В статье «Что такое анэнцефалия? Каковы её симптомы? Как проводится лечение?» мы подробно рассмотрим данное состояние. Анэнцефалия — это смертельный врождённый порок развития. Она возникает, когда головной мозг и череп плода не развиваются в матке должным образом. Дети, родившиеся с этим состоянием, обычно умирают в течение нескольких часов или дней. Большинство беременностей заканчивается выкидышем. Приём фолиевой кислоты в рекомендуемой дозировке до беременности и во время беременности может помочь снизить риск развития анэнцефалии.
Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия — это врождённый порок развития (конгенитальное нарушение), при котором ребёнок рождается без некоторых частей головного мозга и черепа.
Это состояние поражает нервную систему, которая включает головной и спинной мозг, а также нервы. Анэнцефалия возникает в течение первого месяца беременности, когда нервная трубка, отвечающая за развитие головного мозга, черепа, позвонков и спинного мозга, не развивается должным образом или не закрывается надлежащим образом. Поэтому анэнцефалия относится к цефалическим нарушениям, известным как дефекты нервной трубки.
Головной мозг имеет жизненно важное значение для поддержания жизнедеятельности. Он контролирует функции организма, эмоции и память. Поскольку анэнцефалия нарушает развитие головного мозга, дети, родившиеся с анэнцефалией, обычно могут прожить лишь несколько минут, часов или дней. Большинство беременностей с анэнцефалией заканчивается выкидышем или мертворождением.
Какие существуют виды анэнцефалии?
Существует три вида анэнцефалии, и все они являются смертельными для плода:
- Мероанэнцефалия: ствол головного мозга и средний мозг развиты только частично. Часть головного мозга покрыта кожей и черепом.
- Голоанэнцефалия: головной мозг полностью отсутствует. Это наиболее распространённая форма анэнцефалии.
- Краниорахизис: головной мозг, череп и позвоночник не развиваются. Это наиболее тяжёлая форма анэнцефалии.
Насколько распространена анэнцефалия?
Анэнцефалия является одним из распространённых видов дефектов нервной трубки. Согласно исследованиям, она встречается примерно в 1 случае на 1 000 беременностей. Однако, поскольку большинство беременностей с анэнцефалией заканчивается выкидышем, в развитых странах это состояние выявляется примерно у 1 из 10 000 живорождённых детей.
Каковы признаки анэнцефалии?
Признаки анэнцефалии включают:
- Повышенный уровень альфа-фетопротеина (белка, вырабатываемого плодом) в анализе крови беременной или в образце амниотической жидкости. Этот анализ крови обычно проводится во втором триместре беременности.
- Избыточное количество амниотической жидкости (многоводие), выявляемое во время пренатального ультразвукового исследования.
- Отсутствие некоторых частей черепа и головного мозга.
- Открытое расположение тканей головного мозга (отсутствие покрывающих их кожи или черепа).
- Окружность головы меньше ожидаемой.
Для выявления таких состояний, как анэнцефалия, во время беременности врач может назначить различные обследования.
Каковы симптомы анэнцефалии?
Беременная женщина может не замечать каких-либо симптомов до проведения анализа крови или ультразвукового исследования.
У новорождённых с анэнцефалией отсутствуют следующие функции:
- Сознание (осознанное восприятие).
- Зрение.
- Слух.
- Способность чувствовать боль.
У всех новорождённых с анэнцефалией ствол головного мозга не развивается. У детей, у которых ствол головного мозга всё же развит, могут присутствовать рефлексы, и они могут автоматически реагировать на прикосновение. Такая реакция новорождённого может давать семье надежду. Однако это не означает, что ребёнок осознаёт прикосновение или сможет длительное время жить с этим состоянием.
Каковы причины анэнцефалии?
Анэнцефалия возникает вследствие нарушения формирования и закрытия нервной трубки. Нервная трубка представляет собой плоский слой ткани, который развивается в форме трубки. Каждый отдел нервной трубки участвует в формировании различных частей тела ребёнка:
- Головного мозга и черепа (верхняя часть нервной трубки).
- Спинного мозга (средняя часть нервной трубки).
- Позвонков (нижняя часть нервной трубки).
Анэнцефалия возникает вследствие незакрытия верхней части нервной трубки во время эмбрионального развития. Это происходит на третьей–четвёртой неделе беременности. Плод продолжает развиваться, однако передний отдел головного мозга (передний мозг) и верхняя часть головного мозга (большие полушария) не развиваются. Другие отделы головного мозга могут развиваться, однако они не покрыты кожей или черепом.
Является ли анэнцефалия наследственным заболеванием?
Согласно имеющимся данным, анэнцефалия не является наследственным заболеванием (не передаётся между членами семьи). В большинстве случаев она возникает спорадически, без наличия данного заболевания в семейном анамнезе. Однако если ранее у женщины или пары уже родился ребёнок с дефектом нервной трубки, например со spina bifida (расщеплением позвоночника), вероятность рождения ребёнка с анэнцефалией повышается. Этот риск составляет примерно 2–3% и примерно в 20 раз выше по сравнению с людьми, у которых ранее не было ребёнка со spina bifida.
Каковы факторы риска анэнцефалии?
Определённые лекарственные препараты и некоторые факторы риска могут повышать вероятность рождения ребёнка с анэнцефалией или другим дефектом нервной трубки.
К ним относятся:
- Дефицит фолиевой кислоты: недостаточное потребление фолиевой кислоты (витамина B9) во время беременности повышает риск рождения ребёнка с анэнцефалией. Врач может рекомендовать приём пренатального витаминного комплекса, содержащего 400 мкг фолиевой кислоты, до беременности и во время беременности.
- Сахарный диабет: изменения уровня глюкозы (сахара) в крови могут представлять опасность для развивающегося плода. Врач может помочь контролировать диабет с целью снижения риска осложнений.
- Лекарственные препараты: противосудорожные препараты, такие как фенитоин, карбамазепин и вальпроевая кислота, могут повышать риск рождения ребёнка с дефектом нервной трубки. Некоторые из этих препаратов также применяются для лечения мигрени и биполярного расстройства. При планировании беременности следует обсудить принимаемые препараты с врачом. Не следует самостоятельно прекращать приём каких-либо лекарственных средств без консультации с врачом.
- Употребление опиоидов: употребление опиоидов в первые два месяца беременности может быть связано с развитием дефектов нервной трубки. К опиоидам относятся, в частности, героин и рецептурные обезболивающие препараты, такие как гидрокодон.
Как диагностируется анэнцефалия?
Во время беременности проводятся определённые пренатальные скрининговые исследования, которые позволяют выявить врождённые пороки развития и другие состояния, способные повлиять на здоровье плода.
К пренатальным исследованиям, которые могут выявить анэнцефалию, относятся:
- Четверной скрининг-тест: этот анализ крови используется для выявления дефектов нервной трубки и других генетических заболеваний. Врач берёт образец крови и направляет его в лабораторию. Одним из четырёх маркеров четверного скрининга является альфа-фетопротеин (АФП). Анализ на АФП позволяет выявить повышенный уровень этого белка. АФП вырабатывается печенью плода, и при анэнцефалии он в повышенном количестве поступает в кровь матери. Анализ на АФП может проводиться и отдельно, без других исследований.
- Ультразвуковое исследование: с помощью звуковых волн получают изображения плода. При ультразвуковом исследовании (сонографии) врач оценивает череп, головной и спинной мозг плода.
- Магнитно-резонансная томография плода (МРТ плода): врач может назначить этот метод визуализации для более детальной оценки головного и спинного мозга. МРТ использует мощное магнитное поле для получения изображений тканей и костных структур.
- Амниоцентез: врач вводит тонкую иглу в амниотический мешок, окружающий плод в матке, и берёт небольшое количество амниотической жидкости. В лаборатории жидкость исследуют на повышенный уровень АФП и фермента, называемого ацетилхолинэстеразой. Повышенный уровень любого из этих веществ может указывать на наличие у плода дефекта нервной трубки.
Если пренатальные скрининговые исследования, включая ультразвуковое исследование, не проводились, врач может диагностировать анэнцефалию после рождения во время физикального обследования.
На каком сроке анэнцефалию можно выявить раньше всего?
Врач может выявить анэнцефалию уже в первом триместре беременности — на сроке от 8-й до 12-й недели. В среднем скрининг на анэнцефалию проводится на 18–20-й неделе беременности.
Как лечится анэнцефалия?
В настоящее время не существует лечения или метода, позволяющего вылечить анэнцефалию. Почти все дети, родившиеся с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Медицинская команда оказывает поддержку новорождённому и семье, помогая семье пережить процесс утраты и попрощаться с ребёнком.
Каков прогноз при анэнцефалии?
Анэнцефалия является смертельным состоянием и имеет крайне неблагоприятный прогноз. Большинство плодов с анэнцефалией погибает до рождения, и беременность заканчивается выкидышем. Почти все дети, родившиеся с анэнцефалией, умирают в течение нескольких минут, часов или дней после рождения.
Чувствует ли новорождённый с анэнцефалией боль?
Может показаться, что новорождённый испытывает страдание, дискомфорт или боль. Однако считается, что дети с анэнцефалией не способны чувствовать боль. Дети, которые продолжают жить после рождения, могут выглядеть так, будто реагируют на прикосновение или звук. Однако это не означает, что они действительно воспринимают прикосновение или звук. Это связано с тем, что большая часть головного мозга — большие полушария (сerebrum), отвечающие за движения, мышление, ощущения и реакцию на раздражители, — не развивается.
Можно ли предотвратить анэнцефалию?
Хотя полностью предотвратить анэнцефалию удаётся не всегда, вероятность рождения ребёнка с этим состоянием можно снизить с помощью следующих мер:
- Достаточное потребление фолиевой кислоты: рекомендуется ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты, даже если беременность пока не планируется. Дефекты нервной трубки развиваются в течение первого месяца беременности, ещё до того, как женщина узнаёт о беременности. Поэтому важно начать приём фолиевой кислоты до попыток зачатия. Если ранее родился ребёнок с дефектом нервной трубки, следует проконсультироваться с врачом для снижения риска в будущих беременностях. Обычно в таких случаях рекомендуется более высокая доза фолиевой кислоты.
- Обсуждение лекарственных препаратов с врачом: некоторые препараты, используемые для контроля судорог и лечения других заболеваний, могут повышать риск врождённых пороков развития, включая дефекты нервной трубки. При планировании беременности принимаемые лекарственные средства следует обсудить с врачом.
- Контроль состояния здоровья: при наличии основного заболевания, например сахарного диабета, следует совместно с врачом разработать соответствующий план лечения для поддержания здоровья и снижения риска врождённых пороков развития.
Как следует заботиться о себе человеку, потерявшему ребёнка из-за анэнцефалии?
Узнать о том, что у ребёнка диагностирована анэнцефалия, чрезвычайно тяжело. Медицинская команда оказывает поддержку семье и её близким в процессе прощания с ребёнком и обеспечивает последующее наблюдение, чтобы помочь человеку и его семье максимально бережно пережить утрату.
Некоторым людям необходима поддержка или человек, с которым можно поговорить. В таких ситуациях медицинская команда может направить человека к специалисту в области психического здоровья или в группу поддержки людей, переживших подобную утрату, где можно поделиться своими чувствами. Сильное чувство горя и безысходности в такой ситуации вполне понятно. Однако наличие сильной системы поддержки может помочь человеку более благополучно пройти через процесс переживания утраты.
Когда следует обратиться к врачу?
Если планируется беременность, рекомендуется записаться на консультацию ещё до зачатия. Врач может помочь сохранить здоровье и снизить риск врождённых пороков развития.
При появлении признаков выкидыша, таких как интенсивное вагинальное кровотечение, спазмы и/или сильная боль в спине или животе, следует незамедлительно обратиться к врачу, наблюдающему беременность.
Какие вопросы следует задать врачу?
Во время приёма полезно задать врачу следующие вопросы:
- Что можно сделать для сохранения здоровья во время беременности?
- Могут ли принимаемые в настоящее время лекарственные препараты повлиять на плод при наступлении беременности?
- Нужно ли принимать фолиевую кислоту? Если да, в какой дозировке и как часто?
- Какие шаги следует предпринять, если после рождения ребёнка с дефектом нервной трубки планируется новая беременность?
- Можно ли порекомендовать группу поддержки или специалиста в области психического здоровья, который может помочь пережить процесс утраты?
- Как следует заботиться о себе после потери ребёнка и на что необходимо обратить внимание?
Даже если были выполнены все рекомендации врача для обеспечения здоровой беременности, тяжёлые врождённые пороки развития всё равно могут возникнуть. Диагноз анэнцефалии является чрезвычайно тяжёлым испытанием. Медицинская команда будет рядом с семьёй, чтобы ответить на все вопросы и помочь пережить процесс утраты. Консультация со специалистом в области психического здоровья, участие в группе поддержки или наличие сильной системы поддержки со стороны близких друзей и членов семьи могут помочь облегчить этот период.