В этой статье мы подробно рассмотрим тему: “Что такое Акантоцитоз? Каковы симптомы? Как лечить?”. Акантоцитоз — это наличие в крови акантоцитов. В отличие от нормальных эритроцитов, акантоциты имеют на своих мембранах нерегулярные шиловидные отростки. Эти клетки подвержены риску разрушения быстрее, чем организм может заменить их нормальными клетками. Причины акантоцитоза включают тяжелое заболевание печени и редкие генетические состояния.
Что такое акантоцитоз?
Акантоцитоз означает наличие в крови аномальных, шиловидных эритроцитов, называемых акантоцитами. Слово «acan» на греческом языке означает шип, остистый отросток или кончик иглы, а «cyte» — клетка. Вместо того чтобы быть круглыми, как нормальный эритроцит, акантоциты имеют нерегулярные шиповидные выросты. Эту необычную форму увеличивает вероятность того, что селезенка уничтожит данные клетки. Селезенка фильтрует кровь, уничтожая старые и поврежденные клетки крови. У большинства людей в крови присутствует небольшое количество акантоцитов, и обычно это не вызывает проблем. Однако если слишком большая часть эритроцитов представляет собой акантоциты, их разрушение в селезенке может привести к критически низкому количеству эритроцитов (гемолитическая анемия). Акантоцитоз также является признаком различных заболеваний и расстройств. Наличие акантоцитов в крови помогает врачам диагностировать определенные состояния.
Каковы симптомы акантоцитоза?
Акантоцитоз может привести к гемолитической анемии, если селезенка разрушает слишком много эритроцитов. Симптомы и проявления включают:
- Пожелтение кожи и глаз (желтуха).
- Сильная утомляемость (усталость).
- Одышка (диспноэ).
- Учащенное сердцебиение (тахикардия).
- Кровь в моче (гематурия).
- Боль в животе (обычно вызванная увеличенной селезенкой).
- В зависимости от того, что стало причиной появления акантоцитов, могут наблюдаться и другие симптомы. Проявления состояний, приводящих к акантоцитозу, включают:
- Потерю веса (медленный рост у младенцев).
- Проблемы с координацией движений мышц (атаксия).
- Непроизвольные движения (тики).
- Трудности с мышлением и запоминанием (когнитивные нарушения).
- Трудности с перевариванием пищи.
- Жирный, бледный стул (стеаторея).
- Темный цвет мочи.
Каковы причины акантоцитоза?
Состояния, затрагивающие клеточную мембрану эритроцитов, приводят к акантоцитозу. Клеточная мембрана состоит из жиров (липидов) и белков. Заболевания, затрагивающие эти основные компоненты, могут вызывать приобретение эритроцитами шиповидной формы вместо круглой. Эти шиповидные клетки проходят через селезенку, но селезенка не может легко их отфильтровать. Вместо этого она их уничтожает. Либо она может изменить их, сгладив шипы, прежде чем отправить обратно в кровоток. Такие измененные акантоциты иногда называют «шпорными клетками» (spur cells). Наиболее частыми причинами акантоцитоза являются:
- Тяжелое заболевание печени: Акантоциты часто являются признаком опасного для жизни заболевания печени. У некоторых людей с заболеванием печени развивается анемия шпорных клеток (Spur Cell Anemia, SPA). В этом состоянии в крови присутствуют шпорные клетки, а количество эритроцитов снижено.
- Абеталипопротеинемия: Это редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству от биологических родителей. Оно затрудняет усвоение организмом жиров и жирорастворимых витаминов A, D, E и K.
- Нейроакантоцитоз: Этот термин относится к группе редких генетических расстройств, приводящих к потере способности организма контролировать движения. Его типы включают хорея-акантоцитоз, синдром МакЛауда, нейродегенерацию, ассоциированную с пантотенат-киназой (PKAN), и болезнь Хантингтона-подобную 2 (HDL2).
Другие причины акантоцитоза включают:
- Анорексия.
- Гипотиреоз.
- Миелодиспластический синдром.
- Заболевание почек.
- Операцию по удалению селезенки (спленэктомия).
- Некоторые лекарственные препараты (включая статины, используемые для снижения уровня холестерина).
Как диагностируется акантоцитоз?
Врач может определить наличие у человека акантоцитоза с помощью мазка периферической крови. Образец крови изучается под микроскопом для поиска нерегулярных шиповидных клеток. Для выяснения причины акантоцитоза могут потребоваться другие анализы крови, такие как:
- Общий анализ крови.
- Печеночные пробы (функциональные тесты печени).
- Почечные пробы (функциональные тесты почек).
- Тесты на функцию щитовидной железы.
- Липидный профиль.
- Генетические тесты (для поиска генетических вариаций, связанных с наследственными заболеваниями).
Для оценки повреждения тканей или органов могут потребоваться и другие исследования, например визуализация.
Как лечится акантоцитоз?
Лечение заболеваний печени и нейроакантоцитоза включает медикаменты, помогающие управлять симптомами. Эти состояния обычно необратимы. Вместо этого они со временем ухудшаются. Тяжелое заболевание печени поддается лечению, но исключительно путем трансплантации печени. Акантоцитоз, связанный с абеталипопротеинемией, обычно требует употребления меньшего количества нездоровых жиров при обеспечении достаточного калоража. Для получения витаминов (A, D, E и K), необходимых для производства здоровых эритроцитов, может потребоваться прием добавок. Акантоцитоз, связанный с анорексией и гипотиреозом, обратим с помощью лечения. Отмена препарата, вызвавшего акантоцитоз, обычно приводит к обращению процесса вспять.
Чего ожидать при наличии акантоцитоза?
В некоторых случаях акантоцитоз обратим при лечении. Однако при многих причинах акантоцитоза течение зависит от того, насколько быстро был поставлен диагноз и начато лечение. Например, как нейроакантоцитоз, так и абеталипопротеинемия могут привести к долгосрочному повреждению тканей. Тем не менее раннее лечение может замедлить прогрессирование симптомов. Как правило, при заболевании печени акантоцитоз является признаком серьезности состояния. Большинство людей с анемией шпорных клеток умирают в течение нескольких месяцев. В итоге течение заболевания зависит от общего состояния здоровья и причины появления акантоцитов. Самым точным источником информации о том, что акантоцитоз означает для конкретного человека, является врач.
Можно ли предотвратить акантоцитоз?
Генетическое расстройство, вызывающее акантоцитоз, предотвратить невозможно. Однако в некоторых случаях принятие определенных мер может снизить риск. Рекомендуется:
- Избегать алкоголя или употреблять его только умеренно. Это снижает риск развития алкогольной болезни печени.
- Употреблять питательную пищу. Важно получать достаточное количество питательных веществ, необходимых организму для производства эритроцитов. Если требуется помощь в выборе наиболее полезных для здоровья продуктов, следует поработать с диетологом.
- Получать лечение вовремя. Некоторые состояния, приводящие к появлению акантоцитов, при отсутствии лечения быстро ухудшаются. Ранняя диагностика и лечение помогают сохранить здоровье.
Как человеку с акантоцитозом следует ухаживать за собой?
Для управления состоянием, вызвавшим акантоцитоз, необходимо следовать плану лечения, назначенному врачом. Если акантоцитоз вызван генетическим расстройством, следует рассмотреть возможность генетического консультирования. Консультант может предоставить информацию о влиянии состояния на человека и членов семьи, а также объяснить вероятность передачи генетического варианта, приводящего к акантоцитам.
Какие вопросы следует задать врачу?
Во время приема у врача полезно задать следующие вопросы:
- Является ли наличие акантоцитов в крови поводом для беспокойства?
- Какие анализы необходимы для определения причины?
- Какие методы лечения вы рекомендуете?
- Каких результатов следует ожидать от лечения?
- Нужно ли мне обращаться к генетическому консультанту?
Врачи учитывают внешний вид красных кровяных клеток при диагностике заболеваний. Акантоцитоз означает наличие у человека аномальных красных кровяных клеток. В некоторых случаях лечение может вернуть красные кровяные клетки в норму или помочь контролировать основное заболевание. В других случаях наличие акантоцитов в крови является признаком серьезного заболевания, такого как запущенная болезнь печени. Врач объяснит, что означает акантоцитоз для вашего здоровья.