Что такое редкое заболевание?
Точное определение редкого заболевания различается в зависимости от страны. Например, в Великобритании редкими считаются заболевания, встречающиеся менее чем у одного человека из 2000. В США к редким относят заболевания, которыми страдают менее 200 000 человек. В Турции на практике используется определение, принятое в Европейском союзе: редкими считаются заболевания, встречающиеся не чаще чем у одного человека из 2000. Всемирная организация здравоохранения определяет редкие заболевания как болезни, распространённость которых составляет менее 65 случаев на 100 000 человек.
На сегодняшний день исследователи выявили более 7000 редких заболеваний. В совокупности они затрагивают более 300 миллионов человек во всём мире, причём среди заболевших часто встречаются дети.
Люди, живущие с редким заболеванием, нередко хорошо знакомы с этими цифрами. Они знают, что их состояние встречается нечасто и что найти хотя бы одного человека, который понимает их переживания, может быть непросто. Однако статистика не отражает всей картины. Редкие заболевания также характеризуются тем, как они влияют на повседневную жизнь людей.
Например:
Постановка диагноза может занимать несколько лет.
Симптомы редких заболеваний часто напоминают проявления других болезней.
Симптомы могут затруднять продолжение работы, выполнение домашних обязанностей и даже повседневную деятельность.
Для большинства редких заболеваний пока не существует эффективного лечения.
Редкие заболевания нередко создают финансовые трудности для семей.
Жизнь с редким заболеванием может быть физически и эмоционально изнурительной как для пациентов, так и для людей, ухаживающих за ними.
Учёные активно изучают причины редких заболеваний и разрабатывают новые методы лечения. Если редкое заболевание затрагивает самого человека или его близкого, важно помнить, что наука уже добилась значительных успехов и исследования продолжаются. Общение с врачами и группами поддержки пациентов может помочь получить необходимую информацию, поддержку и надежду.
Что такое орфанное заболевание?
Многие используют термины «орфанное заболевание» и «редкое заболевание» как взаимозаменяемые, однако между ними есть небольшое различие. Орфанными называют заболевания, которые исследовались очень мало или практически не изучались, в том числе некоторые редкие заболевания. Одной из основных причин этого традиционно было недостаточное финансирование исследований.
Однако ситуация постепенно улучшается благодаря появлению новых источников финансирования. Например, правительства и организации разных стран увеличивают поддержку исследований орфанных препаратов. Орфанные препараты — это лекарственные средства, предназначенные для лечения редких и орфанных заболеваний.
Какие существуют примеры редких заболеваний?
Известны тысячи редких заболеваний, и исследователи продолжают выявлять новые. Некоторые из них более известны широкой публике, другие встречаются значительно реже.
К примерам редких заболеваний относятся:
Акромегалия.
Синдром Алисы в Стране чудес.
Боковой амиотрофический склероз (БАС).
Апластическая анемия.
Муковисцидоз.
Мышечная дистрофия Дюшенна.
Синдром Элерса — Данлоса.
Болезнь Фабри.
Болезнь Гоше.
Болезнь Гентингтона.
Мезотелиома.
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа (нарушение обмена аминокислот с разветвлённой цепью).
Пятнистая лихорадка Скалистых гор.
Серповидноклеточная болезнь.
Болезнь Танжера.
Каковы причины редких заболеваний?
Редкие заболевания могут возникать по разным причинам.
Выделяют три основные группы причин:
Генетические причины: мутации (изменения) генов являются одной из распространённых причин редких заболеваний. Человек может унаследовать генетическую мутацию от родителей (мутация зародышевой линии) либо она может возникнуть спонтанно, без семейной истории заболевания (соматическая мутация).
Микроорганизмы (инфекционные агенты): микроорганизмы вызывают инфекции, некоторые из которых встречаются крайне редко. При этом отдельные инфекции могут быть редкими в развитых странах, но широко распространёнными в других регионах. Примером является туберкулёз.
Токсичные вещества: некоторые вещества могут повреждать организм и вызывать заболевания. Например, воздействие асбеста может привести к мезотелиоме — редкому заболеванию, поражающему лёгкие и другие структуры.
К другим возможным причинам относятся:
Недостаточное поступление определённых витаминов или минералов с пищей (дефицит питательных веществ).
Травмы.
Нежелательные эффекты лечения.
В некоторых случаях редкие заболевания развиваются без установленной причины.
Каковы симптомы редких заболеваний?
Симптомы редких заболеваний значительно различаются в зависимости от конкретного заболевания. Иногда они напоминают проявления более распространённых болезней. У некоторых людей на ранних стадиях симптомы могут полностью отсутствовать.
Если возникают необъяснимые симптомы, например боль или постоянная усталость, следует обратиться к врачу.
Как диагностируют редкие заболевания?
Диагностика редких заболеваний часто представляет собой сложную задачу.
Это связано со следующими причинами:
Симптомы могут быть похожи на проявления других заболеваний.
Многие редкие заболевания встречаются настолько редко, что врачи нечасто сталкиваются с ними в своей практике. Поэтому распознать такие состояния бывает трудно.
Чтобы выяснить причину симптомов, иногда требуется несколько лет. Врачи задают вопросы о жалобах и назначают дополнительные обследования, например анализы крови и методы визуализации.
Этот процесс может быть утомительным и вызывать разочарование. Врачи понимают связанные с ним трудности и стараются установить диагноз или направить пациента к специалистам, которые смогут провести дополнительное обследование. Например, лечащий врач может направить пациента в медицинский центр, специализирующийся на диагностике и лечении редких заболеваний.
Как диагностируют редкие заболевания у младенцев?
В развитых странах новорождённым проводят плановые скрининговые обследования. Они помогают выявить заболевания, которые не всегда заметны сразу после рождения, например серповидноклеточную болезнь или муковисцидоз.
Неонатальный скрининг является важным методом выявления редких заболеваний у младенцев. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение.
Какие методы лечения редких заболеваний существуют?
Возможные методы лечения редких заболеваний включают:
Медикаментозную терапию.
Приём пищевых добавок или изменение рациона питания.
Эрготерапию.
Медицинские процедуры или хирургические вмешательства.
Физиотерапию.
Использование медицинских устройств и вспомогательных приспособлений.
Цели лечения зависят от заболевания и могут включать:
Полное излечение заболевания, что возможно лишь в редких случаях.
Предотвращение прогрессирования заболевания.
Контроль симптомов.
Для многих редких заболеваний эффективное лечение пока не разработано. Исследователи продолжают изучать методы терапии, которые могут помочь миллионам людей.
Пациент может обсудить с врачом возможность участия в текущих клинических исследованиях. Клинические исследования — это тщательно спланированные научные работы, предназначенные для оценки эффективности определённых методов диагностики и лечения. Участие в таком исследовании может предоставить доступ к новым и перспективным методам терапии.
Следует с осторожностью относиться к информации о «чудодейственном средстве» или «гарантированном излечении», найденной в интернете. Можно показать соответствующий материал врачу, чтобы он оценил, стоит ли рассматривать предложенный продукт или метод лечения. Некоторые средства могут оказаться бесполезными, а другие — даже нанести вред.
Чего ожидать при редком заболевании?
Течение заболевания и прогноз зависят от следующих факторов:
Конкретный диагноз.
Срок постановки диагноза.
Доступные методы лечения.
Наличие сопутствующих заболеваний.
Врач может предоставить более подробную информацию с учётом этих факторов. Многие люди с редкими заболеваниями живут долгой и полноценной жизнью. Однако, к сожалению, некоторые редкие заболевания могут сокращать продолжительность жизни.
Важно помнить, что каждый человек индивидуален. Общение с людьми, у которых диагностировано такое же заболевание, может дать полезную информацию и поддержку, но течение болезни у каждого может быть разным. Например, не стоит отчаиваться, если лечение, которое помогло другому человеку, не даёт такого же результата в вашем случае. Врачи продолжат подбирать варианты, наиболее подходящие с учётом индивидуальных особенностей пациента.
Можно ли предотвратить редкие заболевания?
Возможности профилактики редких заболеваний ограничены, особенно если они имеют генетическую природу. Если у человека или его партнёра есть редкое заболевание и они планируют беременность, полезно обратиться за генетической консультацией. Врач-генетик может объяснить, какова вероятность развития заболевания у будущего ребёнка.
Когда следует обратиться к врачу?
Необходимо обратиться к врачу, если появляются новые симптомы без очевидной причины или если уже имеющиеся симптомы изменяются.
Если после консультаций у нескольких врачей причину установить не удалось, можно попросить направление в медицинский центр, специализирующийся на диагностике, лечении и исследовании редких заболеваний.
Какие вопросы можно задать врачу?
После постановки диагноза следующие вопросы помогут получить дополнительную информацию:
Что стало причиной этого заболевания?
Какие методы лечения доступны и что они включают?
Как будет протекать заболевание?
Рекомендуете ли вы участие в клиническом исследовании?
Рекомендуете ли вы генетическое тестирование для членов семьи?
Можете ли вы помочь связаться с группами поддержки пациентов?
Где можно найти список редких заболеваний?
Организация National Organization for Rare Disorders (NORD) предоставляет на своём сайте базу данных редких заболеваний. В ней можно ознакомиться с информацией более чем о 1200 заболеваниях, расположенных в алфавитном порядке, а также выполнить поиск по названию конкретного заболевания.
Жизнь с редким заболеванием нередко сопровождается чувством одиночества. Если диагноз поставлен ребёнку, родителям бывает трудно найти другие семьи, столкнувшиеся с похожими обстоятельствами.
Стоит обсудить с врачом, как сформировать сеть поддержки для пациента и его семьи. Это могут быть онлайн-группы поддержки пациентов, а также возможности участия в клинических исследованиях.
Многие редкие заболевания до сих пор недостаточно изучены, однако исследователи ежедневно расширяют знания о них.