Šta je retinitis pigmentosa? Koji su simptomi? Kako se liječi?

Šta je retinitis pigmentosa (noćno sljepilo)? Koji su simptomi i kako se liječi? U ovom tekstu ćemo detaljnije govoriti o retinitis pigmentosi, poznatoj i kao noćno sljepilo. Retinitis pigmentosa utiče na mrežnicu oka, koja se nalazi u zadnjem dijelu oka i sastoji se od ćelija koje primaju svjetlost. To je nasljedna bolest i vremenom dovodi do toga da ćelije mrežnice gube svoju funkciju. Kako bolest napreduje, vid se postepeno pogoršava. Kod mnogih osoba koje imaju retinitis pigmentosu, u odrasloj dobi dolazi do značajnijeg gubitka vida.

Šta je retinitis pigmentosa (noćno sljepilo)?

Retinitis pigmentosa je nasljedno oboljenje oka koje oštećuje mrežnicu. Kako bolest napreduje, mrežnica sve slabije obavlja svoju funkciju i vid se postepeno smanjuje. Mrežnica se nalazi na zadnjem dijelu oka. Njena uloga je da primi svjetlost i pošalje informacije mozgu, koji od tih informacija stvara sliku. Možemo je uporediti sa dijelom fotoaparata koji prima sliku. Ako je taj dio oštećen, ni slika neće biti jasna.

Bolest je prisutna od rođenja, ali se prve tegobe često pojave tek kasnije, najčešće u djetinjstvu. Simptomi se s vremenom polako pojačavaju. Kod djece se najprije obično primijeti da slabije vide u mraku. Kasnije se može smanjiti i bočni vid, pa osoba vidi sve uži prostor ispred sebe. Kod mnogih osoba sa retinitis pigmentosom do 40. godine može doći do značajnog slabljenja vida, a neke osobe mogu biti zakonski smatrane slijepima. Ipak, bolest može napredovati veoma sporo, pa je u početku teško primijetiti promjene.

Zašto se bolest zove retinitis pigmentosa?

Naziv retinitis pigmentosa zapravo nije potpuno tačan. Riječ „retinitis“ znači upala mrežnice. Međutim, kod retinitis pigmentose nema upale. Prikladniji naziv mogao bi biti „retinalna distrofija“. Ovaj izraz znači propadanje ili postepeno oštećenje mrežnice. S druge strane, riječ „pigmentosa“ opisuje jednu promjenu koja se vidi kod ove bolesti. Kada se fotoreceptorske ćelije oštete, dolazi do nakupljanja pigmenta u mrežnici.

Koji su simptomi retinitis pigmentose (noćnog sljepila)?

Simptomi se obično počinju pojavljivati u kasnijem djetinjstvu ili u adolescenciji i postepeno napreduju.

Najčešći simptomi su:

• Poteškoće sa vidom pri slabom osvjetljenju, odnosno noćno sljepilo.
• Slijepe tačke na rubovima vidnog polja.
• Sužavanje vidnog polja, odnosno tunelski vid.

Kako se centralni vid smanjuje, mogu se pojaviti poteškoće kod:

• Čitanja ili poslova koji se rade iz blizine.
• Prepoznavanja lica.
• Razlikovanja različitih boja.

Simptomi mogu biti veoma blagi i mogu napredovati toliko sporo da se problem u početku uopšte ne primijeti. Neke osobe odu kod doktora još u djetinjstvu radi pregleda, dok se kod drugih bolest otkrije tek mnogo kasnije.

Koji su uzroci retinitis pigmentose (noćnog sljepila)?

Kod retinitis pigmentose problem je povezan sa određenim promjenama u genima. Geni na neki način daju upute ćelijama kako da se razvijaju i rade svoj posao. Ako se te upute promijene, mogu se pojaviti različiti nasljedni poremećaji. Naučnici su do danas pronašli skoro 100 promjena u genima koje se mogu povezati sa ovom bolešću. Neke od njih osoba naslijedi od roditelja, dok se druge mogu pojaviti spontano, bez ranije porodične istorije.

Pošto svaka genetska promjena ne djeluje isto na mrežnicu, ni bolest kod svih osoba ne izgleda jednako. Zbog toga se retinitis pigmentosa zapravo posmatra kao grupa sličnih oboljenja. Nekome se vid može pogoršavati dosta sporo, a kod nekoga promjene mogu napredovati brže. Ponekad retinitis pigmentosa nije jedini zdravstveni problem, nego se javlja kao dio šireg nasljednog sindroma. Jedan od poznatijih primjera je Usherov sindrom, kod kojeg mogu biti zahvaćeni i drugi dijelovi tijela.

Šta se dešava u tijelu kod retinitis pigmentose?

Kod retinitis pigmentose ćelije koje se nalaze u mrežnici postepeno počinju slabije raditi. Te ćelije zovemo fotoreceptori i one su zadužene za primanje svjetlosti. Njihov zadatak je da svjetlost pretvore u signale koje mozak kasnije pretvara u sliku koju vidimo. Postoje dvije vrste tih ćelija, štapići i čepići. Štapići nam najviše pomažu kada gledamo u mraku ili pri slabijem svjetlu, dok su čepići važni za raspoznavanje boja i sitnih detalja. Kod ove bolesti obično prvo budu pogođeni štapići, a tek kasnije i čepići.

Kako se prepoznaje retinitis pigmentosa?

Oftalmolog može primijetiti znakove retinitis pigmentose tokom običnog pregleda očiju. Pregled vidnog polja može pokazati da li postoji gubitak bočnog vida. Pregled oka pomoću posebnih uređaja može pokazati promjene na mrežnici. Doktor može tražiti i dodatno snimanje mrežnice. Također se može uraditi ERG test kojim se provjerava električna aktivnost mrežnice.U nekim slučajevima može se preporučiti i genetsko testiranje kako bi se otkrilo koja genetska promjena je povezana sa bolešću.

Kako se liječi retinitis pigmentosa (noćno sljepilo)?

Za retinitis pigmentosu trenutno ne postoji liječenje koje može potpuno ukloniti bolest. Ipak, postoje razna pomagala i metode koje mogu pomoći osobama sa slabijim vidom da lakše obavljaju svakodnevne aktivnosti.

O mogućnostima rehabilitacije vida može se razgovarati sa doktorom. To može uključivati:

• Pomagala za vid i različite uređaje koji olakšavaju svakodnevni život.
• Radnu terapiju.
• Posebnu edukaciju ili pomoć vezanu za posao.
• Savjetovanje ili grupe podrške.