые исследования ВМД?
Есть ли какие-либо новые клинические испытания ВМД, в которых мой ребёнок может принять участие?
Можете ли вы порекомендовать группу поддержки для меня и моей семьи?
Принятие диагноза врождённой мышечной дистрофии (ВМД) у вашего ребёнка может быть непростой задачей. Но знайте, что команда врачей, лечащих вашего ребёнка, предложит надёжный план лечения, уникальный для каждого ребёнка. Важно убедиться, что вы, ваш ребёнок и ваша семья получаете необходимую поддержку, и внимательно следить за здоровьем вашего ребёнка. Медицинская команда, которая будет лечить его, окажет ему и вашей семье поддержку на каждом этапе.