Šta su mikroftalmija i anoftalmija? Koji su uzroci, simptomi i načini liječenja? U ovom članku objasnit ćemo šta su mikroftalmija i anoftalmija, zašto nastaju, kako se prepoznaju i koje mogućnosti liječenja postoje. Neke bebe se rađaju s jednim ili oba oka koja su manja nego što bi trebala biti. To se naziva mikroftalmija. Anoftalmija je stanje kada se beba rodi bez jednog ili oba oka. Ova stanja mogu se pojaviti sama ili zajedno s drugim problemima s očima ili zdravljem. Iako se ne mogu potpuno izliječiti, postoje različiti načini liječenja koji mogu pomoći djetetu.
Šta su mikroftalmija i anoftalmija?
Mikroftalmija i anoftalmija su urođena stanja koja zahvataju oči. To znači da su prisutna već pri rođenju djeteta. Nastaju kada se oči ne razvijaju pravilno tokom trudnoće. Zbog toga se ova stanja nazivaju i urođenim anomalijama oka. Mikroftalmija je stanje u kojem jedno ili oba oka nisu potpuno razvijena. Zbog toga su oči manje nego što je uobičajeno, a mogu imati i nepravilan oblik.
Postoje dva oblika mikroftalmije: bilateralna mikroftalmija (zahvata oba oka) i unilateralna mikroftalmija (zahvata samo jedno oko).
Mikroftalmija se naziva i sindrom malog oka ili microphthalmos.
Anoftalmija je stanje u kojem se jedno ili oba oka uopće ne razviju. I ona ima dva oblika: bilateralna anoftalmija (dijete se rađa bez oba oka) i unilateralna anoftalmija (dijete se rađa bez jednog oka).
Koliko su česte mikroftalmija i anoftalmija?
Mikroftalmija i anoftalmija su rijetka stanja. Prema nekim procjenama, u Turskoj se javljaju kod otprilike 1 do 3 bebe na svakih 10.000 rođenih.
Koji su simptomi mikroftalmije i anoftalmije?
Mikroftalmija
i anoftalmija mogu se otkriti tokom pregleda bebe, kada ljekar pregleda oči i
provjeri njihovo stanje.
Ova stanja mogu uzrokovati slab vid ili potpuni gubitak vida.
Osim toga, kod djece se mogu pojaviti i drugi problemi s očima, među kojima su:
- Katarakta: Zamućenje očne leće zbog kojeg osoba slabije vidi, a boje mogu izgledati manje jasne.
- Kolobom: Stanje u kojem nedostaje dio tkiva oka. Najčešće zahvata šarenicu, odnosno obojeni dio oka. Zbog toga zjenica može imati nepravilan oblik ili izgledati kao da na njoj postoji mali zarez.
- Mikrokornea: Stanje u kojem je rožnica, odnosno prozirni prednji dio oka, manja nego što je uobičajeno. Kod odraslih osoba s ovim stanjem njen prečnik je manji od 10 milimetara.
- Odvajanje mrežnice: Ozbiljno stanje u kojem se mrežnica odvaja od tkiva koje je podržava. Mrežnica se nalazi u zadnjem dijelu oka i šalje informacije o onome što vidimo prema mozgu. Njeno odvajanje može dovesti do gubitka vida ili sljepoće.
- Ptoza i pseudoptoza: Ptoza znači spušten očni kapak, najčešće zbog problema s mišićima ili živcima. Kod pseudoptoze kapak također izgleda spušteno, ali je razlog nedovoljno razvijena očna jabučica, a ne problem s mišićima ili živcima.
Koji su uzroci mikroftalmije i anoftalmije?
Tačan uzrok mikroftalmije i anoftalmije još uvijek nije potpuno poznat. Kod neke djece ova stanja nastaju zbog promjena u genima ili hromosomima. Smatra se da na njihov nastanak mogu uticati i određeni faktori iz okoline tokom trudnoće.
Mogući faktori rizika uključuju:
- Korištenje lijekova koji sadrže izotretinoin ili talidomid tokom trudnoće. Izotretinoin se koristi za liječenje akni, dok se talidomid koristi za liječenje određenih vrsta raka i nekih kožnih bolesti.
- Izloženost rendgenskom zračenju ili drugim oblicima zračenja tokom trudnoće.
- Kontakt s određenim hemikalijama, lijekovima ili pesticidima tokom trudnoće.
- Infekcije tokom trudnoće, poput rubeole (crvenke) i toksoplazmoze.
- Nedostatak vitamina A kod trudnice.
Ovi faktori mogu povećati rizik, ali ne znače da će dijete sigurno imati mikroftalmiju ili anoftalmiju.
Kako se dijagnosticiraju mikroftalmija i anoftalmija?
Mikroftalmija i anoftalmija mogu se otkriti nakon rođenja, ali u nekim slučajevima i tokom trudnoće. Nakon rođenja ljekar pregledom očiju može postaviti dijagnozu.
Tokom trudnoće mogu se koristiti sljedeće pretrage:
- Ultrazvuk: Pregled koji pomoću zvučnih valova prikazuje razvoj bebe u maternici. Ipak, mikroftalmija se ne može uvijek otkriti ultrazvukom.
- Magnetna rezonanca fetusa (MR): Posebna vrsta snimanja koja omogućava da se detaljnije pregleda razvoj bebe tokom trudnoće. Koristi se kada je potrebno bolje provjeriti moguće urođene anomalije i druge probleme koji mogu biti povezani s njima.
- Genetske pretrage: Pomažu u otkrivanju određenih genetskih promjena. Jedan od testova koji se rade tokom trudnoće je četverostruki test, poznat i kao quad test. To je test krvi koji se obično radi između 15. i 20. sedmice trudnoće. Njime se procjenjuje rizik od određenih hromosomskih poremećaja kod bebe, ali se samo na osnovu ovog testa ne može potvrditi mikroftalmija ili anoftalmija.
Kako se liječe mikroftalmija i anoftalmija?
Trenutno ne postoji način da se oko koje se nije razvilo naknadno razvije ili da se stvori novo prirodno oko. Ipak, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u razvoju očne duplje i lica, poboljšanju izgleda i očuvanju vida koji dijete ima.
Mogućnosti liječenja uključuju:
- Konformere: Konformeri su posebna pomagala koja se postavljaju u očnu duplju. Pomažu da se očna duplja i lice pravilnije razvijaju dok dijete raste. Kako dijete raste, potrebno je koristiti veće konformere.
- Očne proteze: Očne proteze, odnosno umjetne oči, postavljaju se u očnu duplju. One ne omogućavaju vid, ali mogu pomoći u razvoju očne duplje i poboljšati izgled lica.
- Operacije: U nekim slučajevima može biti potrebna operacija, naprimjer za liječenje katarakte ili određenih oblika koloboma. Operacija se može raditi i kako bi se konformer mogao pravilno postaviti.
- Podrška djeci s oštećenjem vida i njihovim porodicama: Djeci koja slabije vide ili ne vide potrebna je posebna podrška tokom odrastanja. U tome mogu pomoći stručnjaci za rad s djecom oštećenog vida, terapeuti i drugi zdravstveni radnici. Rana podrška može pomoći djetetu da lakše nauči hodati, govoriti, komunicirati s drugima i razvijati svakodnevne vještine. Porodice također mogu dobiti savjete i pomoć kako bi djetetu omogućile što kvalitetniji život.
- Naočale i kontaktne leće: Kod neke djece naočale ili kontaktne leće mogu poboljšati vid i pomoći u liječenju slabovidnosti, poznate i kao ambliopija ili lijeno oko. Ako dijete vidi samo na jedno oko, važno je to oko zaštititi odgovarajućim zaštitnim naočalama. Djeca s mikroftalmijom u nekim slučajevima mogu imati dobar vid, posebno uz odgovarajuće naočale ili kontaktne leće. To zavisi od toga koji su dijelovi oka zahvaćeni.
Šta očekivati ako dijete ima mikroftalmiju ili anoftalmiju?
Mikroftalmija i anoftalmija ne mogu se potpuno izliječiti. Cilj liječenja je pomoći djetetu da što bolje koristi vid koji ima, omogućiti pravilan razvoj očne duplje i lica te liječiti druge zdravstvene probleme koji se mogu pojaviti uz ova stanja. Uz odgovarajuće liječenje, njegu i podršku, djeca mogu razvijati svoje sposobnosti i imati kvalitetan život.
Kako smanjiti rizik od mikroftalmije i anoftalmije?
Ne postoji način da se rizik od mikroftalmije i anoftalmije potpuno ukloni. Ipak, određene mjere mogu pomoći da trudnoća bude sigurnija i zdravija. Preporučuje se sljedeće:
- Posjetite ljekara prije trudnoće. Razgovarajte o svom zdravlju, planiranju trudnoće i vakcinama koje je možda potrebno primiti prije trudnoće.
- Redovno odlazite na preglede tokom trudnoće. Važno je započeti kontrole na vrijeme i ne preskakati ih, čak ni kada se osjećate dobro.
- Razgovarajte s ljekarom o lijekovima koje koristite. To uključuje lijekove na recept, lijekove bez recepta i dodatke prehrani. Posebno je važno obavijestiti ljekara ako koristite izotretinoin ili talidomid.
- Raspitajte se o genetskim pretragama. Ako je potrebno, ljekar može preporučiti genetsko testiranje prije trudnoće, posebno ako u ličnoj ili porodičnoj zdravstvenoj historiji postoje određena oboljenja.
- Izbjegavajte štetne hemikalije. Tokom trudnoće važno je smanjiti kontakt sa supstancama koje mogu biti opasne za razvoj bebe.
Kada se obratiti ljekaru?
Ako vi ili vaše dijete imate mikroftalmiju ili anoftalmiju, važno je redovno pratiti zdravstveno stanje i sarađivati s odgovarajućim stručnjacima. Osim pedijatra kod djece ili interniste kod odraslih, mogu biti potrebni i sljedeći stručnjaci:
Oftalmolog: Ljekar specijaliziran za pregled i liječenje očnih bolesti i problema s vidom.
Okularist: Stručnjak koji izrađuje i prilagođava očne proteze i konformere.
Okuloplastični hirurg: Hirurg koji se bavi operacijama očnih kapaka, očnih duplji i okolnih kostiju.
Po potrebi, u liječenje i praćenje mogu se uključiti i drugi stručnjaci, zavisno od zdravstvenih potreba djeteta.
Važno je da stručnjaci međusobno sarađuju kako bi dijete dobilo odgovarajuću njegu i podršku.
Koja druga stanja mogu biti povezana s mikroftalmijom i anoftalmijom?
Mikroftalmija i anoftalmija ponekad se mogu javiti zajedno s drugim urođenim zdravstvenim problemima. To mogu biti promjene na šakama i stopalima, poput viška prstiju (polidaktilija), promjene na licu i ustima, poput rascjepa usne ili nepca, kao i poteškoće u učenju i intelektualnom razvoju.
Ova stanja mogu biti i dio nekih rijetkih genetskih sindroma, kao što su:
- Aicardijev sindrom: Rijedak poremećaj koji može uticati na razvoj različitih dijelova tijela. Djeca s ovim sindromom mogu imati epileptične napade, sporiji razvoj i druge zdravstvene probleme koji mogu trajati cijeli život.
- CHARGE sindrom: Rijedak sindrom koji može zahvatiti više dijelova tijela, uključujući oči, srce i druge organe.
- SOX2 sindrom anoftalmije: Osobe s ovim sindromom mogu se roditi bez jednog ili oba oka ili s očima koje su manje nego što je uobičajeno. Mogu imati i epileptične napade te probleme s razvojem i radom mozga.
- Lenzov sindrom mikroftalmije: Osim malih očiju, osobe s ovim sindromom mogu imati nekontrolisane pokrete očiju, poteškoće u učenju te probleme s kostima i mokraćnim sistemom.
Saznanje da dijete ima mikroftalmiju ili anoftalmiju tokom trudnoće može biti teško za roditelje. Razgovor s ljekarima može pomoći roditeljima da bolje razumiju stanje svog djeteta i saznaju koje mogućnosti liječenja i njege postoje. Programi rane podrške mogu pomoći djetetu u učenju i razvoju. Također, postoje grupe podrške u kojima roditelji mogu razgovarati s drugim porodicama koje prolaze kroz slična iskustva. Uz odgovarajuću zdravstvenu njegu, podršku porodice i pomoć stručnjaka, dijete može razvijati svoje sposobnosti i imati kvalitetan život.