Что такое Фенилкетонурия?

В нашей статье под названием “Что такое Фенилкетонурия?” мы будем искать ответ на этот вопрос. Если описать заболевание фенилкетонурией в общих чертах: 

• Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. 
• Другими словами, для возникновения этого заболевания, и мать, и отец должны быть носителями. 

Из-за высокого уровня кровнородственных браков в нашей стране он наблюдается более высоким, чем в странах Европы и Америки. Если в нашей стране заболеваемость составляет 1 случай на 3000-4000 новорожденных, то в Европе и Америке - 1 случай на 10-30 тысяч. 

Из-за кровнородственных браков в нашей стране 4 из каждых 100 человек являются носителями этого заболевания, и ежегодно рождается примерно 300-400 детей с фенилкетонурией. 

Какова причина фенилкетонурии? 

Заболевание обусловлено нарушением метаболизма фенилаланина. Фенилаланин – незаменимая для нашего организма аминокислота, которую необходимо получать с пищей. В то время как эта аминокислота должна превращаться в тирозин ферментом фенилаланингидроксилазой в нашем организме и выполнять таким образом свои необходимые функции, в результате ошибки в этом цикле аминокислота под названием фенилаланин, которая содержится в белковых продуктах, не может расщепляется в печени и повышается его уровень в крови. Повышенное содержание фенилаланина и его метаболитов накапливается в крови, тканях и головном мозге, что приводит к фенилкетонурии. Из-за своего накопления в головном мозге он разрушает мозг и вызывает умственную отсталость, вызывая повреждение головного мозга. Активность фермента фенилаланингидроксилазы в печени либо отсутствует, либо очень снижена. 

Каковы симптомы фенилкетонурии? 

Больные дети при рождении бывают здоровыми, в первые несколько месяцев нельзя заметить признаков, отличающих детей с фенилкетонурией от здоровых детей. При повышении уровня фенилаланина в крови фенилаланин проникает через гематоэнцефалический барьер и вызывает неврологические повреждения. 

Это заболевание, которое в первую очередь поражает головной мозг, в последствии которого развивается умственная отсталость (IQ 30). Другими словами, это одна из наиболее распространенных причин предотвратимой умственной отсталости. 

Если таких детей не диагностировать и не лечить в ранний период (первые 4-6 мес), наблюдаются необратимые поражения головного мозга, умственная отсталость, задержка развития, судороги, непроизвольные сокращения, нарушения походки, гиперактивность, аутистические расстройства поведения, интроверсия. 

Отставание в развитии: по сравнению со сверстниками отстают двигательные навыки, такие как удерживание головы, сидение, ползание, ходьба и речь. 

• Поскольку головной мозг развит не полностью, он становится микроцефалическим. 
• Моча-пот и дыхание дурно пахнут, как плесень, это уподобляется запаху мышиной мочи. 
• Из-за снижения пигментации волос, кожи и глаз они становятся светловолосыми, тонковолосыми и голубоглазыми. 
• Часто встречаются экзематозные поражения кожи. 

Каковы физические характеристики пациентов с фенилкетонурией? 

• Их рост отстает от их сверстников. 
• Их головы маленькие из-за недостаточного развития головного мозга. 
• Из-за нарушения пигментации у них явно светлая кожа по сравнению с их родителями, светлые волосы и голубые глаза. 

Что такое тест Гатри при фенилкетонурии? 

В скрининговых тестах новорожденных его можно поставить по двум каплям крови, взятым у них из пяток. Профессор доктор Роберт Гатри разработал тест Гатри в 1960-х годах. Этот тест начали проводить у новорожденных. 

В нашей стране скрининговые исследования были начаты путем взятия крови из пятки младенцев в 1986 году. В нашей стране фенилкетонурия включена в скрининговые тесты с 2006 года. 

Как диагностируется фенилкетонурия? 

На специальные бумажки, называемые карточками Гатри, перед выпиской из роддома из пяточек малыша берут несколько капель крови. 

Тест Гатри — простой и недорогой тест. Его принимают в течение 24-48 часов у каждого новорожденного ребенка. 

Для того чтобы тест Гатри не дал ложноотрицательного результата, образец крови следует брать через первые 24 часа после рождения, следуя адекватному потреблению белка ребенком. У младенцев, которые будут выписаны до первых 24 часов, образцы крови следует взять снова в течение первой недели после первого образца крови. 

Проверяют уровень фенилаланина в крови детей с положительным скринингом новорожденных. Нормальное значение составляет 120-360 мкмоль/л. Если он выше 360 мкмоль/л (6 мг/дл), то это ФКУ, а если 600 мкмоль/л (10 мг/дл), то это классическая ФКУ. 

Хотя скрининг-тест отрицательный, при наличии подозрительного состояния, такого как семейный анамнез новорожденных, уровни фенилаланина в крови ребенка измеряют и повторно оценивают на 2-й и 4-й неделях после рождения. 

Есть ли лечение фенилкетонурии? 

Существует лечение фенилкетонурии. Однако лечения, полностью устраняющего болезнь, не существует. Развитие серьезных признаков, симптомов, побочных эффектов и осложнений этого заболевания можно предотвратить. Вот критические моменты, которые нужно знать: 

Его диагностируют в раннем периоде и начинают диету с ограничением фенилаланина как можно раньше с первых дней жизни. 

Большинство больных, которым поставлен диагноз и начата диетотерапия, в первые 10-20 дней имеют нормальный интеллект. 

• Пожизненное лечение необходимо для предотвращения неврологического и физического ухудшения. 
• Уровень фенилаланина в плазме поддерживается на уровне 120-360 микромоль/л (2-6 мг/дл). 

Использование сапроптерина (кувана) в качестве лекарственного средства было одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Сапроптерин помогает снизить уровень фенилаланина. Поэтому препарат следует применять в сочетании со специальной диетой при ФКУ. 

Генная терапия для пациентов с фенилкетонурией все еще находится на стадии клинических испытаний. Успешные результаты были получены на животных. Однако исследования на людях очень ограничены. 

Какой должна быть диета при фенилкетонурии? 

Применяется диета с ограничением белков также фенилаланина: 

• Блюда из молока и молочных продуктов (айран, йогурт, йогуртовый суп, сыр, чеддер и др.) 
• Красное мясо и мясные продукты (красное мясо, салями, сосиски, пастрырма, жареное) 
• Белое мясо и продукты из белого мяса (курица, индейка, рыба, моллюски, мидии и др.) 
• Внутренние органы животных, субпродукты (мозг, печень, почки, селезенка и др.) 
• Яйца 
• Сушеные орехи (фундук, арахис, нут, семена, миндаль, грецкие орехи) 
• Бобовые (сушеные бобы, чечевица, кормовые бобы, соя, сушеная фасоль) 
• Обычный хлеб (пшеничный, ржаной, овсяный, кукурузный хлеб) и изделия из них (крекеры, бисквиты, торты, печенье, пирожные и все продукты, приготовленные с запретами) 
• Все напитки, жевательная резинка, продукты, содержащие аспартам и фенилаланин. 

В диете с ограничением фенилаланина масла и чистых углеводов являются важными источниками энергии. С этой целью детям по возрасту можно давать сахар, мед, лимонад и чай с липой. 

Может ли ребенок с диагнозом фенилкетонурия пить грудное молоко? 

В прошлом отлучение от груди у пациентов с фенилкетонурией считалось эффективным способом лечения детей с диетой с низким содержанием фенилаланина. Однако в начале 1980-х годов было установлено, что грудное молоко содержит фенилаланин в низких концентрациях. Кроме того, грудное вскармливание детей раннего возраста с фенилкетонурией стали обеспечивать грудным молоком и смесями и лекарственными препаратами, не содержащими фенилаланин. Однако в этом процессе необходимо тщательно контролировать уровень фенилаланина в крови. 

В исследовании, проведенном у 41 ребенка с диагнозом фенилкетонурия в нашей стране, было показано, что у детей грудного возраста с ФКУ, находящихся на грудном вскармливании, концентрация фенилаланина в крови на 120 мкмоль/л ниже, чем у детей с ФКУ, не находящихся на грудном вскармливании. Также в этом исследовании показано что средняя прибавка веса в первый год у детей с ФКУ, находящихся на грудном вскармливании, была значительно выше, чем у детей с ФКУ, не находящихся на грудном вскармливании. Другими словами, было обнаружено, что грудное вскармливание положительно влияет как на прибавку в весе, так и на концентрацию фенилаланина в крови у детей с фенилкетонурией, а также на умственное развитие. Аналогичные результаты были получены в аналогичных исследованиях, проведенных в США и Канаде. 

Может ли мать с диагнозом фенилкетонурия родить ребенка? 

Женщина с фенилкетонурией может родить на свет здорового человека, если она получала регулярное лечение на протяжении всей своей жизни и это лечение продолжалось во время беременности. Новорожденный ребенок будет только носителем. Однако при несоблюдении диеты во время беременности у будущего ребенка могут возникнуть психические, физические нарушения и нарушения развития, что часто встречается у больных фенилкетонурией. 

Что посоветуете больным фенилкетонурией и их родителям для улучшения качества жизни? 

Феникетонурия является наследственным заболеванием, поэтому ее нельзя предотвратить. Однако при соблюдении режима диетотерапии можно поддерживать здоровый образ жизни, предотвращая возникновение неврологических, физических нарушений и нарушений развития. 

Поскольку лечение длится всю жизнь, оно может ошеломить ребенка и родителя. 

Чтобы справиться с этой ситуацией, во-первых, нужно принять болезнь, затем поставить в известность школу, в которой учится ребенок, и учителей в округе, а также направить ребенка по его способностям в различные развлекательные хобби-направления ( плавание, спорт, музыка, курсы искусства, кемпинг и т. д.).