Что такое хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез)?

  • Дом
  • Что такое хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез)?
 Болезнь хрустальных костей 
 I типа возникает, когда один или несколько генов, ответственных за выработку коллагена мутируют и не могут функционировать.  Коллаген — это важный белок, содержащийся в костной структуре и необходимый для прочности костей.  В тех случаях, когда коллаген не вырабатывается в достаточном количестве, в организме могут наблюдаться некоторые структурные нарушения, что делает кости более уязвимыми и способствует их ломкость.  Можно сказать, что люди с хрустальной болезнью  имеют низкую плотность костей.
 
 Какие методы диагностики?
 Диагноз и тип несовершенного остеогенеза может поставить опытный детский эндокринолог на основании осмотра, анализов крови и мочи, графических изображений костей и измерений плотности костей.  Более подробную информацию о виде и наследственности заболевания можно получить при генетическом анализе.
 Классическими ортопедическими проблемами при хрустальной болезни являются рецидивирующие переломы длинных костей и связанные с ними деформации костей, распространенная слабость связок, низкий рост, сколиоз, небольшие компрессионные переломы позвоночника, характерные растяжения переломов в локтевом суставе и потеря положения между головой и шеей. позвонки, которые могут вызвать проблемы в нервной системе.
 
 Методы лечения
 С помощью обследования и рентгенографии, сделанных детским ортопедом при хрустальной болезни  дети могут лечить переломы, возникающие с момента рождения и предотвращать новые переломы.  Кроме того, с помощью медикаментозного лечения, которое можно назначать с младенчества, можно увеличить плотность кости и снизить частоту переломов.
 
 С помощью телескопических стержней, разработанных в последние годы, можно предотвратить образование переломов, не останавливая увеличение роста у этих пациентов.  Результаты этой операции, проведенной у подходящих пациентов вполне удовлетворительны.