ما هو حثل الكريات البيض؟ ما هي الأعراض؟ كيفية العلاج؟

ما هو حثل الكريات البيض؟ ما هي الأعراض؟ كيفية العلاج؟ وسنتناول تفاصيل الموضوع في مقالنا الذي يحمل عنوان. يصف حثل المادة البيضاء مجموعة من أكثر من 50 اضطرابًا عصبيًا وراثيًا. تؤثر هذه الأمراض على المايلين، وهو الغطاء الواقي للخلايا العصبية في الدماغ والعمود الفقري. تسبب حثل الكريات البيضاء فقدانًا تدريجيًا للوظيفة العصبية عند الرضع والأطفال وأحيانًا البالغين. تؤثر الحثل الكريات البيض على ما يقرب من 1 من كل 7000 ولادة حية

ما هو حثل الكريات البيض؟

حثل الكريات البيض هي مجموعة من الأمراض العصبية (الجهاز العصبي) النادرة. أنها تؤثر على المادة البيضاء في الدماغ والحبل الشوكي. المادة البيضاء هي نسيج يتكون من ألياف عصبية معزولة

تستهدف الحثل الكريات البيض المايلين، وهو العزل الواقي الذي يغطي الخلايا العصبية. وبدون المايلين، لا تستطيع الأعصاب التواصل بشكل جيد. يؤدي حثل الكريات البيض إلى فقدان تدريجي للوظيفة العصبية. لا يستطيع الدماغ والجسم تلقي إشارات من بعضهما البعض. هذه الأمراض غالبا ما تكون قاتلة

هل هناك أنواع مختلفة من حثل المادة البيضاء؟

حدد الباحثون أكثر من 50 نوعًا من حثل المادة البيضاء. ولا يزال يتم اكتشاف أنواع جديدة. كل شكل من أشكال حثل المادة البيضاء هو نتيجة طفرة جينية مختلفة (تغيير) ويسبب أعراضًا مختلفة

من يصاب بحثل المادة البيضاء؟

عادةً ما يؤثر حثل الكريات البيض على الرضع والأطفال الصغار، ولكن بعض أشكال المرض لا تسبب أعراضًا حتى يصبح الأشخاص بالغين. تؤثر معظم حثل الكريات البيض على الرجال والنساء على حد سواء. ومع ذلك، فإن بعض الأنواع، مثل مرض بيليزايوس-ميرزباخر، تظهر في الغالب عند الرجال. يكون خطر الإصابة ببعض أنواع حثل المادة البيضاء أعلى في بعض المجموعات العرقية

ما مدى شيوع حثل الكريات البيضاء؟

على الرغم من أن كل نوع من أنواع حثل المادة البيضاء نادر، إلا أنه يؤثر على حوالي 1 من كل 7000 ولادة حية

ما الذي يسبب حثل الكريات البيضاء؟

حثل الكريات البيضاء هو نتيجة للتغيرات (الطفرات) في الجينات. تتحكم هذه الجينات في نمو أو وظيفة المايلين. وبدون هذا الغطاء الواقي، لا تعمل الخلايا العصبية بشكل صحيح

تنجم معظم حالات حثل المادة البيضاء عن قيام الوالدين بنقل الجينات إلى أطفالهم (الموروثة)، ولكن في بعض الأحيان تظهر الطفرات الجينية فجأة مع نمو الخلايا وانقسامها

من الممكن أن يكون لديك جين حثل المادة البيضاء المتحور دون الإصابة بالمرض. وهذا يعني أن الشخص هو الناقل. لا يزال بإمكان حاملي المرض نقل الجينات المتحورة إلى أطفالهم

ما هي أعراض حثل الكريات البيضاء؟

تختلف أعراض حثل المادة البيضاء بشكل كبير بين أنواع مختلفة من المرض، ولكن معظم أشكال المرض تؤدي إلى فقدان تدريجي للوظيفة العصبية. وهذا يعني أن الجسم والدماغ يواجهان صعوبة في التحدث مع بعضهما البعض. يمكن أن تسبب حثل الكريات البيض مشاكل مع

توازن

التنفس

الإدراك (التعلم، التفكير، التذكر)

الأكل والبلع

السمع

الحركة والتوازن والتنسيق

خطاب

مرئي

ما هي بعض أعراض الأنواع المختلفة من حثل المادة البيضاء؟

كل نوع من حثل الكريات البيض يسبب أعراض مختلفة. بعض منهم

الحثل الكظري : الحثل الكريات البيض الأكثر شيوعا. وهو يؤثر على الغدة الكظرية، التي تتحكم في إنتاج المادة البيضاء والهرمونات. تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ المبكر. ويتراوح من النوبات إلى الشلل (فقدان وظيفة العضلات)

حثل المادة البيضاء الجسمية السائدة عند البالغين : يحدث في سن 40 أو 50 عامًا تقريبًا. يمنع نمو خلايا الدماغ وإنتاج المايلين. يسبب  مشاكل في الحركة والإدراك (التفكير والتذكر). كما أنه يؤثر على وظائف الجسم اللاإرادية (التلقائية) مثل ضغط الدم ومعدل ضربات القلب

مرض الإسكندر: يتسبب في تكوين كتل بروتينية في خلايا الدماغ. يتطور عند الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال. يسبب المرض تأخرًا في النمو وفقدان المهارات الحركية (حركة العضلات)

مرض كانافان: يسبب ظهور مساحات إسفنجية مملوءة بالسوائل في الدماغ. يمنع الدماغ من استقلاب (تكسير) المواد الكيميائية في الدماغ وتشكيل المايلين. تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة

داء الورم الأصفر الدماغي الوتري : يسبب تخزينًا غير طبيعي للدهون في الجسم. وهو يؤثر على المادة البيضاء، والأوتار (النسيج الذي يربط العضلات بالعظام)، والقلب. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة وتتقدم في مرحلة البلوغ

ترنح الطفولة مع نقص الميالين في الجهاز العصبي المركزي : يعطل تكوين المايلين. ويسمى هذا أيضًا بمرض اختفاء المادة البيضاء . يتسبب  في ضمور العصب البصري (تدهور العصب الرئيسي في العين) وفقدان القدرة على النطق في السنوات الخمس الأولى من الحياة. كما أنه يسبب نوبات، وترنح (مشاكل في التوازن والحركة)، والتشنج (توتر عضلي غير طبيعي)

مرض كرابي: ويسمى حثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية. يتسبب في تراكم الأحماض الدهنية وتدمير المايلين. يمكن أن يسبب المرض نوبات، وتأخر في النمو، واعتلال الأعصاب المحيطية. تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة

حثل المادة البيضاء متبدل اللون: يتسبب في تراكم الدهون (الدهون) في المادة البيضاء والأعصاب وتصبح سامة. يمكن رؤيته عند الرضع أو الأطفال أو البالغين. وتشمل المضاعفات النوبات والخرف والعمى

مرض بيليزايوس-ميرزباخر : يسبب مشاكل في إنتاج المايلين. ويؤثر في الغالب على الرجال. يمكن أن يسبب المرض مشاكل في حركة العضلات والتوازن والوظائف العقلية

مرض ريفسوم: يتسبب في تراكم الأحماض الدهنية في الخلايا وإتلاف المايلين. يسبب مرض ريفسوم لدى البالغين  مشاكل في الدماغ والعينين والكبد والكلى والعظام. يؤثر مرض ريفسوم الطفلي على حركات العضلات

كيف يتم تشخيص حثل المادة البيضاء؟

طبيب

يقيم الأعراض

إجراء الفحوصات الجسدية والعصبية

يراجع التاريخ الصحي الشخصي والعائلي

قد تشمل الاختبارات الأخرى ما يلي

اختبارات الدم واللعاب للتحقق من وجود جينات متحورة في الحمض النووي

فحوصات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية، لفحص المادة البيضاء في الدماغ والحبل الشوكي

حتى مع الاختبارات، يصعب تشخيص حثل المادة البيضاء بسبب أعراضه واسعة النطاق. لا يمكن تشخيص العديد من حثل الكريات البيض

كيف يتم علاج حثل المادة البيضاء؟

لا يوجد علاج يزيل حثل المادة البيضاء. العلاجات المختلفة التالية قد تخفف الأعراض وتحافظ على بعض الوظائف العصبية

دواء لعلاج النوبات وتوتر العضلات ومشاكل الحركة

العلاج الغذائي أو أنابيب التغذية لمشاكل الأكل والبلع

العلاج الهرموني لخلل الغدة الكظرية

العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق للتنقل والتوازن والكلام والمهارات الأخرى

يمكن لزراعة الخلايا الجذعية أو نخاع العظم علاج بعض أنواع حثل المادة البيضاء. يمكن للعلاج البديل بحمض تشينوديوكسيكوليك علاج  إذا تم تشخيصه مبكرًا. يعد  حاليًا الشكل الوحيد القابل للعلاج من حثل المادة البيضاء

كيف يمكن الوقاية من حثل المادة البيضاء؟

لا توجد وسيلة لمنع حثل الكريات البيض. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد خطر نقل الجينات إلى الأبناء أو الأحفاد

ما هو مسار المرض لدى الأشخاص الذين يعانون من حثل المادة البيضاء؟

حثل الكريات البيضاء تقدمي، لذا فإن المشاكل العصبية تزداد سوءًا بمرور الوقت. غالبا ما تكون قاتلة. يموت العديد من الأطفال المصابين بحثل المادة البيضاء قبل الوصول إلى مرحلة المراهقة. بعض الناس البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ

ما الذي يجب أن يفعله المصابون بطفرة جينية في حثل الكريات البيضاء؟

إذا كان الشخص حاملًا لطفرة جينية تسبب حثل المادة البيضاء، فقد يفكر في الاستشارة الوراثية. يقوم المستشار الوراثي بفحص تاريخ العائلة ويساعد في تحديد خطر نقل الجين المتحور إلى الأطفال أو الأحفاد

حثل الكريات البيض هي اضطرابات عصبية نادرة وراثية. فهي تؤثر على المايلين، وهو الغطاء الواقي حول الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. لا يمكن للأعصاب أن تتواصل بشكل جيد بدون المايلين. تسبب حثل الكريات البيضاء مجموعة من الأعراض، بما في ذلك النوبات والاضطرابات العقلية. لا يوجد علاج لحثل المادة البيضاء، على الرغم من أن العلاجات مثل الأدوية وإعادة التأهيل يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض. هذه الحالة غالبا ما تكون قاتلة