Что такое дефицит фактора VII?
Дефицит фактора VII (фактора 7) — это наследственное заболевание крови, которое препятствует нормальному свертыванию крови. Фактор VII — один из нескольких белков, содержащихся в крови и известных как «факторы коагуляции» или «факторы свертывания». Эти белки помогают тромбоцитам формировать сгустки, которые останавливают кровотечение при повреждении.
Недостаток функционально активного фактора VII может привести к тому, что кровь будет свертываться слишком медленно. В результате у человека могут легче появляться синяки и возникать кровотечения по сравнению с человеком, у которого нет этого заболевания.
Другие названия дефицита фактора VII — болезнь Александера и дефицит проконвертина.
Насколько распространен дефицит фактора VII?
Дефицит фактора VII встречается редко — примерно у 1 человека из 500 000 во всем мире. Существует несколько наследственных нарушений свертывания крови, которые медицинские специалисты классифицируют как редкие. Дефицит фактора VII считается наиболее распространенным среди этих редких нарушений свертывания крови.
Каковы симптомы дефицита фактора VII?
Дефицит фактора VII может привести к длительным кровотечениям и легкому образованию синяков. Симптомы и признаки могут включать:
- Кровоточивость десен.
- Носовые кровотечения (эпистаксис), которые трудно остановить.
- Обильные менструальные кровотечения (меноррагия).
- Кровь в моче (гематурия) или кале.
- Продолжающееся кровотечение после травмы, хирургического вмешательства или родов.
- Внутренние кровотечения (в желудочно-кишечном тракте, тканях, мышцах или суставах).
- Кровоизлияние в мозг (внутричерепное кровоизлияние).
- Спонтанные кровотечения, возникающие без очевидной причины.
Тяжесть симптомов и время их появления могут различаться. Например, у детей, рожденных с тяжелым дефицитом фактора VII, заболевание может быть диагностировано уже при рождении. Люди с легкими симптомами могут не узнать о наличии проблемы до взрослого возраста.
Каковы причины дефицита фактора VII?
Дефицит фактора VII в первую очередь является наследственным заболеванием, однако существует и форма, которая может развиться в течение жизни.
Если человек рождается с дефицитом фактора VII, это означает, что он унаследовал мутацию (изменение) в гене F7. Этот ген контролирует процесс выработки фактор VII в организме. Для развития наследственного дефицита фактора VII мутация должна быть унаследована от обоих биологических родителей. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным. Если оба родителя являются носителями мутации, вероятность рождения ребенка с дефицитом фактора VII составляет 25%.
Форма дефицита фактора VII, которая развивается в течение жизни, называется приобретенным дефицитом фактора VII. Возможные причины включают:
- Заболевания печени: Печень вырабатывает белок фактора VII. Тяжелое заболевание печени может препятствовать выполнению этой функции.
- Дефицит витамина K: Витамин K является одним из основных компонентов, необходимых организму для выработки фактора VII. Его недостаток может привести к дефициту фактора VII.
- Препараты, разжижающие кровь: Прием варфарина или других антикоагулянтов может привести к дефициту фактора VII.
- Заболевания клеток крови и рак: Исследования сообщают о развитии дефицита фактора VII у некоторых людей с апластической анемией и лейкозом.
Каковы осложнения дефицита фактора VII?
В тяжелых случаях нелеченный дефицит фактора VII может привести к другим проблемам со здоровьем. К ним относятся:
- Анемия: Значительная потеря крови может привести к резкому снижению количества эритроцитов.
- Повреждение суставов: Кровотечения в суставах могут приводить к повреждению тканей и уменьшению объема движений.
- Гематомы: Гематома — это скопление крови под кожей. Крупные гематомы могут оказывать давление на расположенные рядом органы и вызывать болезненные симптомы.
Тяжелая кровопотеря без лечения может представлять угрозу для жизни. Поэтому при продолжающемся кровотечении крайне важно обратиться за медицинской помощью.
Как диагностируется дефицит фактора VII?
Врач задаст вопросы о симптомах и наличии случаев нарушений свертывания крови в семье. Для выявления дефицита фактора VII врач назначает анализы крови, позволяющие оценить эффективность свертывания крови. Они включают:
- Тест на протромбиновое время (ПВ/INR): Этот тест измеряет, насколько быстро образуется кровяной сгусток, основываясь на активности фактора свертывания, называемого протромбином. При дефиците фактора VII свертывание крови обычно занимает больше времени, чем в норме.
- Тест на частичное тромбопластиновое время (АЧТВ/PTT): Этот тест оценивает время свертывания крови на основе активности факторов свертывания, отличных от протромбина. При дефиците фактора VII результаты обычно находятся в пределах нормы.
- Анализ уровня и активности фактора VII: Этот тест показывает количество фактора VII и оценивает, насколько эффективно функционирует этот белок.
Как лечится дефицит фактора VII?
Лечение обычно включает восполнение функционально активного фактора VII в крови. Для определения необходимого вида лечения и частоты его проведения, скорее всего, потребуется наблюдение у гематолога — специалиста по заболеваниям крови.
Методы лечения включают:
- Рекомбинантный фактор VIIa: Этот препарат одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения дефицита фактора VII. Он производится в лабораторных условиях. Это означает, что в отличие от некоторых других вариантов заместительной терапии фактором VII он не производится из донорской человеческой крови.
- Концентраты протромбинового комплекса (PCC): Этот метод лечения содержит высокие концентрации четырех факторов свертывания крови, полученных из донорской крови, включая фактор VII.
- Свежезамороженная плазма (СЗП/FFP): Для увеличения запасов фактора VII могут потребоваться внутривенные инфузии плазмы.
Другие методы лечения включают:
- Антифибринолитические препараты: Эти лекарственные средства препятствуют разрушению кровяных сгустков в организме. Сохранение уже сформировавшихся кровяных сгустков помогает предотвратить чрезмерное кровотечение. К ним относятся аминокапроновая и транексамовая кислота.
- Противозачаточные таблетки: Некоторые виды противозачаточных таблеток помогают предотвращать обильные менструальные кровотечения.
- Добавки или инъекции витамина K: Дополнительный прием витамина K может помочь организму вырабатывать больше фактора VII, если дефицит связан с недостатком витамина K.
Каковы осложнения и побочные эффекты лечения дефицита фактора VII?
Лечение, направленное на восполнение фактора VII в крови, иногда может приводить к осложнениям. Тем не менее важно помнить, что врач учитывает возможные риски и принимает меры для их предотвращения.
Возможные осложнения лечения фактором VII могут включать:
- Опасные кровяные сгустки: Введение фактора VII может увеличить риск образования сгустков, способных закупоривать кровеносные сосуды. Для снижения этого риска врач будет контролировать дозировку препарата.
- Воздействие патогенов: Переливание препаратов крови, полученных от доноров, всегда несет определенный риск воздействия вредных патогенов, таких как вирусы или бактерии. Для предотвращения этого риска врачи тщательно проверяют препараты крови.
- Трансфузионные реакции: Может возникнуть аллергическая реакция на донорскую плазму.
- Перегрузка плазмой: Фактор VII быстро разрушается и выводится из кровотока. Для поддержания достаточного количества фактора VII в организме может потребоваться введение большого объема плазмы, чтобы компенсировать этот эффект. Это может привести к избытку плазмы в организме. Возможные последствия перегрузки плазмой включают повышение артериального давления и скопление жидкости в легких (отек легких).
Чего следует ожидать человеку с дефицитом фактора VII?
Дефицит фактора VII — это пожизненное состояние. Однако, несмотря на отсутствие способа полностью вылечить заболевание, его можно контролировать совместно с врачом.
Одной из самых больших сложностей при прогнозировании течения заболевания является то, что невозможно определить тяжесть симптомов только на основании того, насколько низок уровень фактора VII. Поэтому врачи работают с каждым человеком с этим дефицитом индивидуально.
Течение заболевания зависит прежде всего от индивидуальных особенностей: причины дефицита, ответа на лечение и склонности к возникновению тяжелых кровотечений.
Как человеку с дефицитом фактора VII следует заботиться о своем здоровье?
Очень важно сообщить всем врачам о наличии этого заболевания. Если дефицит фактора VII выявлен у ребенка, необходимо также убедиться, что об этом знают лица, осуществляющие уход за ребенком, включая учителей и сотрудников детского сада или школы.
Следует спросить врача, какие меры можно принимать для ухода за собой и предотвращения кровотечений в повседневной жизни. Врач может дать следующие рекомендации:
- Избегать занятий с высоким риском травм: Может потребоваться отказаться от занятий, повышающих риск травм, например контактных видов спорта.
- Избегать некоторых лекарственных препаратов: Может потребоваться отказаться от препаратов, разжижающих кровь, включая аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и антидепрессанты группы СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина). Также следует избегать добавок с рыбьим жиром, витамина E и куркумы, поскольку они могут усилить кровотечение.
- Носить с собой письменный план лечения: Следует убедиться, что при себе имеется документ от гематолога с информацией о том, какие действия должны предпринять медицинские работники в экстренной ситуации.
- Получить генетическую консультацию или пройти генетическое тестирование: Перед планированием беременности можно обратиться к генетическому консультанту, чтобы оценить риск передачи дефицита фактора VII ребенку.
Когда следует обратиться к врачу?
Следует обратиться к врачу, если у вас или вашего ребенка наблюдаются длительные кровотечения или частое появление синяков. Носовые кровотечения и периодически возникающие синяки могут быть обычной частью жизни. Однако при чрезмерной выраженности они могут быть признаком нарушения свертывания крови.
Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи?
Если кровопотеря представляет опасность для здоровья, необходимо обратиться в отделение неотложной помощи. К таким признакам относятся:
- Носовое кровотечение, продолжающееся в течение одного часа или дольше.
- Кровотечение, при котором в течение двух часов или дольше каждый час полностью промокают две или более гигиенические прокладки или тампона.
Какие вопросы следует задать врачу?
Во время приема у врача полезно задать следующие вопросы:
- Мой дефицит фактора VII является наследственным или приобретенным?
- Какое лечение мне потребуется?
- Как часто мне потребуется лечение?
- О каких возможных побочных эффектах лечения мне следует знать?
- Какие изменения образа жизни мне следует внести для контроля этого состояния?
Дефицит фактора VII и гемофилия — это одно и то же?
Дефицит фактора VII и гемофилия — это два разных (но связанных между собой) наследственных заболевания крови. При дефиците фактора VII в организме содержится слишком мало белка фактора VII (7), тогда как при наиболее распространенном типе гемофилии — гемофилии A — наблюдается недостаток белка фактора VIII (8).
Гемофилия A встречается чаще, чем дефицит фактора VII, и поражает примерно 1 человека из 100 000. Кроме того, она с большей вероятностью встречается у мужчин.
Однако наиболее важным является то, что оба состояния могут приводить к значительной кровопотере и требуют тщательного наблюдения под контролем врача.
Невозможно предотвратить рождение с дефицитом фактора VII — нарушением свертывания крови, имеющим наследственную природу. Однако это не означает, что человек с дефицитом фактора VII не может вести здоровую и активную жизнь. Гематолог может дать рекомендации о способах предотвращения и контроля кровотечений, а также помочь разработать план действий на случай значительной кровопотери. Желаем всем здоровых дней!