В нашей статье «Что такое пигментный ретинит (куриная слепота)? Каковы его симптомы? Как лечится?» мы подробно рассмотрим этот вопрос. Пигментный ретинит (куриная слепота или гемералопия) поражает сетчатку — слой светочувствительных клеток, расположенный в задней части глаза. Это наследственное заболевание, при котором клетки сетчатки постепенно утрачивают свои функции. По мере развития этого процесса зрение постепенно ухудшается. У многих людей с пигментным ретинитом к взрослому возрасту развивается выраженное снижение зрения.
Что такое пигментный ретинит (куриная слепота)?
Пигментный ретинит (куриная слепота или гемералопия) — это группа наследственных заболеваний глаз, поражающих сетчатку. Они приводят к нарушению функции сетчатки и, как следствие, к потере зрения. Сетчатка представляет собой слой клеток, расположенный в задней части глаза. Она преобразует свет в электрические сигналы, которые мозг интерпретирует как изображение. Этот процесс можно сравнить с плёнкой в фотоаппарате. Если плёнка повреждена, изображения не будут формироваться правильно, независимо от того, насколько хорошо работает сам фотоаппарат.
Пигментный ретинит является врождённым состоянием. Симптомы обычно начинают проявляться в позднем детстве и постепенно прогрессируют. У детей сначала может начать ухудшаться ночное зрение, а затем может пострадать периферическое (боковое) зрение. Поле зрения постепенно продолжает сужаться вплоть до взрослого возраста. У большинства людей с пигментным ретинитом к 40 годам развивается выраженное снижение зрения, а некоторые могут быть признаны юридически слепыми. Однако заболевание может прогрессировать настолько медленно, что на начальных этапах его бывает трудно заметить.
Почему это заболевание называется пигментным ретинитом?
Термин «пигментный ретинит» считается не совсем корректным названием данного состояния. «Ретинит» означает воспаление сетчатки. Однако пигментный ретинит не вызывает воспаления. Более подходящим термином может быть «ретинальная дистрофия». Этот термин означает дегенерацию или «изнашивание» сетчатки. При этом слово «пигментный» описывает характерное для заболевания явление. Когда фоторецепторные клетки повреждаются и дегенерируют, в сетчатке происходит отложение пигмента.
Каковы симптомы пигментного ретинита (куриной слепоты)?
Симптомы обычно начинаются в позднем детстве или подростковом возрасте и постепенно прогрессируют.
Симптомы могут включать:
- Затруднение зрения при низкой освещённости (куриная слепота).
- Слепые пятна по краям поля зрения.
- Сужение поля зрения (туннельное зрение).
По мере уменьшения центрального поля зрения могут возникать трудности при:
- Чтении или выполнении работы на близком расстоянии.
- Узнавании лиц приближающихся людей.
- Различении цветов.
Симптомы могут быть очень слабо выражены и прогрессировать настолько медленно, что на начальных этапах проблема может оставаться незамеченной. Некоторые люди обращаются к врачу для обследования ещё в детстве, тогда как у других диагноз устанавливается значительно позже.
Каковы причины пигментного ретинита (куриной слепоты)?
Пигментный ретинит вызывается генетическими вариантами. Гены содержат инструкции, необходимые для формирования клеток организма и выполнения ими своих функций. Изменения в этих инструкциях могут приводить к нарушениям развития или функционирования организма — такие состояния называются генетическими заболеваниями. Исследователи выявили около 100 различных генетических вариантов, которые могут быть связаны с развитием пигментного ретинита. Генетический вариант может быть унаследован от одного из биологических родителей или возникнуть в результате новой мутации.
Различные генетические варианты могут воздействовать на сетчатку посредством разных механизмов. Поэтому учёные рассматривают пигментный ретинит не как одно заболевание, а как группу заболеваний. Это также объясняет, почему у одних людей потеря зрения развивается более выраженно или быстрее, чем у других. В некоторых случаях пигментный ретинит может быть частью более широкого наследственного синдрома, например синдрома Ашера, который поражает несколько органов и сопровождается другими симптомами.
Что происходит в организме при пигментном ретините (куриной слепоте)?
При пигментном ретините клетки сетчатки со временем начинают утрачивать свои функции. Эти клетки называются фоторецепторами, что означает «светочувствительные рецепторы». Фоторецепторы воспринимают свет и преобразуют его в сигналы, которые мозг интерпретирует как изображение. К фоторецепторам относятся палочки и колбочки. Палочки обеспечивают зрение при слабом освещении, тогда как колбочки позволяют воспринимать цвета и мелкие детали при ярком освещении. При пигментном ретините обычно сначала поражаются палочки, а затем колбочки.
Как диагностируется пигментный ретинит (куриная слепота)?
Офтальмолог может выявить признаки пигментного ретинита во время стандартного офтальмологического обследования. Исследование поля зрения может выявить потерю периферического зрения. Осмотр с помощью щелевой лампы и офтальмоскопия могут показать признаки заболевания сетчатки. Врач может назначить визуализацию сетчатки для её более детального исследования или электроретинографию (ЭРГ) для оценки электрической активности сетчатки. Также может быть рекомендовано генетическое тестирование для выявления связанных с заболеванием генетических вариантов.
Как лечится пигментный ретинит (куриная слепота)?
На сегодняшний день не существует окончательного лечения пигментного ретинита. Однако существует множество ресурсов и методов, которые могут облегчить повседневную жизнь людей с выраженным снижением зрения.
Можно обратиться к врачу по поводу услуг по реабилитации зрения, которые могут включать:
- Средства для коррекции зрения и вспомогательные устройства.
- Эрготерапию.
- Специальное образование или профессиональные услуги.
- Консультации или группы поддержки.
Тем временем исследователи продолжают изучать возможные методы лечения пигментного ретинита. Не существует единого метода лечения, эффективность которого была бы доказана для всех людей с пигментным ретинитом, однако некоторым пациентам могут помочь следующие варианты:
- Генная терапия: генная терапия является перспективным направлением исследований. Однако на сегодняшний день Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило лечение только для одного генетического варианта пигментного ретинита — RPE65.
- Добавки витамина A: витамин A может замедлять прогрессирование некоторых форм пигментного ретинита. Однако чрезмерное употребление витамина A может быть вредным для некоторых людей. Врач может предоставить рекомендации относительно правильного применения.
- Протез: искусственный имплантат сетчатки (ретинальный протез) может обеспечить определённую степень зрения, однако результаты могут различаться у разных пациентов. Возможность проведения операции по имплантации сетчатки следует обсудить с врачом.
Чего ожидать при пигментном ретините (куриной слепоте)?
У большинства людей с пигментным ретинитом со временем развивается выраженная потеря зрения, которая начинает влиять на повседневную жизнь. Невозможно заранее точно предсказать, насколько сильно будет снижено зрение или насколько быстро это произойдёт, однако можно ожидать, что человеку может потребоваться освоить новые способы выполнения некоторых повседневных задач. Адаптация к потере зрения может быть особенно сложной, если она происходит в середине жизни. Однако после внесения необходимых изменений со временем они становятся частью нового привычного образа жизни.
Пигментный ретинит (куриная слепота или гемералопия) является состоянием, которое обусловлено генетическими изменениями, присутствующими с рождения, однако некоторые люди могут узнать о наличии заболевания только в значительно более позднем возрасте. Регулярные офтальмологические обследования особенно важны для раннего выявления заболеваний глаз у детей. Когда становится понятно, чего ожидать в дальнейшем, можно заранее подготовить ребёнка и разработать соответствующий план на будущее. Обучение использованию других органов чувств и большей опоре на них в долгосрочной перспективе может облегчить адаптацию к потере зрения. Желаем всем здоровых дней!