Šta su mikroftalmija i anoftalmija? Koji su uzroci, simptomi i načini lečenja? U ovom članku objasnit ćemo šta su mikroftalmija i anoftalmija, zašto nastaju, kako se prepoznaju i koje mogućnosti lečenja postoje. Neke bebe se rađaju s jednim ili oba oka koja su manja nego što bi trebala biti. To se naziva mikroftalmija. Anoftalmija je stanje kada se beba rodi bez jednog ili oba oka. Ova stanja mogu se pojaviti sama ili zajedno s drugim problemima s očima ili zdravljem. Iako se ne mogu potpuno izlečiti, postoje različiti načini lečenja koji mogu pomoći detetu.
Šta su mikroftalmija i anoftalmija?
Mikroftalmija i anoftalmija su urođena stanja koja zahvataju oči. To znači da su prisutna već pri rođenju deteta. Nastaju kada se oči ne razvijaju pravilno tokom trudnoće. Zbog toga se ova stanja nazivaju i urođenim anomalijama oka. Mikroftalmija je stanje u kojem jedno ili oba oka nisu potpuno razvijena. Zbog toga su oči manje nego što je uobičajeno, a mogu imati i nepravilan oblik.
Postoje dva oblika mikroftalmije: bilateralna mikroftalmija (zahvata oba oka) i unilateralna mikroftalmija (zahvata samo jedno oko).
Mikroftalmija se naziva i sindrom malog oka ili microphthalmos.
Anoftalmija je stanje u kojem se jedno ili oba oka uopće ne razviju. I ona ima dva oblika: bilateralna anoftalmija (dete se rađa bez oba oka) i unilateralna anoftalmija (dete se rađa bez jednog oka).
Koliko su česte mikroftalmija i anoftalmija?
Mikroftalmija i anoftalmija su retka stanja. Prema nekim procenama, u Turskoj se javljaju kod otprilike 1 do 3 bebe na svakih 10.000 rođenih.
Koji su simptomi mikroftalmije i anoftalmije?
Mikroftalmija i anoftalmija mogu se otkriti tokom pregleda bebe, kada lekar pregleda oči i proveri njihovo stanje.
Ova stanja mogu uzrokovati slab vid ili potpuni gubitak vida.
Osim toga, kod dece se mogu pojaviti i drugi problemi s očima, među kojima su:
- Katarakta: Zamućenje očne leće zbog kojeg osoba slabije vidi, a boje mogu izgledati manje jasne.
- Kolobom: Stanje u kojem nedostaje dio tkiva oka. Najčešće zahvata šarenicu, odnosno obojeni dio oka. Zbog toga zjenica može imati nepravilan oblik ili izgledati kao da na njoj postoji mali zarez.
- Mikrokornea: Stanje u kojem je rožnica, odnosno prozirni prednji dio oka, manja nego što je uobičajeno. Kod odraslih osoba s ovim stanjem njen prečnik je manji od 10 milimetara.
- Odvajanje mrežnice: Ozbiljno stanje u kojem se mrežnica odvaja od tkiva koje je podržava. Mrežnica se nalazi u zadnjem delu oka i šalje informacije o onome što vidimo prema mozgu. Njeno odvajanje može dovesti do gubitka vida ili slepoće.
- Ptoza i pseudoptoza: Ptoza znači spušten očni kapak, najčešće zbog problema s mišićima ili živcima. Kod pseudoptoze kapak također izgleda spušteno, ali je razlog nedovoljno razvijena očna jabučica, a ne problem s mišićima ili živcima.
Koji su uzroci mikroftalmije i anoftalmije?
Tačan uzrok mikroftalmije i anoftalmije još uvijek nije potpuno poznat. Kod neke dece ova stanja nastaju zbog promena u genima ili hromosomima. Smatra se da na njihov nastanak mogu uticati i određeni faktori iz okoline tokom trudnoće.
Mogući faktori rizika uključuju:
- Korištenje lekova koji sadrže izotretinoin ili talidomid tokom trudnoće. Izotretinoin se koristi za lečenje akni, dok se talidomid koristi za lečenje određenih vrsta raka i nekih kožnih bolesti.
- Izloženost rendgenskom zračenju ili drugim oblicima zračenja tokom trudnoće.
- Kontakt s određenim hemikalijama, lekovima ili pesticidima tokom trudnoće.
- Infekcije tokom trudnoće, poput rubeole (crvenke) i toksoplazmoze.
- Nedostatak vitamina A kod trudnice.
Ovi faktori mogu povećati rizik, ali ne znače da će dete sigurno imati mikroftalmiju ili anoftalmiju.
Kako se dijagnosticiraju mikroftalmija i anoftalmija?
Mikroftalmija i anoftalmija mogu se otkriti nakon rođenja, ali u nekim slučajevima i tokom trudnoće. Nakon rođenja lekar pregledom očiju može postaviti dijagnozu.
Tokom trudnoće mogu se koristiti sledeće pretrage:
- Ultrazvuk: Pregled koji pomoću zvučnih valova prikazuje razvoj bebe u maternici. Ipak, mikroftalmija se ne može uvijek otkriti ultrazvukom.
- Magnetna rezonanca fetusa (MR): Posebna vrsta snimanja koja omogućava da se detaljnije pregleda razvoj bebe tokom trudnoće. Koristi se kada je potrebno bolje proveriti moguće urođene anomalije i druge probleme koji mogu biti povezani s njima.
- Genetske pretrage: Pomažu u otkrivanju određenih genetskih promena. Jedan od testova koji se rade tokom trudnoće je četverostruki test, poznat i kao quad test. To je test krvi koji se obično radi između 15. i 20. sedmice trudnoće. Njime se procenjuje rizik od određenih hromosomskih poremećaja kod bebe, ali se samo na osnovu ovog testa ne može potvrditi mikroftalmija ili anoftalmija.
Kako se leče mikroftalmija i anoftalmija?
Trenutno ne postoji način da se oko koje se nije razvilo naknadno razvije ili da se stvori novo prirodno oko. Ipak, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u razvoju očne duplje i lica, poboljšanju izgleda i očuvanju vida koji dete ima.
Mogućnosti lečenja uključuju:
- Konformere: Konformeri su posebna pomagala koja se postavljaju u očnu duplju. Pomažu da se očna duplja i lice pravilnije razvijaju dok dete raste. Kako dete raste, potrebno je koristiti veće konformere.
- Očne proteze: Očne proteze, odnosno umetne oči, postavljaju se u očnu duplju. One ne omogućavaju vid, ali mogu pomoći u razvoju očne duplje i poboljšati izgled lica.
- Operacije: U nekim slučajevima može biti potrebna operacija, naprimer za lečenje katarakte ili određenih oblika koloboma. Operacija se može raditi i kako bi se konformer mogao pravilno postaviti.
- Podrška deci s oštećenjem vida i njihovim porodicama: Djeci koja slabije vide ili ne vide potrebna je posebna podrška tokom odrastanja. U tome mogu pomoći stručnjaci za rad s decom oštećenog vida, terapeuti i drugi zdravstveni radnici. Rana podrška može pomoći detetu da lakše nauči hodati, govoriti, komunicirati s drugima i razvijati svakodnevne veštine. Porodice također mogu dobiti savete i pomoć kako bi detetu omogućile što kvalitetniji život.
- Naočale i kontaktne leće: Kod neke dece naočale ili kontaktne leće mogu poboljšati vid i pomoći u lečenju slabovidnosti, poznate i kao ambliopija ili leno oko. Ako dete vidi samo na jedno oko, važno je to oko zaštititi odgovarajućim zaštitnim naočalama. Deca s mikroftalmijom u nekim slučajevima mogu imati dobar vid, posebno uz odgovarajuće naočale ili kontaktne leće. To zavisi od toga koji su delovi oka zahvaćeni.
Šta očekivati ako dete ima mikroftalmiju ili anoftalmiju?
Mikroftalmija i anoftalmija ne mogu se potpuno izlečiti. Cilj lečenja je pomoći detetu da što bolje koristi vid koji ima, omogućiti pravilan razvoj očne duplje i lica te lečiti druge zdravstvene probleme koji se mogu pojaviti uz ova stanja. Uz odgovarajuće lečenje, negu i podršku, deca mogu razvijati svoje sposobnosti i imati kvalitetan život.
Kako smanjiti rizik od mikroftalmije i anoftalmije?
Ne postoji način da se rizik od mikroftalmije i anoftalmije potpuno ukloni. Ipak, određene mjere mogu pomoći da trudnoća bude sigurnija i zdravija. Preporučuje se sljedeće:
- Posjetite ljekara prije trudnoće. Razgovarajte o svom zdravlju, planiranju trudnoće i vakcinama koje je možda potrebno primiti prije trudnoće.
- Redovno odlazite na preglede tokom trudnoće. Važno je započeti kontrole na vreme i ne preskakati ih, čak ni kada se osećate dobro.
- Razgovarajte s lekarom o lekovima koje koristite. To uključuje lekove na recept, lekove bez recepta i dodatke prehrani. Posebno je važno obavestiti lekara ako koristite izotretinoin ili talidomid.
- Raspitajte se o genetskim pretragama. Ako je potrebno, lekar može preporučiti genetsko testiranje prije trudnoće, posebno ako u ličnoj ili porodičnoj zdravstvenoj historiji postoje određena obolenja.
- Izbegavajte štetne hemikalije. Tokom trudnoće važno je smanjiti kontakt sa supstancama koje mogu biti opasne za razvoj bebe.
Kada se obratiti lekaru?
Ako vi ili vaše dete imate mikroftalmiju ili anoftalmiju, važno je redovno pratiti zdravstveno stanje i sarađivati s odgovarajućim stručnjacima. Osim pedijatra kod dece ili interniste kod odraslih, mogu biti potrebni i sledeći stručnjaci:
Oftalmolog: Lekar specijaliziran za pregled i lečenje očnih bolesti i problema s vidom.
Okularist: Stručnjak koji izrađuje i prilagođava očne proteze i konformere.
Okuloplastični hirurg: Hirurg koji se bavi operacijama očnih kapaka, očnih duplji i okolnih kostiju.
Po potrebi, u lečenje i praćenje mogu se uključiti i drugi stručnjaci, zavisno od zdravstvenih potreba deteta.
Važno je da stručnjaci međusobno sarađuju kako bi dete dobilo odgovarajuću negu i podršku.
Koja druga stanja mogu biti povezana s mikroftalmijom i anoftalmijom?
Mikroftalmija i anoftalmija ponekad se mogu javiti zajedno s drugim urođenim zdravstvenim problemima. To mogu biti promene na šakama i stopalima, poput viška prstiju (polidaktilija), promene na licu i ustima, poput rascepa usne ili nepca, kao i poteškoće u učenju i intelektualnom razvoju.
Ova stanja mogu biti i dio nekih retkih genetskih sindroma, kao što su:
- Aicardijev sindrom: Redak poremećaj koji može uticati na razvoj različitih delova tela. Deca s ovim sindromom mogu imati epileptične napade, sporiji razvoj i druge zdravstvene probleme koji mogu trajati celi život.
- CHARGE sindrom: Redak sindrom koji može zahvatiti više delova tela, uključujući oči, srce i druge organe.
- SOX2 sindrom anoftalmije: Osobe s ovim sindromom mogu se roditi bez jednog ili oba oka ili s očima koje su manje nego što je uobičajeno. Mogu imati i epileptične napade te probleme s razvojem i radom mozga.
- Lenzov sindrom mikroftalmije: Osim malih očiju, osobe s ovim sindromom mogu imati nekontrolisane pokrete očiju, poteškoće u učenju te probleme s kostima i mokraćnim sistemom.
Saznanje da dete ima mikroftalmiju ili anoftalmiju tokom trudnoće može biti teško za roditelje. Razgovor s lekarima može pomoći roditeljima da bolje razumiju stanje svog deteta i saznaju koje mogućnosti lečenja i nege postoje. Programi rane podrške mogu pomoći detetu u učenju i razvoju. Također, postoje grupe podrške u kojima roditelji mogu razgovarati s drugim porodicama koje prolaze kroz slična iskustva. Uz odgovarajuću zdravstvenu negu, podršku porodice i pomoć stručnjaka, dete može razvijati svoje sposobnosti i imati kvalitetan život.